CITOGENETICA

Es el estudio de los cromosomas y las

enfermedades relacionadas, causadas por un
número y/o estructura anormales de los
cromosomas.
Se localizan en el núcleo de las células, compuestos por
DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos.
Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA.
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un
microscopio óptico, pero durante la división celular se
condensan
lo suficiente como para poder ser
fácilmente analizados a 1.000
aumentos.
 CROMOSOMAS

Ayudan a mantener una

gran cantidad de
información en una forma
ordenada y compacta en la
célula.
En eucariotes tiene una
estructura filiforme, en
forma de cadena lineal, más
o menos alargada.
En procariotes en forma de
anillo circular cerrado, y
están compuestos por
ácidos nucleicos y proteínas.
 CROMOSOMAS Los seres humanos tienen 46 cromosomas y
están contenidos dentro del núcleo de las células
AUTOSOMICOS Los SEXUALES el X y el Y,
científicos han determinan el
enumerado en pares sexo
desde el 1 hasta el 22 Las mujeres tienen
(44) XX
El X Y corresponden al par número
y los hombres tienen
23
XY
La función del Y determina el
sexo masculino
ESTRUCTURA
Los cromosomas están
formados por dos
cadenas de ADN
repetidas que se
espiralizan y se
mantienen unidas, y se
distinguen dos partes
que son idénticas las
CROMÁTIDAS, que se
unen por un punto
llamado CENTRÓMERO.
El centrómero divide a las
cromátidas en dos partes
que se denominan

BRAZOS.
 FUNCIONES

Duplicación idéntica (replicación):

son capaces de autoduplicarse y de
mantener sus características a
través de divisiones sucesivas.

Recombinación de la información
hereditaria en la reproducción sexual,
por meiosis y singamia (Proceso de
unión de dos gametos o fertilización) .
MORFOLOGIA
Los cromosomas se
clasifican
atendiendo su
morfología en:
a)Acrocéntricos, uno
de los brazos mucho
más grande que el
otro
b)Submetacéntricos,
menos diferencia
entre brazos
c) Metacéntricos, los
dos brazos
iguales
d)Telocéntrico: sólo se
aprecia un brazo del
cromosoma al estar
 COMPOSICION
Principales componentes
QUIMICA
La cromatina o sustancia que compone los núcleos de las células
y que resulta de la interacción del
ADN
Proteínas:
* histonas,
* no histónicas
ARN.
Cuando los cromosomas se tiñen con sustancias químicas que
se unen al ADN aparecen regiones densamente y menos
teñidas
EUCROMATINA cromatina mayoritaria, es la que constituye
la mayor parte del núcleo
HETEROCROMATINA cromatina minoritaria. Ésta puede
aparecer:
más densamente teñida que la eucromatina
(heteropicnosis positiva) o
menos densamente teñida que la eucromatina
HISTONA
S
Proteínas básicas, ricas en
residuos de lisina y
arginina, que muestran un
elevado conservadurismo
evolutivo y que
interaccionan con el ADN

formando una subunidad
que se repite a lo largo de
la cromatina Nucleosoma
(la repetición de una
subunidad esférica o
globular que estan unidos
por fibras de ADN. Le da
aspecto como de un collar
o de un rosario.
 NUCLEOSOMA
Un nucleosoma típico
está asociado
 A 200 pares de bases

 Una médula ("core")

formada por:
* un octámero
constituido por dos
subunidades de las
siguientes histonas: H2A,
H2B, H3 y H4. Se trata
de un dímero de las
histonas (H2A, H2B, H3
y H4)2.
 Un ligador (o "linker").
Las fibras de ADN dúplex
desnudo tienen un grosor
de 20 Å.
La unión del ADN + histonas
genera los nucleosomas de
unos 100 Å de Ǿ, estos a su
vez se pueden enrollar
helicoidalmente para formar
un solenoide (fibras de
cromatina de los núcleos
interfásicos con un Ǿ aprox.
de 300 Å).
Los solenoides pueden
volverse a enrollar para dar
lugar a supersolenoides
con un Ǿ de 4.000 Å a
6.000 Å que constituirían
las fibras de los
 PROTEINAS NO HISTONICAS
Proteínas diferentes de Existe más de 20 proteínas HMG
las histonas que se (grupo de alta movilidad), como:
extraen de la Las HMG-1, HMG-2 , HMG-14 y
cromatina de los HMG-
núcleos con ClNa 17 en todas las especies de mamíferos,
0.35M, con: aves y peces.
alto contenido en aa Las HMG-1 y HMG-2 se encuentran
básicos (25% o sólo en el núcleo, implicadas en la
+), replicación, se unen preferentemente a
ADN de hélice sencilla, desenrollan el
alto contenido en ADN dúplex y se estima que existe una
aa ácidos (20- molécula de HMG-1 ó HMG-2 por cada
30%), 15 nucleosomas.
elevada proporción de Las HMG-14 y HMG-17 se encuentran
en el núcleo y en el citoplasma, están
prolina (7%), relacionadas con la regulación de la
bajo contenido en transcripción y se estima que existe
aa hidrofóbicos, una molécula de HMG14 ó HMG-17 por
ARN
La función en el cromosoma el ARN, parece
participar en el plegamiento del cromosoma
eucariótico (en humanos y en Drosophila se ha
evidenciado el papel estructural del ARN).
Sin embargo, hay que tener en cuenta que el
armazón proteico no se ve afectado por el
tratamiento con ARNasa, porque las propias
proteínas del armazón protegieran al ARN de la
acción de la ARNasa.
Además el ADN del cromosoma bacteriano
también está organizado en dominios y que el
ARN podría participar en el mantenimiento
de dicha estructura.
 TAMAÑO: sufren
grandes variaciones en
su tamaño a lo largo del
ciclo celular, pasando de
estar muy poco
compactados (interfase)
a estar muy
compactados (metafase),
los estudios sobre el
tamaño suelen realizarse
en metafase mitótica. Las
monocotiledóneas
(vegetales), los anfibios y
ortópteros (animales)
poseen cromosomas muy
largos (10 a 20 micras).
Las < una longitud
NUMERO
:Las células somáticas de la mayoría de las especies eucarióticas
varía mucho de unas especies a otras y no existe relación entre
el número de cromosomas
Todos los cromosomas de las células somáticas aparecen por
parejas de cromosomas homólogos (uno procedente del padre y
otro de la madre) existiendo por tanto n parejas de homólogos.
Los dos cromosomas homólogos tienen información para los
mismos tipos de genes, aunque no poseen idéntica secuencia
de
bases nitrogenadas, ya que en un posición determinada o locus
p.e. la información que determina el color azul de ojos mientras
que en el homólogo puede existir información para el color
marrón. Aa
Sin embargo, los dos cromatidios hermanos de un mismo
cromosoma poseen exactamente la misma información genética
 CLASIFICACION DE ACUERDO AL NUMERO Los
organismos con más de 2 grupos de cromosomas se
denominan
poliploides.
DIPLOIDES (2n) Dos juegos de
cromosomas, con un juego HAPLOIDES (n) solo juego de
de cromosomas materno y cromosomas,
otro paterno
 El Número de cromosomas es constante
en divisiones celulares sucesivas
(mitosis).

En meiosis, las divisiones dan la mitad

de cromosomas (gametos)

Si hay errores en estos procesos,

se producen aberraciones.
Las fallas constituyen causas importantes
de pérdidas reproductivas y problemas
que incluyen el cáncer
 Hombre.........................46
 Gorila............................48
 Perro..............................78
 Cyprinus carpio.............94
 Drosophyla......................8....
 E.coli...............................1
 Tabaco...........................48
 Bovis taurus...................60
 Ophioglossum petiolatum
 ……. n >500
hormiga australiana Myrmecia pilosula cuyos machos tienen
un cromosoma (2n=1) y las hembras dos cromosomas
No(2n=2),
existe ninguna relación entre el número de cromosomas 2n y
lepidoptero
 la Lysandra
complejidad atlantica
evolutiva, (2n=434-466)
ni entre el número de cromosomas y
la cantidad de ADN. P.e es el de los ciervos del género
Muntiacus en el que hay especies muy similares (denominadas
especies gemelas) una con 2n=6 (M. muntjak) y otra con
2n=46 (M. reevesi).
 Regulacion genica en la diferenciación sexual en
mamíferos
En mamíferos, la diferenciación sexual
está regulada por el gen SRY que
codifica un factor de transcripción
La herencia de este gen es holándrica
(ligado al cromosoma Y).
La expresión del gen SRY, que
coincide con el momento de la
diferenciación gonadal en el
desarrollo embrionario, induce la
diferenciación de las células de
Sertoli.
Las células de Sertoli sintetizan
hormona antimulleriana (induce la
regresión de los conductos de
Muller que dan lugar al aparato
reproductor femenino).
 CARIOTIPO
de un linfocito de una mujer
Es el ordenamiento de los
cromosomas de una célula
metafásica de acuerdo a su
tamaño y morfología
Cariotipo espectral
El análisis espectral de los
cariotipos (o SKY) se trata de
una tecnología de citogenética
molecular
Permite el estudio y visualización
de los 23 pares de cromosomas
en forma simultánea.
Los cromosomas se marcan con
diferentes colores fluorescentes.
Esta técnica mejora la
identificación y diagnóstico de
las aberraciones cromosómicas
en citogenética prenatal así
como en células cancerosas.
VARIACIÓN EN LOS CROMOSOMAS:

Las anomalías cromosómicas pueden ser muy

complejas, hay dos tipos básicos:
* númericas
* estructurales

Ambos tipos pueden darse simultáneamente.

Las anomalías estructurales implican cambios en

la estructura de uno o varios cromosomas.
pueden ser increíblemente complejas.
 VARIACION NUMERICA

PLOIDIA Es la variación o cambio en el

número de juegos cromosómicos característico
de una especie

 EUPLOIDÍA Juego de cromosomas completo

 ANEUPLOIDIA Juego de cromosomas

incompleto
 EUPLOIDÍA
Monoploidía: (n) Es característico encontrar un
juego único de cromosomas en el núcleo de
algunos organismos inferiores (hongos).
aunque estas por lo general son estériles.
Triploidía: (3n) Unión de un gameto
monoploide
(n) con un gameto diploide (2n).
Tetraploidía: (4n) Formación de 4 juegos de
cromosomas debido a la duplicación somática
del cromosoma.
La Poliploidía: P.e: El trigo es una planta
hexaploide (6n), variedades de fresas son
 Aneuploidía (ANEU=IMPAR;
Son organismos cuyo número de cromosomas no es múltiplo del número
PLOIDIA=UNIDAD).
básico del grupo.
Nulisómicos organismo que ha perdido un par de
cromosomas
(2n – 2). Es mortal para los diploídes.
Monosómicos Se presenta en organismos diploídes cuando
pierden un cromosoma de un par único (2n – 1). Existe
una alta mortalidad o reducción de la fertilidad.
Trisómico Lo presentan individuos diploídes que poseen un
cromosoma extra (2n+1); esto produce diferentes fenotipos
p.e síndrome de Down (se presenta como un accidente en el
complejo proceso meiótico)
Doble Trisómico cuando cada uno de dos cromosomas
diferentes se presenta por triplicado (2n+1+1).
Tetrasómico se presenta por cuadriplicado un cromosoma de
un organismo diploide, representado como (2n+2).
ORIGEN DE LA TRISOMIA
Cariotipo de un Down Masculino
Síndrome de Down producida por Trisomía en
Meiosis
Síndrome de Down producida por TransSíndrome
de Dolocación en Meiosis
Síndrome de Down producida por Trisomía en
Fertilización
Síndrome de Down producida por Translocación
en Fertilización
Variacion cromosómica estructural
La delección o
la adición de
nucleótidos
dentro de un
gen lleva a
cambios en la
proteína
producida
 Variacion cromosómica estructural
DELECCION Una
porción de un
cromosoma puede
perderse
DUPLICACION puede
duplicarse;
INVERSION puede
invertirse
TRANSLOCACION
puede ser
translocada a un
cromosoma no
homólogo
ALTERACIONES EN LOS AUTOSOMAS

 Síndrome de Down Trisomía 21Retraso

mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento
retardado
 Síndrome de Edwars Trisomía
18Anomalías en la forma de la cabeza, boca
pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.
 Síndrome de Patau Trisomía 13 ó
15Labio leporino, lesiones cardiacas,
polidactilia.
SINDROME DE PATAU
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
Síndrome de Klinefelter
44 autosomas + XXYEscaso desarrollo de las gónadas,
aspecto eunocoide.
Síndrome del duplo Y
44 autosomas + XYYElevada estatura, personalidad
infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento antisocial.
Síndrome de Turner
44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de
ovarios, enanismo.
Síndrome de Triple X
44 autosomas + XXXInfantilismo y escaso desarrollo
de las mamas y los genitales externos.
SINDROME DE TURNER
44 autosomas + X