Departamento de Educacin Escuela Luis Muoz Marn Yauco, Puerto Rico

Nanichi Rodrguez Vlez Adalberto Caraballo Rogelio Torres Maldonado Prof. B. Figueroa 9:00-10:40 Xl-10

INTRODUCCION
En nuestra sociedad muchas personas conocen lo que son las enfermedades, sus riesgos y consecuencias. En este trabajo informaremos sobre la que posiblemente sea el ms comn de las enfermedades genticas. El Sndrome Down es una enfermedad que causa retraso mental entre otras cosas. Llevando ciertos rasgos que la definen. Sus caractersticas fsicas y mentales han sido intensamente investigadas con el fin de encontrar remedios o tratamientos que mejoren las condiciones de vida de estas personas. Con el paso de los aos los expertos han desarrollado tratamientos eficientes para que tengan una vida lo mas normal posible. Sin embargo el que podamos expandir el conocimiento de esta enfermedad gentica avanzara los mtodos de prevencin. Mientras tanto se le presentara alguna informacin bsica sobre el Sndrome Down.

NOMBRE
Sndrome significa la existencia de un conjunto de sntomas que definen o caracterizan a una determinada condicin patolgica. El sndrome de Down se llama as porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el mdico ingls John Langdon Down En el 1961 un grupo de cientficos proponen denominarlo Sndrome Down ya que los nombres anteriores incluyendo mongol o mongolismo resultaban ofensivos.

CROMOSOMAS
El ser humano posee en el ncleo de las clulas 23 pares de cromosomas. Ambos sexos aportan la mitad de la informacin gentica en forma de un cromosoma de cada par 22, estos son llamados autosomas y el ultimo corresponde a los cromosomas sexuales.

COMPARACION DE CROMOSOMAS
Cromosoma de un varn normal Cromosomas de un varn con sndrome down

 Trisomia libre este es el mas comun. Produce un cromosoma de mas en el par 21 Translocacion el cromosoma 21 extra se encuentra pegado generalmente al cromosoma 14 dejandolo con 46 cromosomas en cada celula Mosaicismo la 1ra celula formada tendra 46 cromosomas pero en alguna de las diviciones no lograra separarse y saldra una celula de 47 apartir de alli las celulas seran anomalas

HISTORIA
El primer documento escrito de un nio con caractersticas del Sndrome Down las realizo Etienne Esquirol en 1838 denominndole cretinismo o idiocea furfuracea. En el 1886, el Dr. Martin Duncan describe textualmente a una nia de cabeza pequena y redondeada, con ojos achinados y la lengua colgante

 El Dr. Jhon Langdom Down escribe un articulo en 1886 llamado Observaciones en un grupo etnico de idiotas donde describia las similitudes en un grupo de pasientes del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood en Surrey. Las primeras descripciones del sindrome se basaban en diversas enfermedades de sus progenitores estableciendo su patogenia por un estado filogentico.

 En el 1909 G.E. Shuttleworth menciona por primera vez lo de la edad materna como un factor de riesgo para el sndrome En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano En 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin encontraron los 47 cromosomas en una persona con Sndrome Down

SINTOMAS
retraso mental corta estatura corporal hipotona muscular marcada (flaccidez muscular) marcado pliegue epicntico de los ojos abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera rasgos faciales aplanados cuello corto y piel abundante en la nuca hipoplasia maxilar y del paladar que determinan la protrusin de la lengua

 dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo y pliegues anormales en las manos (surco o pliegue simiesco en la palma de la mano) pies con una amplia abertura entre el primer y el segundo dedo, con un surco que se extiende en la superficie plantar alteraciones cardacas congnitas (en un 40% de los casos), generalmente por defectos del tabique ventricular, conducto arteriosos permeable aresia o estenosis duodenal en caso de ojos claros, aparicin de manchas de Brushfield (manchitas blancas colocadas en forma concntrica en el tercio ms interno del iris)

 riesgo elevado de desarrollar cataratas u otros trastornos visuales relacionados con defectos de los cristalinos elevado nivel de purinas (posible causa de los defectos neurolgicos) deficiencias en el sistema inmunitario incremento de la susceptibilidad a las infecciones aumento (20 a 50 veces) del riesgo de padecer leucemia

CARACTERISTICAS
Puente nasal llano. Lengua saliente. Bveda alta o paladar estrecho. Orejas plegadas. Manos anchas y cortas. Clinodactilia del quinto dedo. Extensas uniones entre el primer y segundo dedo. Hiperlaxilidad. Hipotona muscular. Baja estatura.

DIAGNOSTICO
Desde 1979 se dispone de una prueba de sangre que permite la sospecha de varios defectos congnitos. Esta prueba revela los valores de la APF o alfa-fetoproteina aumentados en los embriones que presentan estos trastornos. Tiempo despus se determino una relacin entre los valores bajos y los trastornos cromosmicos. Hoy dia es comn la llamada triple prueba que consiste en la determinacion de AFP, estirol y HCG (Gonadotropina corinica humana). Durante el periodo prenatal se emplean tcnicas de conteo de cromosomas utilizando una clula fetal. Esta prueba puede ser de alto riesgo por lo que se efecta solo si presenta sospechas.

TRATAMIENTO
En los ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5-hidroxitriptfano o piracetam). Su aplicacin no provoca ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con Sndrome Down, ya que hasta la fecha no existe ningn tratamiento farmacolgico eficaz.

aunque esta demostrado que existe una influencia significativa en el desarrollo de estos nios con los programas de Atencin Temprana que dan tratamiento a la estimulacin del sistema nervioso central durante los primeros seis aos de vida en especial los 2 primeros por que presenta un grado de plasticidad muy alto, til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

UNA ESPERANZA DE VIDA

Con los tratamientos adecuados se ha aumentado la esperanza de vida de estas personas desde los 14 aos hasta casi la normalidad que serian unos 60 aos en pases desarrollados.

IMAGENES

CONCLUCION
Al concluir este trabajo ampliamos el conocimiento sobre una enfermedad que afecta una parte de la sociedad pero que de igual manera nos incumbe a todos. El sndrome down amerita una atencin determinada para que los expertos consigan remedios y mtodos de prevencin. Es nuestro deber explorar el conocimiento ya realizado y compartirlo con la sociedad. En fin esperamos que esta informacin haya sido del agrado de todos y que comprendan que las personas con este tipo de sndromes son personas como nosotros que solo necesitan una razn para sonrer.

BIBLIOGRAFIAS
www.google.com www.yahoo.com www.wikipedia.com www.tusalud.com www.sindromedown.net www.nacersano.org