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: 25-43% IMPORTANCIA DEL DESPISTAJE DE ANOMALIAS : - Asociacin a cromosomopatas. - Asociacin a otras anomalas. - Preparacin psicolgica.
EMBRIOLOGIA
Entre la 4 y la 10 semana hay 5 prominencias faciales: - Prominencia frontonasal El proceso nasofrontal comienza superiormente y desciende para formar la zona media de la frente, la nariz y la porcin central del labio superior , el maxilar central incluidos los dientes y el paladar anterior
EMBRIOLOGIA
- 2 Prominencias maxilares -> Philtrum, paladar posterior (DURO) mejillas, las zonas laterales del labio superior, el maxilar - 2 Prominencias mandibulares. Las 4 ltimas prominencias derivan del 1 arco farngeo.
EMBRIOLOGIA
Surco ptico -> Vescula ptica -> Copa
ptica y cristalinos.
medio.
TECNICA ECOGRAFICA
PLANO CORONAL :
TECNICA ECOGRAFICA
PLANO AXIAL TRANSVERSO :
TECNICA ECOGRAFICA
PLANO SAGITAL : Perfil, oreja.
ABORDAJE ECOGRAFICO
ORBITAS :
Descartar hiper/hipotelorismo, distancia interorbitaria y cristalinos. LABIOS :Descartar la hendidura facial. MANDIBULAS : Micrognatia.
ABORDAJE ECOGRAFICO
PERFIL :
Armonioso. PABELLONES AURICULARES : Existencia, forma e implantacin. SI HAY ANOMALIA FACIAL->ESTUDIO COMPLETO FETAL
CARA FETAL
Al obtener con facilidad la imagen de la Cara fetal va a ser posible observar con regularidad la y el frente, la mejilla, los prpados (y en ocasiones incluso las pestaas), la nariz, los labios mentn. Es sumamente importante visualizar en detalle la nariz y los labios para descartar fisuras). Las alas, el tabique y las narinas pueden verse con claridad.
CARA FETAL
El labio superior es muy importante desde el punto de vista diagnostico que el inferior y por fortuna, es mas fcil de visualizar. La imagen suele ser bastante buena para identificar el surco nasal inferior (philtrum).
PERFIL FETAL
CARA FETAL
Las mejillas son prominentes, como es de esperar, y el tejido subcutneo de la mejilla gran almohadilla adiposa. El perfil tambin se puede demostrar fcilmente y proporciona informacin til de la frente (ej. frente dominante) del mentn (hipognatia) y la nariz (ej.hipoplastia de la mitad de la cara). tiene una ecogenicidad brillante por la presencia de una
CARA FETAL
ORBITAS
Ojos son visibles desde las 10 semanas A las 24 sem. Se reconocen globo ocular, cristalino, humor Oftlmica rbitas deben estar separadas por distancia equivalente al propio globo ocular. Dimetro externo de rbitas puede reemplazar biometra de DBP (tablas) vtreo, nervio ptico. Art.
CARA FETAL
CARA FETAL
OREJAS
Es posible visualizar bastante bien las orejas y observar su maduracin progresiva. Pueden observarse el conducto auditivo externo, el hlix y el antihlix (en fetos mayores). La oreja puede ser protuberante y confundirse con anormalidad, en especial con un onfalocele.
CARA FETAL
CABELLO FETAL
El cabello se percibe con facilidad en fetos tardos (que tengan algo de cabello). Los ecos lineales brillantes que protruyen o que son paralelos al cuero cabelludo y al cuello, se notan bastante.
ANOMALIAS FACIALES
1.- MANDIBULA
Asociacin a Sd.
Asociacin a displasias
ANOMALIAS FACIALES
Asociacin a Sd.
ANOMALIAS FACIALES
ANOMALIAS FACIALES
2.- BOCA HENDIDURA FACIAL
Anomala facial mas frecuente. Incidencia variable : 1/1000 blancos. 4 combinaciones frecuentes :
- Labio leporino unilateral. - L.L.U. Y paladar hendido. - L.L.Bilateral y paladar hendido. - Paladar hendido.
ANOMALIAS FACIALES
ETIOLOGIA : Idioptico, drogas,
cromosomopatas (T13, 18, 21 y triploidas). ECOGRAFIA : - lano coronal : rea anecgena en labio superior. -Plano sagital y transversal : Masa ecgena central (si LL Bilateral y paladar hendido). ESTUDIO ECOGRAFICO COMPLETO DESPISTAJE DE CROMOSOMOPATIAS Y SD. INFRECUENTES
ANOMALIAS FACIALES
La asociacin labio leporino y/o paladar
hendido con sndromes mal formativos ocurre en el 63% de los casos. Con una incidencia de 1 caso en 800 nacimientos. En caso de existir paladar hendido es necesario realizar una evaluacin meticulosa del sistema nervioso central (SNC) ,
ANOMALIAS FACIALES
El labio leporino asilado va asociado en menos
de un 1% de los casos con anomalas cromosmicas. Si se acompaa con alguna otra malformacin, el riesgo de anomala cromosmica es del 40%. La trisoma 13 y 18 son las mas comunes. La 3D es til para la deteccin de malformaciones asociadas con labio leporino entre la semana 14 y 20. Casos de craneosinostosis, otocefalia, iniencefalia, sndrome de Antley-Bixler y aneurisma de la vena de Galeno han sido descritos con 3D al inicio del segundo trimestre.
ANOMALIAS FACIALES
3.-LENGUA
MACROGLOSIA
3 TRIMESTRE PLANO AXIAL T21 Y SD. DE
BECKWITHWIEDEEMANN
ANOMALIAS FACIALES
4.-TUMORES
TERATOMA
ANOMALIAS FACIALES
TERATOMA
NASOFARINGE O : Ecoestructura mixta. HEMANGIOMA : Ecoestructura mixta. Doppler color. ICTIOSIS DE ARLEQUIN
ANOMALIAS FACIALES
5.- NARIZ Y ORBITAS HIPOTELORISMO
El hipotelorismo o disminucin de la distancia
interorbitaria, se asocia frecuentemente a la holoporsenceflia. Los fetos con ambos signos generalmente tienen alteraciones cromosomitas, en especial la trisomia 13, la holoprosencefalia es el resultado del fallo simultaneo en la induccin de la estructura faciales y del a frente.
ANOMALIAS FACIALES
HOLOPROSENCEFALIA
La
holoprosencefalia es un trastorno caracterizado por la ausencia del desarrollo del prosencefalo (el lbulo frontal del cerebro del embrin). Durante el desarrollo normal se forma el lbulo frontal y la cara comienza a desarrollarse en la quinta y sexta semana del embarazo.
ANOMALIAS FACIALES
La holoprosencefalia es causada por la falta
de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios cerebrales bilaterales (las mitades izquierda y derecha del cerebro), causando defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y el funcionamiento del cerebro
ANOMALIAS FACIALES
CICLOPIA ETMOCEFALIA CEBOCEFALIA HIPOTELORIS
ANOMALIAS FACIALES
HIPERTELORISMO
Supone el aumento en la separacin de las orbitas, valorado como el aumento de la distancia interpupilar o en las radiografas anteroposteriores de la rbita tomada tras el nacimiento. Los cantos internos estn muy separados debido al pliegue monglico. El hipertelorismo puede aparecer aisladamente o como parte de mltiples sndromes (mielomeningocele y la malformacin de Chiari tipo II o con el encefalocele frontal)
malformativo con displasia frontonasal) se caracteriza por hipertelorismo, fisura medial de la nariz, crneo bfido oculto, varios grados de fisura labial, maxilar y palatina, y lnea anterior del cabello en forma de V. Las alteraciones craneales asociadas conducen con frecuencia al descubrimiento de las malformaciones faciales intrautero.
desarrollo del hueso del septo nasal con trisomias y con la presencia de translucencia nucal. Hay solo unos pocos trabajos que miden su tamao, pero son insuficientes aquellos que correlacionan con cromosomopatias. La relacin se establece cuando el hueso esta ausente mas all de la semana 14 y cuando no alcanza una longitud de 4.5 mm. tras la semana 20. De demostrarse esta asociacin es de esperar sea un buen marcador para identificar con 2D. y sobretodo con 3D, este sndrome, el mas importante de todas las cromosopatias.
AUSENCIA DE OREJAS
AUSENCIA DE
FRENTE
PROMINENCIA
FRONTAL : Plano sagital Displasia tanatofrica. Acondroplasia. Sd. de craneosinostosis. PERFIL PLANO : Down
DE CRANEOSINOSTOSIS: Suturas coronales, coronal+sagital o todas las suturas. DIPROSOPOS (2caras) : Siameses. ANENCEFALIA OTOCEFALIA (SINOTIA)
CUELLO FETAL
Higroma quistico Encefalocele
CUELLO FETAL
1.- HIGROMA QUISTICO
Anomala cervical mas
frecuente. 1/700 gestaciones. Malformacin linftica. ECO: Masa qustica multiseptada. Hidrops fetal. Asociacin a cromosomopatas (SD. Turner) y otros sndromes
CUELLO FETAL
2.- TERATOMA CERVICAL
Raros (5% de los teratomas) Benignos y grandes. Obstruccin de la
CUELLO FETAL
3.- HEMANGIOMA
Raro. Uso del Doppler. Ecoestructura mixta. Cualquier localizacin cervical.
CUELLO FETAL
4.- BOCIO
1/5000 RN ECO :
- Hidramnios. - Hiperextensin cervical. - Masa bilobulada de predominio slido en la region anterior cervical.
CUELLO FETAL
5.- PLIEGUE NUCAL
Cmulo fisiolgico y
transitorio de lquido en la regin de la nuca fetal. Marcador ecogrfico de cromosomopatas Tcnica de medida. Cut-off = o < 3mm. Asociacin a cardiopatas y mal pronstico perinatal.
CONCLUSIONES
Durante
los ltimos aos hemos asistido a la incorporacin, a la practica clnica de la ecografa 3D (ecografa tridimensional esttica) y 4D (a la ecografa tridimensional en movimiento, en tiempo real). Ademas de las mas conocidas (imgenes que llamamos de superficie , la tecnologa 3D nos permite tener imgenes multiplanares y con la ayuda de doppler color. El enorme avance de los procesadores informticos va a permitir en un futuro prximo mejorar en gran medida las ya excelentes imgenes que conseguimos en el momento actual.
CONCLUSIONES
Hoy en da la disponibilidad de esta tecnologa nos
ayuda a conseguir diagnsticos mas seguros y mas prcticos. Facilitando en gran medida la comunicacin con los padres, que entienden mejor la informacin que se les proporciona.
Ya aporta mucho ms que poder ver la cara del feto. Su utilizacin requiere un grado importante de