Insomnio Familiar Fatal

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Definiciones Previas

Protena prinica PrPC .- Glicoprotena constituyente de las membranas celulares codificada por el gen PRNP.(transporte de Cu2+ o sinapsis). PRNP .- Gen que provee instrucciones para la sntesis de la protena prinica (PrPc). Con funcin precisa no conocida. prinica PPrPSc .- isoforma conformacional de PrPC tiene diferente estructura secundaria y terciaria pero la secuencia primaria idntica, esta es resistente a las proteasas.
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Gen

Protena

Insomnio Familiar Fatal

Es

una enfermedad prinica con desrdenes degenerativos del sistema nervioso causados por priones, partculas transmisibles que contienen una isoforma patognica de la protena prinica (PrPc). originada por una mutacin en el codn 178 del gen PRNP, en el cromosoma 20.

Es

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 La

transicin de guanina por adenina cambia la secuencia del codn 178 de GAC a AAC convirtiendo el cido asprtico de la proteina prinica normal en asparagina. Mutacin denominada como ASP178ASN o D178N cree que el factor modificador en el IFF es la presencia de metionina (M) en el codn 129 del alelo mutado del gen mientras que la valina (V) est presente en el codn 129 de familias con 178ECJ

Se

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 Quienes

padecen esta enfermedad, se les desbarata el centro cerebral (tlamo) encargado de regular el ritmo circadiano, correspondiente a las funciones como el sueo que siguen un ciclo que se repite cada 24 horas. Al no funcionar bien ese centro cerebral, la conciencia de la persona pierde el tengo sueo de la hora de dormir. Los pacientes pasan das y noches en vigilia, hasta dejar definitivamente de dormir. enfermedad tambin origina alteraciones endocrinolgicas que se deben a laprdida del ritmo circadiano en la secrecin de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, adems de aumento de la 3/9/12

La

 Las

pupilas se contraen, aumenta la presin sangunea, presenta sudoracin. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde lahomestasis(equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Despus de 8-9 meses, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y finalmente la muerte. Se parece un poco a la narcolepsia, en la cual la persona suea despierta, tiene ciertas alucinaciones. Pero el que padece insomnio familiar fatal vive y acta su sueo/alucinacin.
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Bibliografa

http://www.cfnavarra.es/salud/anales/textos/vol30/

http://www.intramed.net/contenidover.asp?conteni

http://www.didac.ehu.es/antropo/15/15-5/RodMart. http

://www.tnrelaciones.com/cm/preguntas_y_respuest

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