I bambini con

bisogni speciali
Disturbi dello spettro
autistico
Lezione 27 ottobre 2021
Corso di Laurea Educatore di Nido e dei servizi per l’infanzia

Dott.ssa Valentina Grimaldi

 «Negli ultimi anni la ricerca biologica
sull’autismo ha generato una gran quantità di
L’A.G.S.A.S. onlus dati in vari ambiti disciplinari, dalla
(Associazione neurofisiologia alla genetica. Forse, il
Genitori Soggetti progresso più significativo realizzato da
questi studi è consistito nell’aver realizzato
Autistici Solidali) 
quanto variabile e complesso sia l’Autismo
sia nell’espressione qualitativa e
quantitativa dei sintomi, sia nella sua base
eziologica»
 Non più Autismo ma
Disturbo dello spettro
autistico per evidenziare il
diverso livello di gravità
•  La ricerca genetica ha avuto e avrà sempre
più un ruolo di primo piano per
comprendere le alterazioni dello sviluppo
del sistema nervoso alla base delle
manifestazioni cliniche e sub-cliniche
tipiche della sindrome autistica.
• «E’ grazie alla comprensione di questi
processi che potranno essere identificati
biomarkers precoci dell’Autismo e potranno
essere sviluppati nuovi e più efficaci
trattamenti terapeutici per i pazienti»
Cos’è che determina
l’autismo?
La causa ad oggi rimane
sconosciuta
I tanti sintomi clinici e le diverse
alterazioni evidenziabili
suggeriscono una genesi
multifattoriale.
Molti studiosi del settore ritengono
infatti che tra le cause eziologiche
vi siano motivazioni genetiche ed
ambientali.
 • Studi condotti sui gemelli monozigoti (identici) e
dizigoti (diversi) sostengono una genesi genetica
• Tra i gemelli identici o monozigoti che condividono
lo stesso patrimonio genetico è stata osservata una
Cosa fa concordanza tra 70%-90% nello sviluppare la
pensare ad malattia per entrambi i fratelli
• Tra i gemelli dizigoti è molto bassa tra lo 0-10%
una causa • Nelle famiglie con un bambino autistico il rischio di
genetica avere un secondo figlio autistico è 25 volte
superiore a quello della popolazione generale
• Studi di genetica riportano alterazioni (mutazioni)
genetiche o cromosomiche evidenziabili
dall’analisi delle cellule dei soggetti con Autismo. 
 • La ricorrenza fra i gemelli: se la causa fosse
solo genetica avremmo una concordanza
del 100% tra i gemelli monozigoti
Cosa fa • Tra le cause ambientali ritenute importanti
vi è l’esposizione delle madri durante la
pensare a gravidanza ad infezioni virali o a sostanze
cause chimiche.
• Tutto però è ancora in corso di definizione
ambientali
Epigenetica e
Multifattorialità
• Fattori di rischio genetico e ambientale
nell’Autismo non vanno considerati
separatamente.
• E’ possibile che una particolare
combinazione di geni conferisca ad un
individuo solo una suscettibilità, cioè un
rischio latente, una possibilità, di
sviluppare l’Autismo ma è la presenza
di uno o più fattori ambientali a
convertire quella potenzialità nella
comparsa conclamata dei sintomi
tipici della malattia
• Fattori diversi possono entrare in azione in
momenti diversi, prima, durante o dopo la
nascita.
• Conoscere i fattori ambientali può aiutare a
prevenire
• Anche se la specifica natura del danno
cerebrale durante lo sviluppo può essere
diversa in base al tipo, modo e tempo di
azione dei fattori eziologici (genetici e/o
ambientali), l’evento finale sarà sempre lo
stesso: la comparsa di deficit che
complessivamente definiamo con il termine
di Disturbo dello Spettro Autistico. 
 • La psicologa Uta Frith, negli anni 80,
sosteneva che i sintomi presenti nelle persone
con Autismo fossero la manifestazione di un
deficit psicologico, da lei denominato “Weak
Central Coherence”, ovvero secondo la sua
teoria una “debole coerenza centrale”
Teorie sarebbe alla base della limitata capacità dei
pazienti di comprendere il contesto globale di
sull’autismo una situazione, ma allo stesso tempo della
spiccata capacità dei pazienti di percepire i
dettagli o l’attenzione per le piccole parti un
oggetto.
• La persona con Autismo privilegerebbe il
dettaglio a discapito della percezione e della
comprensione integrata della realtà. 
• Studi di neurofisiologia successivi agli anni 80 hanno mostrato che nell’Autismo
vi sarebbe una mancata comunicazione o disconnessione, tra aree diverse
della corteccia cerebrale, le stesse che presiedono alle funzioni superiori
quali ad es. il comportamento sociale e il linguaggio. 
• Per Daniel Geschwind, Università di Los Angeles (U.C.L.A.), l’origine di questa
disconnessione sarebbe da ricercare nello sviluppo embrionale e fetale del
sistema nervoso centrale. Per Geschwind il problema è l’alterata connettività
neuronale durante lo sviluppo : “developmental disconnection” ovvero una
disconnessione durante lo sviluppo causata da tante possibili situazioni: una
mancata formazione delle sinapsi o la formazione di sinapsi disfunzionali,
un’anomala migrazione dei neuroni, un eccesso o un difetto nel numero di
neuroni, un’alterata formazione e crescita degli assoni o dei dendriti etc.
 Che cosa succede durante lo sviluppo?
Non vi è una
Gli studi di neuropsicologia cognitiva dello sviluppo hanno
teoria unificante fornito delle teorie interpretative dei disturbi dello spettro
che possa autistico sulla base della triade di sintomi:
spiegare la 1. sociale,

sindrome 2. linguaggio
3. stile di pensiero e comportamento
secondo un
comune ai disturbi dello spettro autistico.
modello lineare
Secondo queste teorie l’individuo autistico è incapace di
causa - effetto intraprendere una relazione sociale sia per difficoltà di
interazione che per difficoltà di interpretazione dei
pensieri, delle emozioni e dei desideri dell’altro
 La sindrome è anche interpretata come una difficoltà più
generale di elaborazione non solo di stimoli sociali, ma
anche degli stimoli esterni veicolati attraverso i vari canali
sensoriali.
Normalmente le informazioni provenienti dall’ambiente
esterno vengono filtrate e sintetizzate dal nostro cervello,
consentendoci di percepire la realtà come un insieme
coerente, e quindi di adattarci ai cambiamenti dell’ambiente
Però… in cui viviamo .
Nei disturbi autistici queste capacità possono non essere
sviluppate, ed in modo variabile, ciò interferisce con la
capacità di comprensione e adattabilità all’ambiente.
Inoltre vi è una difficoltà di organizzazione e finalizzazione
dei comportamenti nei confronti di specifici obiettivi
(deficit delle funzioni esecutive).
Caratteristiche Cliniche

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dalla

compromissione dell’interazione sociale e dal deficit della
comunicazione verbale e non verbale che provoca ristrettezza
d’interessi e comportamenti ripetitivi.
 • I sintomi di autismo in genere si riconoscono tra i 12-24
mesi di età, ma possono essere osservati segnali di autismo
prima dei 12 mesi se il ritardo dello sviluppo è grave o dopo
i 24 mesi se i sintomi di autismo sono attenuati.

Quando • Più precisamente, data la varietà di sintomatologie e la

complessità nel fornire una definizione clinica unitaria, è

insorge stata recentemente introdotta la terminologia “Disturbi

dello Spettro Autistico” (DSA o, in inglese, ASD, Autistic
Spectrum Disorders), comprendendo tutta una serie di
patologie o sindromi aventi come denominatore comune le
suddette caratteristiche comportamentali, sebbene a vari
gradi o livelli di intensità.
 • Le stime italiane riportano che ci sia
almeno 1 persona all’interno dello
spettro autistico ogni 100.
Incidenza • L’autismo è più comune fra i maschi e,
secondo le attuali conoscenze, è presente
in tutti i paesi del mondo
• Ad oggi, non esistono analisi o test in
grado di diagnosticare la predisposizione Si possono
ad un disturbo dello spettro autistico, né
esistono altri marcatori organici in grado fare delle
di consentire una diagnosi di autismo. analisi utili
• Al momento attuale, la diagnosi può
essere fatta o esclusa solo in base alla per la
presenza o alla assenza dei sintomi
comportamentali. diagnosi?
Sintomi clinici

• Lo spettro autistico secondo il DSM 5 (Diagnostic and Statistical Manual of

mental disorders) Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali che consiste in una
è caratterizzato principalmente da
classificazione delle malattie psichiatriche
sintomi relativi alle aree della comunicazione e interazione
sociale
Difficoltà nella reciprocità socio-emotiva: presenza di un approccio sociale anomalo e
difficoltà nel sostenere e mantenere una conversazione con l’altro;
ridotta condivisione di interessi e emozioni;
incapacità o difficoltà nello sviluppare un’interazione con i coetanei adeguata all’età.

Deficit dei comportamenti comunicativi non verbali usati per l’interazione sociale:
anomalie del contatto visivo (mancanza di sguardo diretto), delle espressioni facciali,
delle posture corporee, e della comprensione o uso dei gesti che regolano
l’interazione con l’altro.
• Difficoltà nello sviluppo e mantenimento di relazioni
appropriate per l’età: difficoltà ad adattare il comportamento in
funzione dei vari contesti sociali, difficoltà nello sviluppo e
condivisione di un gioco di immaginazione, mancanza di
interesse verso i coetanei, particolarità nel gioco e difficoltà a
condividere il significato del gioco simbolico e a fare giochi sociali
con gli altri bambini.
 • Presenza di routine o rituali che
vengono messi in atto in modo rigido: vi
è disagio di fronte ai cambiamenti,
A tutte le età difficoltà nelle fasi di transizione da un
possono essere luogo ad un altro o da un’attività all’altra,
presenti necessità di percorrere la stessa strada,
comportamenti mangiare lo stesso cibo ogni giorno.
ripetitivi e • Movimenti, uso degli oggetti o
linguaggio ripetitivo o stereotipato: es.
routine stereotipie motorie come sfarfallio,
mettere in fila gli oggetti, frasi peculiari,
ripetitive e ecolaliche.
• Interessi particolari: presenza di interessi assorbenti e ristretti,
che risultano particolarmente anormali per intensità e attenzione
che il bambino gli riserva.
• Particolarità sensoriali: iper o iporeattività in risposta a stimoli
sensoriali (visivi, uditivi, tattili, gustativi) o interessi insoliti verso
aspetti sensoriali dell’ambiente (ad esempio annusare oggetti,
guardare gli oggetti di lato, interesse verso particolari luci o suoni
o movimenti, avversione verso particolari sensazioni tattili).
Le ricerche attuali supportano
l’importanza della diagnosi
precoce, intorno ai 18 mesi,
per ottenere risultati migliori
nell’intervento terapeutico
Come si cura
• Non è possibile individuare un intervento esclusivo e specifico per tutte
le persone affette da autismo a causa della variabilità e complessità dei
sintomi.
• Il percorso terapeutico deve evolversi e modificarsi in funzione
dell’evoluzione e dei cambiamenti, in itinere, del disturbo e del bambino
• Parent training
• Terapia farmacologica
• Psicoterapia
• La scuola
• Gli interventi psicoterapeutici attuati a seguito di una diagnosi di autismo sono diversi, e alcuni sono in forma
sperimentale o derivano da esperienze di buona prassi, sempre da ricondurre a casi e contesti specifici e non quindi
generalizzabili a ogni forma di autismo.
• E’ quindi necessario, nel momento in cui un progetto terapeutico specifico venga presentato dopo una diagnosi, che si
abbia un’ampia e approfondita discussione con i familiari, dove il medico illustri la diagnosi e proponga la modalità di
intervento.
• In generale l’intervento proposto è strettamente individuale e dipende dalla valutazione di tutti gli aspetti
evidenziati durante la fase di diagnosi.
• Definire il profilo individuale del paziente è di estremo aiuto a rendere il percorso abilitativo il più efficace possibile
in relazione alle principali difficoltà cognitive, emozionali e comportamentali riscontrate, ma anche in relazione ai
possibili punti di forza del bambino. Il programma di intervento generalmente comprende vari moduli e viene
monitorato e aggiornato periodicamente.
Psicoterapia Cognitivo comportamentale
• Gli interventi per aumentare l’efficacia dei comportamenti. I programmi
di intervento cosiddetti ‘comportamentali’ sono finalizzati a modificare
il comportamento generale per renderlo funzionale ai compiti della vita di
ogni giorno (alimentazione, igiene personale, capacità di vestirsi) e
tentano di reindirizzare i comportamenti indesiderati.
• La maggior parte di questi interventi si basano sulle scienze applicate del
comportamento (ABA, Applied Behavioural Analysis). 
Psicoterapia ad indirizzo psicodinamico
• Attività grafico-espressive: prevede l’utilizzo del colore e di materiali per la manipolazione, finalizzati a sviluppare la manualità, la conoscenza
della realtà concreta e le sue possibili trasformazioni, l’esplorazione sensoriale e il riconoscimento delle differenze percettive.
• Intervento assistito con l’ausilio degli animali. Il lavoro viene svolto in setting individuale o di gruppo con asini, cani e animali da affezione come il
coniglio. Si propone di stimolare l’empatia, il rispecchiamento e la prevedibilità; favorire la capacità di prendersi cura dell’altro arrivando a
riconoscere i suoi bisogni attraverso il contatto corporeo, l’aggancio visivo e la vicinanza emotiva per stimolare anche il senso di responsabilità e
la reciprocità; conoscere e integrare la sensorialità non solo attraverso il contatto e il dialogo corporeo ma anche stimolando l’uso funzionale degli
oggetti utili all’accudimento dell’animale; rinforzare le proprie autonomie.
• Musicoterapia: prevede l’utilizzo terapeutico di suoni, ritmo e musicalità coordinata a sequenze motorie che possano integrare e coordinare
percezioni ed esperienza sensoriale al movimento corporeo intenzionale e al significato.
• Logopedia per promuovere la comunicazione e il linguaggio verbale intenzionale e reciproco con particolare attenzione agli aspetti fono-
articolatori e pragmatici della comunicazione, per armonizzare il profilo di sviluppo e integrare le capacità socio-cognitive e relazionali.
• Olofonia: è una tecnica di registrazione e riproduzione sonora che simula le dinamiche dell’ascolto umano, immergendo il bambino in una realtà
virtuale uditiva tridimensionale, identica a quella reale. Mira a implementare le capacità analitiche generali e specifiche; attenzione e autonomia
nella focalizzazione sul compito; tempi di concentrazione; memoria di lavoro; inibizione delle risposte impulsive; capacità di pianificazione e
flessibilità cognitiva; regolazione degli stati emotivi e dell’impulsività. Materiali: Percorsi e giochi sonoro-motori e grafico-interattivi.
E' importante ricordare sui vari tipi di trattamenti (comportamentali e
psicodinamici) che sono tuttora oggetto di un'intensa attività di ricerca.

L'aggiornamento frequente su queste tematiche e il confronto multidisciplinare

appaiono ad oggi la strategia più proficua per produrre rilevanti avanzamenti
nell'approccio terapeutico del soggetto autistico
Gli interventi per migliorare il benessere dei
bambini con autismo
• Particolari adattamenti dell’ambiente fisico e sociale oltre che degli
strumenti di comunicazione possono migliorare il benessere delle persone
con autismo
• Viene consigliato di ridurre la complessità degli ambienti e delle
interazioni sociali, di utilizzare attività con uno schema a routine
scandendo le attività attraverso degli orari prefissati, di utilizzare tecniche
di aiuto e di minimizzare il sovraccarico sensoriale.
Diete alimentari

• Molti tipi di diete o integratori sono stati suggeriti come trattamenti per
l’autismo soprattutto da professionisti che promuovono sistemi
nutrizionali alternativi. In realtà queste pratiche non sono sostanziate
dall'evidenza scientifica su base internazionale.
• L'uso di diete particolari è sostenuto da osservazioni che non possono
essere generalizzate nell'ambito dei disturbi dello spettro autistico e si
rifanno a casistiche poco numerose. Ciò nonostante, esistono alcune
evidenze scientifiche che indicano la presenza di comportamenti
alimentari atipici e/o presenza di disturbi gastrointestinali.
Alcune delle diete che sono state studiate
nell’autismo

•diete prive di glutine o caseina, ovvero prive di proteine del latte o grano, che si
ottengono eliminando pane, pasta o latticini dalla dieta del tuo bambino

•capsule di olio di pesce (fornitori di omega3) and probiotici (‘microorganismi

amici’)

•Vitamina A, Vitamina B6, magnesio, vitamina C capsule o tavolette di zinco

•agenti chelanti dei metalli

Ci sono molte altre diete o integratori che alcuni professionisti o genitori
provano a dare ai bambini con autismo, ma le informazioni provenienti
dalla ricerca sono insufficienti per stabilire se in effetti tali interventi
possano veramente aiutare o di contro essere controproducenti in una
fase della vita così particolare, come è la crescita.
 • La relazione tra fattori causali genetici e
ambientali e manifestazioni cliniche è
molto complessa.
• Un aspetto importante di questa
complessità riguarda la natura
multifattoriale. La causa dell’Autismo
pertanto non va ricercata in un singolo
Conclusioni gene, bensì in una combinazione di
fattori genetici ed ambientali.
• I nuovi studi sul genoma possono, meglio
dell’analisi dei singoli geni, esplorare la
complessa architettura genetica
dell’Autismo, così come l’esplorazione delle
cause ambientali indirizzare meglio verso
prevenzione e diagnosi
Bibliografia
https://www.iss.it/fragilità-neurocognitiva-e-psichica-nelle-diverse-fasi-della-vita/-/asset_publisher/ELpEJ3Xx
dLIQ/content/id/3480796

Giacomo Vivanti - La mente autistica. Le risposte della ricerca scientifica al mistero dell’autismo. Omega Edizioni,
2010

Landrigan PJ 2010. What causes autism? Exploring the environmental contribution.Curr Opin Pediatr 22:219-25 
Manuale di consultazione 2° edizione Valentino Romano, C. I. per la ricerca clinica e sperimentale sull’autismo e
sugli altri disturbi generalizzati dello sviluppo (C.I.R.A.), Università degli studi di Palermo.

DSM V Ed. Versione Italiana

Di Renzo M., “L’alba del mondo: un sorriso squarcia il velo autistico”, Babele, 2019, 1 [74], pp. 7-9

Progetto Tartaruga – IDO – Istituto Ortofonologia di Roma