Síndrome de Edwards

Flores Brand, Pedro Alexander

Fuentes Caballero, Mirna Tatiana
García Ávila, Diego Rodrigo
García Guzmán, Alicia Margarita
González López, Amada Soledad

Fecha de rotación: 14 de junio al 24 de

junio
 Concepto
Síndrome polimalformativo, consecuencia
de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18. Su
frecuencia se calcula entre 1/6000-1/13000
nacidos vivos. Se da en todas las razas y
zonas geográficas.
 Etiologia
Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-
96% de casos corresponden a trisomía completa producto
de no-disyunción, siendo el resto trisomía por
traslocación.
Parece que es necesaria la duplicación de dos zonas,
18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico
de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte
influencia en el retraso mental.
 Clínica
– Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)
– Nacimiento postérmino.
– Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
-Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
– Craneofacial
Extremdiades
Tórax-Abdomen
Urogenitales
|
Malformaciones renourológicas
Sistema Nervioso Central
Hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso
Circunvoluciones cerebrales anómalas,
Hidrocefalia,
Espina bífida.
Complicaciones del síndrome de
Edwards
 Complicaciones
Retardo mental
Aborto espontáneo, Muerte infantil
Síntomas y defectos cardiacos congénitos
Incapacidad para desarrollarse
Dedos de mano en palillo de tambor
Cuello palmeado, Artrogriposis
Microcefalia
Retardo del crecimiento intrauterino
Discapacidad en el aprendizaje
Focomelia, ectrodactilia, sordera, arritmia sinusal
Rigidez
Pie zambo equinovaro
Defecto del tubo neural
Aborto espontáneo
Microcefalia
Muerte infantil
Artrogriposis
 TRATAMIENTO
No se ha encontrado una cura para
el síndrome de Edwards.
En la actualidad el tratamiento
consiste en cuidados paliativos.
 TRATAMIENTO
• Evaluación cardiaca
• Alimentación por medio de
sondas
• Aparatos ortopédicos
• Enemas
• Vigilancia de infecciones
• Los casos de mosaicismo pueden
tener síntomas menos severos y
una vida mas prolongada.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Síndrome Pena-Shokeir
EVOLUCIÓN

Problemas más frecuentes en los supervivientes:

Dificultades en la alimentación
Escoliosis
Estreñimiento
Infecciones
Desarrollo psíquico/motor