ANGIOCARDIOPATII CONGENITALE

DEFINIIA

MCC reprezint totalitate bolilor structurale ale cordului i/sau ale vaselor mari

prezente de la natere, determinate de perturbri ale morfogenezei tubului cardiac primitiv aprute n primele 8 sptmni de gestaie.

Incidena MCC 8 / 1000 nateri. n rile dezvoltate MCC 25% din totalul malformaiilor.

ETIOLOGIA
Greu de precizat: 1. Factorii genetici 2. Factorii teratogeni.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici

Nu intervin singuri ci numai n relaie cu factorii de mediu (deseori greu de precizat), ntr-un sistem multifactorial. Incidena n fratrie (5%) dect incidena din populaia general ceea ce reprezint un risc major faa de populaia general. 27% dintre pacienii cu MCC au i modificri ale cariotipului (9% dintre acetia au sindrom Down). Se mai citeaz asocieri i n sindroamele: Noonan, Turner, Marfan, Holt Oram etc. Incidena crescut (40%) a canalului atrio-ventricular (CAV) in sindr. Down i a leziunilor obstructive ale cordului stng n sindr. Turner este bine cunoscut.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici (2)

Asocierea MCC cu sindroame cromozomiale afecteaz cam 15% dintre nou-nscui i 35% dintre fei, dar nici un tip de malformaie cardiac nu este patognomonic pentru un anumit sindrom cromozomial. Exist i o concordan anatomic : acelai tip de leziune (de ex leziunea obstructiv a cordului stng) se ntlnete la mai muli indivizi din familie cu grade diferite de severitate.
n aceste condiii importan deosebit prezint

consultul genetic i sfatul genetic.

ETIOLOGIA
1. Factorii genetici 2. Factorii teratogeni - responsabili de MCC n procent mic (< 5%).

Se pot incrimina: medicamente: tratamentul femeii gravide cu litiu, amfetamine, anticonvulsivante, tranchilizante, toxice: consumul de alcool (crete incidena DSA) tutun, cofein, droguri, Razele ionizante, izotopi infecii n perioada de sarcin: rubeola, parotidita epidemic, rujeola, hepatita B, gripa, v. Citomegalic, coxackie B; boli materne insuficient echilibrate: DZ matern (risc pentru tetralogia Fallot, trunchi arterial comun), hipo-/hipertiroidiile. Incompatibilitile sanguine,

CLASIFICAREA MCC

Majoritatea afeciunilor congenitale de cord sunt diagnosticate prin: examen clinic atent, coroborat cu examenul radiologic, electrocardiografic i ecografic. Ascultaia permite decelarea suflurilor cardiace cu precizarea:

cronologiei (sistolic, diastolic, sistolo-diastolic), caracterelor (intens, moderat, rugos, muzical) i topografiei (sediu de maxim intensitate i iradiere). tulburri respiratorii : dispnee (de efort / permanent), paloare / cianoz (localizat / generalizat), stagnare ponderal, receptivitate crescut la infecii, hipocratism digital, ameeli, sincope, dureri precordiale, deformri toracice.

Importan pentru diagnostic prezint contextul n care a fost decelat suflul cardiac. Astfel suflul poate fi asociat cu:

Din punct de vedere patogenic MCC pot fi clasificate astfel:

CLASIFICAREA MCC
(Dup Moss i Adams - 1996)

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar Defect septal atrial (DSA) Defect septal ventricular (DSV) Canal atrioventricular comun (CAV) Persistena de canal arterial (PCA) II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng stenoza aortic valvular stenoza aortic supravalvular i sindromul Williams coarctaia de aort (CoA) sindromul de cord stng hipoplazic III. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul drept. Stenoza pulmonar valvular izolat. Stenoza ramurilor arterei pulmonare Atrezia arterei pulmonare Tetralogia Fallot

CLASIFICAREA MCC
(Dup Moss i Adams - 1996)

(continuare)

IV. Anomalii ale valvelor atrioventriculare.

Stenoza mitral congenital. Atrezia valvei tricuspide Anomalia Ebstein Transpoziia complet a vaselor mari (D-transpoziia) Transpoziia corectat a vaselor mari (L-Transpoziia) Trunchi arterial comun Originea anormal a arterelor coronare. Anomalia parial de ntoarcere venoas Anomalia total de ntoarcere venoas pulmonar.

V. Originea anormal a marilor vase i a arterelor coronare.

VI. Anomalia de ntoarcere venoas VII. Malpoziia cordului i situsul visceral

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

1.a. Defect septal atrial (DSA) Defect septal ventricular (DSV) Canal atrioventricular comun (CAV) Persistena de canal arterial (PCA)

Definiie. DSA = o comunicare anormal ntre cele dou atrii.

n timpul vieii intrauterine comunicarea ntre cele dou atrii se realizeaz prin formen ovale, formaiune anatomic ce scurtcircuiteaz circulaia pulmonar.
Dup natere acest orificiu se nchide nti funcional i apoi anatomic prin intermediul unui perete fibros care acoper fosa oval. Reprezint 10% din totalul malformaiilor congenitale.

1.a. Defect septal atrial (DSA)

Clasificare
Anatomic se descriu 4 tipuri:

DSA tip ostium primum defectul este situat n poriunea caudal a septului interatrial, n apropierea inseriei valvei atrioventriculare bicuspide. Orificiul este situat anterior de fosa oval (1) DSA tip ostium secundum (forma cea mai comun), comunicarea este situat n regiunea foramen ovale, aproximativ la mijlocul septului interatrial, ntre cmpul valvelor tricuspide i revrsarea venei cave superioare (2) DSA tip sinus venos defectul este situat posterior de fosa oval (3) DSA tip sinus coronar defectul este situat inferior i anterior de fosa oval (4)

Hemodinamica
n DSA largi shunt stanga-dreapta

ncrcarea de volum a cavitilor drepte,

suprasolicitarea i chiar dilatarea cavitilor drepte i a arterei pulmonare.

Rezistena pulmonar sczut la copil, crete odat cu vrsta, realiznd o reacie hipertrofic a arterelor pulmonare cu hipertensiune pulmonar fix care se instaleaz dup mai muli ani de evoluie.

Tabloul clinic
Este diferit de la un bolnav la altul.

Unii pot fi total asimptomatici,

suflul sistolic poate lipsi sau este de intensitate mic. diagnosticul este stabilit ntmpltor sau cu ocazia examinrilor efectuate pentru infecii pulmonare frecvente.

Alii prezint un

suflu sistolic de ejecie n spaiul II-III i.c. stng cu iradiere spre focarul pulmonar (la baza cordului), fiind determinat de stenoza pulmonar funcional indus de suprancrcarea inimii drepte. zgomotul II este ntrit sau dedublat, inconstant se percepe clacment arterial protosistolic.

Radiologic :

vrful inimii este rotunjit sau puin ridicat. moderat cardiomegalie (uneori) cu proeminena arcului arterei pulmonare i circulaie pulmonar mai evident.

EKG : ritm sinusal, unde P nalte (semn de ncrcare ventricular dreapt) cu unde P negative n DII DIII relev hipertrofie dreapt, mai frecvent sub forma unui bloc incomplet de ramur dreapt. Ecocardiografia stabilete prezena defectului i dimensiunile lui. Diagnosticul de certitudine se stabilete prin cateterism cardiac. Tratamentul este chirurgical, vrsta optim fiind cuprins ntre 6-12 ani. Evoluia Favorabil (in majoritatea cazurilor), DSA fiind bine tolerat. n prezena insuficienei cardiace sau a cardiomegaliei importante, intervenia chirurgical se impune din primii ani de via.

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

1.a. Defect septal atrial (DSA) 1.b. Defect septal ventricular (DSV) 1.c. Canal atrioventricular comun (CAV) 1.d. Persistena de canal arterial (PCA)
Definiia. DSV = lips de continuitate la nivelul septului interventricular

22% din malformaiile congenitale de cord, localizat mai frecvent n poriunea membranoas a septului, sub orificiul aortic. Dup mrimea untului se descriu comunicare interventricular: cu unt mic; cu unt mare; cu hipertensiune pulmonar accentuat; cu stenoz pulmonar moderat.

Hemodinamica
DSV = prototipul de comunicare prin shunt stnga-dreapta.
Consecinele hemodinamice depind de dimensiunea defectului. Comunicrile mici nu permit un debit mare i n consecin nici o inversare a shunt-ului care rmne ntotdeauna stnga dreapta. Aceste defecte au tendina de a se nchide singure. n DSV largi : VD va primi o cantitate mai mare de snge din VS, creterea debitului VD, creterea debitului arterei pulmonare i creterea rentoarcerii venoase. Presiunile din cei doi ventriculi se egalizeaz shunt-ul devine facultativ sau chiar se inverseaz.

Hemodinamica (2)

Prima consecin hemodinamic a shunturilor mari este suprancrcarea ventriculului stng prin creterea ntoarcerii venoase. Crete astfel presiunea atrial stng i telediastolic ventricular stng ce atrage dup sine i o suprancrcare diastolic a ventriculului drept. Dup aproximativ doi ani de evoluie hipertensiunea pulmonar devine obstructiv prin boal vascular pulmonar.

Tabloul clinic
Variaz n funcie de mrimea DSV i gradul hipertensiunii pulmonare. DSV mic 40% din cazurile de DSV copiii sunt n general asimptomatici,

lipsesc semnele functionale, dezvoltarea fizic este normal,

cardiopatia poate fii descoperit ntmpltor. La examenul clinic se deceleaz un suflu sistolic gr.III / 6, n spaiul IV-V intercostal, parasternal drept, "n jet de vapori" cu iradiere posterioar. DSV larg Clinic: infecii pulmonare repetate, dispnee i cianoz de efort discret. Ascultatoric suflu pansistolic, intens, rugos, n spaiile intercostale stngi III, IV i V cu iradiere larg n spi de roat pn n regiunea scapulohumeral. n comunicrile largi nsoite de hipertensiune pulmonar se percepe i accentuarea i dedublarea zgomotului II n focarul pulmonarei. n timp apar: paloarea, dificultile de alimentaie, transpiraiile, la inspecie : bombarea regiunii precordiale i pulsaii n spaiile intercostale stngi.

Radiografia cardio-pulmonar

n DSV mici

aspectul cordului este normal cu transparen pulmonar uor sczut; cord mrit de volum cu arcul mijlociu net convex i desen vascular pulmonar accentuat.

n DSV largi

EKG

In DSV mici = aspect normal n DSV mari : ncrcare biventricular predominant stng sau dreapt dup gradul hipertensiunii pulmonare. Cateterismul cardiac i angiocardiografia precizeaz diagnosticul.

Tratament

medical: combaterea infeciilor intercurente, prevenirea endocarditei, tratamentul insuficienei cardiace; chirurgical: bandarea arterei pulmonare i corectarea defectului.

Evoluie, complicaii i prognostic

n DSV mici viaa se poate desfura normal, existnd riscul de endocardit bacterian. n DSV largi riscul infeciilor pulmonare i al insuficienei cardiace este mare n primele luni de via, prognosticul tardiv fiind dependent de gradul de hipertensiune pulmonar. Evoluia postoperatorie este favorabil, cu reducerea n decurs de 1an a cardiomegaliei i normalizare EKG.

I. Comunicare anormal ntre circulaia sistemic i cea pulmonar

1.a. Defect septal atrial (DSA) 1.b. Defect septal ventricular (DSV)

1.c. Canal atrioventricular comun (CAV)

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Definiie CAV este caracterizat printr-o comunicare larg, anormal, interatrial i interventricular (zona central a cordului) asociat cu anomalia valvelor atrioventriculare. Comunicarea are loc att n plan sagital (DSA, DSV) ct i n plan perpendicular la nivelul valvelor atrioventriculare.
Hemodinamica Avnd n vedere complexitatea leziunii se produce un shunt stngadreapta cu debit mare ce conduce rapid la suprancrcare pulmonar. Debitul pulmonar crescut favorizeaz apariia bolii vasculare pulmonare obstructive.

1.c.Canal Atrioventricular comun (CAV)

Tabloul clinic

Shunt-ul larg existent ntre circulaia pulmonar i cea sistemic conduce rapid: n 30% din cazuri nainte de vrsta de 3 luni i la toate cazurile sub vrsta de 1 an la apariia: insuficienei cardiace globale, infeciilor pulmonare repetate, dificulti de alimentaie cu instalarea hipotrofiei staturo-ponderale.

Ascultatoric se percepe suflu holosistolic, aspru, gr. III-IV/ 6 sugernd un DSV.

Radiologic Cardiomegalie i desen pulmonar accentuat prin suprancrcare circulatorie. EKG evideniaz

bloc AV (PR prelungit), suprancrcare atrial, deviere la stnga a axului QRS, suprancrcare biventricular.

Tratamentul chirurgical reprezint singura soluie i se practic de regul la vrsta de 6 luni. Dac nu este posibil corecia total se recurge la binding-ul arterei pulmonare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Definiia PCA const n meninerea permeabilitii canalului arterial dup natere, cu untarea sngelui din aort n artera pulmonar. Se descriu canal arterial cu:

debit moderat; debit mare i hipertensiune pulmonar; canal arterial cu hipertensiune pulmonar mare.

1.d. Persistena de canal arterial (PCA)

Tabloul clinic PCA cu debit mic sau mediu

pacienii sunt asimptomatici, suflu sistolo-diastolic continuu care acoper zgomotul II n spaiul II i.c stng i subclavicular stng Pulsul este amplu la toate membrele, la sugar deseori fontanela anterioar este pulsatil ! manifestrile clinice sunt prezente din primul an de via

PCA cu debit mare,

insuficien cardiac congestiv. Infecii respiratorii, deficit staturo-ponderal, epistaxis.

Radiologic :

n PCA mic sau moderat : cord normal; n PCA cu debit mare:

cardiomegalie, arcul pulmonarei accentuat i pulsatil, cmpuri pulmonare hipervascularizate.

EKG poate fi normal, iar n PCA cu unt mare se relev hipertrofie biventricular. Cateterismul cardiac elucideaz diagnosticul i stabilete indicaia chirurgical. Tratament: medicamentos : digitalizare pn n momentul interveniei chirurgicale la pacienii cu cardiomegalie; chirurgical :

ntreruperea ductului sau ligatura fr separare; tratamentul chirurgical se impune chiar n absena hipertensiunii pulmonare datorit riscului grefelor bacteriene.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

a. Stenoza aortic valvular

Definiia Stenoza aortic (SA) valvular = tulburare de ejecie a VS ca urmare a strmtorrii orificiului valvular aortic.
Leziuni anatomice: Valve aortice ngroate i unite prin marginile libere realiznd un "dome" cu orificiul central stenotic, inelul valvular este subdezvoltat, hipertrofia VS, dilataia poststenotic a aortei ascendente.

Hemodinamica Factorul determinant al tulburrilor hemodinamice este gradientul de presiune dintre VS i Ao. Iniial se produce hipertrofia VS, n timp suprasolicitarea duce la instalarea insuficienei VS cu staz retrograd. Consecutiv instalrii insuficienei se produce i o reducere a fluxului sanguin n arterele coronare.

Tabloul clinic Ascultatoric :

suflu sistolic
intens, aspru, localizat n spaiul II intercostal drept iradiaz pe traiectul arterelor carotide i se oprete nainte de zgomotul II (este deci protomezositolic).

Se asociaz cu freamt ce se palpeaz n furculia sternal. Pulsul periferic slab btut orienteaz spre stenoze aortice severe. n timp : scade tolerana la efort, apar sincope sau lipotimii de efort

Radiologic : cord cu dimensiuni normale vrful rotunjit (semn de hipertrofie ventriular stng),

aorta dilatat (poststenotic) sau

staz retrograd pulmonar (suprancrcare vascular pulmonar) EKG

normal n formele comune i uneori chiar n SA strnse.

n formele severe se deceleaz:

HVS, subdenivelarea ST i inversarea undei T n derivaiile precordiale.

Ecocardiografia: evideniaz

stenoza aortic subvalvular, hipertrofia ventricului stng i dimensiunea VS la sfritul diastolei !

Tratamentul este chirurgical.

Alegerea procedeului : valvuloplastie cu balon, valvulotomia, nlocuirea valvei aortice cu o valv prostetic ine n primul rnd de gradientul transstenotic.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)

Definiia
SASV = afeciune cu mecanism de transmitere AD caracterizat prin ngustarea congenital a aortei ascendente ce cuprinde o zona variat de deasupra emergenei arterelor coronare.

Gena responsabil se gsete pe aceeai subunitate cu elastina, la nivelul braului lung al cromozomului 7.
Leziunea anatomic : hipoplazia aortei ascendente realizat pe seama dezorganizrii mediei aortei.

b. Stenoza aortic supravalvular (SASV)

Tabloul clinic Leziunea aortic poate fi izolat sau n cadrul tabloului clinic al sindromului Williams caracterizat prin:
facies particular ("elfin"), hipercalcemie i boal vascular (SASV, leziuni coronariene, renale etc).

Simptomatologia clinic seamn cu cea din stenoza aortic valvular putnd dezvolta insuficien cardiac chiar la sugari, infarct sau moarte subit. EKG : semne de HVS Tratament chirurgical: singura alternativ terapeutic const din nlocuirea aortei hipoplastice cu grefa prostetic.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

c. Coarctaia de aort
Definiia Coarctaia de aort (stenoza istmului aortic) const dintr-o ngustare, pe o distan variabil, a lumenului aortic la nivelul zonei de legtur dintre cros i aorta descendent. Frecven = 5-7% din totalul MCC, fiind mai frecvent la sexul masculin.

II. Anomalii ale tractului de ieire din ventriculul stng

c. Coarctaia de aort
Leziunea anatomic Defectul (stenoza istmului aortic) poate fi: preductal (forma infantil), sau postductal (forma copilului mare), izolat sau asociat cu alte anomalii (mai ales ale cordului stng).

Lumenul aortei este strmtat circular sub emergena a. subclaviculare stngi. Dac lumenul aortei are un diametru < 0,5cm coarctaia este sever. Poststenotic pot apare dilataii. n timp se dezvolt circulaie colateral (mai frecvent interesate fiind ramurile arterei subclaviculare stngi, arterele intercostale 3 i 4). n evoluie pot apare:

anevrisme, secundar hipertensiunii arteriale apar modificri ale arterelor coronare i ale vascularizaiei cerebrale.

Hemodinamica

De o parte i de alta a zonei de coarctaie, exist un gradient de presiune respectiv :

hipertensiune arterial n amonte i hipotensiune arterial n aval.

Ca rspuns la postsarcina pe care o are de nvins, ventriculul stng se hipertrofiaz concentric. Irigarea adecvat a jumtii inferioare a corpului se realizeaz prin: creterea presiunii arteriale sistolice deasupra zonei de coarctaie, vasoconstricie arteriolar sistemic, dezvoltarea circulaiei colaterale.

Tabloul clinic
n majoritatea cazurilor boala se descoper la vrst colar !! Clasic : dezvoltare atletic a jumtii superioare a corpului care contrasteaz cu dezvoltarea gracil a jumtii inferioare a corpului.

Diagnosticul este evocat de:

diferena valorilor TA msurate la membrele superioare i inferioare, puls slab la artera femural, n contrast cu pulsul saltant la arterele radiale i carotide. semnele funcionale (rar ntlnite) de: HTA (cefalee, vertij, epistaxis) sau de hipoperfuzie a membrelor inferioare (claudicaie intermitent) . ascultatoric : suflu sistolic cu maxim de intensitate interscapulovertebral stng. Uneori se percepe i un freamt la nivelul arterelor de la baza gtului i n furculia sternal. La copilul colar este evident circulaia colateral.

Radiografia cardio-pulmonar evideniaz

eroziuni la marginea inferioar a coastelor (dup vrsta de 5 ani), fr modificarea circulaiei pulmonare, hipertrofie variabil a VS.

EKG

poate fi normal sau relev hipertrofie VS variabil.

Ecocardiografia

evideniaz hipertrofia concentric a ventriculului stng, Eco Doppler permite msurara vitezei maxime a fluxului la nivelul istmului aortic i aprecierea gradientului presional.

Tratament Indicaiile tratamentului chirurgical:

orice coarctaie cu reducerea lumenului la 50%, asociat cu absena pulsului femural. hipertensiunea sistolic > 145mm Hg Vrsta optim = 2-4 ani. Efectuarea tardiv a interveniei chirurgicale implic un risc de HTA postoperatorie, cu att mai ridicat cu ct intervenia s-a practicat mai trziu.

Tehnica chirurgical presupune:

rezecia zonei stenozate i anastomoza termino-terminal.

Complicaiile postoperatorii precoce sunt rare: paraplegie prin ischemie medular la clamparea aortei), hipertensiune arterial paradoxal sau sindromul post-corecie (paroxisme hipertensive asociate cu dureri abdominale datorate tulburrilor vasomotorii sau chiar hemoragie intestinal prin infarct mezenteric). n general, postoperator, evoluia este favorabil, mai ales dac aceasta s-a practicat naintea vrstei de 20 ani. Scurtarea duratei de via la aceti bolnavi este determinat de apariia bolii coronariene, a anevrismelor de aort, a hemoragiei cerebrale.

Evoluie i prognostic

Boala poate fi bine tolerat pn la adolescen, dac nu se intervine chirurgical, peste 25% din bolnavi mor naintea vrstei de 20 de ani i 50% naintea vrstei de 32 de ani. Formele severe cu debut precoce sunt ru tolerate i evolueaz spre deces n absena interveniei chirurgicale.

Cauzele deceselor sunt reprezentate de: insuficiena cardiac, endocardita bacterian, ruptura sau disecia aortei, hemoragia intracranian.