El trmino de displasias esquelticas se refiere a una diversa variedad de desrdenes hereditarios que afectan a entre dos y cinco de cada

10,000 recin nacidos vivos.

La displasia epifisiaria mltiple (DEM) es una forma de osteocondrodisplasia con herencia autosmica dominante; se caracteriza por crecimiento epifisiario irregular debido a un patrn alterado de osificacin endocondral, que afecta los centros epifisiarios de osificacin, con o sin involucro de la columna; la severidad va de formas leves a severas.

Clasificacin
La clasificacin de la displasia epifisiaria mltiple Incluye: Tipo Fairbank: con un considerable involucro de mano y mueca.

Tipo Ribbing, con mnima o sin afeccin de mano y mueca.

Los pacientes parecen normales al nacer y continan as durante los primeros dos o tres aos. El crecimiento, peso y desarrollo son normales en esta etapa, sin manifestaciones de deformidad o discapacidad.

A la edad de cuatro a seis aos acuden a consulta mdica por alteraciones en la marcha (inestabilidad de la marcha), genu varum o valgum y, en algunos casos, por estatura corta. En algunos casos las manos son amplias con dedos tubulares y uas cortas

Las facies y la inteligencia son normales; tambin se han reportado casos sin manifestaciones esquelticas consistentes.

En esta edad los pacientes rara vez se quejan de dolor, aun cuando la deformidad es muy evidente en tobillos y rodillas.

La movilidad todava no se encuentra restringida; la artritis degenerativa (con inicio en la edad adulta temprana, entre los 30 o 40 aos aproximadamente) se manifiesta con fatiga y aumento del dolor en la cadera. Es una complicacin comn, pero en general la salud es buena.

El desarrollo de la cadera en pacientes con displasia epifisiaria mltiple ha probado ser heterogneo, aunque se han descrito dos grupos, la tipo I con un ncleo de osificacin plano y fragmentado, un acetbulo displsico, con desarrollo de osteoartritis alrededor de los 30 aos. En el tipo II el ncleo de osificacin es ms redondeado y uniforme, cubierto por un acetbulo de forma normal.

Al igual que en varias displasias esquelticas genticas, los hallazgos radiogrficos en la displasia metafisiaria mltiple estn relacionadas con la edad. En los nios las epfisis tienen una apariencia puntiaguda y con el crecimiento, la irregularidad y la fragmentacin de las epfisis de los huesos largos son ms evidentes. Estos cambios pueden estar particularmente marcados en la cabeza femoral de forma bilateral.

Entre los principales diagnsticos diferenciales tenemos: Displasia espondiloepifisiaria, en particular la displasia espondiloepifisiaria tarda y la pseudocondrodisplasia, as como la enfermedad de LeggCalv-Perthes (Cuadro I). El objetivo de este estudio fue revisar los expedientes de sujetos con diagnstico de displasia epifisiaria mltiple para identificar las manifestaciones clnicas y radiogrficas de los pacientes afectados con esta alteracin.

El tratamiento no est claramente definido en la bibliografa. Sin embargo, slo deben ser tratadas quirrgicamente las lesiones sintomticas o que interfieran con la funcin. El pronstico es variable y depende, bsicamente, de su localizacin y tamao. Los pacientes portadores de esta inusual displasia deben ser controlados peridicamente por el riesgo de recidiva.