Gentica Mendeliana

BERNARDO MARTINEZ ALCALDE

Introduccin
Gentica es la ciencia que estudia como se transmiten las caractersticas de generacin a generacin. Gregor Mendel formul la base de la gentica moderna en 1865.

Gregor Joham Mendel

(1822-1884)

Principios de la herencia Mendeliana

Rasgos heredados se encuentran en los genes y estos en los cromosomas

Principios de la Herencia:
La informacin que determina los rasgos heredados se encuentra en unidades discretas de ADN llamadas genes que se encuentran en los cromosomas Los cromosomas se encuentran en pares, por lo tanto los genes tambin
Gen: unidad hereditaria que controla cada carcter en los seres vivos; molecularmente corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de una cadena protenica.

 Las formas alternas de un gen son los alelos. Estn en pares en los cromosomas: uno proviene de la madre y el otro del padre. Regla general: el alelo mas extendido en una poblacin se denomina alelo salvaje, mientras que los otros mas escasos alelos mutados Homocigoto: ambos alelos son idnticos para un gen Heterocigoto: posee alelos diferentes para un gen

 Homocigoto:Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

 En gentica se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos: Se usa una letra mayscula para el gen dominante y la correspondiente letra minscula para el gen recesivo.

 Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen: lo constituye otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individio

Locus: es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci)

Introduccin
Ley de Segregacin: Separacin de los genes durante la meiosis para la formacin de gametos (haploide).

En la fecundacin se restituye la condicin diploide de los genes.

Esta segregacin permite que se puedan producir nuevas combinaciones genticas en la progenie.

Introduccin
La segregacin de los genes en un cromosoma ocurre independiente de la de otros cromosomas; esto permite la formacin de nuevas combinaciones genticas en la progenie. Los genes que estn en un mismo cromosoma estn ligados.

A.Gentica Mendeliana
Gametos
Podremos inferir el genotipo a partir del fenotipo? Haciendo cruces de prueba (Cruce Monohbrido) a partir de parentales para observar como estas caractersticas se manifiestan en la generacin filial.

a
Aa Aa

a
Aa Aa

A A

*El cuadrado de Punnet se usa para determinar posibles combinaciones y probabilidades.

Gentica mendeliana
Dominancia completa: un alelo domina al otro expresando su caracterstica completamente en presencia del alelo no dominante o recesivo.

AA (dominante flor roja)

Aa (dominante flor roja)

aa (recesivo flor blanca)

Dominancia incompleta: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo, el fenotipo resulta intermedio.

 Codominancia: cuando un alelo no es claramente dominante o recesivo ambos alelos se expresan

Gentica mendeliana
Los siguientes smbolos se utilizan en los cruces para identificar las generaciones: P simboliza la generacin parental. F1 representa la primera generacin, la progenie o la generacin filial 1.

P x

F1 x

F1

F2 representa la segunda generacin, la progenie de dos individuos F1.

F1

F2

Cmo preparar un cruce gentico?

1. Asignar los genotipos de los parentales: Se asignan letras a los alelos Letra mayscula al alelo dominante Letra minscula al alelo recesivo 2. Sorteo de alelos para formar los gametos: Separar los alelos y hacer las posibles combinaciones

3. Hacer un Cuadrado de Punnett para hacer los cruces

Cruce monohbrido de homocigotos

Tenemos dos plantas puras, una de flores rojas y una de flores blancas. La herencia del color de la flor muestra dominancia completa y el color rojo es dominante Cmo ser la progenie de estas dos plantas?

Cruce monohbrido entre dos parentales homocigotos

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

Aa (25%)
A
Gametos de la planta de flores rojas (AA)

Aa (25%)
Generacin F1

Aa (25%)
A

Aa (25%)

Frecuencia genotpica para F1: 100% Aa Frecuencia fenotpica para F1: 100% Plantas de flores rojas

Primer principio
Ley de la segregacin de los factores hereditarios, sostiene que los genes se presentan en parejas y que solo un miembro de este par se transmite a la descendencia llamada Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1) o principio de dominancia

Primera ley de Mendel

Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin (F1). , y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura (ambos homocigotos) para un determinado carcter, todos los hbridos de la primera generacin son iguales

Prctica: Gentica Mendeliana

1. Cruce dos organismos heterocigotos: Aa x Aa Donde: A=Verde a=rojo a) muestre los resultados b) determine la frecuencia genotpica y fenotpica

Resultados: Ejercicio # 1
Gametos A a
Frecuencias fenotpicas:

A AA Aa

a Aa aa
Frecuencias genotpicas:

Verde:

>>>>>>> 2/4 ------heterocigoto ------homocigoto

Rojo: >>>>>>> ------homocigoto

Segundo principio: Ley de la recombinacin Independiente de los factores hereditarios, establece que los genes se transmiten independiente te llamada:

Segunda ley de Mendel

se le llama actualmente Ley de la separacin o disyuncin de los alelos. As pues, aunque un alelo que determina alguna caracterstica pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Ejercicio # 2:
Cruce una planta con flores verdes heterocigotas (Aa) con otra de flores rojas homocigotas (aa) Cul sera la probabilidad de que su progenie salga con flores rojas? Muestre resultados Determine frecuencia genotpica y fenotpica.

Resultados: Ejercicio # 2
Gametos a
A a Aa aa

a
Aa aa

Probabilidad de flores blancas: 50% Frecuencias: Verde: 2/4 (heterocigoto) rojo: 2/4 (homocigoto)

Tercera ley de Mendel

Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos.

Cruces Genticos
Cruce Monohbrido: muestra como ser la progenie de los parentales para una sola caracterstica Cruce Dihbrido: muestra como ser la progenie de los parentales para dos caractersticas

Carcter: propiedad especfica de un organismo; caracterstica o rasgo.

Ejercicio #3:
Aada otro alelo para realizar un cruce dihbrido, semilla con textura lisa (B) y rugosa (b), donde la lisa es dominante y el rugoso recesivo. Cruce una semilla amarilla de textura lisa (AB) con una semilla verde de textura rugosa (ab)

Resultados: Ejercicio # 3

Frecuencias: 100% Amarillo-Liso

Ejercicio #4:
Cruce dos semillas heterocigotas para color amarillo y textura lisa ( AaBb ) Muestre resultados y determine la frecuencia genotpica y fenotpica.

Resultados: Ejercicio # 4

Cruce dihbrido
Cruce una planta de flores rojas y tallo largo (pura) con una planta de flores blancas y tallo corto (pura) Ambas caractersticas muestran dominancia completa y el color rojo y el tallo largo son dominantes Cmo ser la progenie? Use A para color y B para tallo

Gentica humana
Algunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie son rasgos fenotpicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo nico que distingue a cada persona. Algunas caractersticas fsicas tienen un patrn mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamao de la barbilla (prominente o pequea) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros. Algunos rasgos humanos no se heredan tan fcilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta, donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven ms de un gen

HERENCIA NO LIGADA AL SEXO

Rasgos que se heredan de forma simple

Algunas personas exhiben la caracterstica de una lnea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente. Este rasgo resulta de la accin de un gen dominante. El gen recesivo determina la caracterstica de una lnea del pelo continua.

Pico de viuda

(E)

(e)

Enroscamiento de la lengua
Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando sta se extiende fuera de la boca. Esta habilidad es causada por un gen dominante. Los que no poseen este gen slo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

Lbulos adheridos
(E)

Un gen dominante determina que los lbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estn adheridos a la cabeza. En alguna gente, el lbulo est adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lbulo suelto. El lbulo adherido es una condicin homocigota determinada por un gen recesivo.

(e)

Pulgar de "ponero"
Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrs a un ngulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero". Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ngulo mayor de 45 grados.
(H) (h)

Pelo en el dgito central

Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrs de las coyunturas del centro de los dedos de la mano. La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados

Entrelace sus dedos cul pulgar qued arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condicin dominante.

Meique torcido
Un gen dominante causa que la ltima coyuntura del meique se tuerza hacia el anular. Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los msculos y note si usted posee un meique torcido o derecho. Los meiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas

Algunas personas poseen una depresin u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas. Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uas
Cuando se ven de lado, las uas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas. La condicin curva es dominante. Las uas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja
El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holndrico. Se transmite de varn a varn, de abuelo, a padre, a hijo.

Pecas

Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

Calvicie

La condicin es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Asignacin: Gentica Humana

1. Con los siguientes rasgos: uso de mano: Derecha (dominante) izquierda(recesivo) labios: Gruesos (dominantes) finos (recesivos) Las hembras son representadas mediante crculos y los machos por cuadrados.
(r)

(R)

Gentica Humana
Para ver como estos rasgos se transmiten de generacin en generacin se puede hacer un rbol genealgico o un pedigree El pedigree es un linaje de familia a travs de generaciones de unos individuos relacionados Las hembras se representan con crculos (O) y los machos () con cuadrados La relacin entre individuos se representa por lneas horizontales () que los conectan Los hijos se representan por una lnea vertical ( | )que se extiende desde el centro de la lnea horizontal entre los padres

Albinismo
Se debe a una condicin recesiva homocigota y cuyo fenotipo manifiesta la falta de pigmento melanina en la piel. Para que esto suceda, ambos padres deben portar el alelo recesivo. Uno de cada 130 individuos porta una copia de estos alelos, sin embargo, el albinismo es poco frecuente como para que los padres de una familia sean portadores.

Se da con frecuencia en poblaciones que se aparean con familiares (endogama).