UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIAPAS

FACULTAD DE CIENCIAS AGRÍCOLAS, CAMPUS VI,

HUEHUETÁN CHIAPAS

MATERIA:

BIOTECNOLOGIA ANIMAL

Capítulo III :

CIENCIA GENÓMICA, PROTEÓMICA Y BIOINFORMÁTICA

EL GENOMA, EL TRANSCRIPTOMA Y EL PROTEOMA
HUMANO
GENES INTERRUMPIDOS EN EUCARIONTE
S; SÍNTESIS Y PROCESAMIENTO DE RNA

• El avance de las metodologías de la ingeniería genética, a princi

pios de la década de los años ochenta en el siglo pasado, cataliz
a un esfuerzo muy importante encaminado al aislamiento y la carac
terización de genes de organismos superiores incluyendo el humano
, con el objetivo general de entender en detalle la organización
y la expresión de los genes.
• Se aísla un primer conjunto de DNA complementarios a partir de co
piar moléculas de RNA mensajeros específicos
• Las células de organismos superiores, han desarrollado mecanismo
s muy sofisticados para procesar el RNA que se produce durante l
a transcripción de un gene en el núcleo de la célula

• La transcripción del DNA en RNA, genera una molécula de RNA que

es copia fiel del DNA transcrito.

• En términos generales, el procesamiento del RNA premensajero, pu

ede ser realizado de manera alternativa para el caso de varios g
enes, en cuanto a los fragmentos del RNA premensajero que son re
movidos.
• 38% de los genes humanos que codifican para proteínas pud
ieran tener un procesamiento diferente y alternativo de s
u RNA premensajero, lo que implica que a partir de un RNA
de este tipo se pudieran generar al menos dos RNA mensaje
ros diferentes (del mismo RNA premensajero) y de esta man
era generar, a su vez, al menos dos proteínas diferentes
a partir de un gene.
EL GENOMA, EL TRANSCRIPTOMA Y EL
PROTEOMA DEL ORGANISMO VIVO
• Gracias al mejoramiento y sofisticación continuos de las técn
icas del DNA recombinante, en particular la aparición de técn
icas poderosas de amplificación de DNA y de secuenciación aut
omática de DNA, hoy es posible analizar, inclusive sin clonar
, genes de cualquier organismo, incluyendo los del hombre.

• Era del genoma, en la cual el esfuerzo ya no se concentra sol

amente en genes aislados, sino en el análisis del conjunto de
todos los genes presentes en un organismo.
• Los humanos, tenemos entre 20,000 y 25,000 genes que codi
fican para proteínas localizados en las 46 cintas de DNA,
los 46 cromosomas que conforman nuestro genoma, es diploi
de (23 pares de cromosomas), lo cual quiere decir que ten
emos la información genética por duplicado, una parte pro
veniente de nuestro padre y la otra de nuestra madre
• Al inicio de la era del genoma, el objetivo fue conocer p
rimeramente cuál era la secuencia de nucleótidos de todos
los genes de un organismo y con ello iniciar el análisis
de cómo están organizados y localizados todos los genes e
n los cromosomas; es decir, el objetivo global era contri
buir a determinar los “mapas genéticos” de los seres vi
vos.

• También conocer cómo se regulan y en qué tipo de procesos

celulares participan los genes y sus productos.
• Que es el genoma: el conjunto de todos los pares de nucle
ótidos, que incluyen el total de los genes y otras secuen
cias de DNA que se encuentran en nuestros cromosomas.

• El Transcriptoma es el conjunto de todos los transcriptos

de RNA que se pueden generar a partir del genoma

• Los transcriptos de RNA están involucrados en muchas func

iones celulares ya sea directamente como moléculas biológ
icas activas de RNA, o indirectamente a través de las pro
teínas que codifican los RNA mensajeros.
• El proteoma de un organismo es el conjunto de todas las p
roteínas que puede sintetizar ese organismo a partir de l
a información localizada en sus genes, que codifican prot
eínas
LAS BASES DE DATOS DE INFORMACIÓN GE
NÓMICA
Y PROTEÓMICA. LA BIOINFORMÁTICA

• La ciencia genómica tiene como objetivo inicial el obtene

r la secuencia de nucleótidos de los genomas de los organ
ismos vivos y de los virus.
• Genbank que es público (21), tiene registrado un número m
uy importante de las secuencias generadas
• Existen otros bancos públicos y privados en donde el acce
so está limitado o tiene un costo económico
• Las secuencias de los nucleótidos de los genomas, permite
n el análisis y la búsqueda de secuencias relacionadas en
tre dos o más organismos, con funciones específicas
ESTUDIO DE LA EXPRESIÓN GÉNI
CA Y LOS MICROARREGLOS

• Permite caracterizar el patrón de expresión global de tod

os los genes de una célula específica, en una cierta cond
ición fisiológica.
• Se basan en la idea de que el estado funcional de un orga
nismo está principalmente determinado por los genes que e
xpresa
EL GENOMA, EL TRANSCRIPTOMA Y EL
PROTEOMA HUMANO

• En febrero de 2001 se reporto la secuencia del genoma hum

ano
• Dos seres humanos somos genéticamente 99.9% idénticos
• El genoma humano tenía alrededor de 20 000 y 25 000 mil g
enes que codifican para proteínas
• Proteoma con más de 25 mil proteínas
• El genoma es un sistema dinámico, interactivo, que se rearregla en c
ierta medida, lo que probablemente permite la adaptación, la evoluci
ón y la sobrevivencia del organismo ante cambios en los factores del
medio ambiente
EL USO E IMPACTO DE LA INFORMACIÓN GEN
ÓMICA EN LA SALUD;
EL INICIO DE LA MEDICINA MOLECULAR

• Las técnicas de ingeniería genética han permitido desde 1

973, el aislamiento de muchos genes humanos que codifican
para proteínas y su utilización para la construcción de o
rganismos transgénicos para la producción de proteínas hu
manas recombinantes, que hoy en día se utilizan en difere
ntes problemáticas clínicas y para el tratamiento y la pr
evención de enfermedades
 EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO

• Las enfermedades genéticas huma

nas son el resultado de la pres
encia de mutaciones en uno o má
s genes humanos
• La detección y el diagnóstico temprano de estas diferencias repre
senta un cambio cualitativo paradigmático en la práctica médica,
ya que permitirá a cada individuo diseñar una estrategia de vida,
incluyendo el posible tratamiento médico, más adecuada y más indi
vidual para contender con sus enfermedades genéticas presentes y
futuras.
 LA FARMACOGENÓMICA

• La industria químico-farmacéutica ha generado a lo largo

de los años, un conjunto muy importante de productos farm
acéuticos que se utilizan en el tratamiento de diferentes
problemas clínicos.

• Productos están dirigidos o tienen como blanco una proteí

na específica, en algún tejido de nuestro organismo tiene
n funciones particulares, dependiendo de su tales como re
ceptores de moléculas pequeñas o transductores de señales
, y permiten el funcionamiento de la célula y del organis
mo.
 LA TERAPIA GÉNICA

• Habrá siempre individuos que nazcan con enfermedades gené

ticas complicadas y terribles. De esta realidad surge la
posibilidad de la terapia génica, como una estrategia ori
entada a curar las deficiencias genéticas.

• Esta metodología implica el introducir una o varias copia

s de genes normales para sustituir la función de genes au
sentes o mutantes en los cromosomas de las células de enf
ermos, para así curar la enfermedad
 UNESCO EN 1997

• Declaración de la UNESCO: Conferencia General de la, sobre “El

Genoma Humano”

• ( resulta ser un avance fundamental en este sentido, ya que gene

ra un marco moral y ético sobre los derechos y responsabilidades
para el manejo de la información genética presente en el genoma
de la raza humana, y permite simultáneamente abrir un espacio re
levante para el análisis y el debate sobre el manejo de los geno
mas de otros organismos, con los que conformamos la biodiversida
d de nuestro planeta)