Lezione 1

LE LEGGI DI MENDEL

1
9.1 La genetica ha radici antiche

 La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi

di spiegare l’ereditarietà
− Fu proposta da Ippocatre (Grecia, 460 – 379 a.C.)
− Alcune particelle chiamate “pangeni” si staccano dalle
varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali
− Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da
un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni
− Aristotele (Grecia, 384-322 a.C.) respinse questa ipotesi
e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le
varie caratteristiche dell’organismo e non particelle che
determinano quelle caratteristiche

2
9.1 La genetica ha radici antiche

 All’inizio del XIX secolo si affermò l’ipotesi della

mescolanza
− Il materiale ereditario proveniente dai genitori si
mescola nella formazione dei caratteri della prole
proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde
− L’ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta,
perché non spiegava come mai i caratteri che
scompaiono in una generazione possano riapparire in
quelle successive

3
9.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia

 Intorno al 1860 da Gregor Mendel dedusse i

principi fondamentali della genetica coltivando
piante di pisello odoroso
− Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli
fattori ereditari discreti (quelli che oggi
chiamiamo “geni”)

− Questi fattori discreti mantengono la propria

individualità da una generazione all’altra

4
9.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia

 Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva

diversi vantaggi
− Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte
varietà facilmente distinguibili

− Possibilità di controllare strettamente gli incroci

− Autoimpollinamento o impollinazione incrociata

− Linee pure facilmente ottenibili

5
6
Petalo

Stame

Carpello

7
 Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola

Stami
Carpello 2 Trasferimento del polline
Genitori Viola dagli stami del fiore bianco
(P) al carpello del fiore viola

8
 Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola

Stami
Carpello 2 Trasferimento del polline
Genitori Viola dagli stami del fiore bianco
(P) al carpello del fiore viola

3 Il carpello impollinato
matura diventando un baccello

9
 Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola

Stami
Carpello 2 Trasferimento del polline
Genitori Viola dagli stami del fiore bianco
(P) al carpello del fiore viola

3 Il carpello impollinato
matura diventando un baccello

4 I semi prelevati dal baccello

vengono piantati

Prole
(F1)

10
 Colore del fiore Viola Bianco

Posizione del fiore Apicale Terminale

Colore del seme Giallo verde

Forma del seme Liscio Rugoso

Forma del baccello Rigonfio Con strozzature

Colore del baccello Verde Giallo

Lunghezza della pianta Alta Nana

11
9.3 La legge della segregazione descrive la
trasmissione ereditaria di un singolo carattere
 Un incrocio monoibrido
− Genitori (linee pure): fiori viola  fiori bianchi
− Generazione F1: tutte le piante hanno fiori viola

− Generazione F2: ¾ hanno fiori viola

¼ ha fiori bianchi
− Com’è possibile che un fattore ereditario sembri
scomparire alla generazione F1 e ricomparire alla F2?

12
Generazione P
(linee pure)

Fiori viola Fiori Bianchi

13
Generazione P
(linee pure)

Fiori viola Fiori Bianchi

Generazione F1 Tutte le piante

hanno fiori viola

14
Generazione P
(linee pure)

Fiori viola Fiori Bianchi

Generazione F1 Tutte le piante

hanno fiori viola

Fecondazionetra piante
della generazione F1
(F1 x F1)

Generazione F2

3 1
– delle
piante – delle
piante
4 4
hanno fiori viola hanno fiori bianchi

15
9.3 La legge della segregazione descrive la
trasmissione ereditaria di un singolo carattere
 Quattro ipotesi di lavoro
1. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel
chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle
variazioni nei caratteri ereditari

2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno

da ciascun genitore, e questi due alleli possono
essere uguali o diversi
− Omozigote: ha ereditato due alleli identici

− Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi

16
9.3 La legge della segregazione descrive la
trasmissione ereditaria di un singolo carattere

3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo

aspetto sarà determinato soltanto da quello
dominante, il recessivo non avrà effetti visibili
(legge di dominanza)
− Per rappresentare l’allele dominante si utilizza una lettera
maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele
recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva

4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo

allele per ogni carattere ereditario perché durante la
produzione dei gameti le coppie di alleli si separano
(legge di segregazione)
17
Piante P Assetto genetico (alleli)
PP pp
Vv

Gameti Tutti P Tutti p

Piante F1 Tutti Pp
(ibridi)

1 1
Gameti –
2 P –
2 p

P p

Piante F2 Rapporto fenotipico P PP Pp

3 viola: 1 bianco

Rapporto genotipico
1 PP : 2 Pp : 1 pp p Pp pp

18
9.3 La legge della segregazione descrive la
trasmissione ereditaria di un singolo carattere
 Il quadrato di Punnett è un diagramma che
rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei
gameti e le frequenze con cui i caratteri
compaiono nella generazione successiva
 L’aspetto di un organismo non sempre rivela la
sua composizione genetica
− Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo
− Genotipo: costituzione genetica di un individuo
− Rapporto fenotipico: 3 viola : 1 bianchi
− Rapporto genotipico: 1 VV : 2 Vv : 1 vv
19
9.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due
alleli per ciascun carattere
 Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene
risiedono nello stesso locus su ognuno dei
cromosomi di una coppia di omologhi

20
 Loci genici Allele
dominante
P a B

P a b
Allele
recessivo
Genotipo: PP aa Bb
Omozigote Omozigote Eterozigote
per l’allele per l’allele
dominante recessivo

21
9.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due
alleli per ciascun carattere
Check
Secondo la legge della segregazione, ciascun gamete di
un individuo eterozigote (Gg) per un carattere porterà
l’allele G o l’allele g
In base a quello che hai imparato nell’unità 8 sulla meiosi,
come puoi spiegare il processo di segregazione degli
alleli?

22
9.5 La legge dell’assortimento indipendente
considera due caratteri contemporaneamente
 I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole insieme
o in modo indipendente?
 Un incrocio diibrido
− Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci  semi verdi e rugosi
− Generazione F1: tutte le piante hanno semi gialli e lisci
− Generazione F2: 9/16 hanno semi gialli e lisci
3/16 hanno semi verdi e lisci
3/16 hanno semi gialli e rugosi
1/16 ha semi verdi e rugosi
 In F2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori: i
caratteri sono trasmessi indipendentemente
23
 Ipotesi: assortimento dipendente Ipotesi: assortimento indipendente
Generazione P LLGG llgg LLGG llgg

Gameti LG lg Gameti LG lg

Generazione F1 LlGg LlGg

1 1 1 1
–
4 LG –
4 lG –
4 Lg –
4 lg
1 1
–
2 LG –
2 lg
1
Generazione F2 –
4 LG
1
–
2 LG LLGG LlGG LLGg LlGg
Cellule uovo 1
– lG
1 4
–
2 lg LlGG llgg LlGg llGg
Cellule
uovo1 9 Gialli
– Lg ––
4 16 lisci
LLGg LlGg LLgg Llgg
3
––
Verdi
1
16 lisci
Ipotesi non confermata –
4 lg
3 Gialli
dai risultati LlGg llGg Llgg llgg ––
16
rugosi
ipotesi confermata 1
––
16
Verdi
dai risultati rugosi

24
9.5 La legge dell’assortimento indipendente
considera due caratteri contemporaneamente
 Legge dell’assortimento indipendente di
Mendel
− Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente
durante la formazione dei gameti

− Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro

gameti: LG, Lg, lG, lg

25
 cieco cieco

Fenoti colore nero, vista normale colore nero, cieco (PRA) colore cioccolato, colore cioccolato, cieco (PRA)
Genotipi N_A_ N_aa vista normale nnA_ nnaa

Incrocio tra eterozigoti NnAa NnAa

(colore nero, vista normale)

Rapporto fenotipico 9 colore nero, 3 colore nero, 3 colore cioccolato, 1 colore cioccolato,
della prole vista normale ciechi (PRA) vista normale cieco (PRA)

26
9.6 I genetisti utilizzano il testcross per
determinare i genotipi sconosciuti
 Il testcross
− È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo
sconosciuto e un individuo omozigote recessivo

− Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore

− Se l’individuo è monozigote dominante la prole presenta il

fenotipo dominante nel 100% dei casi

− Se l’individuo e eterozigote metà della prole presenta il

fenotipo dominante e metà il recessivo

27
Testcross:

Genotipi N_ nn

Due possibili genotipi del cane nero

NN or Nn

Gameti N N n

b Nn n Nn nn

Prole Tutti 1 nero: 1 cioccolato

28
9.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano
con le regole della probabilità
 Mendel aveva capito che la segregazione degli alleli seguiva le leggi della
probabilità a cui sono sottoposti tutti gli eventi casuali
 La legge del prodotto

− La probabilità di un evento composto è il prodotto delle probabilità di

ciascun evento indipendente

(es. il lancio di due monete in contemporanea, la probabilità che in tutte e

due esca testa rispetta la legge del prodotto perché sono eventi
indipendenti.)
 La legge della somma

− La probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data

dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi

− (es. la probabilità che un Labrador della generazione F₂ sia eterozigote per

il colore del pelo.

29
Genotipi della generazione F1 Maschio Nn

Formazione degli spermatozoi

Femmina Nn

Formazione delle cellule uovo

1 1
–
2 N –
2 n

N N N n
1
–
2 N
1
– 1
–
4 4

1 n N n n
–
2 n
1
– 1
–
4 4

Genotipi della generazione F2

30
9.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere
studiata costruendo speciali alberi genealogici
 Gli alberi genealogici
− Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di caratteri negli esseri umani

− Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla presenza di

determinati carattere nei membri di una famiglia

− Dal loro studio è possibile

− Capire se un determinato carattere sia recessivo o dominante

− Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia

31
Caratteri dominanti Caratteri recessivi

Lentiggini Assenza di lentiggini

Attaccatura dei capelli Attaccatura dei capelli

a punta diritta

Lobo dell’orecchio Lobo dell’orecchio

staccato attaccato

32
Prima generazione
(nonni) Ff Ff Ff
ff

Seconda generazione
(genitori, zii e zie)
FF ff ff Ff Ff ff
or
Ff
Terza generazione
(due sorele)

ff F_

Femmina Maschio
Lobo staccato
Lobo attaccato

33
9.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere
studiata costruendo speciali alberi genealogici
Check

Immaginiamo che la sorella della terza generazione con

i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi attaccati
(ff) e che abbiano una figlia

Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per consentire di

dedurre con sicurezza il genotipo della madre?

34
Genitori Normale Normale
Ss  Ss

Spermatozoi
S s

Ss
SS
S Normale
Normale
(portatore)
Prole Oociti
Ss ss
S Normale Sordo
(portatore)

35
9.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
Check

Pietro è un uomo di trent’anni il cui padre è morto a

causa della còrea di Huntington

Né la madre di Pietro né una sorella molto più

anziana di lui mostrano segni di questa malattia

Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la

còrea di Huntington?

36
 Amniocentesi Prelievo dei villi coriali
Un ago viene inserito Un catetere per aspirazione
Sonda per nell’utero attraverso Sonda per viene inserito nell’utero
la parete addominale ecografia attraverso la cervice
ecografia per prelevare il tessuto
per estrarre il liquido
amniotico dai villi coriali
Feto
Feto
Placenta Placenta

Utero Villi
Cervice coriali Cervice
Utero

Liquido Centrifugazione
amniotico
Cellule
Cellule
fetali
fetali

Test
biochimici
Diverse Diverse
settimane ore

Cariotipo

37
38
 Lezione 2

L’ESTENSIONE DELLA GENETICA

MENDELIANA

39
9.11 La dominanza incompleta produce fenotipi
intermedi
 La dominanza incompleta
− Si ha quando l’aspetto degli ibridi F1 è intermedio tra i fenotipi
delle due varietà parentali

− Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo eterozigote è il

risultato di entrambi gli alleli, quindi diverso da entrambi i
genitori

40
Generazione P

Rosso Bianco
RR rr

Gameti R r

Generazione F1
Rosa
Rr

1
– 1
Gameti R – r
2 2

Spermatozoi
1 1
–
2 R –
2
r

GenerazioneF2 1
– R RR rR
2
Ovuli
1 Rr rr
–
2 r

41
 Genotipi
II Ii ii
omozigote Eterozigote omozigote
per la capacità per l’incapacità
di sintetizzare di sintetizzare
i recettori delle LDL i recettori delle LDL

Fenotipi:
LDL

Recettore
delle LDL

Cellula
normale Malattia lieve Malattia grave

42
9.11 La dominanza incompleta produce fenotipi
intermedi
Check

Perché non è necessario effettuare un testcross per

stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è
omozigote o eterozigote?

43
9.12 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
 Gli alleli multipli
− Ogni singolo individuo può avere al massimo due
differenti alleli per un gene, ma nella popolazione
alcuni geni possono essere in più di due alleli

− Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da

tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie
combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A,
B o AB

44
9.12 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
 La codominanza
− Nessun allele è dominante sugli altri

− L’espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo

differente nell’eterozigote (che è la somma dei due
alleli e non è necessariamente intermedio come
accade nella dominanza incompleta)

− Si osserva nel gruppo sanguigno AB

45
Gruppo
sanguigno
(fenotipo) Genotipi Globuli rossi

O ii

IAIA
A or Polisaccaride A
IAi

IBIB
B Polisaccaride B
or
IBi

AB IAIB

46
 Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati
Gruppo Anticorpi sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati
sanguigno presenti a sinistra
(fenotipo) nel sangue O A B AB

O Anti-A
Anti-B

A Anti-B

B Anti-A

AB —

47
 Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati
Gruppo Anticorpi sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati
sanguigno presenti a sinistra
(fenotipo) Genotipi Globuli rossi nel sangue O A B AB

O ii Anti-A
Anti-B

IAIA
A or Polisaccaride A Anti-B
IAi

IBIB
B or Polisaccaride B Anti-A
IBi

AB IAIB —

48
9.12 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
Check

Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB

I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A

Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei

genitori delle due sorelle?

49
9.13 Un singolo gene può influenzare più
caratteri fenotipici
 La pleiotropia
− Si verifica quando un gene influenza più di un carattere

− Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal

gene che causa l’anemia falciforme
− L’effetto diretto dell’allele dell’anemia falciforme è la sintesi di molecole
di emoglobina anomale

− L’emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi

− I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall’organismo causando

anemia

− I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi danneggiando alcuni

organi

50
9.13 Un singolo gene può influenzare più
caratteri fenotipici
 L’anomala frequenza dell’anemia falciforme
− L’anemia falciforme è molto diffusa nell’Africa tropicale, dove
lo è anche la malaria

− Il parassita che causa la malaria passa una parte del proprio

ciclo vitale nei globuli rossi

− I globuli rossi deformi causati dall’anemia falciforme gli

rendono impossibile riprodursi

− Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria , gli

eterozigoti per l’allele dell’anemia falciforme sono
avvantaggiati rispetto agli individui sani

51
52
9.13 Un singolo carattere può essere influenzato
da due geni

53
9.14 Un singolo carattere può essere influenzato
da più geni
 L’ereditarietà poligenica
− Si verifica quando un carattere è il risultato della somma degli effetti di
due o più geni

− Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato da almeno tre geni

54
Generazione P

aabbcc AABBCC
(molto chiara) (molto scura)

Generazione F1
AaBbCc AaBbCc

Spermatozoi
1
– 1 1 1 1 1 1 1
– – – – – – –
Generazione F2 8 8 8 8 8 8 8 8

1
–
8
1
–
8
1
–
8

Frequenza nella popolazione

20
––
64
1
–
8
Oociti
1
–
8 15
––
64
1
–
8
1
–
8
1
–
8 6
––
64

1
––
64
1 6 15 20
–– 15 6
–– 1
––
–– –– –– –– Colore della pelle
64 64 64 64 64 64 64

55
Generazione P

aabbcc AABBCC
(molto chiara) (molto scura)

Generazione F1

AaBbCc AaBbCc

Spermatozoi
1
– 1 1 1 1 1 1 1
– – – – – – –
Generazione F2 8 8 8 8 8 8 8 8

1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
Oociti
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8

1 6 15 20
–– 15 6
–– 1
––
–– –– –– ––
64 64 64 64 64 64 64

56
Frequenza nella popolazione 20
––
64

15
––
64

6
––
64

1
––
64

Colore della pelle

57
9.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
 Condizioni determinate da alleli recessivi
− Gran parte delle persone con condizioni determinate
da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti
normali, cioè da individui portatori dell’allele
recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal
punto di vista fenotipico

− L’unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una

maggiore probabilità di produrre prole omozigote per
un carattere recessivo dannoso

58
9.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
 Condizioni determinate da alleli dominanti
− Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono
molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi

− Dato che l’allele si esprime anche nell’eterozigote,

non può essere diffuso da portatori sani e quindi
tende a sparire velocemente

− Le condizioni determinate da alleli dominanti più

diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo
nell’omozigote dominante (acondroplasia), letali solo
in età avanzata (còrea di Huntighton)

59
60
61
9.10 Grazie alle nuove tecnologie oggi è possibile
diagnosticare in anticipo l’insorgenza di
alcune malattie ereditarie
 I test genetici sui genitori
− Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano
portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si
manifestano in età avanzata

62
9.10 Grazie alle nuove tecnologie oggi è possibile
diagnosticare in anticipo l’insorgenza di
alcune malattie ereditarie
 Le indagini prenatali
− Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due
tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di
effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche
− Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun
rischio e diagnosticare eventuali malformazioni
 Lo screening neonatale
− Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e
avviare subito eventuali terapie

63
9.15 I fattori ambientali infl uiscono su molti
caratteri fenotipici
 Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti
dell’ereditarietà e dell’ambiente
− Per esempio l’esercizio fisico modifica la corporatura

− L’abbronzatura scurisce la pelle

− Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato a

predisposizione genetica e fattori ambientali

64
65
9.15 I fattori ambientali infl uiscono su molti
caratteri fenotipici
Check

Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli

considerati da Mendel erano influenzati
dall’ambiente?

66
 Lezione 3

LE BASI CROMOSOMICHE DELL’EREDITARIETÀ

67
9.16 Il comportamento dei cromosomi
conferma le leggi di Mendel
 La teoria cromosomica dell’ereditarietà
− I geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e
sono proprio i cromosomi durante la meiosi ad andare
incontro alla segregazione e all’assortimento indipendente
descritti da Mendel
− Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il
comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la
fecondazione

68
 Tutti semi lisci e gialli
Generazione F1 L (LlGg)
g
l
G

L l l L

Metafase I
della meiosi g
G g G
(due disposizioni
possibili)

69
 Tutti semi lisci e gialli
Generazione F1 L (LlGg)
g
l
G

L l l L

Metafase I
della meiosi g
G g G
(due disposizioni
possibili)
L l l L

Anafase I
G g G g
della meiosi

L l l L

Metafase II
G g G g
della meiosi

70
 Tutti semi lisci e gialli
Generazione F1 L (LlGg)
g
l
G

L l l L

Metafase I
della meiosi g
G g G
(due disposizioni
possibili)
L l l L

Anafase I
G g G g
della meiosi

L l l L

Metafase II
G g G g
della meiosi

g Gameti
G G g G L g g
L L l l l l L L

1 1 1
–
1 – lg – lG Lg
– LG 4 4 4
4
Fecondazione tra piante F1

Generazione F2 9 :3 :3 :1

71
9.16 Il comportamento dei cromosomi conferma
le leggi di Mendel
Check

Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che si

verificano nelle seguenti fasi della meiosi?

a) L’orientamento delle coppie di cromosomi omologhi

nella metafase I

b) La separazione dei cromosomi omologhi nell’anafase I

72
9.17 I geni localizzati sullo stesso cromosoma
tendono a essere ereditati insieme
 I geni associati
− Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso
cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme
− Di solito questi geni non seguono la legge
dell’assortimento indipendente

73
 Esperimento

Fiore viola

VvAa VvAa Granuli

pollinici allungati
Discendenti Previsione
Fenotipi ottenuti (9:3:3:1)
fiori viola/polline allungato 284 215
fiori viola/polline rotondo 21 71
fiori rossi/polline allungato 21 71
fiori rossi/polline rotondo 55 24

Spiegazione: i geni sono associati

Cellule parentali VA
diploidi
VvAa va

Meiosi

Gameti VA va
più frequenti

Fecondazione

VA va
VA VA
VA
Discendenti VA va
più frequenti va va
va
VA va

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato

74
 Esperimento

Fiore viola

VvAa VvAa
Granuli pollinici
allungati
Discendenti Previsione
Fenotipi ottenuti (9:3:3:1)
fiori viola/polline allungato 284 215
fiori viola/polline rotondo 21 71
fiori rossi/polline allungato 21 71
fiori rossi/polline rotondo 55 24

75
Spiegazione: i geni sono associati

cellule parentali VA
diploidi
VvAa va

Meiosi

Gameti VA va
più frequenti

Fecondazione

VA va
VA VA
VA
Discendenti VA va
più frequenti va va
va
VA va

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato

76
9.17 I geni localizzati sullo stesso cromosoma
tendono a essere ereditati insieme
Check
Perché i geni associati non seguono la legge
dell’assortimento indipendente?

77
9.18 Il crossing over dà origine a nuove
combinazioni di alleli
 Ddurante la meiosi i geni associati possono essere
separati dal crossing over
− In questo modo si formano gameti ricombinanti
(che contengono combinazioni di alleli diverse da
quelle di entrambi i genitori)

− La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata

frequenza di ricombinazione

78
 A B A b
AB

a b a B a b
Tetrade Crossing over

Gameti

79
80
 Esperimento
Corpo grigio, Corpo nero,
ali lunghe ali vestigiali
(tipo selvatico)
GgLl ggll

FEmmina Maschio

Prole
Corpo grigio, Corpo nero Corpo grigio. Corpo nero.
ali lunghe ali vestigiali Ali vestigiali Ali lunghe

965 944 206 185

Fenotipi Fenotipi
parentali ricombinanti
391 ricombinanti
Frequenza di ricombinanzione = 2300 prole totale = 0.17 or 17%

Spiegazione
GL g l
GgLl ggll
(femmina) (maschio)
g l g l

GL g l Gl gL g l

Cellule uovo Spermatozoi

GL g l Gl gL
g l g l g l g l

Prole

81
 Esperimento
Corpo grigio, Corpo nero,
ali lunghe ali vestigiali
(tipo selvatico)
GgLl ggll

Femmina Maschio

Prole
Corpo grigio, Corpo nero, Corpo grigio, Corpo nero,
ali lunghe ali vestigiali ali vestigiali ali lunghe

965 944 206 185

Fenotipi Fenotipi
parentali ricombinanti

Frequenza di ricombinazione = 391 ricombinanti = 0.17 or 17%

2300 prole totale
82
Spiegazione
GL gl
GgLl ggll
(femmina) (maschio)
g l gl

GL g l Gl gL gl

Cellule uovo Spermatozoi

GL gl Gl gL
gl gl gl gl

Prole

83
 Esperimento

Fiore viola

VvAa VvAa Granuli

pollinici allungati
Discendenti Previsione
Fenotipi ottenuti (9:3:3:1)
fiori viola/polline allungato 284 215
fiori viola/polline rotondo 21 71
fiori rossi/polline allungato 21 71
fiori rossi/polline rotondo 55 24

Spiegazione: i geni sono associati

Cellule parentali VA
diploidi
VvAa va

Meiosi

Gameti VA va
più frequenti

Fecondazione

VA va
VA VA
VA
Discendenti VA va
più frequenti va va
va
VA va

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato

84
 Esperimento

Fiore viola

VvAa VvAa
Granuli pollinici
allungati
Discendenti Previsione
Fenotipi ottenuti (9:3:3:1)
fiori viola/polline allungato 284 215
fiori viola/polline rotondo 21 71
fiori rossi/polline allungato 21 71
fiori rossi/polline rotondo 55 24

85
Spiegazione: i geni sono associati

cellule parentali VA
diploidi
VvAa va

Meiosi

Gameti VA va
più frequenti

Fecondazione

VA va
VA VA
VA
Discendenti VA va
più frequenti va va
va
VA va

3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo

restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato

86
9.18 Il crossing over dà origine a nuove
combinazioni di alleli
Check

Riprendendo in considerazione l’esperimento di

Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la
frequenza di ricombinazione per i geni del colore del
fiore e quelli della forma dei granuli pollinici?

87
9.19 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
 Una mappa genetica
− Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli
cromosomi

− Descrive l’ordine con cui i geni sono disposti sui cromosomi

88
9.19 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
 Le prime mappe genetiche furono costruite partendo dal presupposto che il crossing
over abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi punto di un cromosoma
 La conseguenza è che la distanza tra due geni su un cromosoma sia proporzionale
alla frequnza di ricombinazione
 Per quanto il presupposto si sia rivelato non del tutto esatto, i risultati ottenuti con
questo metodo sono validi

89
Cromosoma
g c l

17%

9% 9.5%

Frequenze di ricombinazione

90
 Fenotipi mutanti
Ariste Corpo Corpo Ali Occhi
(appendici nero nero vestigiali marroni
del capo) (g) (g) (l)
corte

Ariste Corpo Occhi Ali Occhi

lunghe grigio rossi normali rossi
(G) (C) (L)
Fenotipi selvatici
91
9.19 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
Check

Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la

distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità
che si verifichi un crossing over?

92
 Lezione 4

I CROMOSOMI SESSUALI E I
CARATTERI LEGATI AL SESSO

93
9.20 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
 Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila
− XX = femmina; XY = maschio

 Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti

− XX = femmina; X0 = maschio
 Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli
− ZW = Femmina, ZZ = Maschio

 Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal

numero di cromosomi
− Diploide = femmina; aploide = maschio
94
9.20 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
 Solitamente i sessi sono separati
− Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche
sia cellule uovo; sono molto comuni
− Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono
molto rari

95
X

96
 (maschio) (femmina)
44 Cellule 44
+ +
XY diploidi XX
dei
genitori

22 22 22
+ + +
X Y X
Spermatozoi Oocita

44 Prole 44
+ +
XX (diploide) XY

97
22 22
+ +
XX X

98
76 76
+ +
ZW ZZ

99
32 16

100
9.20 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
Check
Nella specie umana, che cosa determina il sesso della
prole durante la fecondazione?

101
9.21 I geni legati al sesso seguono un modello di
ereditarietà esclusivo
 Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è
chiamato gene legato al sesso
− Questi geni hanno un modello di ereditarietà
particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi
in drosofila

102
103
 Femmina Maschio

XR XR Xr Y

Spermatozoi
Xr Y

Celule XR XR Xr XR Y
uovo

R = allele “occhi rossi”

r = allele “occhi bianchi”
104
 Femmina Maschio

XR Xr XR Y

Spermatozoi
XR Y

XR XR XR XR Y
Cellule
uovo
Xr Xr XR Xr Y

105
 Femmina Maschio

XR Xr Xr Y

Spermatozoi
Xr Y

XR XR XR XR Y
Cellule
uovo
Xr Xr Xr Xr Y

106
9.21 I geni legati al sesso seguono un modello di
ereditarietà esclusivo
Check
Una femmina di drosofila “occhi bianchi” viene
incrociata con un maschio “occhi rossi” (tipo
selvatico)
Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro
prole?

107
9.22 Le malattie legate al sesso colpiscono
prevalentemente i maschi COLLEGAMENTO salute

 Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato dell’espressione

di alleli recessivi di geni legati al sesso (al cromosoma X)
 Le modalità di trasmissione simili a quelle del carattere “occhi
bianchi” nella drosofila
 Emofilia

 Daltonismo

 Distrofia muscolare di Duchenne

108
Regina Principe
Vittoria Alberto

Alice Louis

Alexandra Nicola II
zar
di Russia

Alexis

109
9.23 Il cromosoma Y è una fonte di
informazioni sull’evoluzione delle
popolazioni umane
alla luce dell’evoluzione
 Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio

 Analizzando il suo DNA è possibile ricavare informazioni sulle

popolazioni umane
− Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi permettono di
determinare l’esistenza di un singolo antenato comune in tempi
relativamente recenti

110
9.23 Il cromosoma Y è una fonte di
informazioni sull’evoluzione delle
popolazioni umane
alla luce dell’evoluzione

Check

Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per

ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane?

111