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DEFINICION

>El síndrome de Down (SD) es un síndrome genético causado por una

alteración del cromosoma 21, que presenta un fenotipo característico.

>Es la cromosomopatía mas frecuente y la causa genetica mas común de

retraso mental
 Historia del síndrome de Down

> El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de
Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII d.C., en el que se
describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.

> El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquiro

en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”.

> En 1880 el médico inglés John Langdom Down (director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey) diferencia el retraso mental de los
pacientes con cretinismo de los pacientes con sindrome de down.

> 1958 Jerome Lejeune, descubre que el síndrome es una alteración en el par 21
 PATOGENIA
 Trisomía libre
 El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma
más en el par 21.
 Responsable en un 95% de los casos de síndrome de Down (error
durante la primera división meiótica ).
 El único factor que presenta una asociación estadística estable con el
síndrome es la edad materna.

 Translocación
 Responsable de un 3% de os casos de síndrome de Down.
 No se relaciona con la edad materna
 Exceso de material genético
 Necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores

Mosaicismo
 La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”
(en torno al 2% de los casos)
EPIDEMIOLOGIA

Incidencia

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700

nacimientos (1/150 concepciones), pero el riesgo varía con la edad de la
madre.
>La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos,
>en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y
>de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.

Riesgo de recurrencia:

>las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada

embarazo subsiguiente son del 1 por ciento más el riesgo adicional propio de
la madre según su edad.
>si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las
probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden
incrementarse de un dos a un 10 porciento.
PRESENTACION CLINICA

Características físicas:

>occipital planos,
>braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza),
>hendiduras palpebrales oblicuas,
>diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal),
>raíz nasal deprimida,
>pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
>cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,
>hipotonía
>pliegue simiano
>macroglosia
>retraso mental aunque en grados muy variables.
>Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía
congénita
>un 10% presentan malformaciones del tracto digestivo
 PRESENTACION CLINICA

Características físicas:
> Presentan un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo
de patologías:
Trastornos endocrinos: diabetes, hipotiroidismo,
Trastornos de la visión: miopía, astigmatismo, cataratas congénitas
Trastornos de la audición: La particular disposición anatómica de la cara de
las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de
transmisión. Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy
frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o
estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza
auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Otros: luxación atloaxoidea (secundaria a la hipotonía muscular y a la
laxitud ligamentosa), enfermedad celiaca, enfermedad de alzheimer, leucemia
y envejecimiento prematuro.
 DIAGNOSTICO

Prenatal

 Ecografía (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras)

 Cariotipo
>Amniocentesis: entre las semanas 14 a 17 de embarazo

>Biopsia de vellosidades coriónicas: entre las semanas 8 y 11 del embarazo

Postnatal

 Examen físico

 Cariotipo
 DIAGNOSTICO

 Como dar la noticia a los padres:

 Lugar tranquilo
 Aguardar la presencia de los dos padres
 El bebe debe estar en los brazos de la madre
 Disponer de tiempo suficiente
 No hablar de pronostico
 Destacar las capacidades diferentes
 No enumerar de forma negativa los problemas médicos
 Hablar en forma optimista y esperanzada
 SEGUIMIENTO

 PERIODO NEONATAL:
 Diagnostico clínico y presuntivo
 Asesoramiento psicológico
 Estudios complementarios: Hto- HMG; TSH, T4, Cariotipo, Rx
tórax, ECG, eco cardiografía, Rx caderas, Rx de abdomen si hay
vómitos
 Interconsultas: genética, cardiología, oftalmólogo
 Fomentar lactancia materna

. PRIMER AÑO DE VIDA

 Control mensual de crecimiento y desarrollo
 Alimentación adecuada y balanceada
 Vacunas
 Controles cardiológico en presencia de cardiopatía
 Control otoscopico y limpieza e conducto auditivo externo según
necesidad
 Test tiroideos si el niño presenta retraso de crecimiento
 Controles oftalmológicos a las 6 y 12 meses
 SEGUIMIENTO
INFANCIA HASTA LA PUBERTAD
 Control mensual de crecimiento y desarrollo
 Alimentación adecuada y balanceada
 Vacunas
 Dosaje bianual de TSH- T4
 Control otoscopico y evaluación audiológica según necesidad
 Examen oftalmológico anual
 Examen odontológico anual
 Rx de columna cervical desde los 3 años y medio, a los 10 años y de ser
sometido a una intervención quirúrgica con anestesia general.
 Considerar otros problemas ortopédicos
 Evaluar la obstrucción crónica de la vía aérea superior y las apneas de
sueño
 Dosaje de anticuerpos a los tres años y luego cada 2-3 años
 Tratamiento adecuado de las infecciones bacterianas, e infecciones de
piel
 Atender trastornos de conducta
.

SEGUIMIENTO

ADOLESCENCIA

 Cumplir con las recomendaciones de cuidados de salud

correspondiente a todo adolescente

 Atender las necesidades físicas, psíquicas y sociales

 Pesquisa de enfermedades asociadas: Controles en el

orden psicosocial: cambios de actitudes, perdida de
habilidades, reforzar la autoestima y la imagen corporal,
promover la recreación, prevención del embarazo, abuso.

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 PRONOSTICO

 Presentan envejecimiento prematuro

 Expectativa de vida entre 45 y 50 años
 Esta dado principalmente por las cardiopatias congenitas y las
leucemias