LA MALATTIA DI CHARCOT-

MARIE-TOOTH

Simone Plescan.
CHE COSA é?
.
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur
essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia
neurologica ereditaria del sistema nervoso
periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500
persone. Nei pazienti con CMT, le cellule nervose
periferiche non sono in grado di trasmettere
correttamente i segnali elettrici a causa di
anomalie nell'assone (il prolungamento
principale della cellula nervosa) o nella mielina,
la sostanza che riveste e protegge l’assone stesso.
La sintomatologia tipica della malattia
comprende ridotta sensibilità al calore, al tatto o
al dolore, debolezza e atrofia dei muscoli delle
mani, dei piedi o dell’estremità inferiore delle
gambe, ridotta capacità di movimento di mani e
gambe, andatura anomala e difficoltà di
deambulazione, con frequenti inciampi e cadute.
Possono essere presenti anche deformità ai piedi
(soprattutto il piede cavo), alle ginocchia, alle
mani e alla schiena.
SI DISTINGUONO 6 PRINCIPALI TIPI:
1- CMT1 (forma demielinizzante, autosomica
dominante)

2- CMT2 (forma assonale, autosomica dominante

o

recessiva)

3- CMT4 (forma demielinizzante, autosomica

recessiva)

4- CMTX (forma intermedia, legata al

cromosoma X,

dominante o recessiva)

5- DI-CMT (forma intermedia, autosomica

dominante)

6- RI-CMT (forma intermedia, autosomica

recessiva)
ESISTONO PIU’ DI 60 FORME SCONOSCIUTE
DELLA MALATTIA CMT ;
sono classificate secondo 3 criteri principali:
- la natura del danno ai nervi periferici
(determinato in base alle velocità della
conduzione nervosa);
- la modalità di trasmissione genetica
(forma autosomica dominante, recessiva o legata
all’x);
- la specifica mutazione genetica è causa della
patologia.
DATI STATISTICI