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anomalias congnitas, so termos usados para descrever defeitos do desenvolvimento presentes na ocasio do nascimento. Congnitos vem do latim e significa nascido com.
MALFORMAO:
Defeito morfolgico de um
rgo, parte de um rgo ou de uma regio maior do corpo que resulte de um processo do desenvolvimento anormal.
Causas :
Genotpicas;
Fenotpicas.
TIPOS DE MALFORMAES
Estruturais;
Funcionais;
Metablicas; Comportamentais;
Hereditrias.
TERATOLOGIA:
A teratologia (do grego teratos = "monstro" + logos = "estudo") um termo que se refere ao ramo da cincia mdica preocupado com o estudo da contribuio ambiental ao desenvolvimento pr-natal alterado, ou seja, estuda as causas, mecanismos e padres do desenvolvimento anormal.
Criana que, durante a organognese, desenvolveu um segundo feto em seu abdmen. Esse fenmeno decorrente de agentes teratognicos
importantes de malformaes congnitas. J foi calculado que eles respondem por cerca de um tero dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa desconhecida. Dois tipos de alterao ocorrem em complementos cromossmicos, as numricas e as estruturais, podendo afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossmicos.
Anomalias:
Sndrome de Down;
Sndrome de Cri-du-chat; Sndrome de Williams; Sndrome de Turner (XO); Sndrome de Klinefelter(XXY); Sindrome de deleo do 1p36;
Sndrome de Down;
Sndrome de
Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
de uma poro significante do material gentico do brao curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo envolvido. O nome da sndrome veio com o caracterstico choro dos recm-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.
Sndrome de Williams:
maior parte das crianas
com a sndrome de Williams faltam cerca de 21 genes no cromossomo 7, incluindo o gen para a produo de elastina. A incapacidade de produzir esta proteina provavelmente a raiz do problema cardiovascular desta sndrome e tambm pode ser responsvel pelas diferenas no desenvolvimento do crebro.
SNDROME DE TURNER
A constituio
cromossmica mais frequente 45, X, no apresentando,cromatina sexual, a sndrome de Turner uma condio que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X
Sndrome de Klinefelter(XXY)
As pessoas com sndrome de
Klinefelter, do sexo masculino, tm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamrio e testculos pequenos. Tambm possvel encontrar pessoas com outros caritipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.[3
(perda de uma parte do ADN) no brao curto (p) do cromossomo . um dos sndromes de deleo mais comuns, caracterizada por deficincia mental moderada a grave, atraso no crescimento,hipotonia, convulses, capacidade de fala limitada, malformaes, perda auditiva e de viso, e distintas caractersticas faciais.
SNDROME DO X FRGIL
uma doena
-Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; -Rosto longo e orelhas proeminentes.
bem protegido no tero, certos agentes ambientais, chamados teratgenos, podem causar interrupes no desenvolvimento quando a me exposta a eles.
Teratgeno qualquer agente
capaz de produzir malformao congnita ou de aumentar a incidncia de uma malformao em determinada populao.