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Enlace O-glicosdico
UDP
UDP
ESFINGOMIELINA
GALACTOCEREBROSIDOS
GLUCOCEREBROSIDOS
CMP GANGLIOSIDOS
CMP-NANA GLOBOSIDOS
Dos o ms UDPmonosacridos
CLASES DE GLICOESFINGOLIPIDOS
1.- NEUTROS CEREBROSIDOS Galactocerebrsidos Glucocerebrsidos GLOBOSIDOS La ceramida est unida a un oligosacrido que puede incluir N-acetlgalactosamina (Cer-Glu-Gal-GalNac) 2.-ACIDOS (Cargados negativamente a pH fisiolgico) GANGLIOSIDOS Corresponden a ceramida oligosacridos y contienen una o ms molculas de NANA. (GM1,GM2,) SULTATIDOS Contienen residuos de galactosil sulfatados
ESFINGOMIELINA
GLOBOSIDO
GANGLIOSIDO GM1
GANGLIOSIDO GM2
ESFINGOLIPIDOSIS
En un individuo normal, la sntesis y degradacin de los esfingolpidos est balanceada y por lo tanto la cantidad de ellos en las membranas es constante. Si falla la actividad de alguna de las enzimas degradativas, su sustrato se acumula en los lisosomas Los resultados de la deficiencia se aprecian de manera especial en el SN en donde el deterioro puede llevar a una muerte temprana
ESFINGOSINA GM1
Gangliosidosis Enfermedad de Farber A.Graso
Ceramidasa
Gal-Gal-Glu-CER
Enfermedad de Fabry Galactosi dasa
CERAMIDA
Enfermedad de Gaucher Glucosidasa
NANA-Gal-Glu-CER
Neuraminidasa
Gal-Glu-CER
Galactosidasa
Glu-CER
La nica que es ligada al sexo, todas las otras son autosmicas recesivas
GANGLIOSIDOSIS GM1
Deficiencia de -galactosidasa
Acmulo del ganglisido GM1 Deterioro neurolgico Hepato-esplenomegalia Deformidades del esqueleto Maculopata rojo-cereza
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Deficiencia de hexosamidinasa
Acmulo del ganglisido GM2 Neurodegeneracin rpida y progresiva Ceguera Maculopata rojo-cereza Debilidad muscular Ataques
ENFERMEDAD DE FABRY
Deficiencia de -galactosidasa
Acmulo de globsido Enrojecimiento de la piel Insuficiencia renal y cardiaca Dolor tipo quemazn en las extremidades inferiores
ENFERMEDAD DE GAUCHER
Deficiencia de glucosidasa
Acumulacin de glucocerebrsidos Es la ms comn de estas enfermedades Hay hepatoesplenomegalia Hay osteoporosis de huesos largos
ENFERMEDAD DE FARBER Deficiencia de ceramidasa Acmulo de ceramida Dolor y deformacin progresiva de las articulaciones Presencia de ndulos subcutneos Tejidos con presencia de granulomas