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Leggi di Mendel

Gregorio Mendel (1822-1884)

 Era un monaco che insegnava in un monastero presso


l’attuale Brno
 Può essere definito il primo “genetista”
 Interpretò le regole sulle quali si basa l’ereditarietà dei
caratteri genetici
 Quando era ancora in vita i suoi studi non furono presi in
considerazione, ma successivamente gettarono le basi
della moderna genetica
Gli studi di Mendel

 Mendel studiò la trasmissione dei caratteri


ereditari tramite incroci tra piante di pisello
 Nel giardino del suo monastero M. si
accorse che piante alte di piselli generavano
sempre, tramite semi, piante alte e piante
basse sempre piante basse.
 Le piante alte e quelle basse sono varietà
distinte che chiamò linee pure
Caratteristiche
dei piselli
Selezione delle linee pure

 Mendel selezionò accuratamente linee pure


di piselli con caratteri contrastanti
 Per prima cosa considerò un solo carattere e

fece degli incroci


 Ad esempio incrociò una linea pura di piante

basse con una di piante alte (entrambe


definite generazione P1)
 Ottenne un ibrido (generazione F1)

 La seconda generazione sarà detta F2


Piante alte + piante basse
 La F1 di tale incrocio diede tutte piante
alte

Cosa sarà successo?


Le F1 hanno perso la
“capacità” di dare piante
basse?
…proviamo a reincrociare
le F1 tra di loro…
La F2…

 Dall’incrocio delle F1 emerse che:


– ¾ delle piante erano alte
– ¼ delle piante erano basse
 Il
carattere basso era ricomparso
nel 25% della generazione F2
Le 3 leggi di Mendel

 Dall’analisi
dei suoi risultati
Mendel estrapolò 3 leggi
– I legge: legge della dominanza
– II legge: legge della segregazione
– III legge: legge dell’assortimento
indipendente dei caratteri
Fattori dominanti e recessivi

 In relazione a tali risultati Mendel ipotizzò


l’esistenza di due fattori (quelli che ora noi
chiamiamo geni) diversi, uno dava piante alte ed
uno piante basse
 Egli ipotizzò che il fattore per la “piccolezza” non
fosse scomparso nella F1 ma inibito da quello per
la grandezza
 Mendel definì quindi dominante il fattore per la
grandezza e recessivo quello per la “piccolezza”
 Mendel saggiò anche gli altri caratteri trovando
sempre un fattore dominante ed uno recessivo
I legge di Mendel
legge della dominanza

In una coppia di caratteri alternativi il


dominante prevale sul recessivo
che rimane latente nella F1 e che
si esprimerà, successivamente, in
alcuni discendenti della F1
La segregazione

 Dall’analisidei suoi risultati Mendel


concluse che i fattori dominanti e
recessivi sono unità distinte che si
separano (segregano) gli uni dagli altri
 Non c’è, quindi, fusione dei caratteri

– Nonostante i numerosi incroci ad esempio


i semi lisci non divenivano meno lisci ed i
rugosi non divenivano meno rugosi
Proporzioni costanti

 I dati ottenuti da Mendel evidenziavano


anche un altro fattore
 Nella F2 il carattere recessivo riappariva
in proporzioni costanti
 Circa i ¾ della F2 mostrava il carattere
dominante mentre ¼ quello recessivo
 Il rapporto nella F2 era quindi 3:1 a favore
del carattere dominante
II legge di Mendel
legge della segregazione

 Questa legge prevede due aspetti:


– Ogni carattere di un individuo dipende da
due fattori
– Ciascun genitore trasmette al figlio 1 dei
due fattori e le possibilità di trasmettere
l’uno o l’altro dei due fattori sono
statisticamente uguali
Geni ed alleli

 Oggi sappiamo che i fattori di cui


parlava Mendel sono in realtà i
geni
 Le forme alternative di un gene

sono chiamate ALLELI


Convenzioni

 In caso di alleli, il gene col carattere


dominante sarà denominato con la
lettera maiuscola quello col carattere
recessivo con la lettera minuscola
 Es.:

– A= gene per piselli alti


– a= gene per piselli bassi
Genotipo
 Genotipo: è l’esatta tipologia di geni
posseduta dall’organismo in esame cioè
indica il gruppo di alleli posseduti per il
carattere considerato
 Per esempio per quanto riguarda
l’altezza delle piante di pisello possiamo
avere i genotipi:
– AA
– Aa
– aa
Fenotipo

 È la manifestazione di un genotipo
 Genotipi differenti possono dare lo stesso

fenotipo
 Per tornare all’esempio dell’altezza nei piselli

– Genotipo AA= fenotipo ALTO


– Genotipo Aa= fenotipo ALTO
– Genotipo aa= fenotipo BASSO
Omozigote ed eterozigote
 Omozigote: organismo che per un dato
carattere possiede una coppia di alleli
identici
 Eterozigote: organismo che per un dato

carattere possiede una copia di alleli diversi


 Es.:

– AA: omozigote (alto)


– Aa: eterozigote (alto)
– aa: omozigote (basso)
Quadrati di Punnett

 Sono un sistema per prevedere


graficamente i possibili genotipi (e da qui i
fenotipi) derivanti da un accoppiamento
 Siccome ogni genitore darà una coppia di
alleli, il quadrato permette di calcolare quali
sono le possibilità che il figlio nasca con un
certo fenotipo
 Ciò viene fatto incrociando graficamente le
varie possibilità
La F1 di Mendel ed il
Quadrato di Punnett

 Ogni “genitore” ha una


coppia di caratteri che
può dare al proprio figlio
(negli organismi diploidi)
 Il genotipo del figlio deriva
dalla probabilità di
ricevere l’uno o l’altro
carattere da entrambe i
T = carattere per l’altezza genitori

t = carattere per la “bassezza”


Come si fa?

T T
t Tt Tt

t Tt Tt
La F2 di Mendel ed il
Quadrato di Punnett
 I genitori F1 saranno
tutti eterozigoti
 Produrranno quindi
due tipi di gameti
– 1 con T
– 1 con t
 Nella generazione di
F1 (cioè F2) si avrà:
– ¼ TT
– ½ Tt
– ¼ tt
Come si fa?

T t
T TT tT

t Tt tt
Dal fenotipo si può
determinare il genotipo?
 È chiaro che se l’organismo mostrerà il
fenotipo recessivo, il suo genotipo non
potrà che essere omozigote recessivo
(es.: tt)
 Il problema è se il fenotipo è dominante:

– Il genotipo sarà omozigote (TT)?


– Oppure eterozigote (Tt)?
 Per dirimere il problema Mendel ricorse al
reincrocio (test-cross)
Reincrocio (test-cross)
 Mendel prese una pianta con piselli lisci
(dominante) il cui genotipo poteva essere o
LL o Ll
 La incrociò con un omozigote recessivo

 Ragionò in tal modo:

– Se la pianta sconosciuta fosse stata omozigote


dominante (LL), la F sarebbe stata tutta
dominante (eterozigoti Ll)
– Se la pianta fosse stata eterozigote (Ll) si
avrebbero avute ½ piante con semi lisci e ½ con
semi rugosi
I quadrati di Punnet del test-
cross

T T T t
t Tt Tt t Tt tt
t Tt Tt t Tt tt

Quello che succederebbe se la Quello che succederebbe se la


pianta (gameti in alto) fosse pianta (gameti in alto) fosse
omozigote dominante eterozigote dominante
Mendel fu un po’ fortunato!

 I caratteri che Mendel prese in


considerazione avevano una dominanza
completa, cioè piante alte o basse, o semi
lisci o rugosi e così via
 Vi sono però casi in cui nessuno degli alleli è

dominante
 Si parla di Dominanza Incompleta, gli

eterozigoti hanno fenotipo misto tra i due


fenotipi
Dominanza incompleta

Mirabili jalapa (Bella di Notte)


Incroci monoibridi e diibridi

 Quando si eseguono incroci per studiare


una sola coppia di geni (un solo carattere
quindi!!) si parla di incroci monoibridi
 Gli organismi hanno però molti caratteri a

cui corrispondono molti geni


 Quando si eseguono incroci per studiare 2

coppie di geni (2 caratteri quindi!!) si parla


di incroci diibridi
Legge dell’assortimento
indipendente dei caratteri

 Mendel eseguì centinaia di esperimenti di


diincrocio che lo portarono ad enunciare la
III legge:
– La trasmissione degli alleli per un carattere
non influenza la trasmissione degli alleli per
un altro carattere
– Cioè i caratteri dei genitori si trasmettono ai
figli in maniera indipendente l’uno dall’altro
 Es.: se una pianta è alta potrà avere sia
semi lisci che semi rugosi
Come è arrivato alla III
legge?

 Mendel giunse alla III legge incrociando piante


omozigoti dominanti per l’altezza e per il colore del
bacello (verde) con piante omozigoti recessive per
gli stessi caratteri
 Come previsto la F1 era alta e con bacello verde
(tutte eterozigoti TtGg)
 Poi incrociò la F1: la F2 derivante mostrava
organismi dominanti o recessivi per entrambe i
caratteri; dominanti per un carattere e recessivo
per l’altro… e viceversa
Il quadrato di
Punnet di un
incrocio diibrido
(genotipo TtGg)
I risultati…
 Coerentemente con la legge dell’assortimento
indipendente compaiono tutti i caratteri
 Sono presenti combinazioni dominante-
dominante, dominante-recessivo, recessivo-
dominante, recessivo recessivo
 Questi i risultati dei fenotipi
– 9/16 alto-verde
– 3/16 alto giallo
– 3/16 basso verde
– 1/16 basso giallo
 Naturalmente le combinazioni genotipiche sono
molte di più
Il lavoro di Mendel
 I risultati vennero presentati da Mendel
nel 1865 alla Società per lo Studio delle
Scienze Naturali di Brno
 Il suo saggio venne pubblicato l’anno
successivo
 Il suo lavoro fu però sostanzialmente
ignorato fino al 1900
 La Comunità scientifica non era pronta
ad accettare le leggi dell’eredità proposta
da Mendel!
La genetica moderna

 Mendel non sapeva nulla né di cromosomi


né di geni
 Bisognerà attendere le scoperte della

genetica moderna per dare una “sede” ai


fattori che regolano i vari caratteri (cioè
arrivare al concetto che i geni risiedono nei
cromosomi)
Limiti delle Teorie di Mendel

 Mendel fu fortunato perché scelse casualmente


caratteri determinati da geni che risiedevano su
cromosomi diversi
 Se i geni risiedono sullo stesso cromosoma la
trasmissione dei caratteri non avverrà seguendo le
semplici relazioni numeriche proposte da Mendel
 In particolare la III legge non è sempre verificata
 A meno di Crossing-over due geni diversi di uno stesso
cromosoma non segregheranno in maniere
indipendente l’uno dall’altro (caratteri concatenati) ma
saranno trasmessi insieme.
Caratteri concatenati

 Se due geni risiedono su loci vicini di uno


stesso cromosoma, segregheranno insieme
 Se invece si trovano su loci lontani anche se

su uno stesso cromosoma, potranno


segregarsi in maniera indipendente a causa
del Crossing-over
 Ovviamente se i geni in esame si trovano su

cromosomi diversi, la III legge è verificata


Interazione di geni

 In realtà non è sempre un solo gene a


determinare un fenotipo
 Spesso un carattere è determinato
dall’interazione di più geni (es.: altezza
nell’uomo)…questo rappresenta un altro limite del
lavoro di Mendel
 Bisogna anche aggiungere che un genotipo può
ingenerare un fenotipo a seguito di interazioni
ambientali ma questi sono eventi ancora oggi
difficilmente quantificabili!!