¿Qué es Fibrosis Quística?

• La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria (autosómica

recesiva). Hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen
adecuadamente. Estas glándulas se llaman glándulas exocrinas (que
secretan hacia afuera).1

• En la FQ, las glándulas exocrinas producen un moco

espeso y pegajoso. Este moco puede obstruir los
conductos y otras vías de paso. Los tapones de moco
se encuentran con mayor frecuencia en los pulmones
y los intestinos y pueden causar problemas en la
respiración y la digestión.1
• Esta obstrucción prepara el escenario para la
inflamación, la infección secundaria y la eventual
destrucción del tejido que lleva finalmente a la
producción de bronquiectasias que son características
de la FQ y las infecciones que son la causa final de
muerte de estos pacientes. 2

1
Neumosur.net. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.neumosur.net/files/EB03-45%20FQ.pdf
2
[Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf
 Epidemiologia
• La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética potencialmente fatal
más frecuente en la población de raza blanca. En los Estados Unidos, se
diagnostica en alrededor de 1/3300 recién nacidos de raza blanca,
1/15.300 recién nacidos de raza negra y 1/32.000 recién nacidos
americanos. 1

• La FQ es muy poco común en los asiáticos y en la mayoría de las tribus

indoamericanas. Se nota con mas frecuencia en los latinos. 2

• La importante morbimortalidad de la enfermedad esta relacionada con la

enfermedad pulmonar y sus complicaciones, responsables de más del
95% de las muertes. Hace 20 años, un alto porcentaje de pacientes con
FQ (hasta el 70%) fallecía, antes de cumplir el primer año de vida, por
complicaciones digestivas o respiratorias. La media de supervivencia ha
pasado de los 5 años en 1963 a los 35,7 años durante el periodo 1999-
2001, siendo la esperanza de vida actual de hasta 40 años. 3
1
Neumosur.net. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.neumosur.net/files/EB03-45%20FQ.pdf
2
[Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf
3
[Internet]. Cff.org. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.cff.org/PDF-Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
 Genética
• Alrededor del 3% de la población de raza blanca es portadora del rasgo
autosómico recesivo de FQ. 1
• En los Estados Unidos, una de cada 30 personas tiene el gen alterado de
la FQ. ¡Esto significa que hay más de 10 millones de personas que
tienen una copia del gen alterado! Las personas que tienen una copia
del gen alterado no tienen síntomas de la FQ y se les llama portadores.
Actualmente no puede identificarse a todos los portadores del gen,
pero se están realizando investigaciones para encontrar una prueba de
laboratorio que identifique a todos los portadores. 2
• La FQ es una enfermedad genética autosómica recesiva, crónica y
potencialmente letal, que afecta aproximadamente a 1 de cada 4.500
nacidos vivos entre los caucásicos. 1
• Es una enfermedad genética que se inicia al momento de la concepción.
La edad a la cual empiezan los síntomas, el tipo de síntomas y la
severidad de la enfermedad varían. En algunos casos, son los pulmones
los más dañados; en otros, el sistema digestivo puede ser el más
afectado.2

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[Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf
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[Internet]. Cff.org. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.cff.org/PDF-Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
CFTR El gen respo
nsable se ha
localizado e
n el brazo
largo del cro
mosoma 7
que es la qu
e codifica
para la prote
ína llamada
Regulador d
e
Conductanc
Transmemb ia
rana de la
Fibrosis Quís
tica (CFTR).1
 

• El gen FQ de AMPc / PKA-dependiente, que

requiere ATP, codifica para una proteína conocida
como CFTR (regulador de la conductancia
transmembrana de la FQ), que actúa como canal
principal del cloro de la membrana e influye en
otros (calcio, sodio, etc. ); suele localizarse en la
membrana apical del epitelio secretor de las
glándulas mucosas de vías aéreas, digestivas y
reproductoras, y en las serosas del sudor y saliva.1

1 [Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf

 MUTACION DEL
GEN CFTR

• Cuando el CFTR no hace el canal, el transporte

de agua y sal se trastorna (un transporte
anormal de iones). 1
• La alteración de este canal determina un
aumento del cloro en el intracelular y de una
absorción marcada del sodio intraluminal, el que
arrastra agua. Lo cual produce un espesamiento
de las secreciones de los epitelios
comprometidos, con mal funcionamiento de los
cilios y daño en los órganos afectados. 2
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[Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf
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[Internet]. Cff.org. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.cff.org/PDF-Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
 TIPOS DE MUTACIONES
Dependiendo del efecto a nivel de la proteína, las mutaciones
del gen CFTR pueden agruparse en seis clases funcionales 

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[Internet]. Aeped.es. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/tratado_fibro_quistica.pdf
 GEN ALTERADO EN LAS DIFERENTES GLANDULAS

les
r incipa ucen
Lo s
i
p
rod
os rep dulas
Glándulas Sudoríparas Glándulas Mucosas
cam b
glán
en las íferas y
sudor s (que
sa
 El gen alterado de la FQ causa una serie de  El moco normal es resbaloso y ralo. En la
muco sudor y el eventos que culminan con la producción
n el
forma spectivam
en FQ, los cambios en el transporte de la sal
, r
moco te). 1
e de secreciones anormales. En la FQ, las causan cambios en el transporte del agua.
glándulas sudoríferas producen un sudor El moco pierde parte de su agua y es
que es demasiado salado. Este problema espeso y pegajoso. Este moco espeso
se conoce como el “defecto básico” de la obstruye los conductos y las vías de los
FQ. 1 órganos. 1

1
[Internet]. Cff.org. 2019 [cited 6 September 2019]. Available from: https://www.cff.org/PDF-Archive/En-Espa%C3%B1ol/Una-Introduccion-A-La-Fibrosis-Quistica-Para-Los-Pacientes-Y-Sus-Familias/
MANIFESTACIONES CLÍNICAS

FQ típica o clásica

La mayoría de estos pacientes tienen

compromiso de múltiples sistemas (pulmonar,
sinusal, pacreático, aparato reproductivo, etc.)
y tiene test de sudor positivo. 1
• FQ atípica o no clásica:

Se da más frecuentemente en
pacientes adultos,
que podrían tener test de
sudor normal o indeterminado,
enfermedad pulmonar leve y
con poco compromiso
gastrointestinal.
Tienen una alta frecuencia de
mutaciones CFTR inusuales. 1