Gentica I:

herencia de los caracteres biolgicos

Los seres vivos no son uniformes

Por qu son tan variables los seres vivos?

qu son las razas humanas?

Los genes son las unidades de la herencia. Son trozos de DNA que controlan una caracterstica del ser vivo Un gen = una protena

Caracterstica: Color del pelo

Los genes se encuentran alineados en los cromosomas. El sitio de un gen determinado se llama

locus

Mapa del cromosoma humano No. 3

from Science Human Genetic Map, Genome Map V

Pueden hacerse mapas de los cromosomas, para conocer donde se ubican diferentes genes = locus
Mapas de algunas enfermedades hereditarias: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books /bv.fcgi?rid=gnd

Conceptos clave:
Locus: posicin particular de un gen en los cromosomas homlogos. Homocigoto: que tiene los dos alelos de un gen idnticos. Heterocigoto: que tiene los dos alelos de un gen diferentes.

Portador: individuo que tiene una copia de un alelo recesivo que provoca una afeccin gentica en individuos homocigticos para este alelo.

Siempre hay dos genes que controlan cada caracterstica. Los genes que controlan la misma caracterstica se llaman alelos, y ocupan el mismo sitio en cromosomas homlogos

Hay genes dominantes y otros recesivos Dominantes: con mayscula Recesivos: con minscula

Alelo dominante: alelo que, ya est presente en estado homocigtico o heterocigtico, tiene el mismo efecto sobre el fenotipo. Alelo recesivo: alelo que slo tiene efecto sobre el fenotipo cuando est presente en estado homocigtico.

El pelo rojo est controlado por un gen recesivo

El gen MC1R es mutante en los pelirrojos

La informacin sobre cmo formar un ser vivo estn en el conjunto de genes: el genoma

Las mutaciones que se dan en el ADN de los genes de cromosomas de los gametos son fuente de variabilidad para los seres vivos. Tambin es fuente de variabilidad el entrecruzamiento que se da entre cromosomas homlogos en la meiosis

Terminologa gentica:
Genotipo: conjunto de alelos de un organismo.
= constitucin de los genes para unas caractersticas determinadas (es interno; ejemplo: RR Rr rr)

Fenotipo: conjunto de caractersticas de un organismo.

= expresin externa de los genes de un organismo (es externo) en un ambiente determinado.

Condiciones diferentes de suelo hacen que el mismo genotipo se exprese diferente en el fenotipo de estas plantas.

Terminologa gentica El genotipo puede ser de dos formas:

Homocigtico: los dos genes para una caracterstica son iguales. Heterocigtico: los dos genes son diferentes

Cuadrados de Punnett
1ra. Pregunta: Cmo es el fenotipo? 2da. Pregunta: Cmo es el genotipo? 3ra. Pregunta: Cmo son los posibles gametos?

Cuadrado de Punnett

Mosca de la fruta Drosophila melanogaster

Qu mutaciones se observan aqu?

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Mapa de los genes en un cromosoma de Drosophila melanogaster

Herencia ligada al sexo

Cada rasgo gentico cuyo alelo est localizado (locus) en el cromosoma X o Y se dice que est ligado al sexo. Dado que el cromosoma X es mucho ms grande, la mayor parte de genes alelos ligados al sexo estn localizados en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y. As, cuando hay un gen mutante, afecta ms a los hombres que a las mujeres.

has odo hablar de los gatonejos?

Manx Cat
Un gen mutante dominante, que es letal cuando se da en forma homocigtica

Acondroplasia

Acondroplasia
La acondroplasia es una mutacin que se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos. Se trata de un trastorno del crecimiento seo; de hecho, el nombre de la enfermedad proviene de 3 vocablos griegos (a = sin; chondro = cartlago; plasia = crecimiento o desarrollo), es decir, sin crecimiento normal del cartlago. Es el tipo ms frecuente de enanismo que existe, caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, lo que da un aspecto un tanto desarmnico

Acondroplasia
La causa de esta enfermedad es una mutacin en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4. Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y G1138C. Mutacin G1138A: en el nucletido nmero 1138, la guanina es sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia, se sufre esta mutacin. Dicha mutacin puede darse de dos formas distintas: por herencia autosmica dominante, cuando hay antecedentes familiares de enfermedad (alrededor del 10% de los casos) y por una mutacin de novo, con padres sanos (es la causa ms frecuente, hasta en el 90% de los pacientes).

Acondroplasia
En torno al 80% de los afectados de acondroplasia no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. El motivo son mutaciones espontneas o de novo (G1138A o G1138C) que afectan a la lnea germinal paterna. Son, por tanto, mutaciones que ocurren en los gametos del padre (espermatozoides) durante la meiosis (espermatognesis). Estas alteraciones se dan, como su nombre indica, de forma espontnea, lo que implica un desconocimiento de su causa; sin embargo, numerosos estudios parecen constatar una relacin de la mutacin de novo con la edad del padre en el momento de la fecundacin, de tal manera que tener ms de 35-40 aos parece suponer un factor de riesgo para tener un hijo acondroplsico. http://es.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia

Jyoti Amge de Nagpur, India tiene 15 aos y mide menos que el tamao de un beb promedio de 2 aos. Con apenas 57,7 centmetros de alto es considerada la nia ms pequea del mundo. Jyoti sufre de acondroplasia, que entre otros sntomas presenta el enanismo. Esta nia es todo un ejemplo para el mundo ya que es una chica muy feliz. Tiene el sueo de ser una gran actriz en Bollywood. http://www.lointeresante.com/la-nina-mas-pequena-del-mundo