Anomalías Cromosómicas

¿Qué son?
 Las mutaciones o aberraciones cromosómicas
son alteraciones
en el número o en la estructura de los
cromosomas. Se deben a errores durante la
formación de los gametos o en las primeras
 divisiones del cigoto.
Existen dos tipos:
 Anomalías numéricas
 Anomalías estructurales
Anomalías numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de
 los cromosomas En humanos, no todas las aneuploidías
numéricas son viables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma
que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.
Existen diferentes tipos:
• MONOSOMÍA: pérdida de un cromosoma. Por tanto,
solamente quedará una copia del cromosoma cuando en
una situación de normalidad habría dos.
• TRISOMÍA: Existencia de tres copias de un
cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación
de normalidad).
 ANEUPLOIDIA afecta el # de cromosomas

2n+2 Tetrasomia 48

2n+1+1 Doble trisomía 48

2n+1 Trisomía 47

2n Diploide 46

2n-1 Monosomía 45

2n-1-1 Doble Monosomía 44

2n-2 Nulisomía 44

2n-2-2 Doble Nulisomía 44

 ANEUPLOIDIA

CROMOSOMATICO CROMOSOMA SEXUAL

AUTOSOMAS ALOSOMAS

TRISOMIA TRISOMIA

DOWN (21) 47,XX+21 SUPER 47,XXX

47,XY+21 HEMBRA
EDWARD(1 47,XX+18 SUPER 47,XYY
8) 47,XY+18 MACHO
PATAU (13) 47,XX+13 S.KLINEL 47,XXY
47,XY+13 FEITER

MONOSOMÍA MONOSOMIA

CRIDU CHAT O
SINDROME 45,XO
DEL SINDROME DE
MAULLIDO TURNER
DEL GATO
 ENTRE
. LAS MÁS FRECUENTES DESTACAN:

• Síndrome de Down (trisomía 21)

• Síndrome de Patau (trisomía 13)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• Síndrome de Turner (45, X)
• Mujeres XXX
• Hombres XYY
 Síndrome de Down
Es un trastorno genético
causado
por una copia extra del
cromosoma
21.
 Está caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental y
unos rasgos físicos
peculiares que le dan un
aspecto reconocible. El SD es
la causa más frecuente de
discapacidad psíquica
congénita. Representa el 25%
de todos los casos de retraso
mental. Se trata de un
síndrome genético más que
de una enfermedad.
 Síndrome de Patau
 Es una enfermedad genética causada por la presencia
de un cromosoma 13 suplementario. Los afectados
mueren poco tiempo después de nacer, como mucho
llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad
‘letal’. El feto presenta anomalías en el sistema
nervioso (microcefalia), faciales (labio leporino,
microgtania, microftalmia), cardíacas (válvulas
cardiacas anormales), renales (agenesia renal) y de
abdomen (extrofia vesical, hernias umbilicales o
inguinales y onfalocele).
 SÍNDROME DE EDWARDS
 El síndrome de Edwards, también
conocido como trisomía 18, es un tipo
de aneuploidía humana que se
caracteriza usualmente por la
presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se
puede presentar por la presencia
parcial del cromosoma 18
(translocación desequilibrada) o por
mosaicismo en las células fetales. Esta
enfermedad se caracteriza por:
microcefalia, área occipital de cráneo
es prominente, orejas mal formadas o
displásicas, manos cerradas con dedos
superpuestos y talones prominentes
con pies flexionados.
 Síndrome de Klinefelter

Síndrome de
Klinefelter
un niño varón nace con
al menos 1 cromosoma
X extra. Esto se escribe
como XXY. Presenta
las características:
Proporciones
corporales anormales,
Estatura alta, Tamaño
reducido del pene,
Vello púbico, axilar y
facial menor a la
cantidad normal
 Síndrome de Turner

Es un trastorno
genético que afecta
el desarrollo de las

niñas. La causa es
un cromosoma X
ausente o
incompleto.
Presenta: Baja
estatura, Baja
ubicación de las
orejas, Manos y pies
inflamados.
 SÍNDROME
TRIPLE X
También denominado
 trisomía X, Las mujeres
que padecen síndrome
triple X tienen tres
cromosomas X.
Síntomas: Estatura
mayor de la estatura
promedio y piernas
particularmente largas,
Dificultades de
aprendizaje, hipotonía,
Curvatura anormal en el
dedo meñique, pliegues
epicánticos,
hipertelorismo.
 Síndrome XYY
Condición que se

presenta cuando los
varones tienen dos
copias del cromosoma
Y en cada una de las
células del cuerpo.
Síntomas: Alta
estatura, Déficit de
atención e
hiperactividad, Acné,
macrocefalia,
hipertelorismo, Retraso
en las habilidades
motoras, tics motores.
 Anomalías estructurales


Se roducen por alteración

de la secuencia normal de
los fragmentos que
componen un cromosoma.
Se producen como
consecuencia de roturas
cromosómicas seguidas
de reconstitución, dando
lugar a una combinación
anómala.

 • Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá
una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo:
 deleción, inserción, …
• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene
ninguna consecuencia para el portador, pero si tiene
consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación
equilibrada, inversión…


 Tipos de anomalías estructurales:
DELECIÓN: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma
 o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un
solo un gen).
Ejemplos:
• Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región
del cromosoma 15 de origen paterno.
• Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de
origen materno.
• Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el
cromosoma 5.
INVERSIÓN: Se origina cuando el segmento de un cromosoma
cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas
dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira
180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre
los individuos portadores ya que no comportanpérdida ni
ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de región
crom osómica  y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos
sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
 TRANSLOCACIÓN: Implica un intercambio entre dos fragmentos
de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
• Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni
pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de
una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero
pueden tener problemas de esterilidad.
• Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida
de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que
tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy
variables dependiendo de los segmentos cromosómicos
implicados.


 EXISTEN DOS TIPOS DE
TRANSLOCACIONES
CROMOSÓMICAS:
 • Translocación Recíproca: se
producen por tratnsferencia de
segmentos entre dos cromosomas de tal
forma que se producen cambios en la
configuración, pero no en el número
total de cromosomas.
• Translocación Robertsoniana: se
produce por la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos que son los
cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos
cromosomas tienen el centrómero muy
cerca del extremo final resultando en un
brazo p muy corto. Cuando se produce
esta fusión, se pierden los extremos y
los dos cromosomas quedan unidos en
uno, es por eso que los individuos de
este tipo de translocaciones portadores

tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
 SÍNDROME DE
 MAULLIDO DE GATO
Enfermedad congénita
infrecuente con alteración
cromosómica provocada por un
tipo de delección autosómica
terminal o intersticial del brazo
corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se
asemeja al maullido de un gato y
que se va modificando con el
tiempo. Estructura facial peculiar,
redondeada, con mofletes
prominentes, Microcefalia, Ojos
separados y dispuestos hacia
abajo, Orejas de implantación
baja.

 SÍNDROME DE FILADELFIA
Tipo de anomalía
 estructural de
translocación, partes de
dos cromosomas, el 9 y el
22 intercambian sus
posiciones. Este síndrome
está estrechamente
relacionado con la leucemia
mieloide crónica.



SÍNDROME DE PRADER-
WILLI
Deleción de una determinada
región del cromosoma 15 de
origen paterno. El síndrome de
Prader-Willi es un trastorno
genético poco común. Provoca
disminución de la fuerza
muscular, bajos niveles de
hormonas sexuales y una
sensación constante de hambre.
La parte del cerebro que controla
la saciedad o el hambre no
FUNCIONA como debe en las
personas con este síndrome. Los
bebés con el síndrome de Prader-
Willi suelen tener tejidos flojos,
con poca fuerza muscular y

tienen dificultades para mamar.
Los niños pueden tener testículos
no descendidos
 SÍNDROME DE
ANGELMAN
Deleción en el cromosoma 15
 de origen materno. El síndrome
de Angelman ocurre con
frecuencia porque el UBE3A
transmitido por la madre no
funciona como debería. En
algunos casos, este síndrome
es causado cuando dos copias
de UBE3A provienen del padre
y ninguna de la madre. Esto
significa que ninguno de los
dos genes está activo, porque
ambos provienen del padre.
Síntomas: Problemas de
alimentación, flacidez,
Movimientos temblorosos de
brazos y piernas,
Convulsiones, Interposición

lingual, babeo.
 Riesgo de anomalías según la edad
materna
80%

70%
60%
50% 35 - 40
40% años

30% 38 - 41
años
20%
42- 45 años
10%
0%
Pruebas para detectar mutaciones
Anomalías
Cromosómic
as

detección mediante

Extracción de
Ecografía Amniocentesis Biopsia de Corion
sangre fetal