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ALTERACIONES ENZIMATICAS DEL GLOBULO ROJO

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Mckenzie Hematologia Clnica

Dficit de G6P

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Williams Hematologia MckenzieHematology 8th Edition Clnica

Deficiencia enzimtica hereditaria en el cual los glbulos rojos se desnaturalizan cuando el cuerpo se expone a oxidantes provocando una anemia hemoltica de intensidad variable. recesivo ligado al cromosoma X

Trastorno

Eritrocitos

usan solo 0.1% de la capacidad mxima de G6P

5/17/12 Mckenzie Hematologia Mckenzie Clnica

5/17/12

Mckenzie Hematologia Clnica MedlinePlus.

Hb Oxidada

Hb Desnaturalizad a (Cuerpos de Heinz) Lesin de la

membrana celular produciendo Hemolisis extravascular prematura

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Williams Hematologia MckenzieHematology 8th Edition Clnica

Hb Metahemoglobina Cuerpos de Heinz

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Los

cuerpos de Heinz son eliminados de los eritrocitos por los macrfagos esplnicos los cuales producen las clulas mordidas o en ampollas

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Variantes
G6P-B

es la isoenzima mas comn

Caractersticas de las variantes ms comunes de G6P Isoenzima semidesintegr Intensidad Favism clase acin o G6PD-B 62 das Normal -IV G6PD- A+ -Normal -IV G6PD- A- 13 dias Hemolisis -III moderadaintensa en infeccione Mckenzie s o admon. Hematologia
Clnica

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Sintomatologa
Hemolisis

variable

- Inducida por farmacos: baja de 3 a 4g/dL de Hb

Dolor

abdominal

(Esplenomegalia/hepatomegalia)
Orina

obscura- negra
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Cefalea

COMPUESTOS VINCULADOS CON HEMOLISIS POR DEFICIT DE G6PD

ANTIPALUDI COS Primaquina SULFONAM Pamaquina INAS Pentaquina Sulfanilamid a Sulfacetamid SULFONA a S Sulfapiridina Tiazolesulf ona Sulfanetoxaz 5/17/12 NITROFURA NOS Nitrofurantoin a ANALGESICO (Furadantin) S Acetanilida DIVERSOS

Azul de metileno Acido nalidixico (Negram) Naftaleno Mckenzie Hematologia Mckenzie Hemato
Clnica Clnica

DATOS DE LABORATORIO

FSP Policromatof lia Hipocromia Esferocitosis

VCM Fragmentos HCM 5 - 15 Das

Bilir. Indirecta LDH

Haptoglobina

Clulas8-12% Reticulocitos mordidas Clulas Leucocitos plaquetas N fantasmas

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Ruiz Argelles, Mckenzie Hematologia Hematologia Clinica Clnica

mancha fluorescente

PRUEBAS CONFIRMATORIAS Prueba de Prueba de reduccin

de colorante Incubacion de G6P y NADP
AZUL DE CRECIL BRILLANTE NADPH

Incol oro

Sangre + G6P + G6PD NADP + Saponina (G6P + NADP) 6 Fosfogluconato +

NADPH

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Fluoresc e

Mckenzie Hematologia Ruiz Argelles, Clnica Hematologia Clinica

Tratamiento
Evitar

exposicin a frmacos o alimentos oxidantes los episodios hemolticos agudos se emplea teraputica de soporte: - Transfusiones sanguneas - Tratamiento de infecciones
Mckenzie Hematologia 5/17/12 Mckenzie - Eliminacin del agente Hematologia Clnica Clnica

En

DEFICIT PIRUVATO CINASA

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DEFICIT PIRUVATO CINASA

Glucos a

2 Fosfoenolpir ADP uvato Piruv ato cinas a

Equino citos
Prdida K

Altera membrana prdida

AT P
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2 Piruvato 5/17/12

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Mckenzie Hematologia Harrison Medicina Clnica Interna

Datos clnicos y de laboratorio Esplenomegali

a Anemia Ictericia Hemoglobinuri a Clculos biliares Mortal 2,3 DPG comienzos A. Normoctica niez normocrmica

Hb : 6 12 g/dl Reticulocitos 2 15 40% Bilir. Indirecta LDH

Haptoglobi na
5/17/12 Mckenzie Hematologia Clnica

No se encuentran cuerpos de Heinz ni Esferocitos

PRUEBAS CONFIRMATORIAS Metodo de deteccin de Bentler Incubacion de eritrocitos con PEP, NADPH , ADP, DHL PC Fosfoenol Piruvato + ADP Piruvato + ATP Tratamiento NADH Persistencia de Fluorescencia 45-60Hematologia 5/17/12 Mckenzie min indica deficiencia de PCClnica
Transfusiones (mantener HB en (810g/dL) Fluoresce con luz UV esplenectoma

Referencias

Rev Cubana Invest Biomed 2003:22(3):186-91TRABAJOS DE REVISIN Centro de Investigaciones Biomdicas ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez, Dr. Daniel Pedro Nez y Lic. Mayelin Surez Luengo. http://bvs.sld.cu/revistas/ibi/vol22_3_03/ibi07303.pdf McKenzie ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez Williams Hematology 8Th edition ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez Ruiz Argelles ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez Sabrafen ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez Harrison Medicina Interna ANEMIA HEMOL TICA POR DEFICIENCIA DE G6PD Y ESTRS OXIDATIVO. Lic. Tatiana Acosta Snchez

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