Definición de la enfermedad

• El síndrome de Bloom (SB) o síndrome de rotura cromosómica

es muy poco frecuente y se caracteriza por una marcada
inestabilidad genética asociada con un retraso en el
crecimiento pre- y postnatal, eritematelangiectásico facial
fotosensible, aumento de la susceptibilidad a infecciones, y
predisposición al cáncer.
 Epidemiologia
• Su prevalencia global es desconocida, pero en la
población judía Ashkenazi se estima que es de
aproximadamente 1/48.000 nacimientos.
 Descripción clínica
• Los afectados por el SB muestran un retraso del crecimiento de inicio prenatal y muestran
baja estatura (estatura media en la edad adulta de 150 cm.).
• Las infecciones del tracto respiratorio y gastrointestinal (p.e. otitis, neumonía) son
relativamente frecuentes durante la infancia y se hallan asociados a una inmunodeficiencia
de intensidad variable.
• El reflujo gastroesofágico con aspirado traqueal, común durante la infancia, puede contribuir
a las infecciones respiratorias.
• El eritema telangiectásico aparece durante los primeros 2 años de vida en la cara (en
particular, la mejilla) y en el dorso de la mano.  
• Un rasgo destacado del SB es una mayor predisposición al cáncer con una distribución que se
corresponde con la de la población general pero en una edad más temprana.
• Los cánceres más comunes son las leucemias y linfomas durante la infancia y la adolescencia,
y varios tipos de adenocarcinomas durante la edad adulta (p.e. de colon, esófago, mama).
• Los tumores raros como el tumor de Wilms y el osteosarcoma (consulte estos términos)
pueden producirse durante la infancia.
 Diagnostico
• Diagnóstico prenatal
• El diagnóstico prenatal en embarazadas de riesgo puede realizarse mediante citogenética
o genética molecular de células fetales obtenidas por amniocentesis o biopsia de
vellosidades coriónicas.
• gen BLM (Bloom syndrome RecQ like helicase), situado en el brazo largo del cromosoma
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• Se han identificado más de 70 mutaciones del gen BLM en las personas con síndrome de
Bloom. Una mutación genética particular, es responsable de casi todos los casos de
síndrome de Bloom entre las personas de Europa central y oriental de ascendencia judía
(Ashkenazi).
• Esta mutación elimina seis nucleótidos y los reemplaza con otros siete.
• Diagnostico
• Se puede realizar la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Bloom,
mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen BLM, y su posterior
secuenciación.
• Es de transmisión autosómica recesiva. El riesgo de recurrencia es del 25%.