ACONDROPLASIA

QUÉ ES?

 Enfermedad más conocida como Enanismo.

 Se presenta en 1 de cada 25.000 personas.
 Trastorno de crecimiento óseo
 Acortamiento de los huesos largos pero se
mantiene el largo de la columna vertebral
 CAUSAS

 La Acondroplasia se puede heredar como un

rasgo autosómico dominante, lo que
significa…..
 Si un niño recibe el gen defectuoso de uno de
los padres, desarrollará el trastorno.
 Si uno de los padres padece Acondroplasia, el
bebé tiene 50 de probabilidades
 Si ambos padres la padecen, la probabilidad
del niño es del 75%.
 SIN EMBARGO...

 La mayoría de los casos aparecen como

mutaciones espontáneas, lo que quiere decir
que dos progenitores que no tengan
Acondroplasia, pueden engendrar un bebé
con la enfermedad
 CÓMO SE HEREDA?

 En las mutaciones espontáneas que ocurren

solamente en el óvulo o en el
espermatozoide, sin que se conozcan las
causas de este cambio, ni cuál de los gametos
es el portador de dicho gen, esto se denomina
mutación nueva y los padres que no tienen el
gen de la Acondroplasia, no tienen riesgo de
tener otro bebé con el mismo padecimiento.
 SÍNTOMAS

 Pies en arco
 Disminución del tono muscular
 Cabeza grande en proporción con el cuerpo
 Prominencia frontal
 Brazos y piernas cortos
 Estenosis raquídea (estrechamiento de la ME)
 Cifosis y Lordosis exageradas.