ENFERMEDAD DE REFSUM

Universidad Internacional del Ecuador CATEDRA DE BIOQUIMICA DRA. LORENA GOETCHEL ANA ARAUZ SEGUNDO AO DE MEDICINA

REFSUM: ORGEN
Sigvald Bernhard Refsum, neurlogo del

Rikshospitalet de Oslo. Public en un artculo dela revista escandinava Nordisk Medicin, Refsum present en 1945 cuatro casos clnicos, pertenecientes a dos familias, de una enfermedad hereditaria recesiva crnica caracterizada por la asociacin de polineuritis, ataxia, signos cerebelosos, hemeralopa y retinitis pigmentosa atpica, que l propuso llamar, de forma descriptiva, heredoataxia hemeralpica polineuritiforme:

Qu es?
Qu es la Enfermedad de Refsum?

Adultos Enfermedad de Refsum (ARD) es una

enfermedad gentica rara que causa debilidad o entumecimiento de las manos y pies (neuropata perifrica). Debido a una anomala gentica, las personas con la enfermedad de ARD carecen de la enzima en los peroxisomas que descomponen el cido fitnico

cido fitnico?
un tipo de grasa que se encuentra

en ciertos alimentos.

Como resultado, los niveles txicos

de cido fitnico se acumulan en el cerebro, la sangre y otros tejidos. La enfermedad suele comenzar en la infancia tarda o edad adulta temprana con ceguera nocturna en aumento debido a la degeneracin de la retina (retinitis pigmentosa).

Tratamiento
El tratamiento primario para ARD es para

restringir o evitar los alimentos que contienen cido fitnico, incluyendo los productos lcteos, carne de res y cordero, y los pescados grasos como el atn, el bacalao, y el eglefino. Algunos individuos tambin pueden requerir el intercambio de plasma (plasmafresis) en la cual se extrae sangre, se filtr y reinfunde nuevo en el cuerpo, para controlar la acumulacin de cido fitnico.

Pronstico
Es tratable ya que el cido

fitnico no es producida por el cuerpo, pero slo se encuentra en los alimentos. Con tratamiento, la debilidad muscular, entumecimiento, y la piel seca y escamosa generalmente desaparecen. Sin embargo, problemas de visin y la audicin pueden persistir y el sentido del olfato no puede regresar. Sin tratamiento, la ARD se puede llevar a la muerte sbita

Existen investigaciones?
El Instituto Nacional de

Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) apoya la investigacin relacionada con la enfermedad de Refsum adultos a travs de donaciones a instituciones de investigacin ms importantes del pas. La investigacin se centra en la bsqueda de mejores formas de prevenir, tratar, curar y, finalmente, ARD y otras enfermedades peroxisomales.

NINDS
NINDS sobre la salud material se proporciona

nicamente con fines informativos y no significa un endoso ni la posicin oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.
http://www.ninds.nih.gov/

BIBLIOGRAFA
http://www.ninds.nih.gov/disorders/refsum/refsum.

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