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DISTROFIA MUSCULAR

 Las distrofias musculares (DM) son un grupo de


afecciones hereditarias, lo cual significa que se
transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en
la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos
diferentes de distrofia muscular las mas comunes
son:
 Distrofia muscular de Becker
 Distrofia muscular de Duchenne
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

 La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen


defectuoso para la distrofina (una proteína en los
músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas
con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
 La afección afecta con mayor frecuencia a los niños debido
a la manera en que la enfermedad se hereda. 
 La distrofia muscular de Duchenne se presenta en
aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se
trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen
antecedentes familiares de la afección.
SINTOMAS
 Fatiga
 Problemas de aprendizaje (el CI puede estar por debajo de 75)
 Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeora con el
tiempo)
 Debilidad muscular: marcha de pato y postura lordotica
 Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con
menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo
 Problemas con habilidades motoras (correr, trotar, saltar)
 Caídas frecuentes
 Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para
subir escaleras
TRATAMIENTO
 No hay una cura conocida para las diversas distrofias
musculares y el tratamiento tiene como finalidad
controlar los síntomas.
 La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a
mantener la fuerza y el funcionamiento muscular.
Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una
silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la
capacidad de autocuidado. En algunos casos, la
cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a
mejorar la función.
PRONOSTICO
 La distrofia muscular de Duchenne lleva a una
discapacidad que empeora de manera progresiva. A
menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años,
típicamente a raíz de trastornos pulmonares. Sin
embargo, los avances en los cuidados de apoyo han
dado como resultado que muchos hombres vivan
mucho más de 25 años.

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