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B2 – La genetica

molecolare

Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore, 2012


Il ruolo del DNA nell’ereditarietà
Gli esperimenti di Fredrick Griffith su Streptococcus
pneumoniae (nel 1931) hanno dimostrato la presenza di
un «principio trasformante» ereditabile.

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Il ruolo del DNA nell’ereditarietà
Alfred Hershey e Martha Chase (nel 1952) scelsero un
virus, il batteriofago T2, per determinare quale dei
componenti virali (DNA o proteine) sarebbe penetrato nel
batterio Escherichia coli.

Tali scienziati dimostrarono che il materiale con ruolo


ereditario è il DNA; esso penetra nelle cellule batteriche e
trasmette ai batteri infettati le informazioni genetiche
necessarie a produrre nuovi virus.
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Il ruolo del DNA nell’ereditarietà
Gli esperimenti di Hershey e Chase con i batteriofagi T2 ed E. coli.

II

vedi sopra

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Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici,
sono polimeri di nucleotidi
Il DNA è un polinucleotide,
cioè un polimero di nucleotidi,
ognuno formato da tre parti:

• uno zucchero C5 detto


desossiribosio;

• un gruppo fosfato;

• una base azotata.

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Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici,
sono polimeri di nucleotidi
Esistono quattro diversi tipi di basi azotate. L’adenina (A) e la
guanina (G) sono caratterizzate da un doppio anello e sono
chiamate purine. La timina (T) e la citosina (C) sono
caratterizzate da un anello singolo e sono chiamate pirimidine.

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Il DNA e l’RNA, gli acidi nucleici,
sono polimeri di nucleotidi
L’RNA (acido ribonucleico) differisce dal DNA per il tipo
di zucchero C5 che contiene, il ribosio, e perché al posto
della base azotata timina contiene un’altra pirimidina,
l’uracile (U).

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Il DNA ha i requisiti adatti per
funzionare come materiale genetico
• Il DNA è variabile tra le diverse specie.
• Il DNA è in grado di custodire le informazioni che
fanno una specie diversa dall’altra.
• Il DNA è costante all’interno di una stessa specie.
• Il DNA è in grado di duplicarsi con grande precisione
durante la divisione cellulare.
• Il DNA è soggetto a rari cambiamenti, chiamati
mutazioni, che forniscono la variabilità genetica che
permette agli organismi di evolversi nel tempo.

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La struttura del DNA
La molecola del DNA ha la forma di una doppia elica di
nucleotidi in cui la base A è sempre in coppia con la base
T, e la base C con la base G.

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La molecola del DNA ha la forma di
una doppia elica
James Watson e Francis Crick costruirono il primo
modello tridimensionale del DNA basandosi sui risultati dei
lavori di Rosalind Franklin e Maurice Wilkins, che
avevano studiato la struttura del DNA usando la
cristallografia a raggi X.

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La molecola del
DNA ha la forma
di una doppia elica
L’appaiamento
complementare delle basi
azotate suggerisce che il
DNA è una molecola a
doppio filamento, simile
a una scala a pioli in cui i
montanti sono costituiti
dallo scheletro zucchero-
fosfato, e i pioli dalle basi
accoppiate unite da
legami idrogeno.

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Il DNA è una molecola adatta alla
duplicazione
La duplicazione del DNA (o
replicazione) è semi-
conservativa, dato che ogni
filamento funge da stampo
per la formazione del
filamento complementare,
cosicché ogni nuova
molecola di DNA ha un
filamento «conservato»
dall’originale e uno
neoformato.

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Il DNA è una molecola adatta alla
duplicazione
La duplicazione del DNA si può suddividere in tre stadi:

1.srotolamento e apertura dei filamenti;

2.appaiamento delle basi complementari;

3.unione dei due nuovi filamenti.

Gli stadi 2 e 3 sono assistiti da un complesso enzimatico


chiamato DNA polimerasi.

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Dopo l’innesco, la DNA
polimerasi aggiunge nucleotidi
all’estremità 3’ del DNA
La DNA polimerasi può unire nucleotidi
solo all’estremità 3’ del filamento in
formazione.
Essa non è in grado di iniziare dal nulla la
sintesi di una nuova catena di nucleotidi,
ma ha bisogno di un frammento di
partenza chiamato primer a cui possa
aggiungere nucleotidi.
I telomeri sono speciali sequenze di
nucleotidi, che non codificano alcuna
proteina.
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Il secondo filamento di DNA si
duplica in direzione opposta alla
Il filamento guida (leading forcella
strand) viene duplicato a partire dal
primer verso la forcella di duplicazione, mentre l’altro filamento deve
essere copiato nella direzione opposta. Quindi, man mano che il
DNA originale si srotola, la duplicazione viene avviata molte volte e
procede per piccoli segmenti: il filamento sintetizzato viene detto
filamento in ritardo (lagging strand).

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I geni dirigono la sintesi delle proteine
I geni sono espressi nelle
proteine.

L’ipotesi «un gene, un


enzima» è basata
sull’osservazione che un
gene difettoso dà origine
a un enzima esso stesso
difettoso.

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La costruzione di una proteina prevede
due fasi: la trascrizione e la traduzione
1. Durante la trascrizione il DNA viene usato come
stampo per la formazione dell’RNA messaggero (mRNA).
2. Durante la traduzione, un RNA trascritto dirige la
sequenza degli amminoacidi di un polipeptide che deve
essere costruito.

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Una tripletta di basi
codifica per un
amminoacido
La sequenza di nucleotidi del DNA
(il codice genetico) specifica
l’ordine degli amminoacidi di un
polipeptide.

Il codice genetico è basato su una


tripletta di basi, ossia un codone,
che è una sequenza precisa di tre
basi nucleotidiche indicate da tre
lettere, per esempio AUC, e
corrisponde a un amminoacido.

Il codice genetico è universale.

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Nella trascrizione ogni gene
trasferisce l’informazione
all’RNA messaggero (mRNA)
Un segmento di doppia elica
di DNA si srotola e si apre al
centro, cosicché i nucleotidi
di RNA si possano appaiare,
man mano che il filamento di
DNA viene trascritto.
I nucleotidi si uniscono uno
alla volta grazie al lavoro
dell’RNA polimerasi.

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Prima di lasciare il nucleo
l’mRNA viene elaborato
I geni degli eucarioti sono costituiti
da sequenze nucleotidiche codificanti
chiamate esoni, intercalate a regioni
non codificanti dette introni.

Sia gli esoni sia gli introni vengono


trascritti, e l’RNA messaggero che si
forma viene detto trascritto
primario.

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Nella traduzione, ogni
RNA di trasporto
(tRNA) veicola un
amminoacido
I tRNA trasferiscono gli
amminoacidi che si trovano
nel citoplasma ai ribosomi,
dove l’mRNA viene
trasformato nella sequenza
di amminoacidi che
corrisponde a una proteina.
Gli anticodoni del tRNA si
accoppiano con i codoni
complementari dell’mRNA.

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La traduzione ha luogo presso i
ribosomi presenti nel citoplasma
I ribosomi hanno un sito di legame per l’mRNA e tre siti di legame per il
tRNA. Quando un ribosoma si sposta lungo una molecola di mRNA, il
polipeptide in formazione si allunga di un amminoacido alla volta.
Spesso molti ribosomi sono associati e in fase di traduzione dello stesso
mRNA. L’intero complesso di traduzione è detto poliribosoma.

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La 1 fase della traduzione dell’mRNA
a

in polipeptidi è detta «inizio»


L’inizio è la fase che
mette insieme tutti i
componenti necessari
alla traduzione. Il
codone di inizio è
AUG.
Ogni ribosoma ha 3 siti
di attacco per i tRNA:
sito E (da exit), sito P
(da peptide) e sito A
(da amminoacido).

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La 2 fase della traduzione è
a

l’allungamento
Durante l’allungamento, un tRNA
che porta un peptide si trova sul sito
P e un tRNA associato al proprio
amminoacido sta arrivando al sito A.
Una volta che il tRNA successivo si
aggancia al sito A, il peptide in via di
formazione sarà trasferito a questo
tRNA.
Poi, avviene la traslocazione:
l’mRNA si sposta in avanti, in modo
che il tRNA che porta agganciato il
peptide si trovi ora al sito P del
ribosoma. Infine, il tRNA usato
fuoriesce dal sito E.

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La 3a fase della traduzione è la
terminazione
Il processo di allungamento e traslocazione si ripete più
volte, con il tRNA usato che fuoriesce dal sito E, mentre
sul sito A si aggancia un nuovo codone, pronto a ricevere
un altro tRNA.
Quando il ribosoma raggiunge un codone di terminazione,
la traduzione si conclude con la fase di terminazione, in
cui il polipeptide viene rilasciato.

La trascrizione e la traduzione rendono possibile


l’espressione genica.

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Le mutazioni cambiano la sequenza
delle basi nel DNA
Una mutazione genica è un cambiamento permanente
nella sequenza di basi del DNA.
Le mutazioni possono alterare l’espressione genica.
Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali
e possono essere trasmesse alla generazione successiva
attraverso la riproduzione.
Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule del
corpo e non vengono trasmesse alla progenie.

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Le mutazioni rendono difettosi i geni
e quindi alterano l’espressione genica
Le mutazioni puntiformi implicano un cambiamento in un
singolo nucleotide di DNA e, di conseguenza, un
cambiamento in uno specifico codone.

Le mutazioni di sfasamento avvengono soprattutto per


inserzione o delezione di uno o più nucleotidi nel DNA.

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I trasposoni sono elementi genetici mobili
I trasposoni, o «geni che saltano», furono scoperti da
Barbara McClintock nel 1981.
Un trasposone è una sequenza di DNA che può essere
soggetta a trasposizione, cioè a spostamenti da un sito
all’altro dello stesso cromosoma.

I trasposoni sono in grado di bloccare la trascrizione e


possono rappresentare una fonte di mutazioni
cromosomiche, come traslocazioni, delezioni, inversioni e
duplicazioni.
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I virus e i batteri sono utili negli studi
e nelle applicazioni genetiche
I batteriofagi si riproducono
all’interno dei batteri con due
modalità: il ciclo litico e il
ciclo lisogeno.

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Il virus HIV, agente
dell’AIDS, è un esempio
di retrovirus
Come molti altri virus animali, l’HIV
usa la trascrizione inversa per
copiare RNA nel DNA della cellula
ospite, allo scopo di inserire una
copia complementare del proprio
genoma nel genoma dell’ospite.

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I batteri possono trasferire geni tra
loro in tre modi diversi
• Trasformazione – un batterio ricevente preleva
dall’ambiente extracellulare tratti di DNA libero.
• Coniugazione – si verifica tra batteri quando la cellula
donatrice trasferisce geni alla cellula ricevente attraverso
un pilo sessuale.
• Trasduzione – un batteriofago porta porzioni di DNA
batterico da una cellula donatrice a una ricevente.

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