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Desarrollo
Dra. Adriana Gutiérrez P.
agutierrez@doctor.com
Introducción
●
Leo Kanner, 1943 describió en 11 niños:
“Alteraciones afectivas del contacto afectivo”
●
Hans Asperger, 1944, “Psicopatía Autista de
la Infancia”
●
El término autismo pasó a denominarse
“Síndrome Autista” y luego “Espectro
Autista”.
Introducción
●
Los sistemas de clasificación DSM-IV y CIE-10
utilizan el término “Trastornos Generalizados o
Penetrantes del Desarrollo”
●
Trastorno “generalizado”: perturbación grave y
generalizada de varias áreas del desarrollo
– Interacción social
– Comunicación
– Actividades e intereses estereotipados
●
Trastorno “específico”:
– Involucrada sólo un área del desarrollo
Desarrollo
●
Conjunto de procesos de integración de las funciones
psico neurológicas que llevan a un equilibrio final que
permite lograr la introspección, la creatividad, la
armonía espiritual y la integración social.
●
Requiere superar las diferentes etapas de
desequilibrio relativo edad dependiente.
●
Lleva implícito los conceptos de maduración y
crecimiento del S.N.C.
Factores que afectan el Desarrollo
70 - 75%
Normal
desarrollo
Adecuada y
armónica
integración
Funciones 20 - 25%
cerebrales Trastorno
5%
Desarrollo
daño neurológico
DESARROLLO
Retraso Trastorno
• Adquisición normal de • Disarmonía en la
los procesos integrados adquisición de
del desarrollo pero a funciones y
una edad desfasada. habilidades
cognitivas.
• Retraso simple del
lenguaje • Trastorno
Espectro Autista
Retraso del Desarrollo
➔
Trastorno de las funciones cognitivas superiores
➔
Disfunción del sistema nervioso subyacente
Diagnóstico
• Diagnóstico es clínico
• No disponemos de
marcadores biológicos
• Cuadro clínico diferente en
cada caso, infinidad de
variantes.
• Existen claras bases
genéticas y hereditarias
Clasificaciones
●
DSM IV: Trastornos Generalizados del
Desarrollo
– Trastorno Autista
– Trastorno de Rett
– Trastorno Desintegrativo Infantil
– Trastorno de Asperger
– Trastorno Generalizado del Desarrollo no
especificado
Clasificaciones
●
CIE-10: Desórdenes Penetrantes del
Desarrollo:
– Autismo infantil
– Autismo atípico
– Síndrome de Rett
– Otro desorden Desintegrativo infantil
– Desorden hiperactivo asociado con retardo
mental y movimientos estereotipados
– Síndrome de Asperger
– Desorden penetrante del desarrollo no
especificado
Trastorno de Rett
●
Descrito en 1966 por Rett
●
Sólo en mujeres
●
Desarrollo prenatal y perinatal normales
●
Hasta los 5 meses: DSM normal. Entre los 5 y 30 meses: pérdida
de habilidades manuales intencionales
●
CC nacimiento: normal. Desde los 5 a 48 meses: desaceleración
del crecimiento CC
●
Movimientos manuales estereotipados en la linea media (escribir o
lavarse las manos)
●
Inicio del trastorno: pérdida de interés en el ambiente.
Posteriormente desarrollo de interacción social a través de un
fuerte contacto visual
●
Mala coordinación de la marcha, movimientos tronco con RPM
grave
●
Alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y
comprensivo
Trastorno Desintegrativo Infantil
●
Síndrome de Heller, Psicosis Desintegrativa
●
Descrito en 1908 por Heller
●
100 casos descritos
●
Desarrollo normal durante los dos primeros años de vida
●
Entre los 2 y 10 años hay una pérdida clínicamente
significativas en 2 de las siguientes
– Lenguaje expresivo o receptivo
– Habilidades sociales o comportamiento adaptativo
– Control intestinal o vesical
– Juego
– Habilidades motoras
●
Anormalidades en 2 de las siguientes:
– Alteración cualitativa interacción social
– Alteración cualitativa comunicación
– Patrones comportamiento, interés y actividades restrictivos,
repetitivos y estereotipados
Trastorno de Asperger
●
Alteración cualitativa de interacción social
●
Patrones de comportamiento, interés y actividades
restrictivos y estereotipados
●
El trastorno causa deterioro clínicamente
significativo de la actividad social, laboral y otras
áreas importantes de la actividad del individuo
●
Ausencia de retraso general del lenguaje
clínicamente significativo
●
Ausencia de retraso clínicamente significativo del
desarrollo cognoscitivo, del desarrollo de
habilidades de autoayuda propia de la edad,
comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del
ambiente durante la infancia
Trastorno Generalizado del
Desarrollo no especificado
●
Esta categoría debe utilizarse cuando existe
una alteración grave y generalizado del
desarrollo de la interacción social recíproca
o de las habilidades de comunicación no
verbal, o cuando hay comportamientos,
intereses y actividades estereotipadas, pero
no se cumplen los criterios de un trastorno
generalizado del desarrollo específico, EQZ,
trastorno esquizotípico de la personalidad o
trastorno de la personalidad de evitación.
¿Qué es el autismo?
Trastorno del desarrollo
de las capacidades para:
Interactuar
Comunicarse
Entender a los demás
Compartir emociones
Imaginar
Diversidad de inteligencia
Varones > Mujeres
TRASTORNO ESPECTRO AUTISTA
1 / 166 en la infancia
PREVALENCIA DEL AUTISMO EN UK y USA
/ AÑO DE NACIMIENTO
Nº. de peronas con autismo
Año de nacimiento
Genética
Autismo Espectro
Autista
• Concordancia entre • Concordancia
hermanos 3% entre hermanos
• Concordancia en 20%
gemelos idénticos • Concordancia en
60%
gemelos idénticos
• Concordancia en
80%
gemelos dicigóticos
10%
Etiopatogenia
• Alrededor del 10% de
los casos se asocia a
un trastorno genético
conocido:
– Síndrome X frágil
– Fenilquetonuria
– Neurofibromatosis
– Esclerosis tuberosa
Etiopatogenia: Estudios
neuroanatómicos
●
Alteraciones sistema límbico:
– Neuronas Hipocampo: disminución complejidad
y arborización dendrítica
– Amígdala: disminución tamaño neuronal
●
Cerebelo y oliva inferior:
– Disminución significativa del número de células
de purkinje
Etiopatogenia: Estudios de
neuroimagen
●
TAC:
– Durante la década de los 1970-1980 se
realizaban en forma sistemática, reportando un
amplio rango de anormalidades lo que sugería
que había una lesión cerebral subyacente.
– Posteriormente se demostró que éstas
anormalidades eran incidentales y no
relacionadas al autismo.
Alteraciones Estructurales en
Autistas
●
Asimetría en el córtex relacionado con el
lenguaje de los autistas está revertida: es un
17% más grande en el hemisferio izquierdo y
un 27% más grande en el derecho (Annals of Neurology
2002;52:588-596)
●
Presentan mayor cantidad de unas estructuras
en forma de pequeñas columnas en el cerebro
(Neurology 2002;58:428-432)
●
(Trabajos con n pequeño, 16 y 8)
Etiopatogenia
●
Hallazgos electroencefalográficos:
– Más del 50% presenta alteraciones EEG aunque
no presenten crisis convulsivas
– Períodos “peaks” de aparición de epilepsia:
●
Preescolar
●
Después de los 10 años
– Las mujeres autistas presentan más crisis
epilépticas que los hombres
●
Hallazgos funcionales: SPECT, PET
contradictorios.
Etiopatogenia
• Neurotransmisores:
– Serotonina
• Factores inmunológicos:
– “Inmunodisregulación”
• Secretina:
– posible papel del
aparato gastro-
intestinal
Autismo infantil
●
Se desconoce el papel etiológico de los hallazgos:
– Origen
– Secundarios al trastorno de base
– Azar
●
No se ha llegado a evidenciar un patrón
lesional/disfuncional específico.
●
Subtipos clínicos de autismo.
●
Autismo no es una conducta, es una patología
biológica cerebral.
Etiopatogenia
●
La etiología planteada como un trastorno
funcional, en parte ocasionada por madres
frías y distantes ha quedado obsoleta con la
progresiva identificación de numerosos
factores neurobiológicos involucrados.
Etiología
●
Diversas causas orgánicas llevan a
diferentes formas clínicas
●
Elemento genético multifactorial
●
Entorno biológico pre y perinatal
●
Influencia ambiental y personal le
otorga mayor diversidad clínica
●
Como alteración del desarrollo, su
manifestación varía en función de la
edad y la experiencia vital de la
persona
Problemas básicos
●
Capacidad limitada para la implicación
emocional con otros
●
Alteración de la modulación sensorial
●
Capacidad limitada para la imitación y
el compartir atención
●
Capacidad limitada para comprender
estados mentales
●
Capacidad limitada para abstracción y
simbolismo
Consecuencias principales
●
Limitada empatía con los demás
●
Percepción alterada del entorno
●
Limitadas habilidades comunicativas
pragmáticas
●
Limitada “Teoría de la Mente”
●
Limitadas fantasía y funciones
ejecutivas
No comprender la comunicación
Comprender datos, pero no
conceptos
●
Simbólico (representación mental de los objetos)
ausente o rígido y restringido:
– Hace que se apegue obsesivamente a los objetos y que
su estilo de aprendizaje sea por condicionamiento.
– La observación de un niño jugando es el modo más
eficiente de acceder a su estado mental.
– Las características conductuales de un niño autista se
ven claramente reflejadas en la pobreza de su juego.
– Pueden no usar los juguetes según su función y
limitarse a manipularlos, tirarlos, llevárselos a la boca
– Pueden llegar a ser capaces de realizar algún juego
imaginativo, pero éste suele ser la repetición de un
“escenario aprendido”.
– Dificultad de ideación y planificación
Clínica: Alteración Conductual
●
Repertorio conductual, intereses y
actividades restringidas, rígidas, repetitivas y
estereotipadas:
– Apegos anormales: apegos bizarros a objetos o
partes de objetos. Seleccionan el objeto sobre la
base del placer sensorial que les produce.
– Resistencia al cambio
– Insistencia en lo mismo
– Estereotipias motoras
Clínica
●
No incluídos en los criterios diagnóstico:
– Trastorno de la modulación sensorial:
●
Respuesta anormal a los estímulos sensoriales
●
Hipo y/o hiperreactividad a estímulos táctiles,
propioceptivos, vestibulares, auditivos, gustativos,
olfativos.
●
Selectividad
– Dispraxias:
●
Dificultades de ideación y/o planeamiento motor
●
Dificultad de reproducir actos complejos
●
Alteración de la coordinación e imitación
Clínica
●
Sistema motor:
– Estereotipias
– Hipotonía
– “Espectro” desde niños que poseen adecuada
coordinación, caminan precozmente, trepan con
agilidad a otros que son torpes y que pueden
presentar dispraxia.
– Habitualmente la motricidad gruesa se adquiere a la
edad que corresponde, no así la motricidad fina que
suele ser más tardía.
Clínica: Cognición
●
Las habilidades van desde un retardo mental
profundo hasta capacidades superiores.
●
Disarmonía cognitiva: un talento excepcional puede
llegar a coexistir con una incompetencia mental.
●
El funcionamiento cognitivo en el autismo muestra
capacidades verbales disminuídas con mejores
habilidades no verbales.
●
Puede haber capacidad especial para la música, la
memoria mecánica, las habilidades viso-
espaciales, matemáticas o información que
contenga cifras
●
Sobreselectividad del estímulo.
Clínica: “ Teoría de la mente”, Uta
Frith (1995)
●
Capacidad para reconocer (mentalizar) los estados
mentales propios y de otros, para entender y predecir
conductas en razón de éstos.
●
Trata de explicar las deficientes capacidades sociales
de los niños autistas. Dificultad para entender normas
sociales, chistes, ironías y segundas intenciones que
se dan en el lenguaje.
●
“Capacidad para predecir como una persona se
comportará sobre la base de su estado mental”.
●
Los niños autistas presentan déficit en el
entendimiento de los estados mentales.
●
Se sugiere disfunción lóbulo frontal (déficit de
flexibilidad cognitiva, funciones ejecutivas, juicio y
sentido común).
Clínica: Afectos
●
Llanto sin causa, risa o irrupciones agresivas.
●
El menor parecerá feliz mientras todo se haga
según sus términos. En caso contrario se producen
gritos, pataletas o comportamientos autoagresivos.
●
Ansiedad, depresión son hechos frecuentes en
autistas de alto funcionamiento.
●
Algunos niños autistas son extremadamente
ansiosos y temerosos.
●
Memoria:
– Verbal y/o viso-espacial superior
●
Atención:
– Extremadamente perturbables.
– Largos períodos atentos a lo que les interesa.
Diagnóstico diferencial
●
Con otros trastornos del desarrollo:
– Síndrome de Asperger
– Trastornos pervasivos no especificados
– Síndrome de Rett
– Esquizofrenia de inicio muy temprano
– Retraso global
– Retardo mental
– Falta de estimulación
– Otros: disfasia, trastorno semántico pragmático,
hipoacusia
Diagnóstico
●
Anamnesis:
– Motivo de consulta
– Antecedentes pre-peri y posnatales
– Desarrollo
– Antecedentes médicos
– Antecedentes familiares
– Atención sistemática a áreas del diagnóstico diferencial
– Antecedentes de procesos de evaluación y de
intervención
●
Examen mental
●
Derivación a otros profesionales
Evaluación I
●
Precoz
●
Historia detallada del desarrollo y de
enfermedades anteriores
●
Historia familiar: variantes menores del
autismo
●
Evaluación médica completa,
pediátrica, neurológica y genética
●
Evaluación de agudeza visual y auditiva
Evaluación II
●
Observación en situaciones
estructuradas y no estructuradas.
●
Pruebas psicológicas y lingüísticas
●
Instrumentos validados
internacionalmente
●
Valorar las fortalezas y debilidades de
cada familia.
●
Diagnóstico Diferencial
●
Equipo multidisciplinario
Girus temporal inferior Girus fusiforme
●
Análisis sin base científica
●
EEG en todas las personas
●
Potenciales evocados de rutina
●
Estudios de neuroimagen de rutina
Objetivos del Tratamiento I
●
Favorecer un desarrollo social y comunicativo
●
Promover el bienestar emocional
●
Promover la autonomía personal, la libertad,
espontaneidad y flexibilidad
●
Desarrollar competencias instrumentales
para la relación con los demás
●
Desarrollar capacidades cognitivas, de
atención y de aprendizaje
Objetivos del Tratamiento II
●
Aumentar la capacidad de asimilar y
comprender las interacciones humanas
y la capacidad de interpretar el mundo.
●
Tratar aquellos problemas de conducta
y trastornos emocionales asociados que
interfieran con el desarrollo.
●
Prestar apoyo y dar información a las
familias y profesionales implicados.
●
Estos objetivos se deberían aplicar a
todos los ambientes del niño.
Plan de Tratamiento
●
Individual
●
Apoyo Familiar
●
Tratamiento farmacológico
●
Programas educativos
●
Técnicas de modificación de conducta
Apoyo Familiar
• Asesorar e
involucrar a la
familia, a los
profesionales de la
escuela y otros
servicios en el
diseño y en la
aplicación del plan
de tratamiento
Tratamiento Farmacológico
• Mejoría sintomática
– agresividad
– hiperactividad
– estereotipias
– autoagresiones
– ansiedad
– alteraciones del sueño
– trastornos del humor
Intervención farmacológica
●
No existe tratamiento farmacológico específico
que modifique todos los síntomas o el curso
del autismo infantil.
●
La medicación psicotrópica es paliativa y
sntomática
●
Mejorar la adaptación a las técnicas de
rehabilitación.
●
No se modifica lo esencial del cuadro clínico.
●
Precaución frente a terapias “milagrosas”
Fármacos
●
Neurolépticos
●
Antipsicóticos atípicos
●
ISRS
●
Antiepilépticos
●
Psicoestimulantes
●
Ansiolíticos
●
No reemplazan una educación apropiada y
técnicas de manejo conductual.
Tratamiento no ratificados
●
Secretina
●
Antifúngicos
●
Dietas sin glutén y caseína
●
Megavitaminas
●
Entrenamiento auditivo
●
Magnesio
●
No hay estudios científicos serios
●
Publicación de casos únicos
●
Los cambios a corto plazo pueden ser no específicos
y no permanentes
•
Ausencia de información estadística sustantiva.
•
Ausencia de estudios a largo plazo.
Programas Educativos
• Mejorar el lenguaje y
la comunicación
• Propender a una
mayor interacción
social
• Mejorar los déficits
cognitivos
• Aumentar el
aprendizaje
Técnicas de modificación de
conducta
• Aspecto fundamental en
el tratamiento
• Las técnicas de
orientación conductual
tendrían los mejores
resultados
• Disminuir movimientos
estereotipados
• Disminuir rigidez en
rutinas
• Adquisición de
habilidades sociales
Pronóstico y evolución
●
El nivel de logros es variable:
– Alrededor del 70% presenta una evolución
“pobre” o “muy limitada”. Escaso progreso y
severas discapacidades.
– 20% presenta una evolución “aceptable”, con
progresos a pesar de dificultades significativas
del desarrollo.
– Cerca del 10% evolución considerada “buena”.
Pronóstico
●
Pronóstico en autismo de buen nivel:
– Es variado pero en general más bajo que lo
esperado en razón del nivel intelectual.
– Pueden incluirse en actividades sociales pero no
logran desarrollar amistades ni contraer
matrimonio.
Factores buen pronóstico
●
Nivel intelectual
●
Desarrollo del lenguaje, presencia de
lenguaje significativo a los cinco años.
●
Temperamento positivo
●
Intervenciones exitosas en el desarrollo
●
Entorno social protector que pueda
afrontar la problemática múltiple y, al
mismo tiempo, favorecer un desarrollo
sólido
Factores de Riesgo
●
Coeficiente intelectual bajo
●
Ausencia de lenguaje
●
Problemas neurológicos asociados
●
Ausencia de programas educativos en
la primera edad
●
Entorno social incapaz de prestar apoyo
y afrontar la gran presión causada por
la presencia de un niño o niña afectada
por un trastorno del espectro autista