EFRENI MIRANDA CANAZA

Patau (1960) Se observa 1 caso de cada 5000 recin nacidos vivos. Es una de las trisoma menos frecuentes Sinnimos: - Sndrome de Patau - Trisoma del cromosoma 13 - Sndrome D1

conocido como el sndrome de Patau. Es un trastornogentico en el cuallasclulas del cuerpotienentrescopias del cromosoma 13 en lugar de dos. El bebnacer con 47 cromosomas en ves de 46.

Se caracteriza por la presencia de un cromosoma 13 adicional.

El diagnstico se realiza mediante un estudio cromosmico.

> Frecuencia (Madres de edad avanzada)

El cariotipo es: 46 XX + 1X

13 =47XX

Necesita asistencia especial desde el primer momento de vida

TRIADA CLSICA

Polidactilia

Labio leporino y paladar hendido

Microftalmia

 La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las clulas del cuerpo. TRES TIPOS DE TRISOMIA: Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercercromosoma) en todas las clulas. Trisoma 13 en mosaico: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. Trisoma 13 parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.

 La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis. En ocasiones mediante el ultrasonido se pueden observar alteraciones en el desarrollo del feto. En la mayora de los casos el diagnstico se hace despus del nacimiento.

 60% a 80% presenta labioleporinoo paladar hendido Ojos pequeos o muy juntos: pueden fusionarse en uno Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma) Retardo mental severo Convulsiones

 Orejas de implantacin baja Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Tono muscular bajo Pliegue palmar nico Anomalas esquelticas de las extremidades Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Cabeza pequea (microcefalia) Mandbula inferior pequea (micrognacia) Testculo no descendido (criptorquidia)

 Se inician casi inmediatamente; la mayora de los bebs con trisoma 13 tienen cardiopata congnita. Dificultad respiratoria o falta de respiracin (apnea) Dificultad para alimentarse Problemas de comunicacin Problemas de visin Problemas auditivos

 90% fallecen antes del ao de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres. Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos.

 Pre-requisitos:
Atencin auditiva Contacto visual

Problemas de voz Problemas articulatorios

Se muestran tres cromosomas 18

DEFINICIN

Sndrome polimalformativo. 18 xx + 1x = 47xx

HISTORIA

John H Edwards en 1960.

John H Edwards

Alteracin en las regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

EPIDEMIOLOGIA
1:6000 8000 nacimientos Varones o mujeres Ms comn en las nias que en los nios. Mayor frecuencia mujeres de edad avanzada. No relacin con razas o zonas geogrficas Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% suele vivir ms tiempo (2% a los 5 aos).

ETIOLOGIA
ANOMALIAS CROMOSOMICAS

Numerales 90%

Estructurales 10%

Aneuploidias (Trisoma)

Translocacin

Reciproca No disyuncin

Meiotica 80%

Mittica 10%

No disyuncin mittica

23 Mosaicismo No disyuncin 46 46

23 DISYUNCION = Division Homogenea No Disyuncion = Division Anormal 46

Disyuncin

46

46

45

47

CUADRO CLINICO

 Defectos oculares: opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma del iris.

Microftalmia

Fisuras palpebrales cortas. Micrognatia. Boca pequea. Paladar ojival. Labio/paladar hendido

Paladar Ojival

Implantacin baja de las orejas*

Occipucio prominente*

Tabique nasal prominente Micrognatia

Superposicin de los dedos

Orejas displsicas (orejas en fauno)*

Mano en puo

Microcefalia*

 Uas de manos y pies hipoplsicas. Limitacin a la extensin de las caderas (>45). Taln prominente con primer dedo del pie en dorsiflexin. Sindactilia

 Ectopia renal. Hidronefrosis. Duplicidad ureteral.

Hidronefrosis

Ectopia renal

 Cardiopata congnita (90% de los casos)*..

Divertculo de Meckel*. ( bolsa de carne en intestino) Pncreas ectpico. Fijacin incompleta del colon. Atresia anal.

Hipoplasia/aplasia del cuerpo calloso. Circunvoluciones cerebrales anmalas. Hidrocefalia. Espina bfida

Cutis marmorata.

 Esternn corto* , pelvis pequea, caderas luxadas, trax arqueado.

Apneas y neumona

Problemas ms frecuentes de los supervivientes Dificultades en la alimentacin:

Gastrostoma

 Escoliosis:

DIAGNOSTICO
Demostracin, en el estudio citogentico, de la trisoma en el cromosoma 18. Ecografa Amniocentesis
Observacin de las caractersticas fenotpicas tpicas del sndrome. Obtencin de lquido amnitico para realizar el anlisis cromosmico. Obtencin de una pieza de tejido placentario a travs de la vagina para realizar el estudio cromosmico. Extraer sangre fetal mediante la puncin del cordn umbilical del beb guiada por ecografa a travs del abdomen de la mam

Biopsia de las vellosidades coroideas

Cordocentesis

Diferencias fenotpicas entre pacientes con sndrome de Edwards y sndrome de Patau

 El sindrome de down es consecuencia de la alteracion genetica: 21x + x = 46xx + 1x = 47xx + 18 Es la causa mas frecuente de aneuploidia compatible con la vida a termino frecuencia de 1/800- 1000 nacidos vivos.

 descubierto por : John -Langdon Down en el 1866 casi 100 aos

 Patrn de defectos o malformaciones primarias mltiples debidas a una causa subyacente nica. Por No Disyuncin.

 Posee una constelacin de caractersticas que ayudan al clnico a realizar el diagnostico. Faciales: nariz de implantacin baja, peso, talla por debajo del promedio, hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba, pabellones auriculares pequeos y con pliegues caractersticos, las mejillas son redondas, las comisuras bucales se dirigen hacia abajo, el cuello es corto y la piel de la nuca es redundante, hueso occipital plano, manos y pies anchos y cortos, aplanamiento de las regiones maxilares y malares (mongolismo), ojos desviados hacia arriba o hacia abajo, pliegues simiesco, pliegue flexor marcado que atraviesa las palmas de las manos, pelo escaso e implantacion alta.

1. Evaluacin de los defectos cardiacos, antes del primer ao, por ecocardiograma durante el periodo neonatal. 2. Estrabismo desviacin del ojo de su eje visual deben de ser evaluados por un oftalmlogo antes de los 4aos. 3. Hiportiroidismo frecuente durante la adolescencia por lo que debe vigilarse anualmente los niveles de la hormona tiroidea (TSH, T3-T4).

Cont. 4. Sordera neurosensorial debe ser atendida por un otorino y realizar audiometra a los 6-8 meses de edad. 5. Estudios de imgenes por los trastornos seos, 1era y 2da vrtebra. 6. Se recomiendan programas preescolares que incidan sobre las alteraciones del desarrollo y el retraso mental.