m
   

 



 
àm     

  
 `
`

`
  


a 


 a
  `

 a

a 
 
 ag

 a 
aa
ag 
schimbat mai târziu
pentru a onora ce
trei geneticieni
(David Smith, Luc
Lemli, şi Ioan Opitz),
prim care a descris
aa
tulburare în
194
SLOS este o afecţiune produsă de
deficitul unei enzime numită 7-
dehidrocholesterol-delta-reductază
(DHCR7), rezultYnd tulburări ale
metabolismului colesterolului, mai
exact incapacitatea de a transforma
dehidrocolesterolul în colesterol
Sindromul Smith-Lemli-Opitz afectează o
valoare estimată de 1 la 20000 

a
 
a  
a
aaz 
Y

 a
a

a 
 g
a
a aY

Y
a  a  a
 a
a 
maë Y
g
a !
"
mutaţie
înlocuieşte un bloc
de proteine (0 aminoacizi), numit


a, cu un alt aminoacid,
metionina, la poziţia 93 din enzima
(scris ca Thr93Met sau T93M).
Cele mai multe dintre DHCR7
cunoscut mutaţii schimb 

singur aminoaci în reductaza 7-
dehidrocolesterolului.
Reductaza-7 a dehidrocolesterolului

ë a#
 
a acestei enzim, permite potenţial
produasecundar 
$
a
ë% ale
producţiei colesterol 
La nivel ‡ e sintetizează enzima efectă.
molecular

‡ Incapacitatea e a transforma ehi rocolesterolul în

La nivel colesterol.
celular

‡ reştere eficientă înainte şi upă naştere,

microcefalie (craniu e imensiuni re use), retar
mintal (afectare 100%) me iu sau uşor, microcefalie >
90%, fuziunea egetelor e la picior al oilea şi al
treilea (sin actilie) ~ 98%, anomalii genitale la barbati
La nivel > 50%, slăbiciune musculară (hipotonie) ~ 50%,
organismic poli actilie, afectarea inimii, plamanilor, rinichilor,
ficat.
¦&¦  `' (# ¦
M¦LFORM¦
II CONGENIT¦LE
M LTIPLE ŞI SEVERE, MOTIV
PENTR C¦RE ¦CESTE¦ S NT
DE OBICEI ¦VORT¦TE S¦ , D¦CĂ
SE N¦SC TOT ŞI, DECEDE¦Ă ÎN
PRIM¦ SĂPTĂMÂNĂ DE VI¦
Ă.

¦&¦ m)#¦ DO¦R

DISMORFISM F¦CI¦L (¦SPECT TIPIC
¦L FE
EI), PREC M ŞI T LB RĂRI
DE COMPORT¦MENT ŞI DIFIC LTĂ
I
DE ÎNVĂ
¦RE, D¦TORITĂ
RET¦RD L I MENT¦L.
Trasaturile faciale:
- Fruntea lata,
- Tîmplele înguste,
- Narele indreptate în sus,
- Caderea pleoapelor si baza nasului laţită,
Caracteristici comportamentale
- ¦ccese de furie prelungite,
- Izbucniri violente ,
- Hiperactivitate.
Ô
Ô



 "
aa ga a poate dezvălui deformări fizice
înainte de a se naste copila

za
 "

aa

 `*+`$ aa 
z
a

a
a # malformaţii congenitale de cord, sindactilia
degetelor I-II , g
a
 zaa

  
 a
ga
 g
a a$    a  
 ag

 `*+`

a$ $aza


 
aa$azaaa 

!
, ,
! -

 


a a
 a
 
 Y
./

az &
g
 a

  za


aa ag

  a za$ ,  

aa
 aag
  

 ag

 
aa
 `*+`
a 
aaaaa a

 

a aa 
zaa 
 "
$  a  , g aaa a 

 

 


a
 
 a 
#
0

 
,g 
0

 
a
g
 
0¦



 a
aaj aa 
`*+`a
 $ 

 
a

a
a
 a, z   
$
a
a a

 a
z 
 

% 
Y
aaa 
 zab   
`
 
 



 

`
`

M

| $ ga #
1 a
g
 
a,
2 "a

ak33#¦
 



  
 

`
  
"g44 442 3,
5 6 7`

)
24111 `
$k
83 !
 999a

-- ag
-ga4:
ajg