Sndrome XXY o Sndrome Klinefelter

Mara Elena Cant Guerra Sofa de la Selva Morales Mara Beln Grajales Lpez Cern Ana Laura Ramos Anaya

 El sndrome de Klinefelter es resultado de una alteracin gentica, fue descrito en 1942 por el Dr. Harry Klinefelter. Afecta exclusivamente a los hombres y su principal consecuencia es la infertilidad. Habitualmente, cada individuo de nuestra especie cuenta con 46 cromosomas agrupados en pares, pero quienes padecen esta enfermedad tienen 47, localizndose el material gentico extra en la posicin que define el gnero.

 El hombre con sndrome de Klinefelter posee dos cromosomas X y un Y (XXY). La mayora de los afectados se enteran por casualidad de lo que les sucede, cuando acuden al mdico por un problema de infertilidad. La anomala cromosmica ms frecuente es la frmula 47 XXY (80% de los casos as es su composicin gentica) pero se han descrito otras variantes: 47XXY/46XY/45X; 47XXY/46XY; 47XXY/46XX.

 En el 53% de los casos, ocurri una no disyuncin paterna en la primera divisin meitica el 34% es por una no disyuncin materna en la primera divisin meitica el 9% ocurre por una no disyuncin materna en la segunda divisin meitica, y slo el 3% se debe a una no disyuncin de la mitosis del cigoto.

Cariotipo afectado

 Los hombres XXY entran a la pubertad sin ningn tipo de inmadurez fsica, aunque en algunos de ellos se retrasa la aparicin de caracteres sexuales secundarios, como el vello pbico y el cambio de voz. No todos los hombres afectados por este sndrome presentan las siguientes caractersticas, pero s algunas: Talla elevada. Mayor acumulacin de grasa subcutnea.

 Dismorfia facial discreta. Alteraciones dentarias. En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral. Vello pubiano disminuido. Gonadotrofinas elevadas en la pubertad. Disminucin de la libido.

 Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin (como dislexia). Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin. Falta de autoestima. Menor memoria auditiva. Deficiencia de entendimiento de sonidos.

 La frecuencia del Sndrome Klinefelter es de 1 por cada 1000 recin nacidos varones pero se estima que su frecuencia es mayor, posiblemente 1 por cada 500 concepciones masculinas. Sin embargo, entre varones con retraso mental su prevalencia es mayor: 8 de cada 1000. Asimismo, esta frecuencia aumenta con la edad materna, al existir una asociacin entre la edad materna y frecuencia de alteraciones en la primer meiosis, pero no con la edad paterna.

 Tratamiento Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a: Promover el crecimiento de vello corporal Mejorar la apariencia de los msculos Mejorar la concentracin Mejorar la autoestima y el estado de nimo Mejorar la energa y el impulso sexual Mejorar la fuerza

 Este sndrome incrementa el riesgo de: Trastorno de hiperactividad y dficit de atencin. Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea. Cncer de mama. Tumor de clulas germinativas extragonadales. Dificultades de aprendizaje, a pesar de un CI normal o alto. Osteoporosis. Venas varicosas. El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie (taurodontismo).

Fuentes consultadas
http://www.sindromedeklinefelter.es/downloa ds/estudiohospitalinfantil.pdf http://www.saludymedicinas.com.mx/nota.asp ?id=2774 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrom e_de_Klinefelter http://aneuploidias.blogspot.com/Sindromede Klinefelter http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/e ncy/article/000382.htm