MENDEL

(1822-1894)

Modelli di ereditarietà
Prerequisiti…
Gregor Mendel: il padre della genetica
Gregor Mendel (1822-1894)

• Monaco e naturalista austriaco.

• Condusse i suoi studi sulle piante

del pisello odoroso (pisum sativum)
nel giardino del monastero di Brno,
nell’odierna Repubblica Ceca.

•Scoprì i processi dell’ereditarietà.

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 Che cos’è la genetica?
• La genetica è la scienza che studia la trasmissione dei
caratteri da una generazione alla successiva.

• Viene definito carattere una caratteristica che si

manifesta in maniera variabile tra individui

• Il tratto è la variante di un carattere

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 All’epoca….
- Le tecniche di microscopia erano ancora poco
sviluppate
- Non si conosceva la struttura e la fisiologia
della cellula
- Non si conoscevano i cromosomi
- Non si conosceva la struttura del DNA
- Non si conoscevano i processi di formazione
dei gameti (meiosi)
 All’epoca…
Era diffusa la Teoria della mescolanza:
- I due genitori contribuiscono nello stesso
modo alle caratteristiche della prole
- Nella prole i fattori ereditati dai genitori si
mescolano senza la possibilità in futuro di
separarsi
 Gli strumenti della ricerca
di Mendel

• Il controllo dell’impollinazione

• La scelta dei caratteri

• La scelta della generazione parentale

• L’approccio matematico- statistico

Sadava et al. Biologia La scienza della vita © Zanichelli editore 2010

 Caratteri usati da Mendel

• 7 caratteri puri

• Incroci monoibridi
Perchè Mendel scelse la pianta del pisello?
• Facile da coltivare

• Rapido accrescimento

• Discendenza numerosa

• Autofecondazione e fecondazione incrociata (possibilità di controllo)

• Fiori con componente maschile e femminile

• Caratteri facilmente osservabili

• Presenza di due forme alternative per ciascun carattere studiato

 Gli esperimenti di Mendel
• Ha incrociato artificialmente piante “pure” per determinati
caratteri
• Ha registrato le caratteristiche delle progenie ottenute con la
fecondazione incrociata
 La prima legge di Mendel: la dominanza
Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1)
manifestano solo uno dei
tratti presenti nella
generazione parentale (P).

Il tratto che compare in F1

è il tratto dominante,
mentre il tratto recessivo
non appare nella prima
generazione filiale.

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 La seconda legge di Mendel:
la segregazione

Quando un individuo produce

gameti, le due copie di un
gene (gli alleli) si separano,
e ciascun gamete riceve solo
una copia.

Nella seconda generazione

filiale (F2), ottenuta per
autoimpollinazione di F1,
si manifestano sia il tratto
dominante che quello
recessivo in rapporto 3:1.
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 La meiosi spiega la segregazione

Gli elementi unitari

dell’ereditarietà, fattori discreti,
oggi sono chiamati geni
e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.

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 Il quadrato di Punnett

Un modo per prevedere

le combinazioni alleliche
risultanti da un incrocio
è il quadrato di Punnett:
se su un lato si riportano
i gameti femminili (aploidi)
e sull’altro quelli maschili
(sempre aploidi), all’interno
si otterranno tutti i possibili
genotipi (diploidi).

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 Alleli uguali o diversi
Un individuo si dice
omozigote per un gene
se ha due alleli uguali.

Se invece i due alleli presenti

sono diversi l’individuo
è eterozigote per quel gene.

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Genotipo e fenotipo
• L’insieme degli alleli
che determinano un certo
carattere è definito genotipo
(per esempio, ll), mentre
la catteristica fisica
che essi determinano viene
detto fenotipo (per esempio,
seme rugoso).
• Allo stesso fenotipo possono
corrispondere genotipi diversi

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 Testcross
Permette di determinare il genotipo di una pianta che
mostra fenotipo dominante.
 La terza legge di Mendel: l’assortimento indipendente

Durante la formazione dei

gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.

Nell’esperimento sedici
possibili combinazioni alleliche
originano nove genotipi che
determinano quattro fenotipi
in rapporto 9:3:3:1.

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La meiosi spiega l’assortimento indipendente

Gli alleli di geni diversi

segregano in modo
indipendente gli uni dagli
altri durante la metafase I
della meiosi.

La trasmissione di alleli
per una caratteristica nei
gameti non influenza la
trasmissione di altri alleli
che determinano altre
caratteristiche
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• Mendel non sapeva dove erano collocati gli
alleli per i caratteri
• I cromosomi sono stati scoperti 22 anni dopo
la pubblicazione del lavoro di Mendel
• Waltor Sutton suggerì che i fattori descritti da
Mendel erano posizionati sui cromosomi
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
 La genetica mendeliana e le leggi
della probabilità
• Le leggi della segregazione e dell’assortimento indipendente
seguono le stesse leggi probabilistiche che si applicano al
lancio di una moneta
• La scala di probabilità va da 0 a 1
• Regola del prodotto: per determinare la probabilità che si
verifichino due eventi contemporaneamente bisogna
moltiplicare la probabilità di un evento per la probabilità
dell’altro
• Regola della somma: la probabilità che si verifichi uno tra due
o più eventi diversi che si escludano a vicenda è pari alla
somma delle singole probabilità