Glucogensis

ENFERMEDAD DE POMPE: La glucogensis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosmatico hereditaria autosmica recesiva, causada por una disfuncin de la enzima Glucosil Transferasa (14) cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco causando cardiomegalia. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad autosmica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan slo en los pases desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamiferos.

ENFERMEDAD DE POMPE
Causas: es un error congnito del metabolismo del glucgeno que afecta al gen encargado de dar la orden de sntesis de la enzima alfa-(1,4)glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutacin en el gen, existir una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las clulas del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto ms notable se produce en las clulas musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucgeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformacin en glucosa. El depsito creciente de glucgeno en los lisosomas interfiere con la funcin celular y causa daos en las clulas.

TRATAMIENTO
Complicaciones cardacas y respiratorias son tratados sintomticamente. Terapias fsicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alteraran el curso de la enfermedad. El asesoramiento gentico puede proveer a las familias la informacin con respecto al riesgo en los embarazos futuros.

ESFINGOLIPIDOSIS O GLICOLIPIDOSIS
Gangliosidosis: Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosmico hereditarias debidas a un acmulo de ganglisidos (un tipo de esfingolpidos), sobre todo en las neuronas. La causa es la disfuncin de alguno de los enzimas lisosmicos de la ruta de degradacin de los ganglisidos. Existen varias formas de gangliosidosis.
Gangliosidosis GM1. Gangliosidosis GM2.

GANGLIOSIDOSIS GM1
Existe un acmulo de ganglisido GM1 por dficit de galactosidasa. Produce una enfermedad denominada gangliosidosis generalizada o pseudogargolismo que consiste en:
Trastornos neurolgicos. Los nios no llegan al ao de vida. Visceromegalia. Dolicomegalocefalia. Macroglosia. Retraso mental. Sordera. Enanismo. Hepatomegalia. Deformidades seas. Abdomen prominente. Fascies caracterstica.

GANGLIOSIDOSIS GM2
La forma ms comn es el acmulo de ganglisido GM2 por dficit de hexosaminidasaA; provoca la enfermedad de Tay-Sachs que afecta a las neuronas; el GM2 se acumula en ellas de forma precoz y severa produciendo trastornos neurolgicos. Cuando tambin se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globsido, producindose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, debida a un acmulo de glucocerebrsido (un tipo de esfingolpido) por dficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta considerada como una enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades producidas por almacenamiento de lpidos.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Se manifiesta por Alteraciones hemticas. Hepatomegalia. Esplenomegalia.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
La enfermedad de Gaucher es hereditaria, o causada por genes mutantes y defectuosos que son transmitidos por los padres del individuo, ya sea porque sean portadores o porque ambos estn enfermos. Aunque esta enfermedad no est ligada al sexo, sus signos y sntomas pueden manifestarse en los individuos afectados a cualquier edad, aunque el Tipo II y III son ms comnmente diagnosticados en la niez. Aunque individuos de cualquier grupo tnico o raza pueden desarrollar la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Gaucher Tipo I es ms comn entre los judis de descendencia Ashkenazi (Europa Oriental). Dentro de este grupo, 1 de cada 450 personas nacidas vivas tienen la enfermedad de Gaucher.

ENFERMEDAD DE GAUCHER
Existen tres tipos de presentacin de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. Tipo I. No neuroptica. Es la forma ms comn y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 nios nacidos vivos. La enfermedad Tipo I, no afecta el cerebro o al sistema nervioso central. Tipo II. Neuroptica aguda. La enfermedad de Gaucher Tipo II es ms rara y poco frecuente por eso se presenta en menos de 1 en 100.000 nios nacidos vivos. Sin embargo, las personas con EG Tipo II sufren efectos ms severos que las que presentan EG Tipo I, debido a que pueden sufrir grandes problemas neurolgicos en conjunto con la anemia, trombocitopenia y fuertes dolores por las crisis seas caracteristicas de la enfermedad, ocasionando que muchos de ellos no vivan pasados los dos aos de edad. Tipo III. Neuroptica crnica. El Tipo III es tambin poco comn y afecta a menos de 1 en 100.000 nios nacidos vivos. Esta forma de la enfermedad tambin puede causar signos y sntomas neurolgicos, pero estos son menos severos que los de la EG Tipo II. Los signos y sntomas aparecen durante la infancia o niez, y los pacientes con la enfermedad de Gaucher Tipo III pueden vivir pasada la edad adulta.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada por mutaciones genticas especficas, concretamente se trata de un dficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradacin de los esfingolpidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lpidos.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulacin de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las clulas, particularmente en las clulas de rganos importantes como el hgado y el bazo. Las tres formas ms conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
El tipo A es poco frecuente, se caracteriza por su aparicin temprana de la enfermedad, es muy severa, casi incompatibles con la vida, fallecen a los pocos meses y raramente sobreviven al primer ao de vida. El tipo B es otra manifestacin de la enfermedad, el rgano afectado son los pulmones, son personas neurolgicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. El tipo C es de expresin neurolgica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioro neurolgico y en menor medida una afectacin hepato-eplcnica. Tiene una forma de presentacin infantil o precoz, con una esperanza de vida que no supera la primera dcada de vida. Y la presentacin juvenil, con los mismos sntomas, pero con unas perspectivas de vida situada entre la segunda y tercera dcada de vida.

ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK
Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Prdida de la capacidad de hablar. Prdida paulatina de la habilidad de andar. Dificultad en la actividad intelectual. Dificultades para tragar alimentos. Insuficiencia respiratoria. Desconexin progresiva del medio que les rodea.

ENFERMEDAD DE FABRY
es una enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima -galactosidasa. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lpidos. Afecta ms a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la poblacin general es de 1 en 117,000 personas.

ENFERMEDAD DE FABRY
Clnicamente la enfermedad se manifiesta con lesiones cutneas (angioqueratomas), disminucin o ausencia de sudoracin, opacidades en crnea y cristalino, dolor en las extremidades y enfermedades vasculares de cerebro, corazn y rin. Las primeras manifestaciones,dolor y angioqueratomas, suelen aparecer en la infancia. Episodios de dolor quemante o urente en manos y pies, conocido como acroparestesias. Puede presentarse dolor abdominal, que se confunde con apendicitis o clicos renales. Entre la segunda y cuarta dcadas de la vida se presentan problemas renales y cardiacos. Las manifestaciones aumentan en nmero y severidad con la edad. Los pacientes suelen morir debido a insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca o enfermedad cerebrovascular.

ENFERMEDAD DE FABRY
El tratamiento suele ser sintomtico, utilizando carbamazepina y fenitona para reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con dilisis o trasplante renal. El tratamiento sustitutivo con Agalsidase alpha (Replagal) y Algasidase beta (Fabrazyme) permite reemplazar a la galactosidasa. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicacin endovenosa de la enzima cada dos semanas.

MUCOPOLISACRIDOSIS
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azcar y protenas en molculas ms sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las clulas, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daos celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades fsicas, los rganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayora de los casos, el desarrollo mental. El acmulo de mucopolisacridos o glicosaminoglicanos se produce en los lisosomas de las clulas de diferentes rganos como el hgado, bazo, vasos sanguneos.

MUCOLIPIDOSIS
Las mucolipidosis (MLP) son un grupo de errores congnitos del metabolismo con acmulo de mucopolisacridos cidos, esfingolpidos y glicolpidos en clulas mesenquimatosas y viscerales. Se clasifican en 4 grupos de acuerdo con el dficit enzimtico que las determinan y el desarrollo clnico de la enfermedad, Suelen confundirse con las mucopolisacaridosis, de las cuales se diferencian por la ausencia de mucopolisacariduria.

MUCOLIPIDOSIS
Mucolipidosis tiene una herencia autosmica recesiva, es decir, que slo se producen cuando un nio hereda dos copias del gen defectuoso, uno de cada padre. Cuando ambos padres portan un gen defectuoso, cada uno de sus hijos, se enfrenta a una de cuatro posibilidades de desarrollar uno de los niveles mximos.