Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
sntomas
Lactantes: alimentaria
mala
tcnica
Intolerancia alimentaria.
Enfermedad celaca.
Trastornos endocrinolgicos
Trastornos nefrourolgicos.
Reflujo gastroesofgico
Invaginacin intestinal.
Diabetes.
Insuficiencia suprarrenal.
Errores innatos del metabolismo, como los defectos de la oxidacin de los cidos
Gastritis. Duodenitis. lcera pptica. Apendicitis. Pancreatitis crnica o recurrente. Hepatitis. Colelitiasis. Enfermedad inflamatoria intestinal. Sndromes de malaabsorcin. Dispepsia no ulcerosa.
Procesos obstructivos.
Malrotacin intestinal con vlvulo intermitente. Obstruccin intestinal por adherencias. Sndrome de la arteria mesentrica superior con vmitos biliosos y dolor. Acalasia o ausencia de relajacin del esfnter esofgico inferior : vmitos de alimentos sin digerir, evolucionando a megaesfago. Estenosis esofgica pptica por reflujo gastroesofgico o por ingestin de custicos.
Migraa
Puede cursar con vmitos cclicos y dolor abdominal, sin cefalea significativa en los primeros aos de evolucin.
Sndrome cclicos
Psicgenos
de
vmitos
Episodios recurrentes y graves de vmitos, de horas o das de duracin, en edad preescolar y escolar. Antecedentes personales y familiares de cefalea migraosa, con elevada frecuencia.
Bulimia. Anorexia.
Anamnesis
Enfermedad actual.
RN Nio mayor.
Precoces: horas. primeras 48 Tardos:. (2-4 semanas) infecciones. Transgresiones alimentarias. Diabetes. Intoxicaciones. Vmitos cclicos.
Atresias
Precoz
En medio de la toma
Tardo
Hernia hiatal.
Aerofagia. intermitente.
Vlvulo
A chorro (proyectil) Estenosis hipertrfica del ploro. Ploroespasmo. Estenosis altas. Meningitis. Encefalopatas.
Bilioso
RN: Signo de obstruccin intestinal. RN pretrmino: Insuficiencia pilrica. Lactante : Obstrucciones. Ileo paraltico. Sepsis.
Sangre
Hematemesis: Vrices esofgicas. Esofagitis pptica. Duplicacin esofgica. Hemangioma esofgico. Gastritis por infecciones, txicos, custicos. lcera pptica. Luego de vmitos incoercibles. Estras. Esofagitis. Hernia esofgica. Sangre roja: Hemorragia por encima del ngulo de Treitz. (No contacto con jugo gstrico). Masiva de duodeno. Digerida o semidigerida: Epistaxis. (Sangre deglutida). ( Segn tiempo de contacto). Borra de caf: Sangrado lento de estmago o duodeno.
Constipacin
Dolor abdominal Llanto Cefalea
escleras,
Etiologa
Pre hepticas
Anemia hemoltica. Sndrome de Gilbert. Sndrome de Cligler Najjar.
Hepticas
Posthepaticas
Cuadro clnico
Coloracin amarilla de la piel, escleras y mucosas. Coluria.
Acolia.
Examenes Dx.
Relacionar!
Anamnesis
Examen fsico
Exmenes de laboratorio
Estudios invasivos
RN o lactante
Nio Mayor
Inflamacin idiopatica: Atresia biliar Trastornos geneticos: colestasis intrahepatica, deficit de Alfa-1-AT, metabolopatias .
Congnitas o adquiridas. Sntomas inespecficos: astenia anorexia, dolor abdominal. Elevacion de las transaminasas
La ictericia nunca es una entidad en s misma, sino el reflejo de una enfermedad especfica subyacente, con varias etiologas a diferentes niveles del metabolismo de la bilirrubina en el caso de la hiperbilirrubinemia indirecta; mientras que, la hiperbilirrubinemia directa siempre es secundaria a enfermedad hepatobiliar.
I. Fisiolgica Malaria
Hepatitis autoinmune
I. Leche materna
Anemia hemolitica
Zona 1: 4 a 7 mg/dl; Zona 2: 5 a 8,5 mg/dl; Zona 3: 6 a 11,5 mg/dl; Zona 4: 9 a 17 mg/dl; Zona 5: > de 15 mg/dl. Hay gran variabilidad en la apreciacin subjetiva de la ictericia.
1.
2.
1. Tiempo de aparicin en das. 2. Valor de Bilirrubina (Kramer) 3. Peso y edad gestacional 4. Factores agravantes
Produccin : 8.5 mg/kg/dia Bilirrubina Total: >12, 9 16 mg/dl: A TRMINO, aparece luego de las 24 horas de vida y desaparece a la semana >15 mg/dl: PRETRMINO, aparece entre las 48 72 h y desaparece a los 14 das. Billirrubina Directa >1.5 mg/dl Tener un aumento diario inferior a 5 mg/dl.
Definir:
1. Indirecta? 2. Directa? 3. Etiologa; investigar: Historia Materna Grupo factor de la madre y el RN. Coombs. Reticulocitos. Hemograma y plaquetas.
Se define la hiperbilirrubinemia directa cuando la cifra de bilirrubina conjugada en plasma es superior a 2 mg/dL, o bien supone ms del 20% de la cifra total de bilirrubina. La gravedad de una ictericia conjugada la determinan la severidad de la lesin heptica y de sus consecuencias (insuficiencia o fallo heptico, hipertensin portal, encefalopata, etc.).
Prehepticas
Hepticas
Hepticas
Posthepticas
Colestasis extrahepatica
Historia clnica
Coloracin amarilla de la piel, escleras y mucosas. Coluria.
Acolia.
Examenes Dx.
Relacionar!
Anamnesis
Examen fsico
Exmenes de laboratorio
Estudios invasivos
Anamnesis
Antecedentes familiares: consanguinidad (CIFP, metabolopatas), padres o hermanos con cardiopata o facies peculiar (S. Alagille), hermanos fallecidos. Perodo neonatal (galactosemia, tirosinemia, hemocromatosis...) Embarazo: seroconversin, infeccin connatal Parto: prematuridad (colestasis por inmadurez); sufrimiento fetal Perodo neonatal: peso bajo al nacimiento (deficit alfa-1-AT, infeccin connatal...), Dieta con lactosa (galactosemia), fructosa (fructosemia), txicos (nutricin parenteral), infeccin (sepsis, ITU), hipoxia-shock; alteraciones screening. Neonatal (hipotiroidismo, tirosinemia)
Examen fisico
Afectacin estado general (infeccin connatal, galactosemia, tirosinemia, fructosemia, hepatitis viral grave, infeccin bacteriana). Habitual buen estado general en resto de causas. Deposiciones aclicas (obligado descartar atresia biliar, puede darse dficit alfa-1-AT, Alagille, FQ) Hepatomegalia firme (atresia biliar) Esplenomegalia (atresia biliar, enfermedades depsito, deficit alfa-1-AT, infeccin connatal) Fenotipo peculiar (Alagille, panhipopituitarismo, alteraciones cromosmicas) Soplo cardiaco (Alagille)
Paraclnicos
Pruebas de valoracin clnica: funcin heptica (bilirrubina total y directa, FA, GGT, transaminasas, glucemia, colinesterasa, colesterol, albmina); hemograma; coagulacin; plaquetas; iones. Pruebas de valoracin etiolgica (seleccionar segn sospecha diagnstica), serologa-cultivo-amplificacin de virus, cultivos bacterianos, cuantificacin alfa-1AT, hormonas tiroideas, aminocidos en sangre y orina, cuerpos reductores en orina, cuantificacin galactosa 1-P-uridil-transferasa en hemates, ionotest...
Pruebas de imagen: Ecografa abdominal (quiste de coldoco, barro biliar, malformaciones asociadas a atresia biliar...) Gammagrafa hepatobiliar (HIDA) tras varios das de induccin con fenobarbital: la excrecin de trazador a intestino descarta atresia biliar
ENFERMEDADES ANO-RECTALES
Lesin superficial producida por el paso de materias fecales duras que laceran la piel del ano.
Sntomas
Dolor
Sangre escasa en superficie de las heces.
Fecaloma
Secundaria a un absceso perianal que se manifiesta con enrojecimiento, induracin y dolor local. Se manifiesta por la salida de materias fecales por un pequeo orificio cerca del ano.
Bolsa de pus en los tejidos que rodean al recto. Se debe diferenciar de los abscesos originados por fistulas. Descartar patologas subyacentes.
Sntomas
Dolor
Enrojecimiento Tumefaccin Fiebre
Sx y Sntomas
Se diagnostican mediante el examen fsico completo del RN. Revisar los genitales y perin (posicin, forma, tamao y permeabilidad del ano. Determinar si el meconio sale por el ano y no por otro sitio (fistula cutnea, uretra o vagina).
Clasificacin Con fistula 85% Hombres: Fistula cutnea (perin, escroto) Fistula a uretra Fistula a vejiga
Fistula en nios:
Se observa salida del meconio. Puede presentarse abdomen agudo obstructivo Las fistulas a uretra y vejiga se manifiestan con orina teida con meconio.
Fistula en mujeres
Se localizan entre la huella anal y el introito vaginal. La salida de meconio por la vagina nos indica que se trata en la mayora de los casos de una fistula. Se confirma separando los labios mayores de la nia y observando el orificio fistuloso a nivel del vestibulo. <frecuentes las fistulas a vagina y raras al utero salida de meconio por el himen.
Fistula al vestibulo
Fistula a la vagina Fistula al tero Sin fistula 15% Cloaca Atresia rectal Estenosis rectal Fistula en H Otra variedades
Sin fistula en nios y nias: Localizar la precision de la bolsa rectal. Inspeccin: se hace prominente la huella anal sugestivo de que la bolsa rectal esta muy cerca de la huella anal. Se debe recurrir al examen radiologico con placa simple de abdomen lateral: Despues de 18 horas de nacido: para dar tiempo a que el aire deglutido avance hasta la parte terminal de la bolsa recta ciega, marcando previamente la huella con un material radioopaco, se coloca al nio en posicin de naranja sevillana. Con esto se busca que el fondo de saco rectal quede en la parte mas elevada y el aire lo dibuje claramente.
COLESTASIS
Sndrome caracterizado por el aumento en la circulacin de sustancias normalmente encontradas en la bilis y que ocurre en el periodo neonatal
Ictericia
Hepatomegalia Esplenomegalia Prurito Xantomas
Coluria
Colestasis neonatal
hipocolia
Causas
Enfermedades biliares extrahepticas
Enfermedades biliares intrahepaticas
Hepatocelulares
de
Quiste coldoco
de
o de
Quiste de coldoco:
Sndrome de Alagille: displasia arterioheptica Hipoplasia de conductos biliares intrahepaticos. Colestasis crnica. Embriotoxon posterior. Fascies caracteristica con frente amplia. Hipertelorismo Ojos profundos Menton pequeo y puntiagudo
Causas
Enfermedades infecciosas
Nutricin parenteral
Infecciones bacterianas: BGN Escherichia coli, Listeria monocytogenes, Estrepcococo B hemolitico. Enfermedad de inclusin citomeglica. Herpes Hepatitis B. Hepatitis neonatal idiopatica
Para hacer un enfoque adecuado es indispensable una historia clnica completa con interrogatorio exhaustivo de los padres y un examen fsico minucioso.
Edad Grupo tnico y zona geogrfica Antecedentes del embarazo Retardo en el crecimiento Anorexia Ictericia
Enzimas hepticas: aminotransferasas, fosfatasas alcalinas, gamaglutamiltransferasa y 5 nucleotidasa. Bilirrubina serica. Electroforesis de proteinas con determinacin de albumina. Factores de coagulacin: protrombina, fibrinogeno, factor IX y V. Glucemia. Sintesis de lipidos y lipoproteinas.
Estudios radiologicos:
Ecografia o sonografia Gamagrafia Colangiografia transparieto-heptica Colangio-pancreatografa retrgrada endoscopica (CPRE). Tomografa Resonancia magntica Estudios vasculares
Biopsia renal
Es un trastorno hereditario en el cual hay demasiado cobre en los tejidos corporales. El exceso de cobre causa dao al hgado y al sistema nervioso.
Antecedentes.
< 5 aos, asintomtico. Acumulacin de Cu en hepatocitos Cu redistribuido de los hepatocitos y liberado al higado. Liberacin gradual asintomtico. Liberacin lenta anemia hemolitica o necrosis heptica. Cu almacenado en lipososomas. Aparece fibrosis y cirrosis heptica. Deposito en cerebro y rin.
II
III
IV
Determinacin de Cu en sangre, orina y tejido. Cu srico <20 g/dL (N:60-100g/dL). Cu urinario >100g/24 h (N: <40 g/24h) y Cu heptico aumentado (N: <50g/g de hgado seco). Ceruplasmina disminuida. No es especifica.
Quelantes del Cu: D-penicilamina. Zinc. Disminuye la absorcion intestinal. Restriccion de cobre en la dieta. Trasplante hepatico.
Determinacin de alfa-1-atitripsina serica. Estudio histologico: presencia en los hepatocitos de glbulos de material PAS + diastasa resistente. Necrosis hepatocelular Infiltrado inflamatorio Cirrosis
Transplante hepatico. Derivacion portacava o esplenorrenal Terapia de reemplazo de alfa-1-antitripsina en pacientes con enfisema establecido y progresivo. Terapia gnica en futuro.
Acmulo de glucogeno en higado, musculo y riones. Los tipos I,II y III afectan al higado.
G. Tipo I
G. Tipo III
G. Tipo VI
de 6de
de 1-6 o de
Facies de mueca Abdomen globoso por hepatomegalia gigante Falla en crecimiento Hipotona de grado variable Hipoglucemia en ayuno. Convulsiones Acidosis metablica.
Hipoglucemia en ayuno. > aminotranferasas Hiperlipidemia Hipertrigliceridemia Hiperuricemia Acidosis metabolica Cetonemia. No hay aumento de la glucosa despues de aplicacin de glucagon intravenoso. Biopsia: acumulo de grasa y glucogeno en hepatocitos: contenido de glucogeno es de 6 a 10 gramos x 100 gramos de tejido seco (N: 5 gramos x 100 gramos de tejido seco)
Glucosa durante el dia y la noche mediante gastroclisis. Maizena 1 o 2 gr/kg/6 h Abolir lactosa y sacarosa de la dieta Alopurinol Transplante casos irreversible.
Autosomica recesiva, deficiencia de galactosa 1-fosfato uridil transferasa. Acumulacion de galactosa en higado, riones ojo y SNC.
Cifras altas de galactosa. Deficiencia de la enzima Ex de laboratorio: acidosis, proteinuria, coagulopatia y galactosuria. Biposia: fibrosis y formacin de acinos o seudoacinos. Evolucion prolongada: cirrosis.
Inflamacin de la vesicula con edema transmural. Se asocia con gastroenteristis viral e intestinales como salmonellosis y shigellosis.
Inflamacin de la vesicula con edema transmural. Se asocia con gastroenteristis viral e intestinales como salmonellosis y shigellosis.
Colonizacion bacteriana de los conductos biliares. Usualmente es producida por E. coli, Klebsiella o bacterioides.