APUNTES

DE PSICOFISIOLOGÍA
Sistema reproductor femenino. Esta formado por
genitales internos: dos gónadas femeninas u
ovarios, las tubas uterinas (trompas de Falopio), el
útero y la vagina y los genitales externos: que son
una serie de estructuras que constituyen el
pudendo femenino (vulva)

Ovarios. Son glándulas localizadas en la pelvis, a los lados

del útero que se mantienen en su posición por medio de
ligamentos. Los ovarios producen óvulos y las hormonas
sexuales (estrógenos y progesterona).Los estrógenos son
los responsables de los caracteres sexuales secundarios. La
progesterona influye en el desarrollo de la glándula mamaria
y disminuye la contracción del músculo liso del útero durante
el embarazo.
 Tubas uterinas (trompas de Falopio)

Son dos conductos que se encuentran colocados en la pelvis, a los lados del
útero en su posición superior y cerca de los ovarios. Tienen tres porciones:
la porción intersticial, el istmo y el infundibulo. Sirven para atrapar los óvulos
por medio de sus fimbrias y conducirlo al útero por medio de los
movimientos peristálticos de su capa muscular y de los cilios que producen
una corriente que ayuda a su transporte. Generalmente la unión del óvulo y
el espermatozoide se lleva a cabo en el tercer medio de la tuba uterina.
 Útero

Es un órgano que se encuentra en la cavidad pélvica, atrás de la vejiga,

adelante y debajo del recto. Mide aprox. 7.5 cm. de largo y 1.75 cm. de
grosor. Sirve para alojar el producto de la fecundación. Si ésta no se lleva a
cabo, cesa la producción de estrógenos y progesterona; esto produce
cambios en los vasos sanguíneos de la túnica funcional del endometrio,
cuyo tejido se mueve y se desprende formando la menstruación.
 Vagina

Es un órgano que se encuentra por detrás de la vejiga y la uretra

y adelante del recto y se extiende desde el útero hasta los
genitales externos siguiendo una dirección oblicua hacia delante y
abajo. Mide aprox. 10 cm. Sirve para conducir el flujo menstrual,
recibir el pene durante la relación sexual y como vía de paso al
producto durante el parto.
Pudendo femenino (vulva)

Se encuentra en el piso de la pelvis o perineo

(periné) y está constituido por el conjunto de
genitales externos que son:

•Los labios mayores, dos pliegues homólogos del escroto,

que se dirigen del monte pubiano hacia abajo y atrás.
•El monte pubiano (monte de Venus). Es una prominencia
de tejido adiposo colocado encima del pubis.
•Los labios menores. Son dos pliegues que se encuentran
dentro de los labios mayores y se unen en la parte anterior
limitando al clítoris.
•El clítoris es una masa cilíndrica pequeña situada en la parte anterior de los
labios menores, su tejido es eréctil, tiene vasos sanguíneos y nervios y sufre
grandes modificaciones durante la relación sexual.

•Los bulbos vestibulares son dos masas alargadas colocados a los lados de
la parte baja de la vagina.

•Las glándulas vestibulares mayores (glándulas de Bartholin) están colocados

a uno y otro lado del orificio de la vagina.

•Las glándulas vestibulares menores (mucosa del vestíbulo) desembocan a

los lados del orificio uretral.

•El vestíbulo de la vagina. Es un espacio limitado por los labios menores, en

la cual se encuentra el orificio uretral externo, el orificio de la vagina y la
desembocadura de las glándulas vestibulares.
Sistema reproductor masculino

Está formado por dos gónadas masculinas o testículos, las vías

espermáticas, el pene, la próstata y las glándulas bulbouretrales.

Testículos

Son dos glándulas de forma ovoidea, miden 3.5 a 5 cm. de largo y de 1.5
a 2.5 de ancho. Cada testículo está alojado en un compartimiento del
escroto, que además de alojarlos los protege manteniéndolos en una
temperatura ligeramente inferior a la del resto del cuerpo. Producen los
andrógenos y una pequeña cantidad de hormonas femeninas. El
andrógeno más importante es la testosterona, responsable de la
aparición de los caracteres sexuales secundarios. En ellos se lleva a
cabo la espermatogenesis.
Vías espermáticas. Están constituidos por los tubos rectos, la red
testicular, los conductos deferentes, las vesículas seminales y los
conductos eyaculadores. Sus funciones son guardar y conducir a los
espermatozoides.

Glándula de Cowper Pene. Es un órgano eréctil situado por

(bulbouretrales). Son dos encima del escroto y por delante de la
glándulas que se sínfisis pubica; está formado por una
encuentran debajo de la porción proximal llamada cuerpo y una
próstata y a los lados de la porción distal llamada glande. Tiene
uretra. Producen una funciones urinarias (micción) y
pequeña cantidad de líquido reproductora.
lubricante que se vierte en la
uretra.

Próstata. Es una glándula que rodea que

cuello de la vejiga y una porción de la
uretra. Secreta un liquido alcalino que se
mezcla con el esperma al momento de la
eyaculacion.
 APARATO REPRODUCTOR
FEMENINO
 1. Monte de Venus
2. Labia mayora
   (uno de un par)
3. Labia minora
   (uno de un par)
4. El glande del clítoris
5. La apertura de la uretra
6. Vejiga urinaria
7. Apertura vaginal
8. Vagina
9. Cerviz
10. Útero
11. Trompa de Falopio
   (uno de un par)
12. Ovario
   (uno de un par)
 APARATO SEXUAL
MASCULINO
 1. Pene
2. El cuerpo cavernoso
   (uno de un par)
3. El cuerpo esponjoso
4. Prepucio
5. Glande
6. La apertura de la uretra
7. Escroto
8. Testículos
   (uno de un cuerpo par)
9. Epidídimo
   (uno de un par)
10. Conducto deferente
   (uno de un par)
11. Vesícula seminal
   (uno de un par)
12. Vejiga urinaria
13. La glándula prostática
14. Uretra
15. Glándula Bulbo uretral
   (de Cowper)
   (uno de un par)
 Gestación

Para formar un nuevo ser es necesaria la unión de las células sexuales o

gametos: espermatozoide y óvulo. Contienen 23 cromosomas cada uno.

La gametogenesis es el proceso que dará lugar a los gametos y se lleva a

cabo tanto en el hombre: espermatogenesis, como en la mujer: ovogénesis.

Fecundación. La unión del óvulo con el espermatozoide que se lleva a cabo

en el tercer medio de la trompa uterina. Se constituye una célula llamada
cigoto o huevo con 46 cromosomas.
Concepción
Inmediatamente después de la fecundación el huevo o cigoto se divide en
dos células llamadas blastomeros; luego en 4, 8, 16 y así sucesivamente
hasta formar un conjunto de células íntimamente unidas que reciben el
nombre de morula.

Las células continúan dividiéndose y se distribuyen en una capa periférica

llamada trofoblasto y un conjunto de células en el interior, a esto se le llama
blástula y llega a la cavidad uterina aprox. 7 días después de la
fecundación.
Octavo a décimo día de implantación. La blástula se transforma en
gastrula

Finalizar primer mes. El producto mide aprox. 5 mm de longitud, se

empieza a formar su columna vertebral, el corazón, las yemas que
producirán a las extremidades y los sistemas.

Finalizar segundo mes. El producto mide aprox. 3 cm. y pesa 10 gr.

Comienzan a desarrollarse los huesos y los músculos, diferenciación
de los miembros superiores e inferiores y los dedos. Se siguen
desarrollando los órganos internos. La cara ya tiene forma humana.

Finalizar tercer mes. El producto mide aprox. 7.5 cm. y pesa 30 gr.
Los ojos están casi formados, ya pueden percibirse los latidos del
corazón. La cara es desproporcionalmente grande.
4 y 6.5 semanas
Finalizar cuarto mes. Mide de 15 a 20 cm. y pesa de 120 a 200 gr.
Aparecen cejas, pestañas y pelo en cabeza. El producto se cubre de lanugo,
un vello muy fino.

Finalizar quinto mes. Mide de 25 a 30 cm. y pesa entre 225 y 500 gr.
Comienza el reflejo de succión.

Finalizar sexto mes. El producto mide 27.5 a 35 cm. y pesa entre 500 y
700 gr. Ya abre los parpados.

Finalizar séptimo mes. Mide entre 31 y 42 cm. y pesa entre 1050 y 1360 gr.
Si naciera en este momento podría vivir.
20 y 28 semanas
Finalizar octavo mes. Mide entre 32.5 y 45 cm. y pesa entre 2038 y
2265 cm. Su piel se vuelve menos rugosa.

Finalizar noveno mes. Mide 50 cm. y pesa entre 3000 y 3500 cm. Se
le cayó el lanugo.

Parto. Es el acto fisiológico mediante el cual la mujer desaloja del útero

al producto de la concepción, ya viable a través de la vagina. Un
producto es viable cuando puede sobrevivir fuera del organismo
materno.
 Mecanismo y fases del parto

El mecanismo del parto es el conjunto de movimientos que tiene que realizar el

producto en el curso del parto, comprende 3 tiempos principales:
encajamiento, descenso y desprendimiento.
El parto se puede dividir en tres fases:

6. Dilatación. El borde del cuello uterino se empieza a dilatar hasta adquirir un

diámetro de 9 a 10 cm. para que pueda salir el producto.

8. Expulsión

10. Fase placentaria o alumbramiento. Empieza cuando se ha expulsado el

producto y termina cuando salen los anexos ovulares (la placenta, las
membranas que rodeaban al producto y el cordón umbilical).
 Parto
 Fases del parto
 LA PSICOFISIOLOGÍA

Esta es una de las disciplinas comprendidas dentro de las

Neurociencias. Se encarga del estudio científico de la biología de la
conducta y de los procesos psicológicos. También se le suele llamar
Psicobiología, pues representa una familia de intentos por incorporar la
perspectiva biológica en el estudio del organismo como un todo
integrado.

Este campo de conocimiento se relaciona con otras disciplinas de las

Neurociencias tales como:
Neuroanatomía: estudio de la estructura del sistema nervioso.

Neuroquímica: estudio de las bases químicas de la actividad

neuronal.

Neuroendocrinología: estudio de las interacciones entre el sistema

nervioso y el sistema endócrino.

Neurofarmacología: estudio de los efectos de las drogas sobre la

actividad neuronal.

Neuropatología: estudio de las alteraciones del sistema nervioso.

Neurofisiología: estudio de las funciones y actividades del sistema

nervioso.

Neuropsicología: estudia los centros de la conciencia y del

comportamiento del sistema nervioso central
 EL SISTEMA NERVIOSO

El sistema nervioso es el rector coordinador de todas las funciones

concientes e inconcientes del organismo, este responde a estímulos del
medio externo e interno.
DESARROLLO EMBRIONARIO DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

El sistema nervioso se desarrolla a partir del ectodermo en la tercera

semana del desarrollo embrionario.

En la etapa inicial, el sistema nervioso se presenta como un

engrosamiento redondo a ovalado del ectodermo en la región cefálica
del embrión.

Sin embargo, hacia el final de la tercera semana tiene forma alargada

semejante a zapatilla, la palca neural, que gradualmente se extiende en
dirección de la línea primitiva.
DESARROLLO DEL SISTEMA
NERVIOSO
 En los siguientes días los bordes laterales de la placa neural se
elevan al mismo tiempo y forman los pliegues neurales (crestas
neurales) y la porción media constituye un surco, el surco neural.

Poco a poco los pliegues neurales se acercan en la línea media y se

fusionan. Esta fusión comienza en la región del cuello futuro
(cuarto somita) y avanza en dirección cefálica y caudal. Como
resultado de la fusión se forma una estructura tubular, el tubo
neural.

En los extremos cefálico y caudal del embrión el tubo queda

pasajeramente en comunicación con la cavidad amniótica por virtud
de los neuroporos anterior y posterior, respectivamente.
 El neuroporo anterior se cierra aproximadamente en el día 25
(periodo de 18 a 20 somitas).

En cambio, el neuroporo posterior se ocluye en el día 27 (periodo

de 25 somitas).después de ello el sistema nervioso central forma
una estructura tubular cerrada con porción caudal estrecha, la
medula espinal y porción cefálica mucho mas ancha
caracterizada por varias dilataciones, las vesículas cerebrales
(encefálicas).
Las vesículas encefálicas primarias se han desarrollado al
final de la cuarta semana y son: prosencefalo (cerebro
anterior), mesencefalo (cerebro medio) y el
rombencefalo (cerebro posterior).

Durante la quinta semana el prosencefalo y el

rombencefalo presentan 2 engrosamientos y se forman 5
vesículas secundarias: el telencefalo. Diencéfalo,
mesencéfalo (no se divide ni cambia de nombre),
metencéfalo y mielencéfalo.
Como la proliferación y diferenciación celular se originan en la
medula espinal, una hendidura longitudinal llamad surco
limitante aparece a lo largo de la zona interna de cada pared
lateral.

El surco separa la placa a la dorsal de la placa basal central,

así surgen las conexiones aferentes y eferentes,
respectivamente, que continúan hasta la terminación rostral
del mes encéfalo.

El canal neural del tubo neural se transforma en los ventrículos

del encéfalo y en canal central (antes conducto del epéndimo)
de la medula espinal.
 ESTRUCTURAS DERIVADAS DE LAS VESICULAS CEREBRALES

VESICULAS ESTRUCTURAS
VESICULAS PRIMARIAS SECUNDARIAS
PROSENCEFALO 1.-TELENCEFALO 1.-hemisferios
2.-DIENCEFALO cerebrales que constan
del sistema olfatorio,
cuerpo estriado del palo
y de la sustancia blanca
cerebral.
MESENCEFALO 2.-tálamo,
Cerebro medioepitalamio,
hipotálamo, subtalamo

ROMBENCEFALO 1.-MIELENCEFALO 1.-medula oblonga o

2.-METENCEFALO bulbo raquídeo
2.-puente y cerebelo
 MALFORMACIONES CONGENITAS

Se llama malformación congénita a una anormalidad

anatómica detectada en el momento del nacimiento del
bebe. Pueden ser macroscópicas o microscópicas y
ubicarse en la superficie del organismo o en su interior.

Pueden ser causadas por factores genéticos

(anormalidades cromosomicas y genes mutantes) y
factores ambientales (agente infecciosos y
medicamentos teratogenos)
• FACTORES CROMOSOMICOS Y GENETICOS

La célula somática humana normal posee 46 cromosomas, que

pueden ordenarse en 23 pares. En la mujer las cromosomas
sexuales son 2 cromosomas X, en el hombre corresponden
a un cromosoma X y a un cromosoma Y.

MONOSOMIA
Los embriones con falta de un cromosoma mueren en general

SINDROME DE TURNER O DISGENESIA OVARICA

Los embriones que carecen de un cromosoma sexual presentan
caracteres de este síndrome. Es observada en mujeres de aspecto,
femenino, se caracteriza por falta de ovarios, membrana cervical,
linfedemis de las extremidades, deformidades esqueléticas y retardo
mental.
SINDROME DE TURNER O
DISGENESIA OVARICA
TRISOMIA
Es la presencia de 3 cromosomas en lugar del par normal. El
cigoto presenta 47 cromosomas. La triso mía de los
autósomas guarda relación con 3 síndromes que son los
siguientes:

TRISOMIA 21 O SINDROME DE DOWN

Las personas que presentan este síndrome se caracterizan por
tener la cara ancha y plana, hendiduras panpebrales oblicuas,
epicanto, labio superior con arrugas, lengua saliente,
deficiencia mental y anomalías cardiacas congénitas.

SINDROME DE TRISOMIA 17-18

Los pacientes que presentan esta disposición cromosomica
presentan deficiencia mental, retardo del crecimiento,
occipucio saliente, esternon corto, defectos del tabique
interventricular, orejas deformes de inserción baja, dedos
flexionados, pies en patas de mecedoras. Los niños suelen
morir antes de los 2 meses de edad.
MAPA GENÉTICO
SÍNDROME DE DOWN
 SINDROME DE TRISOMIA 13-15

Las principales anomalías de este síndrome son retardo mental,

defectos cardiacos congénitos, sordera, paladar y labios hendidos y
defectos oculares de la índole de microftalmia, anoftalmia y
coloboma, prominencia posterior de los talones. La mayoría de los
niños mueren en término de 3 meses.

La trisomía de los cromosomas sexuales raras veces se descubren de

la adolescencia. A continuación se describirán los síndromes de este
tipo:
SÍNDROME DE TRISOMÍA 13-
15
SINDROME DE TRIPLE X

Complemento cromosómico 47 XXX. Se presenta en el sexo

femenino. Sus características son: aspecto normal,
infantiles, menstruación escasa, retardo mental, son
fecundas.

SINDROME DE KLINEFELTER

Complemento cromosómico 47 XXY.

Este se presenta en el sexo masculino y se observan
características como esterilidad, testículos pequeños,
hialinizacion de tubos seminíferos y por lo regular
ginecomastia, espermatogenesisi, talla corta con
extremidades inferiores desproporcionadamente largas.
SINDROME DE KLINEFELTER
B) MALFORMACIONES CAUSADAS POR FACTORES AMBIENTALES

Aunque el embrión humano esta bien protegido en el útero, algunos

agentes, llamados teratogenos, pueden producir malformaciones
congénitas cuando se están desarrollando tejidos y órganos.

TERATOGENOS CONOCIDOS COMO PRODUCTORES DE

MALFORMACIONES CONGENITAS EN LA ESPECIE HUMANA
 1.-SUSTANCIAS ANDROGENICAS
ETISTERONA, NORETISTERONA, TESTOSTERONA

Estas sustancias provocan malformaciones como diversos grados de

masculinización de los fetos femeninos; genitales externos ambiguos
debidos a una fusión de los labios, además hipertrofia del clítoris.

2.-MEDICAMENTOS Y SUSTACIAS QUIMICAS

ALCOHOL: provoca Síndrome del feto hijo de alcohólicas, retardo del

crecimiento intrauterino, retardo mental, microcefalia, anomalías
oculares, anomalías en las articulaciones, fisuras palpebrales estrechas.
AMINOPTERINAS: provoca un amplio rango de trastornos esqueléticos,
retardo del crecimiento intrauterino, malformaciones del sistema
nervioso central, especialmente anencefalia.
BUSULFAN: crecimiento impedido, anomalías esqueléticas, capacidades
de la cornea, paladar hendido, hipoplasia de varios órganos.
FENITOINA (DIFENILHIDANTOINA)
Las malformaciones que provoca son: síndrome fetal de hidantoinas:
retardo del crecimiento intrauterino, retardo mental, sutura metopica
prominente, microcefalia, pliegues epicanticos internos, ptosis
palpebral, puente nasal ancho y deprimido, hipoplasia de los falanges.

CARBONATO DE LITIO: causa efectos provocando malformaciones

diversas en que generalmente participan el corazón y los grandes vasos.

METOTREXATE: Este provoca malformaciones esqueléticas, que abarcan

la cara, el cráneo, las extremidades y columna vertebral.
TALIDOMIDA: las malformaciones congénitas que provoca
esta sustancia son: Amelia, meromelia y otras deformidades
en las extremidades, malformaciones en el oído externo,
corazón y en el sistema gastrointestinal.

WARFARINA: malformaciones congénitas: hipoplasia nasal,

condroplasia punctata, retardo mental, atrofia óptica,
microcefalia.
 3.-AGENTES INFECCIOSOS

CITOMEGALOVIRUS: las malformaciones congénitas que provoca

este virus son: microcefalia, hidrocefalia, microoftalmia, microgiria,
retardo mental, calcificaciones cerebrales.

VIRUS DEL HERPES SIMPLE: provoca microcefalia, microoftalmia,

diglosia de la retina.

VIRUS DE LA RUBEOLA: provoca cataratas, glaucoma,

coriorretinitis, sordera, microoftalmia, malformaciones cardiacas
congénitas.
TOXOPLASMA GONDII: sus efectos son: microcefalia,
microooftalmia, hidrocefalia, coriorretinitis, calcificaciones
cerebrales.

TREPONEMA PALLIDUM: Provoca hidrocefalia, sordera

congénita, retardo mental.

ALTOS NIVELES DE RADIACION: provoca malformaciones

congénitas como: microcefalia, retardo mental,
malformaciones esqueléticas.
AGENTES INFECCIOSOS
(HERPES Y RUBEÓLA)
 ANOMALÍAS DEL
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
 Anomalías del Sistema Nervioso Central

Desde la antigüedad se han tratado de buscar las causas que la originan y la

presencia de anomalías en los recién nacidos ha provocado siempre
fascinación y admiración.
En la época de los Babilonios, éstos le dan un valor predictivo en los asuntos
de economía y políticos.
Para los griegos los fetos con anomalías congénitas servían como modelos
de algunas figuras mitológicas (el cíclope Polifemo).
En Egipto el dios Ptah era un enano acondroplásico. En esos tiempos se
atribuían como causas en el origen de las anomalías congénitas a acciones
naturales, a castigos de los dioses, a uniones con demonios, brujas o
animales, o era una acción satánica y todo ello provocaba a acciones contra
niños, padres y familiares.
En el 1579 Ambroise Pare, escribió su obra de cirugía y anota sobre
los monstruos o niños anormales y que como causa era la
interacción de varios factores y se constituyó en el primero en hablar
sobre la teoría multifactorial la cuál aún en nuestros tiempos es
utilizada para dar una explicación de las causas que provocan estas
anomalías.
Es indudable que con el desarrollo de la bacteriología y con ello el
descubrimiento de las causas de las infecciones, la aparición de las
leyes de Mendel, el desarrollo de la química farmacéutica, las
observaciones de los efectos de los agentes virales y fármacos se
comenzó a intentar dar explicaciones sobre las posibles causas de
las anomalías congénitas.
 Con las investigaciones sobre las carestías de las vitaminas, el efecto del
virus de la rubéola, la acción del toxoplasma, el efecto de la talidomida que
causan anomalías en el feto en desarrollo ha venido a enriquecer nuestros
conocimientos y como médicos ayudar a las gestantes a prevenirlos.
El hallazgo de la acción de la talidomida hizo a los médicos ser cautos en el
uso de fármacos en especial en el periodo más susceptible y crítico en el
desarrollo del feto humano el mismo que está entre los 17 a 56 días
postconcepción.
En la actualidad entre las causas que pueden
provocar anomalías congénitas del sistema
nervioso central se citan algunas sin todavía
tener una precisión de su acción y así
tenemos:

El alcohol: Que además de provocar

malformaciones del SNC en el feto también
puede producir en la edad adulta del feto
expuesto a trastornos psiquiátricos (depresión,
trastornos psicóticos), y es una de las
etiologías de la esquizofrenia.
 Antiepilépticos: Cómo el ácido valproico y la
carbamazepina presentan mayor riesgo como
causas de anomalías del sistema nervioso central
(1.5 % o una relación de 1.66).
Siendo la más frecuente el meningomielocele,
microcefalia y deficiencia mental. En el caso del
primero se describe el síndrome de valproato fetal
y en relación con el segundo los niños afectados
tienen una similitud con las del síndrome
hidantoínico fetal.
 Diabetes: En la gestante produce un incremento de las anomalías en el feto de
tres a cuatro veces más comparadas con gestantes no diabéticas y todo ello es
debido tanto a la hiperglicemia, hiperinsulinemia, a los episodios de hipoglicemia y
a la hipercetonuria. La diabetes está también implícita en anomalías renales,
cardiacas y del músculo esquelético. El mecanismo exacto del efecto de la
diabetes se desconoce, pero puede estar involucrada la inhibición de la glicólisis
fetal, deficiencia funcional del ácido araquidónico o el mioinositol en el desarrollo
del embrión o una alteración de la vesícula vitelina.
Tener presente que la hipoglicemia aguda reduce los niveles plasmáticos de los
factores de crecimiento insulinoides IGF 1 y en menor grado del IGF 2 y estos son
unos de los principales grupos de factores de crecimiento (factores de crecimiento
peptídicos) que regulan el desarrollo cerebral, sintetizándose en el interior del
cerebro embrionario y fetal.
Otro dato importante a recordar es la
concentración de la hemoglobina glicosilada
que a más alta concentración durante las
primeras etapas de desarrollo indica mayor
riesgo de malformaciones,
en particular cifras mayores de 8%.
Desechos Tóxicos: Se ha observado que hijos de madres que residen
cerca de depósitos tóxicos
(pesticidas, metales pesados, etc.), hasta en un área de
3 kilómetros un incremento de anomalías congénitas en
sus descendientes y entre ellos las del SNC en comparación con
gestantes que viven alejadas de los mismos.
 Acido Fólico y Cobalamina (B12):

Cuyas deficiencias pueden provocar anomalías de SNC y que

al actuar como cofactores en la conversación de la
hemocisteína a metionina da lugar a un incremento de la
hemocisteína la que provocaría anomalías del SNC (se han
encontrado niveles altos de hemocisteína en madres con
hijos con defectos del SNC) o puede tratarse de alteraciones
genéticas o mutación del gene para la acción de la
metilentetrahidrofolato reductasa o un defecto de la metionina
sintetasa, lo que conlleva a una alteración del metabolismo
del folato lo que ocasionaría una alteración en la síntesis de
los nucleótidos y de las conversiones de los aminoácidos
contribuyendo a las malformaciones.
El Medio Ambiente: Debe tener una influencia sobre las anomalías fetales. Así
conocemos que en el Reino Unido en las áreas de Escocia y Gales se presenta
una alta incidencia de anomalías del Sistema Nervioso Central en comparación
con los EE.UU. Además en China, Egipto e India presentan alta incidencia. Un
dato interesante que un grupo de indios Sikhs (India) que vive en Canadá tiene
una incidencia mucho menor de anomalías del SNC que de los que viven en la
India (menos del 50%) y esto debe estar relacionado con el medio ambiente y la
alimentación. En nuestro país se hace conocer que en las áreas costeras de
nuestra península hay un incremento marcado de anomalías del SNC y sería
interesante proporcionar ácido fólico, cobalamina e inositol preconcepcional y
durante los tres primeros meses de gestación para conocer sus efectos como se
está realizando en otros países.
 Alteraciones Cromosómicas: Contribuyen en un 6 a 7% en
la génesis de anomalías del SNC como el que observamos en
el Síndrome de Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin y en el
de Harde, Neu-Laxova, Fraser, Warburg, Kousseff, TAR
(defectos genéticos o mendelianos) así como en las trisomías
13, 18, 21, 14, 9, triploideas y tetraploidias.

Historia Familiar: De recién nacidos con malformaciones del

SNC presentan un mayor riesgo de repetir estas anomalías lo
que puede estar en relación con el medio ambiente, alteración
genética o incrementada susceptibilidad para estas
malformaciones.
 Estados Febriles:

Que se presentaren durante el desarrollo del tubo neural (véase el

primer capítulo sobre el desarrollo embriológico del SNC) se
mencionan como implícitos a producir estas anomalías a pesar que
no se conoce su mecanismo exacto. Con este conocimiento se
evitaría el uso de sauna en este período. Las observaciones que
ese han efectuado señalan de temperaturas de 38.9°C y los efectos
con relación a las malformaciones incluyen retardo mental,
microcefalia, hipotonía y microftalmia. Además esta implícito en
retardo el crecimiento intrauterino, hipoplasia medio facial,
micrognatia, labio leporino con o sin paladar hendido y pabellones
malformados.
 La Radiación, el Metilmercurio y el Plomo: Sin que se presenten
anomalías detectables son capaces de lesionar el desarrollo íntimo del SNC
afectando sobre todo la capacidad de aprendizaje, el comportamiento y el
retardo mental.
En el caso de la radiación es conocido los efectos después de las
explosiones de bombas atómicas en Japón y lo mismo se ha observado un
incremento de anomalías del SNC en áreas de alta exposición después del
accidente de Chernobyl. En el caso del Metilmercurio que es un deshecho
industrial puede contaminar a los pescados y estos provocan sus efectos en
el feto de la madre gestante el cual puede presentar una encefalopatía
degenerativa después de su nacimiento lo que conlleva a retardos mentales
graves, microcefalia y espasticidad. En el caso del plomo se han observado
mayor fracaso en escolar, disminución del rendimiento verbal y de las
capacidades de memorización tanto en la exposición in útero como en la
vida postnatal.
 Tabaquismo: Existen indicios de un ligero aumento de
labio leporino, paladar hendido y microcefalia. Es
necesario aún conocer sobre el nivel de dosis.

Fenilcetonuria: Los riesgos de anomalías congénitas se

incrementan en especial con niveles de fenilalanina superiores a
los 10 mg/dl resultando el retardo mental y la microcefalia las
anomalías más frecuentes y en menor proporción las cardiopatías,
retardo del crecimiento y el aborto espontáneo.
 Vitaminas: Congéneres ó análogos de la vitamina A como la
Isotretinoína (Accutane) da lugar a una embriopatía por ácido
retinoico siendo las anomalías a destacar a las alteraciones del
SNC, defectos craneofaciales y cardiacos. Recordar un producto
derivado de la vitamina A, el etretinato utilizado en la psoriasis
intensa el cual posee una vida media prolongada de hasta tres años
después de interrumpir su administración, por esto, se hace
indispensable un tratamiento anticoncepcional eficaz en mujeres
que usan éstos fármacos.
 Warfarina: El cual provoca el síndrome de warfarina fetal caracterizado
por retardo del crecimiento, deficiencia mental, convulsiones, hipoplasia
nasal y condrodisplasia puntiforme.

Cocaína: El abuso de esta sustancia en el embarazo produce efectos

adversos neurológicos y conductuales en los descendientes; además de
aborto espontáneo, parto prematuro y desprendimiento de la placenta.

Nitratos: Se les ha implicado en malformaciones del sistema nervioso

central en áreas donde el agua de beber contiene nitrato por encima de los
niveles permitidos que son de 10 mg/L, o sea que son aguas contaminadas
con nitrato.
 Acciones Mecánicas: Que se puedan producir intraútero durante la
gestación, como es el caso del síndrome de bandas intramnióticas (que
pueden llegar a amputar la cabeza fetal) y el oligohidramnios severo (que
puede producir alteración de la forma de la cabeza fetal).

Estado Socioeconómico: Muchos investigadores han hecho conocer que la

deficiencia de nutrientes dados en un bajo estado socioeconómico incrementa
la incidencia de malformaciones en el feto humano.
Es fundamental en los países en desarrollo crear programas que proporcionen
a las mujeres en edad fértil, durante la gestación y lactancia nutrientes
indispensables para evitar daños en la formación y desarrollo de los órganos y
sistemas del futuro ser.
 Anencefalia
La anencefalia se caracteriza por ausencia de la
bóveda craneana y cerebro,
aunque puede existir un remanente del tejido cerebral y una
pobre formación del cráneo. (Foto #1).
 Los globos oculares suelen
estar protruidos debido a
un incompleto desarrollo
de los huesos que
constituyen la órbita. (Foto
#2).
En general, la porción
inferior de la cara esta
normalmente desarrollada
aunque se acompaña en
algunas ocasiones de
paladar hendido y labio
leporino.
Foto #2.- Feto anencéfalo de
aproximadamente 25 semanas de
gestación en el que destaca la protrusión
de las órbitas
En algunos fetos se puede acompañar de
extensión del defecto hasta región
cervical con exposición del tejido medular
(craneorraquisquisis) (Foto #3).

Foto #3.- Feto anencéfalo (de frente) conserva los

rasgos de su cara y visto (por detrás) en el que
observamos la extensión de la lesión a región
cervicotorácica y exposición de la médula
El diagnóstico definitivo, preciso y seguro se realiza a partir de las 12 a 13 semanas
de la gestación con la ayuda de la técnica ecográfica. (Foto #4).

Foto #4.- Feto de 13 semanas de gestación en el que observamos de la bóveda

craneal y un remanente de tejido cerebral. Algunos autores prefieren el nombre de
meroanencefalia (por cuanto existe algún tejido cerebral funcionante) al de
anencefalia
El mismo feto (vista macroscópica) que confirma el diagnóstico ecográfico.
 Recordar que durante el proceso denominado neurulación, proceso
por el cual el tubo neural es formado, el mismo que se constituye en el
primordio del sistema nervioso central el cual se cierra (neuroporo
anterior) a los 25 días, por lo tanto una alteración que se produjere e
impida este cerramiento da origen a esta anomalía (revise
embriología). Es indudable que realizado el diagnóstico se ofrece la
terminación del embarazo a cualquier edad gestacional por cuanto
conocemos que es incompatible con la vida, pero debemos respetar la
decisión de los padres que en algunas ocasiones (raras por cierto)
desean continuar el embarazo hasta el término, por principios
religiosos.
Salvo en el caso de encontrarnos con un embarazo gemelar
monocoriónico se continuará para preservar el feto normal (Foto #5).
Foto #5.- Observamos una gestación gemelar (15 semanas) en el que
apreciamos en la parte superior y derecha una cabeza fetal normal y abajo
el otro feto sin cráneo con un remanente de tejido cerebral (anencéfalo). Ver
foto inferior donde sólo visualizamos al feto anencéfalo
 Con relativa frecuencia detectamos polihidramnios (por incapacidad de
deglución) pudiendo observarse anomalías en el desarrollo del corazón
(Foto #6).
Las causas de ésta anomalía lleva implícita anormalidades genéticas,
factores ambientales como agentes infecciosos, drogas, enfermedades
metabólicas o interacción de factores genéticos y ambientales.
Además, la deficiencia nutricional y vitamínica, sustancias antagónicas
al ácido fólico, toma de agua con exceso de nitratos, fiebres elevadas
que se presentan en la época de cierre neural también han sido citadas.
 Es necesario conocer que en forma rara, la anencefalia puede ser
causada por el síndrome de banda amniótica.
Una teoría menciona que el defecto primario se debe a una
exencefalia que puede progresar o no a la anencefalia.

Foto #7.- Feto acráneo de 23 semanas de gestación. Observación por técnica tridimensional.
Note la ausencia de bóveda craneal y el cerebro expuesto al líquido amniótico, además de la
protrusión de las órbitas. La mayoría de los fetos anencéfalos nacen muertos o mueren
después de varias horas de producirse el nacimiento. En la literatura se describe un caso que
sobrevivió cerca de seis meses.
 Hidrocefalia
La hidrocefalia esta dada por la acumulación excesiva de líquido
cefalorraquídeo dentro del cráneo lo que da lugar a un
agrandamiento de los ventrículos laterales y la eventual
destrucción y gliosis de la corteza cerebral. (Foto #1 y 2)

Foto #2.- Observación macroscópica del

Foto #1.- Calota de 32 semanas de
cerebro de un feto muerto con dilatación de
gestación en el que observamos la
los ventrículos
dilatación de los ventrículos laterales
 El líquido cefalorraquídeo se encuentra en los ventrículos y en el espacio
subaracnoideo rodeando al cerebro y médula espinal, manteniendo un equilibrio
hidrostático en ambas áreas (tejido cerebral e intersticial) cruzando hacia
ambas direcciones.
La mayor producción del líquido cefalorraquídeo se origina de los plexos
coroideos y un pequeño porcentaje del tejido cerebral.
Es importante recordar la circulación y drenaje del líquido cefalorraquídeo para
nosotros realizar un diagnóstico diferencial lo más correcto posible al
enfrentarnos a una hidrocefalia in útero; formado en los plexos coroideos en los
ventrículos laterales pasa a través del agujero de Monro al tercer ventrículo y
luego por el acueducto de Silvio al IV ventrículo (agujeros de Lushka y
Magendie) a lo largo de la superficie externa del cerebelo a través de las
cisternas basales (espacio subaracnóideo), es excretado por la vellosidad
aracnóideas hacia el seno venoso, principalmente al seno sagital (principal sitio
de absorción) (Foto #3 y 4).
Foto #3.- Feto de 22 semanas de gestación en el
que observamos dilatación
de los ventrículos laterales y el plexo coroideo
colgando en el mismo

Foto #4.- El mismo feto en el

que observamos la fosa
posterior con los cuernos
occipitales dilatados, el IV
ventrículo normal por delante del
cerebelo. La obstrucción se
encuentra en el acueducto de
Silvio.
 La estenosis del acueducto de Silvio es la forma más común de hidrocefalia
obstructiva y que resulta de un estrechamiento del mismo. Esta puede ser
producida por una condición genética recesiva ligada al X ó puede ser dado por un
componente de un síndrome autosómico recesivo o pueden estar incluidos
desordenes multifactoriales.
El diagnóstico ecográfico se lo realiza ya a partir del II trimestre y por consiguiente
nos permite evaluar y reevaluar con el paso de las semanas la dilatación, si es
severa o no y si es progresiva o no. (Foto #5).

Foto #5.- Hidrocefalia en un feto de forma severa y progresiva

Pero, hemorragia intraventricular, infección intrauterina, masas que
comprimen el tejido (neoplasia, quiste, aneurisma de la vena de
galeno, papiloma del plexo coroideo) pueden ser causas de
hidrocefalia y el diagnóstico puede hacerlo en el III trimestre a aún
aparecer después del nacimiento.
Realizado un diagnóstico de hidrocefalia fetal es muy importante
evaluar toda la anatomía fetal, ya que la misma se acompaña con
otras anomalías que están ubicadas fuera del cráneo como
anomalías cardiacas, gastrointestinales y renales en un 15%, con
espina bífida en el 30% (Fotos #6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12) y
anormalidades cromosómicas en el 11% por ello se recomienda
estudio cromosómico del feto y serología materna (STORCH).
Foto #6.- Hidrocefalia acompañado de un
meningocele
Feto que presenta Hidrocefalia, higroma quístico y onfalocele. La imagen superior
derecha y las dos inferiores han sido obtenidas en los planos de reconstrucción
tridimensional.
Foto #10.- Feto hidrocéfalo con amplio defecto en columna
vertebral que produce alteración de la columna (se proyecta hacia
dentro) y se acompaña del signo de la sandalia. La foto inferior
izquierda es una imagen en el plano tridimensional
Foto #11.- Cabeza con Imagen macroscópica del feto de la foto #10.
marcada hidrocefalia obtenida observe la depresión a nivel de columna lumbo
en un plano tridimensional - sacra y la mala posición del pie derecho.
 La hidrocefalia puede ser obstructiva o no comunicante como en el caso de una
obstrucción a nivel del acueducto de Silvio o una obstrucción de los agujeros de
Lushka y Magendie en que todo es el sistema ventricular estará dilatado
(incluyendo el IV ventrículo).
La hidrocefalia no obstructiva o comunicante se debe a una obliteración de las
cisternas subaracnóideas o un mal funcionamiento a nivel de las vellosidades
aracnóideas y/o aumento de la producción de líquido cefalorraquídeo. Todas
ellas pueden estar dadas por: Post-infección, citomegalovirus, rubéola, sífilis,
toxoplasmosis, post-hemorragia, obstrucción de las vellosidades por eritrocitos,
malformaciones de Arnold Chiari, desarrollo insuficiente de las vellosidades
aracnóideas e hipervitaminosis A.

.- Feto de 28 semanas que presenta una hidrocefalia. Las imágenes corresponden a

una reconstrucción tridimensional del caso, observe la dilatación ventricular.
. Debemos recordar todos los trastornos que coinciden con Hidrocefalia y estos son:

• Quistes Aracnoideos
• Síndrome de Down
• Holoprosencefalia
• Osteopetrosis (temprana mortal)
• Trisomía 18 (Edwards)
• Citomegalovirus
• Espina bífida
• Síndrome de Meckel
• Papiloma plexo coroideo
• Síndrome de Walker-Warburg
• Síndrome de Criptotalmía
• Quiste fosa posterior
• Microcefalia
• Teratoma Cerebral
• Hidrocefalia ligada al X
 Hidranencefalia

Se caracteriza por cuanto el cráneo fetal se encuentra

completamente lleno de líquido, no se observa tejido
cerebral. Solamente los ganglios basales y remanente
del mesencéfalo se mantienen dentro de la normalidad
Foto #1.- Cabeza fetal la que se
por arriba de la tienda del cerebelo. encuentra totalmente llena de
Las estructuras por debajo de la tienda del cerebelo se liquido sin observar en este
corte tejido cerebral.
mantienen intactas, en algunas ocasiones se encuentra
falx del cerebro.

Este defecto es el resultado de un completo proceso

destructivo cerebral como consecuencia de un masivo
infarto cerebral (Foto #1 y 2) en las que la oclusión de las
carótidas internas ha sido propuesta como causa de la
destrucción del tejido cerebral. Foto #2.- Corte transversal de la
cabeza fetal (del mismo caso
anterior) en el que observamos las
mismas características.
En el diagnóstico ecográfico se observa un cráneo
normal, pero completamente lleno de líquido,
puede observarse el eco medio pero no tejido
cerebral. La tienda del cerebelo y el cerebelo son
visibles.
En los severos casos de hidrocefalia en donde
algunas ocasiones es muy difícil observar el
manto cerebral por medio de la ecografía es
necesario recurrir a la tomografía o resonancia
para definir el diagnóstico.
 Holoprosencefalia
Es un desorden dado por una falla de diverticulación cerebral que induce
a una malformación de la parte media de la cara y defecto del SNC.
La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos es un hallazgo
esporádico y aislado. Pero, también están implícitas anormalidades
cromosómicas (18, 13, 7) y puede estar asociado a un Síndrome de
Meckel-Gruber, triploidia , delección (2p), duplicación (3p), delección (7p)
y otras.
Ha sido postulado que como el mesénquima precordial induce la
diferenciación tanto del cerebro anterior y las estructuras faciales
medias, por lo tanto una alteración que ocurra a los 21 días post-
concepción da lugar a esta patología. El vínculo entre anomalías
cerebrales y craneofaciales es lo suficientemente constante para hacer
una aseveración clásica “la cara predice al cerebro”.
Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar.
La variedad alobar es la más severa y devastadora de las anomalías o
defectos de la línea media anterior.
 Tanto la cisura interhemisférica como el falx cerebral
están ausentes, se observa un ventrículo cerebral
único, el tálamo óptico se fusiona a la línea media,
ausencia del tercer ventrículo, neurohipofisis, tracto y
bulbo olfatorio. Puede encontrarse ciclopía,
anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial,
microcefalia. (Foto #1).
En la variedad semilobar los dos hemisferios
cerebrales están separados en la parte posterior pero
existe una cavidad ventricular única. Puede
encontrarse un hipotelorismo, microftalmia, coloboma,
labio leporino medial, nariz chata o aplanada
(ausencia del septum nasal). Se presenta con un
retardo mental moderado a severo.

Foto #1.- Feto que presenta en cabeza fetal una cavidad

única y al nacer presenta anormalidades en cara fetal
(ciclopía, mal posición de orejas) este caso es de un
embarazo gemelar, el otro feto normal.
 La cavidad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a
excepción de la cisura cingula y de los cuernos frontales de los ventrículos
laterales donde puede haber un grado variable de fusión.
El septum pellucidum está ausente y en lo que respecta al tracto y bulbo
olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar anormales, hipoplásicos o ausentes.
La cara es normal y puede presentar un moderado a severo retardo mental.
Entre las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo
relacionado a alteraciones o anormalidades endocrinas hay que citar:
hipopitituarismo, diabetes insípida y falla del axis ACTH – Adrenales.
En los casos que se mantienen con vida las medidas tienden a evitar
convulsiones y deficiencias hormonales.
Es necesario recordar que el riesgo de recurrencia en una pareja
que ha presentado un hijo con este cuadro es del 6% y en
familias que lo han presentado en dos generaciones puede
elevarse este riesgo hasta el 23% en parejas de consanguíneos
del primer grado.
En lo que respecta al pronóstico la mayoría muere dentro de los
primeros seis meses y los medianamente afectados pueden vivir
hasta la adultez.
 Meningocele
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o
saculación de las meninges a través de la falla del cerramiento del
arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la
región lumbar y sacra (Foto #1) y pueden también presentarse a
nivel de la región cervical (Foto #2).

Foto #2. Feto de 15

semanas de
gestación que
presenta una
saculación en región
Foto #1. Feto de 24 semanas
de gestación en el que
cervical
observamos una formación (meningocele).
sacular definida (libre en su
interior) localizada en región
lumbosacra.
 Las características de ésta herniación son las siguientes: la hernia no
contiene tejido neural, se proyecta externamente a través del defecto
vertebral, generalmente esta cubierta por una fina o gruesa capa de piel o
membrana, generalmente no hay pérdida de líquido cefalorraquídeo, pero,
en algunas ocasiones puede haberlo y usualmente no está asociado con
deficiencias neurológicas. (Foto #3 y 4).

Foto #3.Recién nacido visto por la Foto #4. Meningocele en un recién

espalda en el que observamos un nacido con una membrana de cubierta
meningocele cubierto por una gruesa fina observando con transiluminación.
capa de piel.
Foto #5.- Meningocele en un feto de 18 semanas de gestación cuya madre
repetía esta patología. Las imágenes de la izquierda son bidimensionales y las
de la derecha tridimensionales con la respectiva reconstrucción.
 Las complicaciones que
pudieran haber en el
neonato dependerán del
nivel y la severidad de la
lesión, pudiendo presentarse
disfunciones de los
esfínteres y problemas
ortopédicos.
Una vez realizado un
diagnóstico se invita al
neurocirujano a participar
del diagnóstico ecográfico y
pueda con ello asesorar de
la mejor manera a los
padres.

Foto #6.- Feto de 19 semanas de gestación, que

presenta dilatación del cuerno occipital y presencia
de un meningocele lumbosacro (vista 2D y 3D).
 Meningomielocele
Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o saculación
de las meninges y de la médula espinal a través de la falla del cerramiento
del arco y lámina vertebral presentándose con mayor frecuencia en la región
lumbosacra.

Foto #1.- Feto de 24 semanas

en el que observamos una
herniación en región
lumbosacra. Dentro de dicha
herniación se visualizan las
meninges y médula que
protruyen a través del defecto.
 Las características de ésta herniación son las
siguientes: la hernia contiene meninges y tejido
neural (médula), se proyecta externamente a
través del defecto vertebral, la hernia esta cubierta
por una fina capa de piel de tejido parcialmente
epitelizado que permite visualizar el tejido neural.
El diagnóstico se lo realiza ya a partir del II
trimestre de gestación, encontrándose además
incremento de la AFP en suero materno y en
líquido amniótico así como el de la
acetilcolinesterasa.
Es importante darnos cuenta la altura de la
presentación de esta anormalidad, por cuanto, de
acuerdo a la posición de la anomalía varían los
síntomas y déficit neurológico.
Si se sitúa en región sacra baja (Foto #2), se
presenta incontinencia urinaria e intestinal,
anestesia en región perineal y no alteración de la
función motora.
 Foto #2.- Feto que presenta una
herniación en región sacra y
dentro de ella observamos
meninges y tejidos neurales
correspondiente a un
meningomielocele.

Si la lesión se sitúa en región

lumbar media se presenta:
relajación de esfínter anal y
pérdida urinaria, parálisis flácida de
los miembros inferiores, no
respuesta al estímulo doloroso y
tacto, alta incidencia de anomalías
postulares (Foto #3). Foto #3.- Feto con un meningomielocele en
región lumbar.
Si se sitúa en región torácica media la cual se observa con mucho
menor frecuencia si la comparamos con las de la región lumbosacra
los fetos presentarán una mayor deficiencia neurológica.
Entre las complicaciones que se pueden presentar con esta
anomalía encontramos la malformación de Arnold-Chiari tipo I: la
cual es una elongación y protrusión del cerebelo y de la médula por
el foramen magnum hacia la médula cervical y la malformación de
Arnold-Chiari tipo II: a la que se suma hidrocefalia.
Es necesario indicar que en relación al pronóstico el índice de
mortalidad varía entre el 10 al 15% al ejecutar intervención
correctiva y la mayoría ocurre antes de los cinco años.
Las tres cuartas partes cursan con una normal inteligencia, existen
problemas de aprendizaje y convulsiones.
 Mielosquisis o Raquisquisis o Disrafismo Espinal
Es la forma más severa de espina bífida en donde los pliegues
neurales fallan a encontrarse y fusionarse dejando como resultado
a la médula espinal abierta como una masa de tejido nervioso sin
ningún tipo de cubierta sea ésta piel fina o membrana. (Foto #1).

Foto #1.- Feto de 24 semanas que presenta un

defecto amplio a la altura de la región lumbar
sin ninguna cubierta por lo tanto expuesto el
tejido medular. Se acompaña de hidrocefalia.
Al a izquierda el diagnóstico ecográfico con
dilatación de los ventrículos (parte superior) y
el defecto de la espina bífida abierta (parte
inferior), en relación a este caso la gestante se
encontraba bajo estricta dieta con el fin de
bajar peso tres meses antes y durante la
concepción.
 Foto #2.- En el corte longitudinal de la
columna vertebral del feto de la foto #1,
logramos visualizar que son varios los
segmentos vertebrales los afectados. A
la derecha corte transversal.

Es indudable que es una falla del neuroporo

posterior al cerrarse al final de la cuarta semana
y se produce un exagerado crecimiento de la
placa neural durante la neurulación.
El diagnóstico se lo realiza a través del II
Trimestre en donde se logra observar el defecto
espinal que es amplio y compromete varios
segmentos vertebrales. (Foto #2).
 Encefalocele
La protrusión del tejido cerebral cubierto por piel a través de un defecto óseo
de la bóveda craneal suele denominarse encefalocele.
Es necesario tener presente que solamente pueden protruirse solo las
meninges o en dicha protrusión también puede encontrarse un ventrículo
(hidranencefalocele). (Foto #1).

Foto #1.- Cabeza fetal la que se presenta un

encefalocele en región occipital y dentro del mismo
parte del ventrículo posterior (occipital) que
constituye un hidranencefalocele.
 No se conoce con precisión las causas de éstas
patologías, pero puede representar un error en el
proceso de separación del ectodermo del
neuroectodermo, lo que se manifiesta por un
defecto del mesodermo que tiene a bien formar el
derivado óseo.
La presencia de un encefalocele occipital es fácil
diferenciarlo de un higroma quístico, ya que en
éste último no se encuentra ningún defecto óseo.
Además diferenciarlo con el teratoma,
hemangioma y sarcoma mesenquimático todos
ellos que estén localizados en región occipital. La
presencia de un encefalocele occipital es
característica clásica del síndrome de Meckel.

Foto #2.- Cabeza fetal de 14

semanas de gestación que
presenta una protrusión a
nivel de región occipital a
través de un defecto óseo.
Foto #3.- Observación de un
feto con un encefalocele en
región occipital.

Foto #4.- Presencia de defecto óseo parietal en se

observa presencia de tejido cerebral (encefalocele).
A la derecha reconstrucción 3D.
 En los casos de ubicación del encefalocele en región frontal hay que
diferenciarlo de un quiste del conducto lagrimal (dacriocistocele) o de un
teratoma nasal. Recordar que esta localización es frecuente en la displasia
frontonasal.
En algunas ocasiones el encefalocele concurre con síndromes de origen
conocidos, incluyendo herencia autosómica recesiva, o como asociaciones de
baja frecuencia que incluyen: displasia frontonasal, secuencia rotura prematura
del amnios, displasia bisegmentaria y síndromes como: Walker-Warburg,
criptoftalmía de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel.
Aunque raro el encefalocele también se ha encontrado en trisomía 18 y 13; y
delecciones (13q y 16q).
En esta patología no se ha demostrado como causa, las infecciones.
El encefalocele puede estar presente asociado a otras anomalías del sistema
nervioso central como son: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del
cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, lisencefalia.
El pronóstico en caso de presentarse esta patología dependerá del tamaño del
encefalocele, relación al tejido cerebral herniado, además de su localización,
ya que el encefalocele anterior se relaciona a una mejor supervivencia que
cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el 80% al 90%.
 Porencefalia

La porencefalia se caracteriza por la presencia de una

malformación quística o cavidad llena de líquido en el
parénquima cerebral.

Se conocen dos tipos: quistes porencefálico verdadero que se

origina por un proceso aberrante de migración neuronal, ya sea
por falla en la inducción o proliferación lo que da inicio a una
formación quística dentro del parénquima cerebral.

El sitio más frecuente de localización es cercana a la región de la

cisura de Silvio, esta formación puede estar comunicada con el
ventrículo, con la superficie cortical del cerebro. O con el espacio
subaracnóideo. Esta anomalía puede estar asociada con
manifestaciones severas neurológicas.
 El quiste pseudoporencefálico se inicia por una disrupción del tejido cerebral normal
dado por un proceso vascular o infecciosos, lo que da lugar a una cavitación de la
región necrótica.
Generalmente no se asocia a otras alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta
tarde en la vida fetal o temprano en la infancia (Foto #1).
Entre las manifestaciones clínicas que se pueden presentar: hipotonía infantil, retraso
en el desarrollo, retardo mental, disfunción motora, convulsiones (mioclónicas).

Foto #1.- Corte transversal de cabeza fetal (parte alta del mismo) en el observamos
una formación quística delimitada y pequeña cuyo diagnóstico fue de porencefalia.
 Podemos resumir que la porencefalia proviene de un proceso
encefálico que puede ocurrir en etapas prenatales, perinatal y
postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimétricos cuando son
bilaterales.
La porencefalia pude ser producto de un traumatismo (incluido intento
abortivo), infecciones, toxemia, asfixia, hemorragia y obstrucción
vascular. Las infecciones bacterianas y virales han sido incriminadas
en casos prenatales y postnatales.
En caso de embarazo gemelar en el cuál uno de ellos ha muerto, éste
ha enviado émbolos por inversión del riesgo émbolos por inversión
del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente.
La encefalomalacia multiquística es un proceso intermedio entre la
porencefalia y la hidranencefalia.
 Quiste del Plexo Coroideo
Los plexos coroideos que se proyectan en la luz de los ventrículos
laterales así como en el tercer y cuarto ventrículo cuya función es la
elaboración del líquido cefalorraquídeo pueden presentar estructuras
quísticas usualmente en los ventrículos laterales pero también han sido
reportados en el tercer ventrículo.
Las características de estos quistes es que son pequeños de 4 a 6 mm
(Foto #1) redondos y llenos de líquido y de bordes regulares y
delgados.

Foto #1.- Cabeza fetal de un feto de 15 semanas de gestación en

el que observamos con nitidez la presencia de un quiste de
plexo coroideo de 4mm.
 La edad más fácil de diagnosticarlos está entre las 13 y 18 semanas de
gestación y usualmente desaparecen entre las 22 a 26 semanas de
gestación.
El diagnóstico prenatal fue descrito por primera vez por Chudleigh en
1984 y a partir de ese entonces numerosos trabajos han sido
reportados, todo ello debido al desarrollo de la técnica ecográfica por su
mejor resolución.
Dentro de los numerosos reportes se han mencionado quistes de
mayores dimensiones y quistes múltiples y bilaterales (Foto #2), en
ocasiones suelen ser grandes que pueden simular una hidrocefalia.

Foto #2.- Cabeza de un feto de 18 semanas con un quiste de plexo coroideo de 8 mm.
 Síndrome de Dandy – Walker
Descrito por primera vez por Dandy y Blackfan en 1.891 y después por Dandy y
Walker en 1921.
Cerca del 70% de los casos se acompaña
de hidrocefalia y se ha dado en llamar
variante de síndrome de Dandy-Walker en
los casos que el vermis cerebeloso está
parcialmente ausente ante la ausencia de
hidrocefalia.
Entre las causas que lo pueden ocasionar
se han citado: exposiciones al ácido
retinoico durante el primer trimestre,
infecciones virales, diabetes, así como un
desorden aislado recesivo con
transmisión ligada al cromosoma X o en
asociación con desordenes genéticos
Foto #1.- Cabeza fetal en el que simples autosómicos recesivos y
observamos que la fosa posterior está aberraciones cromosómicas. El
ocupada por una masa quística. porcentaje de alteraciones cromosómicas
Además observamos dilatación del
cuerpo posterior (occipital). con estas anomalías es superior al 25% y
por esta razón se recomienda realizar un
cariotipo fetal.
 Se puede acompañar de alteraciones del cuerpo calloso (agenesia,
fragmentación), hamartoma infundibular, linfoma de fosa posterior, defectos
en vértebras lumbares, polidactilia, sindactilia, paladar hendido, riñones
poliquísticos y alteraciones cardiacas.

Las manifestaciones clínicas pueden ocurrir temprano en la infancia o más

tarde y se presenta retardo motor y síntomas de incremento de la presión
intracraneal como: irritabilidad, vómitos y convulsiones o manifestaciones de
disfunción cerebelosa como ataxia o nistagmos.

El síndrome puede aparecer en una forma dramática o ser asintomático.

El tratamiento es extirpar la formación quística y crear una comunicación
ventrículo peritoneal para el control de la hidrocefalia.
 En el estudio ecográfico el quiste
ocupa la fosa posterior en forma
simétrica y representa la dilatación del
IV ventrículo, con agenesia o
hipoplasia del vermis cerebeloso y un
desplazamiento lateral de los
hemisferios cerebelosos (Foto #2) el
cual constituye en un signo ecográfico
característico.

En el diagnóstico diferencial hay que

tener presente las colecciones líquidas
de la fosa posterior como el quiste
aracnóideo o una cisterna magna
prominente.
Foto #2.- Cabeza fetal del mismo feto
anterior en el que observamos el
desplazamiento de los hemisferios
cerebelosos (signo característico) y
ausencia del vermis cerebeloso.
 Teratoma Sacrocoxigeo
Es una neoplasia que contiene células y tejidos de las
diferentes capas germinativas del embrión y por lo tanto son
extrañas a la región donde se implanta. Pueden ser
gigantescas como en nuestro caso (Foto #1) extendiéndose a
la región retrorectal o pueden ser pequeñas solo palpables a
una evaluación cuidadosa.
Pueden ser de características variables quístico o sólidos.

Foto #1.- Ecografía de un embarazo Feto recién nacido con la presencia de esta
gemelar en el que apreciamos una masa gigantesca masa localizada en la región
grande en la región pélvica en uno de los sacrocoxigeo.
fetos.
 La presentación de esta patología está caracterizada por una masa que
protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos generalmente
no producen alteraciones funcionales.
Pero en cambio en los casos que se presentan alteraciones en la función
vesical y rectal sugiere una lesión maligna . Además en estos casos se
encuentra obstrucción linfática o venosa, parálisis de los miembros
inferiores.
Entre un 12 a 16% se presentan con otras anomalías congénitas como el
ano imperforado, defectos en el hueso sacro, duplicación de útero o
vagina, espina bífida o meningomielocele.
En el diagnóstico diferencial hay que tener presente: meningomielocele,
quiste dermoides, absceso rectal, angioma, lipoma, tumor neurogénico y
quiste pilonidal.
Por su localización puede ser externos con mínimo componente sacro,
con extensión intrapélvica, con masa intrapélvica predominante y
extendido dentro del abdomen o es enteramente presacro sin
presentación externa.
Entre los marcadores tumorales de esta patología son la AFP y la HCG-
B. El pronóstico en los casos benignos tiene una sobrevida superior al
90% mientras que en los casos malignos tiene una significativa
mortalidad.
 BIBLIOGRAFIAS

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interamericana S.A. de C.V Pág. 57, 57, 107, 108, 109, 110,111
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interamericana S.A. de C.V. Pág. 149-156,161, 163
 INTEGRANTES
 CONTRERAS MARTÍNEZ YADIRA
 MENDOZA ZAVALA JULIA RAQUEL
 RAMÍREZ MARTÍNEZ MA. GUADALUPE
 SANTIAGO GARDUÑO SIDARTHA

 GRUPO 2 PRIMER SEMESTRE

 MARZO 2005