Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Cromosomiche
Monogeniche o Mendeliane
(autosomiche - legate all’x – dominanti – recessive)
Multifattoriali
(effetto combinato di alcuni geni e ambiente)
Genomiche
Mitocondriali
(malattie neuromuscolari)
BRACHIDATTILIA
BRACHIDATTILIA
EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
CELLULA DIPLOIDE
FASE DI SINTESI
Fattore di determinazione
del testicolo = TDF
TDF = SRY
(sex determinig region Y)
CARATTERI RECESSIVI LEGATI AL SESSO
GENE RARO
Es. EMOFILIA
2:10.000
GENE COMUNE
Es. DALTONISMO, FAVISMO
8%
CARATTERI DOMINANTI LEGATI AL SESSO
CODOMINANZA
SISTEMA AB0 (entrambi gli alleli si manifestano)
Anemia falciforme
Alleli normali
Alleli mutati
Codificano
Codificano una proteina
una proteina difettosa
funzionale
Che non
Che converte
converte la
la fenilalanina
fenilalanina
in tirosina
in tirosina
PAH+/PAH-
Livelli ridotti di Fenilalanina idrossilasi,
ma livelli plasmatici di Fenilalanina normali
MALATTIE AD EREDITARIETA’ AUTOSOMICA DOMINANTE
AD ESEMPIO:
ACONDROPLASIA
CAMPTOBRACHIDATTILIA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMIGLIARE
SINDROME DI MARFAN
CAMPTOBRACHIDATTILIA
2 3
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6
SORDOMUTISMO
I
1 2 3 4
DdEE DdEE DDEe DDEe
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
ddEE ddEE DDee DDee DDee
III
1 2 3 4 5 6 7 8
DdEe DdEe DDee DDee DDee
Insorgenza tardiva
permette la diffusione dell’ allele mutato
nella popolazione
CARATTERI QUANTITATIVI
Numero di geni
F1
F2
Senza la variabilità
ambientale
F2
Con la componente
ambientale
aabbcc AABBCC
Bianco Rosso scuro
AaBbCc AaBbCc
Gamete maschile Gamete femminile
Modello soglia
es. Coronaropatie
fattori di rischio:
ipertensione
iperlipemia
fumo