UNIVERSIDAD

SAN PEDRO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA DE ENFERMERIA CURSO DOCENTE TEMA CICLO ALUMNOS : : : : : ENFERMERIA EN SALUD DEL NIO LIC. REDINA TUYA RAMIREZ SINDROME DE PATAU VIII HUAMAN PAUCAR, Luis JULCA CANALES, Lucia GONZALES MEDINA, Zoila AYALA MELENDEZ, Leydi

 Herencia:

son las caractersticas que se transmiten de padres a hijos. Las caractersticas se transmiten por medio de los genes. Cada caracterstica es transmitida por un par de genes.

GENETICA:

La Gentica es la rama de la Biologa que trata de la herencia y de su variacin. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a asemejarse a sus padres, basndonos en el hecho de que nuestro aspecto y funcin biolgica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitucin gentica, es decir, nuestro genotipo.

DEFINICION Sndrome congnito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el ao de vida, causado por la existencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo.

ETIOLOGA

Al igual que otras trisomas humanas, la mayora de los casos de trisoma 13 se deben a una disminucin cromosmica durante la meiosis, principalmente en el gameto materno.

El material extra interfiere con el desarrollo normal, la trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el

 Edad

materna y paterna superior a los 30. Prenatal inadecuado. econmico

Control

Factor

Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los rganos internos. La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. Se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosmicos de las clulas amniticas.

labio leporino con o sin fisura palatina. Tambin son frecuentes las malformaciones cardiacas, especialmente comunicacin interventricular. malformaciones renales. criptorquidia en varones o la presencia de arteria umbilical nica. retraso de crecimiento postnatal. El retraso psicomotor grave es prcticamente constante y es evidente desde los primeros meses de vida. Rasgos faciales muy bastos y marcados. Malformaciones oculares, cerebrales,

Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Sordera Problemas de alimentacin Insuficiencia cardaca Convulsiones Problemas de la

PRONSTICO DE VIDA EN PACIENTES CON TRISONOMIA El pronstico vital de los pacientes con trisoma 13 es grave, falleciendo la mayora por problemas cardiorrespiratorios. alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos.

TRATAMIENTO:

suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisoma 13 . est indicada dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinario. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras.

Valorar el desarrollo psicomotor con especialistas en el caso. Inmunizar a los nios con enfermedades congnitas segn el calendario de vacunas vigente Inmunizar frente a varicela y gripe segn pautas. Los periodos de aprendizaje deben ser cortos ya que los procesos de aprendizaje son muy lentos. Educar a los familiares para que simplifiquen las tareas, fraccionando la enseanza en pequeos pasos, reduciendo la complejidad de los aprendizajes.

Deberemos ser pacientes en la espera de la respuesta e informar inmediatamente tras la accin. Potenciar el desarrollo de las habilidades motrices bsicas que le proporcionarn confianza y seguridad en s mismos. Potenciar igualmente la expresin corporal y la creatividad. Tener en cuenta, si es preciso, las recomendaciones mdicas en el desarrollo de las capacidades fsicas bsicas.