La Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD- X) es un trastorno determinado genticamente, que se asocia con una acumulacin de cidos grasos saturados

de cadena muy larga y disfuncin progresiva de la corteza suprarrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso.

Es el trastorno peroxisomal ms frecuente, la forma rpidamente progresiva cerebral infantil se caracteriza por una desmielinizacin asociada con una respuesta inflamatoria y una acumulacin de citoquinas, como el factor alfa de necrosis tumoral en los astrocitos.

La principal anomala bioqumica en la ALD-X es la acumulacin de cidos grasos saturados, no ramificados de cadena muy larga (VLCFA del ingls very-long chain fatty acids) principalmente cido hexacosanoico(C26:0), pentacosanoico(C25: 0) y tetracosanoico( C24: 0) en los tejidos y lquidos corporales, debido a un dficit en el peroxisoma que parece residir en la alteracin de la funcin de la Lignoceroil-CoA ligasa peroxismica de VLCFA, la enzima que cataliza la formacin del derivado de coenzima A de los cidos grasos de cadena muy larga.

El defecto gnico da lugar a un defecto en la formacin de una protena de membrana peroxismica, un miembro de la familia de protenas transportadoras ABC, que se piensa es necesaria para la importacin de la Lignoceroil-CoA ligasa en el peroxisoma. El gen defectuoso en la ALD- X se ha localizado en el cromosoma Xq28.

La acumulacin de las VLCFA aumenta la viscosidad de las membranas de los eritrocitos, en modelos de membrana alteran la estructura de estas y su estabilidad.

La disfuncin suprarrenal es una consecuencia directa de la acumulacin de VLCFA. Las clulas de la zona fasciculada se distienden por la acumulacin de lpidos anormales.

El colesterol esterificado con VCLFA es relativamente resistente a las hidrolasas estimuladas por la ACTH y ello limita la capacidad de conversin del colesterol en esteroides endocrinolgicamente activos.

Hiperactividad Empeoramiento progresivo del rendimiento escolar Deterioro de la discriminacin auditiva y de la orientacin espacial Alteraciones visuales (debido a afeccin del crtex) Mala caligrafa Estrabismo

Nuseas y vmitos que pueden llevar al paciente a un estado de deshidratacin grave Hipotensin postural Astenia Prdida de peso Ataxia (descoordinacin en los movimientos del cuerpo) Debilidad muscular Avidez por la sal Hiperpigmentacin leve de la piel y mucosas Aumento gradual de la espasticidad y la parlisis, el deterioro visual y auditivo y prdida de la capacidad del habla o la deglucin.

El intervalo de tiempo medio transcurrido entre el primer sntoma neurolgico y un estado aparentemente vegetativo es de aprox. 2 aos, pueden vivir as durante 10 aos ms; despus, fallecen.

Los medicamentos que son recomendados son: Acetato de Cortisona (glucocorticoide), Acetato de fludrocortisona (mineralocorticoide) ms comnmente conocido como Florinef. Las dosis de estos medicamentos deben incrementarse en perodos o situaciones de estrs, como traumatismos, enfermedades e intervenciones quirrgicas.

se basa en la restriccin en la dieta de VLCFA saturados, la administracin de los cidos grasos monoinsaturados como el Aceite Oleico en 4 partes (C18:1 omega 9) y el Aceite Erucico en 6 partes (C22:1 omega 9) reducen los niveles de los cidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) saturados.

Estos cidos grasos monoinsaturados compiten con los precursores saturados, que se elongan hasta los VLCFA saturados txicos mediante los peroxisomas.