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NO ESTTICO
MUTAES
Modificaes na informao gentica que resultam em clulas ou indivduos com alteraes fenotpicas
MUTANTE
todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual resultado da presena de uma mutao
MUTAO
Qualquer modificao sbita e hereditria no conjunto gnico de um organismo, que no explicvel pela recombinao gentica preexistente
genmica (adio ou perda de cromossomos); cromossmica (adio, perda ou mudana de local/orientao de segmentos cromossmicos);
MUTAO
Fonte bsica para toda a variabilidade gentica, constituindo matria prima para a evoluo
Mutantes auxotrficos: so incapazes de sintetizar um metabolito essencial que pode ser sintetizado por outro indivduo do tipo selvagem. Esses mutantes crescem quando o metablito fornecido pelo meio. Mutantes sensveis temperatura: so viveis em uma temperatura especfica Mutantes sensveis ao repressor: so viveis quando um supressor est presente, mas no na ausncia dele.
MUTAES
Alteraes no DNA
germinativas
somticas
Mutaes espontneas
MUTAES GNICAS
MUTAES GNICAS
Mutaes Pontuais
CUA
Leu
UUC
Phe
GUA
Val
UUA
Leu
UUG
Leu
AUA
Ile
UUU
Phe
Inseres e Delees
Substituies de bases
TRANSIO a substituio de uma purina por outra ou de uma pirimidina por outra;
MUTAO SILENCIOSA/SINNIMA Substituio resulta em um novo cdon que codifica o MESMO aminocido
MUTAO NO SINNIMA Substituio resulta em um novo cdon que codifica um aminocido DIFERENTE
MUTAO SEM SENTIDO (nonsense) Cdon que especifica um aminocido substitudo por um cdon de terminao
SNPs
Single Nucleotide Polymorphism
2 milhes de SNPs
G para C
comum
variante
C T
C A
mRNA
GAU
GUU
Aspartato
Valina
Mudana na protena
Mutaes tautomricas
Watson e Crick observaram o movimento de tomos de Hidrognio nas purinas e pirimidinas, resultando em formas menos estveis das bases. A pode parear com C e T pode parear com G
Dmeros de Timina
Brometo de etdio
MUTAES NO HOMEM
AT por TA HbA- CIDO GLUTMICO HbS- VALINA
Mecanismos de reparo
Reverso direta da leso no DNA Fotoreativao Reparo de bases alquiladas Reparo por exciso Exciso de bases Exciso de nucleotdeos Reparo de malpareamentos
Fotoliase
8 nt
4 nt
Reparo ps-replicao
No remove a leso, mas possibilita a continuidade da replicao. Dois Sistemas:
Reparo por recombinao homloga Reparo sujeito a erros (error-prone)
Resposta SOS
RecA ligada a DNA fita simples (lacuna dmero) degrada a protena repressora dos gene SOS (LexA) Genes SOS: grupo de aproximadamente 15 genes, incluindo uvrA-D, recA, umuC e D, SSB. Sua expresso aumenta no DNA lesado. Podem codificar genes envolvidos na sntese e reparao do DNA.