DR.

JORGE ISRAEL CARAVANTES SOTO R3MF

ABRIL 2012

INMUNODEFICIENCIAS
Definicin
Las inmunodeficiencias son enfermedades causadas por

alteraciones cualitativas o cuantitativas de uno o ms componentes especficos o inespecficos del sistema inmune que determinan una mayor susceptibilidad a padecer ciertas infecciones.
Morbilidad 1:10,000 a 1:100,000

http://www.uco.es/grupos/inmunologia-molecular/temas_nuevos_pdf/tema18.pdf

Caractersticas Generales
Mayor susceptibilidad a padecer infecciones

recurrentes y persistentes (oportunistas).

Grmenes oportunistas

Inicio edades tempranas (1 ao) Antecedentes familiares

R. HUMORAL

R. CELULAR

 FAGOCITOSIS: (neutrfilos y macrfagos) rodean con su

membrana citoplasmtica a un antgeno, lo introducen al interior celular. Fagosoma, con lisosomas para degradar el antgeno fagocitado

PINOCITOSIS: Proceso que permite a algunas clulas y organismos

unicelulares obtener lquidos orgnicos del exterior para ingresar nutrientes o para otra funcin

ENDOCITOSIS: introduce molculas englobndolas en una

invaginacin de la membrana citoplasmtica termina por desprenderse de la membrana para incorporarse al citoplasma

INMUNODEFICIENCIAS

Primarias

Secundarias

Especificas

Inespecficas

I N M U N O D E F I C

1.D. Fagocitos
Inespecfica

2.S. Complemento
3.Linfocitos B
Especificas

I
E N C I

4.Linfocitos T
5.Combinada

A
S

Primarias - Congnitas
Errores en los mecanismos

Secundarias - Adquiridas
Malnutricin, infecciones

de defensa especficos o inespecficos, derivados de alteraciones genticas que conducen a : Deficiencia funcional de algunos de los elementos de la RI Imposibilidad para el reconocimiento Ag Alteracin de la interconexin del SI

crnicas HIV, Sarampin, Tratamiento con inmunosupresores, Quimioterapias, esteroides. Esplenectoma

Grmenes mas frecuentes en las ID

Bonilla et al J Allergy Clin Immunol 2006

Diez Datos para sospechar de ID

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10.

Ocho o mas infecciones OTICAS NUEVAS en un ao. Dos o mas infecciones SINUSALES serias en un ao. Tratamiento con antibitico por 2 o mas meses con poca respuesta. Dos o mas NEUMONAS por ao. FALTA DE CRECIMIENTO pondoestatural en un lactante. ABSCESOS recurrentes profundos en piel o en rganos. Candidiasis persistente en boca o piel, despus de un ao de edad. Necesidad de antibiticos iv para trata infecciones Dos o mas infecciones tipo SEPSIS, meningitis o celulitis HISTORIA FAMILIAR de inmunodeficiencia primaria

Advances in primary inmunodeficiencies. Clin inmmunopathol 1995;76 (3) International Union of Immunological Societies. Primary Immunodeficiencydiseases: report of an IUIS Scientific Committee. Clin Exp Immunol 1999, 118 (Suppl. 1): 1-28

1.Def. cel. Fagocitarias

a) Enfermedad Granulomatosa Crnica
b) Deficiencia en la Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa

Deficiencia en Mieloperoxidasa d) Deficiencia de la Actina

c)

a)Enfermedad Granulomatosa Crnica

Carecen de una enzima (oxigenasa) que promueve la

captacin de oxgeno por la clula y su transformacin en: Anin superxido: (O) Monocitos, Macrfagos, Neutrofilos Accin bactericida del FAGOCITO REDUCIDA. Infecciones Severas y Recurrentes
Piel, pulmn.

1 en 1,000,000

b)Deficiencia en la Glucosa- 6Fosfato Deshidrogenasa

Enzimopatia, mas comn en el hombre
5to lugar a nivel mundial, defecto congnito Defecto metablico en el ciclo de las pentosas que

reducen la generacin de los metabolitos reactivos del oxgeno y de sta manera su CAPACIDAD BACTERICIDA.
Ictericia neonatal hemolisis.
Univ. Med. Bogot (Colombia), 50 (1): 58-76, enero-marzo de 2009

c) Deficiencia en la Actina
La actina y la tubulina forman parte del cito esqueleto,

sin su presencia se ven afectadas las siguientes funciones: Quimiotxis, endocitosis, Fagocitosis No pueden fagocitar.

htttp://webs.uvigo.es/mmegias/inicio.html.

2.Deficit del Complemento

Dficit C3:

Infecciones bacterianas pigenas Enf. Por inmunocomplejos (LES) Angioedema hereditario

Dficit C1q, C2, C4

Dficit inhibidor C1 esterasa

Dficit de C5 a C8

Infecciones por Gonococos, Meningococos

3.INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS C.B.

a) Agamaglobulinemia ligada al X
b) Dficit IgA c) Dficit de IgG d) Exceso de IgM e) Hipoglammaglubinemia transitoria de la infancia

Ref: Roitt, Brostoff, Male. Inmunologa, 5. ed. www.roitt.com www.robbinspathology.com

a)Agamaglobulinemia ligada al X Enf. De Bruton

Ausencia de Ig sricas
Cromosoma X. Mutacin BTK (Bruton Tyrosine Kinase) Infecciones en lactantes Neumococo, H. Influenzae, Streptococcus,

Staphylococcus Infecciones en senos paranasales y pulmones Tx:

Inmunoglobulina IM Profilaxis AB
Pediatrics 1952; 9:722-8. Bol Pediatr 1995; 36: 175 - 179. www.ipopi.org

Manifestaciones Clnicas
Infeccin Recurrente
Neomonias Sinusitis Conjuntivitis Diarrea Piodermia Artritis Meningoencefalitis Poliomielitis 60%

Germen
Haemophilus influenza Staphilococcus aureus Streptococcus pneumoniae Pseudomona spp Giardia lamblia Campylobacter jejuni Staphilococcus aureus Streptococcus pyogenes Mycoplasma spp, Ureaplasma o grmenes piogenos Enterovirus (Echo, Coxsackie) Poliovirus vaccinal 5-15%

35%
25% 20% 16%

Sepsis, meningitis, Abscesos, Osteomielitis

Haemophilus influenzae, Strep pneumoniae, Staphilococcus aureus, Pseudomona spp.

www.ipopi.org

b)Dficit IgA
1: 600 sujetos. Europeos
Baja IgA srica (0.07g/l) 50% de pacientes con:
otitis crnica,
Sinusitis Pneumonia

Otras: Infecciones en intestino delgado, AR juvenil, LES, Tiroiditis, Anemia perniciosa

Infecciones

respiratorias crnicas

Inmunologa Vol. 29 / Nm 2/ Abril-Junio 2010: 66-73

d)Exceso de IgM
Defecto en gen TNFSF5, presente en cromosoma X en

q26 Cantidades igual o aumentadas de IgM

Neutropenia

Cantidad reducida de IgG e IgA Infecciones bacterianas recurrentes Criptosporidio Pneumocistis Mayor riesgo de Enf AI Linfomas y Leucemias

4.Inmunodeficiencias primarias C.T.

a) Inmunodeficiencia severa combinada
b) Dficit de adenosina deamidasa c) Dficit de nucleosido de purina fosforilasa d) Dficit de molculas MHC de clase II e) Sx de DiGeorge f) Ataxia-Telangiectasia hereditaria g) Sx de Wiskott-Aldrich

a)Inmunodeficiencia severa combinada (ICS)

Casi siempre fatal Linfopenia, Linfos T, NK TX: Trasplante de mdula y de Stem cell, Solucin cerca de 80%

b)Dficit de adenosina Deamidasa (ADA)

ADA inhibe RNA celular
20% de ICS 85% corresponde ICS Alt. Inmunolgicas 50% displasia osteocondral Linfopenia

c)Dficit de Fosforilasa Purina (PNP)

Deficiencia Linfocitos T
Aparece en 1 ao de vida Infecciones Bacterianas Virales Fngicas

d) Dficit de molculas MHC de clase II

reas Norte frica Susceptibilidad extrema a infecciones: Bacterianas Virales Fngicas protozoarias C.C. 6-12 meses edad Fallecen a los 5 aos

An Pediatr (Barc). 2007;66(3):305-8

e)Sx de DiGeorge
Hipoplasia Tmica Delecin 22q11.2 Ausencia total de respuesta inmunitaria celular Tetania por hipocalcemia (ausencia de paratiroides) Cardiopatas congnitas y malformaciones de grandes vasos Ausencia de Timo

f)Ataxia-Telangiectasia hereditaria
Defecto gentico asociado a protena en conexin con PI3-K
Ataxia cerebelosa Telangiectasia

A caminar se Dx antes 5 aos

Conjuntiva bulbar y Pabelln Auricular

Malformaciones vasculares, trastornos neurolgicos,

tumores, inmunodeficiencia (combinada).

Ataxia-Telangiectasia hereditaria
95%, @feto-protena IgG Nl-Baja IgA, IgE ausente IgM Nl-alta Fallecen en 2da dcada de vida

g)Sx de Wiskott-Aldrich (WASP)

Mutacin del gen Xp11.22
Defecto gentico asociado a protena que interacta

con Grb2, Rho y citoesqueleto de actina 3 en 1,000,000 16 casos en Mxico Eczema, Trombocitopenia Infecciones bacterianas ID combinada Imposibilidad para producir anticuerpos Timo dependientes, progresa a disminucin de linfocitos e inmunodeficiencia
Gac Md Mx Vol. 141 No. 1, 2005

g)Sx de Wiskott-Aldrich (WASP)

Eccema 80%, Prurito Cara, mejillas, cuello, brazos, muecas y Trax Posterior Tx: Esplenectoma, Antibiticos, y Gammaglobulina

mejoran supervivencia y calidad de vida

VSG FSP Plaquetas Electroforesis Proteinas

I. Secundarias o Adquiridas
Todas aquellas posterior al nacimiento Malnutricin, Inmunosupresores Exposicin a radiacin Infecciones crnicas (VIH) IRC Neoplasias Estrs