Mitocondriopatas

Caractersticas
La proporcin de mutaciones en el ADN mitocondrial es 10 veces mayor en el ADN nuclear. Abarca desde la embriognesis precoz a la edad adulta tarda. Solo se transmiten por va materna.

Manifestadas en los tejidos con mayores demandas fisiolgicas de fosforilizacin oxidativa. Generalmente tienen un curso crnico con progresin lenta. Gran heterogenicidad clnica.

No suele haber una patognomnica diagnostica.

sintomatologa

En algunas enfermedades la mutacin no se detecta en la sangre perifrica y hay que realizar una biopsia muscular. La que mas frecuente se ven en los adultos son las derivadas de los defectos en la cadena respiratoria mitocondrial.

Se pueden deber a tres mecanismos posibles:

 Mutacin del ADN mitocondrial  Mutaciones nucleares  Defectos mendelianos