Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Juan J Gomez-Reino Jefe de Servicio de Reumatologia Profesor Titular de Medicina Hospital Clnico Universitario Universidad de Santiago de Compostela
El proyecto genoma
1993 2003 secuenciacion de todo el genoma
La antigua gentica
Se refera a enfermedades que: Haba un cromosoma extra o faltaba un cromosoma o una parte del cromosoma
Sindrome de Down, Sindrome de Turner, Sindrome del cri-du-chat
La antigua gentica
Investigacion tradicional
Intuicin
Hipotesis
Verificacion
La antigua gentica
Esta enfermedades
Importantes a nivel personal y familiar pero Son muy raras La gentica juega un papel minimo en el tratamiento El cuidado fundamental es el consejo gentico
a4, b4, c4
Gen 4 Ambiente
Genes a, b, c.Mecanismo A
Genes d, e, f.Mecanismo B
Sinovitis
Artritis Reumatoide
Genes g, h, i.Mecanismo C
Remision o curacin
Comorbilidad
Genes a, b, c.Mecanismo A
Genes d, e, f.Mecanismo B
Sinovitis
Artritis Reumatoide
Genes g, h, i.Mecanismo C
Que es un gen?
Un trozo de DNA que regula la produccin de RNA
DNA RNA(s) Proteina(s)
GENE
Transcripcin / traslacin
FUNCION (es)
regulador
codificante
espaciador
Protena(s)
de 2 a 5
30 000 genes?
TTTAGAACAGGT
CCTA
Funcionomica Morfonomica
UNIFR Rusconi 2002
mas ???
Organismo -> mas de 105 funciones controladas por unos 30 000 genes
2m 2 mm 0.2mm
GENOMICA FUNCIONAL
TRANSCRIPT. PROTEOMA FUNCIN
GENOMICA ESTRUCTURAL
GENOMA
FARMACOGENOMICA
APLICACIN CLINICA
DESARROLLO DE MEDICAMENTOS
Investigacin en genmica
gran capacidad de analisis
Datos
Analisis
Hypotesis
Investigacin generada por los datos, sin sesgos, Primero medir, luego hacer la hipotesis IMPOSIBLE (demasiados datos) Decenas de miles de genes
Investigacin en genmica
Interpretacion
preclinica
Ensayo clinico
Fase I
Fase II
Fase III
Fase IV
medicamento
Remision o curacin
Comorbilidad
La farmacologia
variante efectos adversos (farmacocinetica) efecto terapeutico (farmacodinamia) Efectos
variante
La farmacocintica o que hace mi cuerpo con el medicamento La farmacodinamia o que hace el medicamento con mi cuerpo
farmacocinetica
farmacodinamia
De los 27 medicamentos citados en la mayora de los estudios que se refieren a acontecimientos adversos:
59% estan metabolizados por un enzima con una variante
allelica que metaboliza lentamente (Phillips et al. JAMA 2001)
variante
Farmacogenomica
El uso de la secuenciacin de DNA para predecir la respuesta a un medicamento
Personalizar los medicamentos Producir menos acontecimientos adversos
Farmacogenmica
Farmacogenetica + variacin individual en la respuesta a un medicamento
Intimidad gentica
Estratificacion de las poblaciones por su genotipo Discrimacin contra individuos y discrimacion contra grupos