• FATTORI DI RISCHIO
– PRIMIPARITA’
– ANOMALIE PELVICHE E STATURA MATERNA
– TRAVAGLIO PROLUNGATO E PRECIPITOSO
– OLIGOIDRAMNIOS
– PRESENTAZIONI ANOMALE
– FORCIPE O VENTOSA
– BASSO PESO E PREMATURITA’ ESTREMA
– MACROSOMIA FETALE
TRAUMI DA PARTO
• TESTA E COLLO
– CEFALOEMATOMA
– TUMORE DA PARTO
– EMORRAGIE INTRACRANICHE
– FRATTURE CRANICHE
– EMORRAGIE RETINICHE E CONGIUNTIVALI
– TRAUMI STERNOCLEIDOMASTOIDEO
• NERVI CRANICI
– STRIDORE
• RADICI NERVI CERVICALI
– PARALISI DIAFRAMMA
– PARALISI OSTETRICA: ERB-DUCHENNE / KLUMPKE
• OSSA
– CLAVICOLA
– OSSA LUNGHE
• ADDOME
– EMORRAGIE ORGANI INTERNI
• CUTE E TESSUTI MOLLI
– MASCHERA ECCHIMOTICA
– LESIONI DA BISTURI
TUMORE DA PARTO E CEFALOEMATOMA
1. IMBIBIZIONE SIEROSA DELLA CUTE E 2. RACCOLTA EMORRAGICA TRA
DEL SOTTOCUTANEO, DI CONSISTENZA OSSO E PERIOSTIO DI CONSISTENZA
PASTOSA, DI DIAMETRO VARIABILE, ELASTICA, CHE DI VOLUME NELLE
CHE SCOMPARE ENTRO 48 ORE. PRIME 24 ORE. NON SUPERA I LIMITI
DELLE SUTURE E SI RIASSORBE
LENTAMENTE.
TESTA
• CIRCONFERENZA CRANICA
• FONTANELLE
6
Caput succedaneum
7
Caput succedaneum
8
Cephalhematoma
9
LESIONI EMORRAGICHE
• Petecchie, soffusioni emorragiche,
ecchimosi
• Ematomi
(cefaloematoma, ematoma SCM)
• 1. PARALISI FACCIALE
• 2. PARALISI BRACHIALE
22
Acrocianosi
23
Vernice Caseosa
24
Emorragia congiuntivale
25
OCCHI
Macchie mongoliche
27
Cataratta Congenita
28
Postura
29
VALUTAZIONE CLINICA
TONO / POSTURA
VALUTAZIONE CLINICA
TONO / POSTURA
VALUTAZIONE CLINICA
STIGMATE MALFORMATIVE
Appendici preauricolari
35
Anchiloglossia=frenulo linguale corto
38
Dente neonatale
39
Perle di Epstein
40
labioschisi
41
palatoschisi
42
Labiopalatoschisi
Epulide
APP.OSTEOARTICOLARE
PIEDE TORTO CONGENITO (equino-varo-supinato)
• Più frequente
• Più raro
• Assenza sacco
• Presenza sacco
• Inserzione cordone
• Inserzione cordone
sulla parete
sul sacco
addominale
• Più frequenti
• Comune prematurità anomalie associate e
e basso peso trisomie
ADDOME
GENITALI
GENITALI
GENITALI
GENITALI
E’ fondamentale assegnare il SESSO GENETICO
SESSO LEGALE
XY XX
OVAIO T MIF
FETO
DAX-1 CRX DAX-1
SENSO FEMMINILE
CRY SRY
GONADE MASCHILE
SENSO FEMMINILE
CRY SRY
GONADE MASCHILE
Dotti di Wolff:
vasi deferenti
epididimo
vescicole seminali
T
5 RIDUTTASI
DHT
Pene TUBERCOLO GENITALE Clitoride
Scroto PLICHE LABIO SCROTALI Grandi labbra
Uretra PLICA URETRALE Piccole labbra
FENOTIPO FENOTIPO
MASCHILE FEMMINILE
SVILUPPO IN SENSO MASCHILE
CROMOSOMA Y
SRY (TDF)
ALTRI FATTORI AUTOSOMICI
TESTICOLO
SINTESI MIF
SINTESI T
5 REDUTTASI: T DHT
RECETTORE per T e DHT
PALPABLE TESTIS
YES NO
46 XY 46 XY
DISORDERS OF DISORDERS OF
SEX DIFFERENTIATION SEX DIFFERENTIATION
5R DEFICIT
46 XX DISORDERS OF
SEX DIFFERENTIATION
VIRILIZING TUMOURS
– MATERNAL OR FETAL (OVARY-ADRENAL GLAND)
PSEUDOERMAFRODITISMO
FEMMINILE
Genitali Interni Femminili
Genitali Esterni:
- Clitoromegalia isolata
- Completa fusione labioscrotale
QUADRI
CLINICI
PSEUDOERMAFRODITISMO
MASCHILE
Genitali Interni Maschili
Genitali Esterni:
-Aspetto completamente femminile
(Sindrome Morris o Femminilizzazione
Testicolare Completa)
- Ipospadia
ANOMALIE DIFFERENZIAZIONE GONADICA
ERMAFRODITISMO VERO
Anamnesi familiare
Esame obiettivo