ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL PANCREAS

FIBROSIS QUISTICA (FQ)

ENFERMEDAD FIBROQUISTICA DEL PANCREAS MUCOVISCIDOSIS ENFERMEDAD HEREDITARIA QUE AFECTA AL ORGANISMO EN FORMA GENERALIZADA, CAUSA DISCAPACIDAD PROGRESIVA Y MUERTE. NO EXISTE CURA PARA LA FQ, LA SUPERVIVENCIA MEDIA ES DE 29 AOS. PREDOMINA EN RAZA CAUCASICA, ES LA ENF. GENETICA MAS FRECUENTE EN POBLACION BLANCA

La fibrosis qustica (FQ) es causada por un gen defectuoso que le indica al cuerpo que produzca un fluido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vas respiratorias de los pulmones y en el pncreas (rgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos). La acumulacin de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Puede afectar las glndulas sudorparas y el aparato reproductor masculino.

FIBROSIS QUISTICA
ORGANOS PRINCIPALMENTE AFECTADOS: PULMONES, INTESTINOS, PANCREAS E HIGADO. PRESENCIA DE ALTA CONCENTRACION DE NaCl EN SUDOR
OCASIONA UNA VARIEDAD DE SINTOMAS INCUYENDO INFECCIONES SINUSALES, FALLA EN EL CRECIMIENTO, DIARREA E INFERTILIDAD.

FIBROSIS QUISTICA
CAUSADA POR MUTACION DE GEN REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FQ, QUE INTERVIENE EN LA PRODUCCION DE SUDOR, JUGO GASTRICO Y MOCO: hay bloqueo del transporte de

electrolitos en el canal de cloro disminuye el movimiento Cl-Na (Aumenta IC disminuye en EC) las secreciones se espesan
ENFERMEDAD AUTOSOMICA RECESIVA: POR MUTACION DE AMINOACIDO, FALTA FENILALANINA EN POS 508, EN EL BRAZO LARGO DEL CROMOSOMA 7.

DIAGNOSTICO
TODO NIO EN QUE SOSPECHE DE FQ DEBE SER SOMETIDO A TEST DE CLORO EN SUDOR, SI LA PRUEBA ES POSITIVA DEBE SOMETERSE A UNA SEGUNDA PRUEBA CONFIRMATORIA. EL CONTENIDO DE CL-ES 2 a 5 VECES LO NORMAL: IONTOFORESIS: INDUCE LA TRANSPIRACION LOCAL POR UNA CORRIENTE DE PILOCARPINA

Fibrosis Qustica
Test del Sudor (DIAGNOSTICO STANDARD): VN < 40 mEq valores > a 60 confirman el Dx, y entre 50 y 60 mEq son dudosos: Volmen mnimo debe ser dos microlitros Perodo neonatal: Determinacin de TRIPSINOGENO INMUNOREACTIVO en el suero (normal hasta 200 ng en FQ >700) EXAMEN DE GRASA FECAL Transito gastrointestinal

Fibrosis Quistica
Por las mutaciones los sntomas difieren de persona a persona

Ausencia de deposiciones durante las 1eras 48h : Ileo meconial Ictericia neonatal prolongada Sintomas respiratorios crnicos o recurrentes Retraso pondo-estatural, Bb con piel salada Diarrea crnica, heces plidas flotantes El tracto GI esta comprometido en un 90% (deposiciones abundantes, dolor abdominal, vmitos biliosos)

ENFERMEDAD ENDOCRINA Y CRECIMIENTO

SE PIERDEN CELULAS DE LOS ISLOTES PANCREATICOS. POR MALABSORCION, DISMINUYE LA VITAMINA D Y CONDUCE A OSTEOPOROSIS RETARDO DE CRECIMIENTO MULTIFACTORIAL: INFECCION PULMONAR CRNICA, MALABSORCION, AUMENTO DE DEMANDA METABOLICA

Fibrosis Quistica
Insuficiencia Pancreatica exocrina : Las enzimas pancreticas no acceden al duodeno y las secreciones espesas bloquean los conductos, se producen quistes y fibrosis en el pncreas. Ocurre mala absorcin (esteatorrea) si la mala absorcin no se trata hay desnutricin y dficit de vitaminas liposolubles

INFERTILIDAD
TANTO EN HOMBRES COMO EN MUJERES EN HOMBRES POR ESTENOSIS DE LOS CONDUCTOS DEFERENTES. EN MUJERES POR EL ESPESAMIENTO DEL MOCO CERVICAL Y POR LA INTERRUPCION DEL CICLO MENSTRUAL SECUNDARIA.

GRACIAS POR SU ATENCION

Fibrosis Quistica.
Tratamiento El tx debera ser de por vida: controles de infecciones respiratorias,buena nutricin Nebulizaciones broncodilatadores corticoides Dieta hipercalorica Suplementos pancreaticos (Enzimas) KREON 1500 U/kg 750 U/Kg Antibioticos: Ceftazidima + Amikacina

FIBROSIS QUISTICA Valoracin Nutricional

Anamnesis
Evaluacion de la Ingesta

Exploracin Clnica:
Evaluacin Antropometrica (subjetiva)

Valoracin Antropometrica:
Relacin P/T Indice de Masa corporal Velocidad de Crecimeinto Composicion Corporal Valoracin Bioquimica

FIBROSIS QUISTICA
PROTEINAS:
Hidrolizado de proteinas: utilidad demostrada solo en caso de malnutricion grave

HIDRATOS DE CARBONO:
Consumo de carbohidratos complejos y fibra Cuidado eb pacientes con Insuficiencia Respiratoria

GRASAS:
Fuente de energia Evaluar absorcion

FIBROSIS QUISTICA
VITAMINAS LIPOSOLUBLES:
Vit A: 3000-10000 UI/dia Vit D: 400- 800 UI/dia Vit E:
0-6 meses: 25 UI/dia 6-12 m: 50 UI/dia 1-4 aos: 100 UI/dia 4-10 aos: 100-200 UI/dia > 10 aos: 200-400 UI/dia

Vit K: <12 m: 2,5 mg/sem y > 1 ao: 5 mg/ 2 veces/sem

VITAMINAS HIDROSOLUBLES Y MINERALES: Vigilar niveles de Na y Cl

Deficit de Vita B12

FIBROSIS QUISTICA Intervencion Nutricional

Perdida de la curva de peso habitual Indice de p/t < 89% En los casos en que la talla es inferior al percentil 3, el indice p/t puede no ser adecuado. Si la relacion p/t, Circunferencia braquial y pliegue tricipital son superiores al P10, no se precisa intervencion quirurgica. Disminucion de la velocidad de crecimiento

FIBROSIS QUISTICA Intervencion Nutricional

Necesidad de Enzimas Pancreaticas:
Cuando? Monitorizaje Complicaciones

Caso clinico
Tos seca luego productiva hiporexia irritabilidad tendencia al sueo vmitos de contenido alimenticio deposiciones lquidas sin moco sin sangre. Antecedentes. Producto de segunda gestacin CPN 4 veces parto eutocico domiciliario atendida por partera EG 41 ss llanto inmediato PN 3400 LME hasta 4 meses luego mixta, control ceflico 3 meses Inmunizaciones

Caso clnico
1 mes 20 das Colestasis Neonatal 2 meses Dx Fibrosis Qustica. 4 meses Deshidratacin Severa + ITU Hermano fallecido a los 5 meses sospecha FQ Examen Peso : 5420 Talla 60cm T 38 Activo despierto algo irritable leve palidez

Caso clnico
Hidratado, leve tiraje subcostal, no matidez,MV pasa bien, no RA Hgado 4 cm DRCD Bazo 2cm DRCI. Dx Ingreso: Deshidratacin Moderada. Diarrea Aguda infecciosa. Fibrosis Qustica Descartar ITU

Caso clnico
Evolucin Curso 2 das febril, con ligero tiraje subcostal y taquipnea por lo que se le toma Rx trax: Normal, por persistencia de tiraje fue evaluado por Neumologa quien solicita TAC Trax para descartar atelectasia infectada., al tercer da mejora la tolerancia oral y disminuye el nmero de deposiciones lquidas.

Caso clinico
Examenes Auxiliares 13-12-01 PT 4.0 Alb 2.0 Gl 2.0 TGP 82 TGO 102 GGT 105 BD 10.2 I 1.0 T 11.2 TORCH Negativo HIV Negativo VDRL Negativo Ags HVB Negativo. 14-12-01 Sust Reductoras Orina : Trazas. TP 13.5 17.0 65% 1.2

Caso Clnico
18-12-2001 Test Cloro en Sudor 137 20-12-01 Sudan III (+++) 22-12-01 Bx Hepatica. 28-12-2001 BD 19 I 13 TGP 201 TGO 1060 FA 1314 Colest 215 Test Sudor 131 Sudan III (+++) 8-1-02 BD 8.5 BI 0.6 BT 9.23 TGP 39 TGO 175FA 990 Colest 243

Caso clinico
Eco Abdominal : Normal. 12-03-02 BD 5.3 BI 2.9 TGP 93 TGO 247 16-03-02 TGP 122 TGO 261 GGT 578 FA 285 15-04-02 TGP 42 TGO 141 Rx Inflamatoria Negativo Electrolitos : Normales PT 5.09 Alb 3.8 Gl 1.2 SU: 20-25x c TP 13.6 12.3 100% 0.9 Hma : L 24900 A: 0 S: 29 Hto : 36

Caso clnico
Tratamiento Ciprofloxacina 60mg VO cada 12h Salbutamol Beclometasona. Kreon 1000 U VO con cada alimento.