O GENOMA HUMANO

-- Um puzzle com milhes de peas

As modificaes do genoma so responsveis pelas diferenas entre as espcies

O que o genoma humano?

O genoma humano o conjunto dos genes caractersticos da espcie humana. Este material gentico, existente em cada uma das nossas clulas, contm toda a informao para a construo e

funcionamento do organismo.

Um ser humano tem cerca de 30 mil a 40 mil genes em

cada clula.

Onde se localiza o genoma?

O corpo humano forma-se a

partir de uma s clula o ovo

ou zigoto. Quando adulto, contm muitos milhes de clulas e em quase todas elas existe um ncleo. nesta estrutura celular que se encontra o material

gentico, com a informao

necessria para a construo e o funcionamento do organismo. Essa informao situa-se nos cromossomas.

Em cada espcie, o material gentico encontra-se no ncleo da/s clula/s.

Clula animal

Clula vegetal

Estrutura celular
Clula animal Clula vegetal

Clulas de tipo animal e vegetal

(exemplos)

Neurnios

Clulas da epiderme da cebola

O que so cromossomas? ~^ckj Os cromossomas

por molculas de

so

estruturas celulares constitudas ADN*,

enroladas sobre si prprias, e por molculas de certas

protenas.

Os

cromossomas

esto

no

ncleo da clula e o seu nmero caracterstico de cada espcie

* - DNA, em Ingls

- caritipo.

Quantos cromossomas temos?

Na espcie humana h 23
pares de cromossomas em cada clula*, um dos quais

condiciona o sexo o para

23. A mulher XX, o homem XY.

Os cromossomas de cada par homlogos. designam-se

Excepto nos gmetas, que possuem s metade, ou seja, 23 cromossomas, sendo um de cada par.

De onde provm os cromossomas?

Em cada par, um dos

cromossomas

de
o

origem materna e outro paterna.

de

origem

Assim,

material

gentico
provm

(ADN)
igualmente

dos dois progenitores.

Responde

Tijo e Levan, em 1956, identificaram o caritipo humano.

A B 1.1- Diz o que entendes por caritipo humano. 1.2- Descreve o caritipo: 1.2.1-do homem 1.2.2- da mulher 1.3- Como ser possvel a deteco de anomalias genticas com base na anlise de um caritipo?

Critrios de correco
1.2-

Cotao

1- O caritipo humano o nmero de cromossomas 5 pontos caracterstico da espcie humana. 10 pontos 1.2.1- O caritipo do homem constitudo por 23 pares de cromossomas, sendo o 23. par (5+5) (cromossomas sexuais) formado por dois cromossomas diferentes, X e Y. 1.2.2- O caritipo da mulher tambm constitudo por 23 pares de cromossomas, mas o 23. par (cromossomas sexuais) formado por dois cromossomas iguais, XX. 1.3- H anomalias genticas que podem ser detectadas 5 pontos com base na anlise do caritipo, desde que impliquem alterao do nmero, tamanho e ou forma dos cromossomas. (T=20 p.)

O que o ADN?

ADN

(cido

desoxirribonucleico) um tipo de molcula que faz parte dos e

cromossomas

contm a informao gentica codificada.

O que o ADN?

O ADN tem uma estrutura em dupla hlice,

que geralmente
se encontra enrolada sobre si prpria.

Como constitudo o ADN?

O ADN formado,
entre outros componentes, por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e
Par de bases

citosina com
guanina.

Como constitudo o ADN?

A sucesso dessas bases ao

longo do ADN constitui o cdigo

em que se encontra a informao gentica.

O que so os genes?
Os pares adenina-

timina e citosinaguanina dispemse no ADN segundo uma sequncia particular ao longo

da cadeia.

O que so os genes?

Cada sequncia de ADN que tem informao (codificada) para uma protena constitui um gene. De um modo mais simples, pode dizer-se que um gene consiste na informao contida num determinado segmento de ADN, que determina uma caracterstica hereditria.

Qual a importncia dos genes?

Os

genes

constituem funcionais Este

as do

unidades material

gentico.

responsvel pela hereditariedade - transmisso, de uma gerao para a seguinte, de factores

genticos

que

determinam

caractersticas individuais.

Qual a importncia dos genes?

Os

genes

determinam de

produo o

protenas, e

molculas indispensveis para desenvolvimento funcionamento dos rgos.

As caractersticas de cada ser vivo resultam dos seus genes e da interaco destes com o

ambiente que o rodeia, desde

o momento em que concebido at morte.

Responde
2- Faz a correspondncia entre os termos da coluna I e as definies da coluna II.

COLUNA I
1 - ADN 2 - Cromossoma

COLUNA II
A Segmento de ADN que determina uma caracterstica hereditria. B cido desoxirribonucleico, composto orgnico cujas molculas contm as instrues genticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos. C Constituinte do ADN. Pode ser timina, guanina, citosina ou adenina. D Estrutura em forma de bastonete encontrada no ncleo das clulas, constituda pela associao de ADN condensado e protenas.

3 - Gene 4 - Ncleo 5 - Base azotada

E Constituinte da clula onde se localiza o material gentico.

2.1- Utilizando os termos da coluna I, estabelece a sequncia da estrutura maior para a menor.

Critrios de correco
21-B 2-D

Cotao

10 pontos (2x5)

3-A 4- E

5- C

2.1- A sequncia (da estrutura maior para a menor) : ncleo, cromossoma, ADN, gene, base azotada.

10 pontos

(T=20 p.)

Os genes sofrem alteraes?

Podem

ocorrer do

alteraes ADN, que se

permanentes

designam mutaes.

Estas alteraes podem suceder tanto (que em clulas germinativas as clulas originam

reprodutoras)
corpo).

como

em

clulas

somticas (as restantes clulas do

Os genes sofrem alteraes?

As mutaes classificam-

se em cromossmicas
(quebra, duplicao ou rearranjo dos cromossomas) e gnicas (mudana na sequncia de bases do ADN - podem ser substitudas, adicionadas ou removidas).

Quais so as consequncias das mutaes?

As mutaes genticas Ex.: C282Y HFE Mutation

so o motor da evoluo das espcies,

mas,
de

por
uma

outro
srie

lado,
de
Esta mutao do resulta na substituio cistena aminocido tirosina, na

tambm esto na origem doenas, como cancro, fenilcetonria, doena de Tay-Sachs, fibrose cstica

pela

protena produzida.

Quais so as consequncias das mutaes? (exemplo)

Um exemplo de doena gentica a fibrose cstica (qustica) ou mucoviscidose. Ocasiona um

distrbio nas secrees de algumas glndulas excrinas, que ficam muito espessas, o que causa obstruo em vrios rgos (respiratrios e

digestivos, por exemplo). Os efeitos podem ser de brandos a severos, devido a diferentes tipos de

mutaes que afectam um gene do cromossoma 7

(gene CFTR).
Ex: DNA Normal . . . ATC ATC TTT GGT DNA Fibrose Cstica . . . ATC AT- - -T GGT

Quais so as consequncias das mutaes? (exemplo)

A fibrose cstica a doena gentica de maior

incidncia na populao de origem europeia cerca

de 1 em cada 2.000, havendo uns 4000 nascimentos por ano. Em Portugal calcula-se que nasam por ano

cerca de 30 a 40 crianas com FC.

Estima-se que a nvel mundial existam 7 milhes de pessoas portadoras da anomalia gentica da fibrose cstica e cerca de 60.000 com a doena.

Quando foi sequenciado o genoma humano?

Em Fevereiro de 2001, os pesquisadores do Projecto

Genoma Humano, desenvolvido por um consrcio de instituies pblicas, anunciaram a existncia de cerca de 31 mil genes e os pesquisadores da Celera - empresa privada americana - anunciaram a existncia de cerca de 39 mil genes.

Em 14 de Abril de 2003, o consrcio internacional que o Projecto Genoma Humano anunciou

constituiu

oficialmente a concluso do sequenciamento dos cerca de

3 bilies de bases do DNA da espcie humana.

Como o genoma humano?

O nmero total de pares de

bases existentes no ADN

que determina o tamanho do genoma: o genoma humano

contm aproximadamente 3
bilies de pares de bases; o de uma levedura, cerca de

15 milhes; o da bactria
Escherichia coli, cerca de 4,5 milhes.

Qual a diferena gentica entre dois seres humanos?

A diferena do genoma humano para o da espcie mais prxima em termos evolutivos, o chimpanz, de apenas 1,5%. O DNA humano tem 70% de

similaridade
laboratrio.

com
Por

o
isso,

dos
os

ratos

de

cientistas

consideram que a principal questo na pesquisa gentica descobrir quais so as pequenas sequncias de DNA que

Qual a diferena gentica entre dois seres humanos?

Os seis bilies de habitantes do planeta partilham aproximadamente 99,9% do seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra, em funo da combinao dos genes dos pais.

Conhecer o genoma, para qu?

A utilidade mais evidente e imediata do

conhecimento do genoma humano a

de permitir conhecer as causas de muitas doenas - existem pelo menos 12 mil doenas genticas diferentes.

Este

conhecimento

poder

permitir

diagnosticar e curar muitas delas, assim como prever os potenciais riscos das

Quando teremos esses benefcios?

Actualmente j existem meios para detectar se uma pessoa est predisposta a sofrer de

certos cancros ou se um embrio herdou

determinadas enfermidades graves.

No entanto, os principais benefcios das

investigaes sobre o genoma humano s

chegaro quando forem descobertas as

funes de cada um dos genes.

Curiosidades

Exames ao ADN so processos usados para

identificar
presumveis progenitores

assim como
vtimas e suspeitos de

crimes, entre
outros fins.

Antes de concluir um pouco de humor!

Concluso

O genoma constitui o patrimnio gentico de uma

espcie

as

suas

variaes

so

fonte

de

diversidade.

Os genes contm a informao para a elaborao de todas as protenas necessrias ao organismo. Estas, por sua vez, determinam o aspecto, o funcionamento, o metabolismo, a resistncia a infeces e muitas outras caractersticas que podem existir numa clula ou no organismo.

Fontes de informao

www.intelihealth.com www.woodrow.org/.../ Projects/p3/evolution.htm www.nasaexplores.com/ www.sanger.ac.uk/ genetics www.gene.com.br/LaboratoriosGeneticos evunix.uevora.pt/~fcs/SPGenetica.htm alf1.cii.fc.ul.pt www.spgh.net www.genetics.org www.kumc.edu/gec http://ehp.niehs.nih.gov www.cdc.gov/genomics/images