GENETICA FORENSE

Conceptos básicos de Genética

• Genética
• Herencia
• Genotipo
• Fenotipo
• Homocigoto
• heterocigoto
• Gen
• Alelos
• Genes dominantes
• Genes recesivos
• Padre la genética
• Cuadros de Punnet
QUE ES LA GENETICA

• La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su

variación. La herencia se refiere a que la descendencia tiende a
asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro
aspecto y función biológica.
• Estudia la "Herencía Biológica”
• Estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean
éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se
transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.
• La genética, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las
características de los seres vivos.
 HERENCIA BIOLOGICA

• Todos los seres humanos tienen características de sus padres y

sus abuelos.
• A estas características se les llama rasgos o características
hereditarias.
• Estas características se encuentran almacenadas, como si
fueran un código, en los cromosomas de las células.
• En el interior de cada cromosoma hay unas estructuras que se
llaman genes; existe un gene para cada característica: uno
determina el color del cabello, otro el de los ojos, alguno más
la estatura y así sucesivamente para cada rasgo.
GENOTIPO

• El contenido genético de un organismo.

• Son los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por
extensión su genoma.
• El genotipo es la totalidad de la información genética que un organismo
en particular presenta en su ADN (genes), el cual ha heredado de sus
progenitores y que a su vez, él puede transmitir a sus futuras
generaciones.
• El genotipo es distinto en cada especie e influye sobre los aspectos que
nos distinguen de otros organismos o individuos.
• Constituye tanto los genes alelos que se expresan como los que no se
expresan 
FENOTIPO

• El fenotipo es la expresión del genotipo y su interacción

con el medio ambiente, se refiere a los rasgos tanto
físicos como conductuales, los que podemos observar por
ejemplo, en su morfología, desarrollo y comportamiento.
 
• Estos rasgos hacen al organismo o individuo único e
irrepetible en su especie.
• Algunos fenotipos, como el color  o forma del cabello son
visibles, pero muchos otros no lo son, como por ejemplo
el grupo sanguíneo o la presencia de una enzima.
• El fenotipo de un organismo en particular puede variar y
ser modificado por la relación que mantiene con el medio
ambiente 
ALELO

• Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen.

• Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre.
•  Si los dos alelos son idénticos, el individuo es HOMOCIGOTO para este gen.
• El individuo es HETEROCIGOTO, si los alelos son diferentes.
Homocigoto

• Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica

específica en un organismo diploide (ovulo y espermatozoide).
• Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor.
• Si ambos alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el
organismo es homocigoto
• Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando los
dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo
color de la flor en la arveja. Para nombrarlos se utilizan letras
mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es homocigótico dominante
y aa es homocigótico recesivo.
 Heterocigoto
• Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de cada progenitor.
• Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas idénticas de un gen en concreto del padre y de la
madre.
• Cada persona tiene en sus células somáticas (todas salvo los gametos y las células de cuya división proceden éstos) dos lotes de 23
cromosomas (46 en total). Un lote procede de la madre y otro del padre. 
GEN

• Los genes son unidades funcionales del ADN celular, encargados de

codificar ARN, la cadena intermedia que la célula usa para fabricar
proteínas.
• El gen es también la unidad de almacenamiento de información
del organismo, que se transmite a la descendencia mediante los
cromosomas.
Genoma humano

• El Genoma Humano es la codificación genética en la que están contenidas todas

las informaciones hereditarias y de comportamiento del ser humano.
• Son largas secuencias continuas de ADN.
• Está establecido de una manera genérica, observándose en el 23 pares de cromosomas.
• Comienza a formarse adquiriendo de la madre los componentes necesarios que heredara
de ella, por parte del padre, el espermatozoide que es introducido en el ovulo ya lleva la
carga de ADN paterno.
• Las células somáticas de un organismo poseen en su núcleo un total de 46 cromosomas
(23 pares).
CROMOSOMA

• Un cromosoma es una estructura en la que el ADN está muy

empaquetado y protegido.
• Los cromosomas son un componente celular que solo se
forman cuando la célula está en división.
• Son los encargados de transportar el ADN (ácido
desoxirribonucleico) y los genes durante la división celular.
HIBRIDO

• Es un término utilizado para referirse al resultado de una unión, mezcla o combinación

entre dos elementos que son de distinta naturaleza.
• Los híbridos se caracterizan porque no son puros de una materia en específica, ya que al
mezclarse “sus padres” el híbrido toma parte de ambos elementos para él definirse
como un todo, obteniendo como resultado algo totalmente nuevo.
PADRE DE LA GENÈTICA

• Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822  en el norte

de Moravia, República Checa) entonces provincia Austriaca
• Fue un monje agustino católico y naturalista quien formuló, por medio de los
trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum
sativum) “plantas de chicharos”.
• Establece las hoy llamadas ”leyes de Mendel” que dieron origen a la herencia
genética.
• Los primeros trabajos en genética fueron efectuando cruces de semillas, las
cuales se particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma
forma. 
• En sus resultados encontró caracteres, los cuales, según el alelo sea dominante o
recesivo, pueden expresarse de distintas maneras.
• 1851 Análisis sobre la herencia de las abejas.
• 1865, Trabajos en Experimentos sobre hibridación de plantas.
CUADROS DE PUNNETT

• Un cuadro Punnett es básicamente un diagrama

diseñado por Reginald Punnett que se puede utilizar
para predecir proporciones de genotipos y fenotipos
de la descendencia en un cruzamiento.
• El cuadro de Punnett nos ayuda a predecir
las proporciones genotípicas y fenotípicas de la
descendencia.
• El cuadro de Punnett permite observar cada
combinación posible para expresar, los alelos
dominantes (representados con letra mayúscula) y
recesivos (letra minúscula). La probabilidad de que
el producto tenga el genotipo AA es de 25%,
con Aa es de 50% y con bb de 25%
LEYES DE MENDEL

• Primera ley o principio de la dominancia.

• Segunda ley o principio de la segregación.
• Tercera ley o principio de la segregación independiente: 
1er ley principio de la dominancia.

• Un alelo es dominante cuando únicamente bastaba con que solo una copia de el pudiera expresar su fenotipo.
• Llamando homocigoto cuando el genotipo es idéntico
• Llamaba heterocigoto cuando el genotipo era diferente.
• Es decir si tenemo un individuo con caracteres dominantes y este se cruza con un individuo de caracteres recesivos , todos sus descendientes serán
híbridos iguales.
• La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. 

FEMENINO
MASCULINO a a
A Aa Aa
A Aa Aa

Genotipo 100% heterocigoto

Fenotipo 100% carácter dominante
• Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza
pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá
caracteres determinados similares en su fenotipo.
• Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen
recesivo.
• En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de
las leyes de Mendel, utilizaba una especie de chícharos que
producían semillas amarillas como gen dominante y otra que tenía
un gen recesivo que producía semillas verdes, por lo tanto, el alelo
que llamaremos “A” daba el color amarillo por encima del alelo “a”
que producía el color verde.
• El producto del cruce eran plantas que producían semillas amarillas.
 Primera ley de Mendel ejemplo en el color de
ojos de una persona

HOMBRE MUJER
OJOS NEGROS = NN OJOS AZULES = aa
ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO

MUJER
HOMBRE a A
SI TUVIESEN HIJOS N Na Na
EL GENOTIPO ES 100% HETEROCIGOTO
FENOTIPO ES 100%COLOR NEGRO N Na Na
• Sabemos que de un progenitor con los ojos azules y de otro con los ojos
marrones, muy probablemente, nacerán hijos con ojos negros, dado que el
carácter oscuro es dominante. El color oscuro (dominante) vence al claro
(recesivo). Pero, en el color de los ojos, hay que tener en cuenta también a los
abuelos.
1er ley de Mendel ejemplo con animales

NN bb

GATA BLANCA
GENOTIPO =
100 %HETEROCIGOTO Nb GATO NEGRO b b
100% PELAJE NEGRO.
NN= DOMINANTE N Nb Nb
bb= Recesivo
N Nb Nb
Experimentos de Mendel en la 1era Generación
filia de la 1er Ley de la dominancia

aa AA
aA Aa

aA aA aA aA
aA aa AA Aa
2da ley de MENDEL
2da Ley de la Segregación

• La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley

de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o
hasta Ley de Disyunción de los Alelos.
• Se la llama como de segregación o separación, ya que
cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno,
para formar un individuo en una nueva generación.
• Mendel, en su experimento, obtuvo solo semillas
amarillas en la primera generación, pero en la segunda
generación, los alelos se separaron para formar nuevas
semillas verdes en menor proporción que las amarillas,
pero aun así existentes. 
2 ley de la Segregación
• Los alelos se separan independientemente de los demás.
• Los descendiente híbridos serán :
• Genotipo 50% heterocigotos y 50% homocigotos
• Fenotipo 75% carácter dominante y 25% carácter recesivo.

Aa Aa

AA Aa aA aa
2da ley principio de la segregación, ejemplo en color de ojos en
personas de la primera generación filial en la que se tiene por cada
tres dominantes (ojos negros) un recesivo con ojos azules

N= Ojos negros/DOMINANTE
a= ojos azules/recesivo

Na Na Genotipo : 50% homocigoto , 50%

heterocigoto
Fenotipo : 75% dominante (ojos
negros)
25% recesivo (ojos azules)

NN Na aN aa
3era ley de MENDEL
3era ley o principio de la segregación
independiente
•  También llamada Ley de la Herencia
Independiente de Caracteres.
• Realizó un cruce de plantas de chícharos que
producían semillas amarillas y lisas, con
chícharos que producían semillas verdes y
rugosas.
• Estas eran homocigóticas para los dos caracteres
de textura y color. Se concluía que la ley de
uniformidad estaba presente, pues con la
primera generación se pudo obtener semillas
amarillas y lisas.  
3er ley de Mendel ejemplo con las plantas de chicharos
o guisantes en base a la forma y al color de la flor

aN an AN an
AN aANN aANn AANN aANn
An aANn aAnn AANn aAnn
aN aaNN aaNn aANN aaNn
an aaNn Aann aANn aann

Color de la flor : A = Morada / a=blanca

Forma de la vaina = N = INFLADA/ n= constreñida
3er ley de Mendel ejemplo con las plantas de chicharos
o guisantes en base al tamaño y color de la semilla

TB Tb TB Tb
tB tTBB tTBb tTBB tTBb
tB tTBB tTBb tTBB tTBb
TB TTBB TTBb TTBB TTBB
TB TTBB TTBb TTBB TTBb

Tamaño : T= LARGA / t=corta

Color semilla= B=amarilla / b=verde
 EN RESUMEN

• Para terminar con las Leyes De Mendel Resumidas, se puede decir

que, la primera Ley de Mendel dice que si se cruzan dos padres de
raza pura con diferentes rasgos, la primera generación tendrá
similitudes entre sí y guardará un carácter del padre con el alelo
dominante.
• La segunda ley dice que, los factores genéticos se separan de cada
uno de los padres en alelos individuales que se juntarán para
procrear una descendencia con las características de la primera
generación, pero en la segunda generación, se manifiestan nuevos
rasgos genéticos observados en los padres pero unidos de manera
aleatoria en la descendencia de la primera generación.
• Y la tercera ley de Mendel dice que, además existen rasgos
generados de forma independiente, a través de cromosomas alejados
que no intervienen entre sí, y al igual que en la segunda ley, esta
tercera de las leyes de Mendel se manifiesta con más claridad en la
segunda generación de individuos.
BREVE RESEÑA HISTORICA DE LA GENETICA

• 1866 El monje austriaco Gregor Mendel describe las leyes básicas de la genética a partir del
estudio de guisantes. Su obra no será tenida en cuenta hasta principios del siglo XX.

• 1914 Experimentos con moscas del vinagre demuestran que los genes se encuentran en los
cromosomas.

• 1942 El estudio de bacterias revela que los genes están formados por ADN, que se encuentra
en el núcleo de las células.

• 1953  James Watson y Francis Crick descubren cómo está hecha la molécula de ADN. Con
forma de doble hélice (o dos escaleras de caracol entrelazadas), resulta ser de una simplicidad
sorprendente: toda ella está formada con sólo cuatro piezas.
• Años 70  Los científicos descubren cómo cortar y pegar fragmentos de ADN, lo que abre la vía a la ingeniería
genética. El científico español Ángel Pellicer, afincado en Estados Unidos, tiene un papel destacado en las
investigaciones

• Años 80 
Los científicos empiezan a identificar genes que causan enfermedades concretas. El cáncer es una de las primeras
que se investigan. Dos científicos españoles están entre los pioneros: Mariano Barbacid y Manuel Perucho. 

• 1990 
Empieza formalmente el proyecto Genoma Humano.
• 1996 
Nace la oveja "Dolly", primer mamífero clónico. 
• Años 90 
Se generalizan los cultivos de plantas transgénicas.
• 1998 
El genoma se privatiza: la empresa Celera anuncia que pretende tener el genoma humano descifrado en el 2001
ACTIVIDAD LEYES DE MENDEL
• RESUELVE LOS SIGUIENTES CUADROS DE PUNNET

gH gh GH Gh
Gh
GH
gh
gH

gato: G= color gris / g= color pardo

Proporción genotípica: Raza del gato : H = raza egipcia h=raza aperlado
Proporción fenotípica :
Realiza La cruza entre AaBb x AaBb
 AB Ab aB ab
AB
Ab
aB
ab

• Plantas altas= A

Proporción genotípica: • Flores moradas= B

Proporción fenotípica : • Plantas bajas = a
• Flores blancas= b
ARBOL GENEALOGICO
CONCEPTO

• Un árbol genealógico es una representación gráfica que enlista los antepasados y

los descendientes de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma de
árbol o tabla. Puede ser ascendente, exponiendo los antepasados o ancestros de una persona,
o descendente, exponiendo todos los descendientes.
• Los antecedentes familiares se pueden registrar de varias formas: se pueden elaborar cuadros,
listas de verificación, formularios o dibujos de un árbol familiar o "árbol genealógico".
• Un árbol genealógico representa a los miembros de una familia y los vínculos que los unen a
través de símbolos estandarizados.
• Dado que los antecedentes familiares evolucionan constantemente, el árbol genealógico
puede actualizarse fácilmente en las visitas en el futuro.
• Es importante alentar a los pacientes a registrar y actualizar la información familiar con
regularidad
• Se estudia la herencia de un determinado carácter a lo largo
de varias generaciones de una misma familia. Del análisis del
árbol genealógico podemos deducir:
• 1. Individuos de la misma generación (números romanos)
aparecen en la misma fila.
• 2. El hombre mediante cuadrados. Blanco si es sano y
relleno, si tiene la enfermedad.
• 3. La mujer mediante círculos. Blanco si es sano y relleno, si
tiene la enfermedad.
• 4. Los gemelos monocigóticos salen del mismo punto y se
bifurcan, los mellizos (gemelos dicigóticos) salen del mismo
punto.
• 5. El matrimonio consanguíneo se representa con una doble
línea. Los rombos representan individuos no viables (abortos)
VENTAJAS EN GENETICA

• El árbol genealógico es uno de los primeros pasos a llevar a cabo en el

diagnóstico de enfermedades.
• Dicha representación facilita la identificación de síndromes genéticos y el
establecimiento de diagnósticos presintomáticos.
• A su vez permite calcular mejor el riesgo (recurrencia u ocurrencia) y los
patrones de herencia de una enfermedad, es decir, posibilita el conocer la
probabilidad de tener una enfermedad o de heredarla.
• La construcción de un árbol genealógico constituye el análisis genético más
fácil y barato. Solamente con esta herramienta pueden desecharse algunas de
las hipótesis posibles respecto a la enfermedad del paciente en estudio,
evitando así un gasto considerable de dinero en la realización de pruebas
diagnósticas costosas.
Usos para establecer enfermedades
hereditarias
• Es posible que los profesionales de atención médica estén familiarizados con las
enfermedades genéticas que se presentan en la niñez, es importante destacar que
también hay muchas enfermedades genéticas complejas que aparecen durante la edad
adulta y son hereditarias.
•  Por ejemplo, aproximadamente un 5 a un 10 por ciento de todos los tipos de cáncer de
mama son hereditarios.
• Este tipo de cáncer puede deberse a mutaciones en ciertos genes como el BRCA1 o el
BRCA2.
• Otra enfermedad hereditaria que se presenta en la edad adulta es el mal de Alzheimer.
•  El mal de Alzheimer hereditario es una variante muy agresiva de la enfermedad y, por lo
general, se manifiesta antes de los 65 años de edad. Al día de hoy, se han identificado 3
genes que causan la aparición de esta enfermedad a edad temprana.
HISTORIA GENEALOGICA UTILIZADA EN EL
SEMEFO,CIUDAD DE PUEBLA
LA IMPORTANCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES

• Los antecedentes familiares contienen información importante sobre el pasado y el

futuro en la vida de una persona.
• Herramienta de diagnóstico y contribuyen a las decisiones sobre las pruebas genéticas.
•  Los antecedentes familiares también pueden ayudar a identificar posibles problemas de
salud como una afección cardíaca, diabetes o cáncer para las que un individuo corre más
riesgo en el futuro.
• Los antecedentes médicos familiares básicos deben incluir tres generaciones.
DATOS DEL ARBOL GENEALOGICO

• 1.Información general como nombres y fechas de nacimiento.

• 2.Los orígenes de la familia o los antecedentes raciales o étnicos.
• 3.El estado de salud, que incluye enfermedades y la edad en las que se diagnosticaron.
• 4.La edad y la causa de muerte de cada uno de los miembros difuntos en la familia.
• 5.El desenlace clínico de los embarazos de la paciente y de las parientes con relación
genética.
SIMBOLOGÍA DEL ARBOL GENEALOGICO