ALTERACIONES

METABOLICAS DE LAS
PROTEÍNAS
 PROTEÍNAS

CADENAS PÉPTIDICAS

UNA PROTEINA SON CONJUNTOS DE AMINOACIDOS

 INTRODUCCIÓN
El nombre proteína proviene de la palabra griega
"proteios", que significa "primario", por la cantidad de
formas que pueden tomar.

Las proteínas son biomoléculas orgánicas formadas

por C, H, O, N (CHON) y en menor medida P y S y
otros elementos (Fe,Cu, Mg,…).

Son polímeros no ramificados de aminoácidos (aa)

que se unen mediante enlaces peptídicos. Son las
moléculas orgánicas más abundantes en los seres
vivos.
 ¿CÓMO SE FORMAN?
 Las proteínas se forman por medio de reacciones químicas de condensación de los
aminoácidos. En estas reacciones por cada par de aminoácidos.

 Estructura de los aminoácidos ; donde varios de esas cadenas de aminoácidos dará

una proteína

ENLACE
El enlace peptídico crea un grupo AMIDA
PÉPTIDICO
ESTRUCTUR
A
 ESTRUCTURA PRIMARIA
Está constituida por la secuencia(lineal) de aminoácidos
de la cadena polipeptídica.

Comienza con un N-terminal y acaba con un C terminal.

 ESTRUCTURA SEGUNDARIA
La estructura secundaria puede ser de dos
tipos:

 Hélice α : Está formada por el enrollamiento

de la cadena polipeptídica sobre sí misma
en forma de espiral; por la unión de
puentes de hidrogeno C-N su rotación es a
la derecha

 Estructura β o en lámina plegada es como

forma de xixac( puede estar en dos formas
antiparalela y paralela.

Helice de colágeno es una triple hélice es la

que le da fuerza
 ESTRUCTURA TERCIARIA
La unión de la Hélice α y β hélice o en lámina plegada donde da la forma
GLOBULAR; Tenemos la HB.
 ESTRUCTURA CUATERNARIA
La presentan aquellas proteínas que tienen más de una
cadena peptídica. Cada cadena constituye una
subunidad. La agrupación de varias subunidades forma
un oligómero.

o Si están formadas por dos subunidades se llaman

dímeros: ej: βqueratina.

o Si están formadas por tres subunidades se llaman

trímeros: ej: colágeno

o Si están formadas por cuatro subunidades se llaman

tetrámeros: ej: hemoglobina

o Si están formadas por muchas subunidades se llaman

polímeros: ej: filamentos de actina .
 ¿DÓNDE SE ENCUENTRAN?
VEGETALES ANIMALES

FRUTOS SECOS Y MENESTRAS

 FUNCIONES DE LAS PROTEÍNAS
Las funciones de las proteínas son específicas de cada tipo de proteína y permiten a las células defenderse de
agentes externos, mantener su integridad, controlar y regular funciones, reparar daños… Todos los tipos de
proteínas realizan su función de la misma forma: por unión selectiva a moléculas

ESTRUCTU ENZIMATI
RAL CA

HORMON
AL

DEFENSIV TRANSPO
 ESTRUCTURAL
HUMANOS

Son proteínas que forman

tejidos de sostén y relleno que
confieren:
o COLAGENO: Se encarga del
sostén ; huesos
o ELASTINA: Elasticidad y
ANIMALES
flexion de la piel y resistencia
a órganos y tejidos.
o QUERATINA: Pelo, uñas.
 ENZIMATICA
Las enzimas son proteínas que actúan como
catalizadores de las reacciones químicas del
metabolismo celular. Una de tantas de las funciones es
convertir los alimentos en energía.

Ejm:

o PROTEASA: Es una enzima para la proteína.

o LIMBAZA: Enzima para digerir las grasas
o AMILASA: Para poder digerir los carbohidratos
 HORMONAL

Algunas hormonas son de naturaleza proteica,

como la INSULINA Y EL GLUCAGÓN que
regulan los niveles de glucosa en sangre.

SOMATOTROPINA: Es una hormona de

crecimiento (glándulas pituitarias) que estimula
la producción de proteínas en las células
musculares.
 DEFENSIVA
Las proteínas crean anticuerpos que viajan
a través del torrente sanguíneo y son
utilizadas por el sistema inmunitario para
identificar y defenderse de bacterias, virus
y otros cuerpos extraños.

o MUCINAS: Protegen las mucosas y

tienen efecto germicida.

o INMUNOGLOBULINAS: Actúan como

anticuerpos ante posibles antígenos.

o EL FIBRINÓGENO Y LA TROMBINA
contribuyen a la formación coágulos de
sangre para evitar las hemorragias.
 TRANSPORTE

Las proteínas traspasan la membrana

celular de espacio extracelular su
interior a través de un canal proteico.

Ejemplos de ello son la:

Hemoglobina: trasporta oxigeno a

través de la sangre.

Los citocromos: operan en la cadena

de electrones como proteínas
trasportadora de electrones.
 RESERVA

Si fuera necesario, las proteínas cumplen

también una función energética para el
organismo pudiendo aportar hasta 4 Kcal.
de energía por gramo. Ejemplos de la
función de reserva de la proteínas
lactoalbúmina de la leche o a
ovoalbúmina en la clara del huevo.
 CONTRACCIÓN MUSCULAR

Las principales son la miosina y la actina porque el

proceso de contracción-relajación de un músculo no
es otra cosa que el trabajo que realiza la Miosina al
jalar y soltar el filamento de Actina.

El filamento de Actina y el filamento de Miosina

interactúan para formar una contracción
 ALTERACIONES
METABOLICAS DE
PROTEÍNAS
¿POR QUÉ OCURRE UN TRANSTORNO METABOLICO?

Ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el

cuerpo que interrumpen este proceso. Cuando esto pasa,
es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias
que su cuerpo necesita para mantenerse saludable.

Existen diferentes grupos de trastornos: Algunos afectan

la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos
o los lípidos. Otro grupo, las enfermedades
mitocondriales, afectan la parte de las células que
producen la energía.
Los trastornos metabólicos se heredan comúnmente de la
familia, donde han heredado un gen defectuoso que
resulta en deficiencia enzimática. Éstos se denominan
trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de
trastornos metabólicos diferentes y los síntomas, el
pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.
Tipos de trastornos metabólicos:
 Trastornos en los que se acumula cierta enzima o
sustancia química debido a que no se puede
descomponer.
 Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o
químico.
 Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o
sustancias químicas.
 CLASIFICACIÓN DE LAS ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LOS AA

1. Acidurias orgánicas
Leucinosis o enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
 Cetoaciduria de cadena ramificada 5. Hiperfenilalalinemia
 2. Enfermedad por almacenamiento de  Fenilcetonuria
glucógeno (EAG)   
3. Cistinosis   6. Tirosinemia
4. Alteraciones del ciclo de la urea 7. Alcaptonuria
- Déficit de N-acetilglutamato sintasa (NAGS)
- Déficit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPS1)
8. Homocistinuria
- Déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC) 9. Hiperglicinemia no cetósica
- Déficit de arginasa (citrulinemia)
 
- Déficit de argininsuccínico sintetasa (acidemia
argininsuccínica)
- Argininsuccinato liasa
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE

El nombre de esta enfermedad se debe a que la orina de

los pacientes tiene un olor característico a jarabe de arce,
azúcar quemado o curry.
Bloqueo por deficiencia del complejo multienzimático
deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada
(BCKD). Bioquímicamente se caracteriza por un
incremento en plasma y orina de los aminoácidos
ramificados (leucina, isoleucina, valina y aloisoleucina) y
de los correspondientes alfacetoácidos
 cetoácidos de cadena ramificada (BCKD).
afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina,
isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos
químicos en la sangre
 La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce es
Causas hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a
hijos.

FENOTIPOS CLINICOS DE MSUD

FENOTIPOS MANIFESTACIONES CLINICAS

CLASICO Inicio neonatal, letargia, inoleracia

pral, cambios de tono, cetosis y
acidosis

INTERMEDIO Fallo del progreso retardo psicomotor,

rara cetoacidosis.

INTERMITENTE Ataxia / cetoacidosis episódica

RESPONDEDOR DE TIAMINA Similar a la forma intermedia .

TRATAMIENTO:
• En estados agudos eliminación de aa. de cadena
ramificada. Superado este estado se requiere dieta pobre en
aa. de cadena ramificada (Formula MSUD).
 CETOACIDURIA DE CADENA RAMIFICADA
Enfermedad de la orina de miel de
Maple.
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Los subproductos de estos
aminoácidos se acumulan,
causando alteraciones
neurológicas, como
convulsiones y retraso mental.
 TRATAMIENTO

 Los lactantes gravemente

afectados reciben
tratamiento con diálisis.
 Algunos niños con
enfermedad leve mejoran
con inyecciones de
vitamina B1 (tiamina).
ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO (EAG)

INTRODUCCIÓN:

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno

(EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios.
A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del
cuerpo de forma incorrecta. En consecuencia, aumentan
las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los
tejidos
 Causas
Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se
hereda de ambos padres.

Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en

glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al
glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía.
Esto sucede durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio.
Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas,
insuficientes o inexistentes.
El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos
musculares o en ambos.

α GLUCOSIDASA
ÁCIDA.
El riesgo varía con el tipo de EAG.

El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o

en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG
generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de
los músculos o ambos.
 Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado
son los tipos I, III, IV, VI y IX.
 Músculos: las EAG que principalmente afectan los
músculos son los tipos V y VII.
El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el
corazón
Tipo I:
 
o Hígado y riñones grandes y grasosos
o Hipoglucemia
o Altos niveles de lactato, grasas y ácido úrico en sangre
o Crecimiento deficiente y retraso de la pubertad
 
Tipo II:
o Aumento del tamaño del hígado y el corazón
o En los casos graves, genera debilidad muscular y
problemas cardíacos. AUMENTO DE TAMAÑO
o En los casos graves, los niños pueden sufrir una DEL HIGADO.
insuficiencia cardíaca mortal a los 18 meses de vida.
Del tipo III:
o Abdomen inflamado debido al agrandamiento del
hígado
o Retraso en el crecimiento durante la niñez
o Hipoglucemia
o Niveles elevados de grasa en la sangre
o Posible debilidad muscular
 
 
Tipo IV:
o Retraso en el crecimiento durante la niñez
o Aumento del tamaño del hígado
o Cirrosis
o progresiva del hígado (que puede generar insuficiencia
hepática)
o Puede afectar los músculos y el corazón en el tipo de
inicio tardío.
 
Tipo V:
o Calambres musculares cuando se realiza ejercicio
o Fatiga extrema después del ejercicio
o Orina de color rojo oscuro después de realizar
ejercicio
 
Tipo VI, IX:
o Se manifiesta el aumento del tamaño del hígado pero
disminuye con la edad
o Hipoglucemia.
 
Tipo VII:
Calambres musculares durante el ejercicio.
DIAGNÓSTICO: El diagnóstico de las EAG
generalmente se realiza durante la lactancia o la
niñez. Con frecuencia, se realiza según los
síntomas descritos anteriormente. Las pruebas
pueden incluir:
o Biopsia de los órganos afectados
o Muestras de sangre y de orina
o Resonancia magnética (RM): una prueba que
utiliza ondas magnéticas para obtener imágenes
del interior del cuerpo.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTE
 
Esta prueba puede utilizarse para realizar un diagnóstico
oportuno de ciertos tipos de EAG. Con frecuencia, se
realiza cuando existen antecedentes familiares.
En esta técnica, se recolectan óvulos y espermas de una
pareja que tiene un riesgo conocido. El óvulo es fertilizado
en el laboratorio. El embrión sin la EAG luego se implanta
dentro del útero de la madre. Esta técnica permite que los
padres tengan otros niños sin la enfermedad
TRATAMIENTO
 Cambios en la dieta:
En el caso de los niños de más de dos años, se pueden administrar alimentos
con carbohidratos de forma frecuente y en poca cantidad a lo largo del día.
Estos alimentos pueden incluir fécula de maíz sin cocer, que proporciona una
forma de liberación lenta y continua de glucosa.
Las personas con tipo 1 deberán eliminar los alimentos con alto contenido de
fructosa o lactosa.
 Allopurinol

 Medicamentos:
 
Allopurinol
(Aloprim, Zyloprim): reduce los niveles de ácido úrico en sangre para
prevenir la gota y los cálculos renales.
Alglucosidasa alfa (Lumizyme): puede reemplazar la enzima necesaria
para que los músculos
 CISTINOSIS
Qué es una cistinosis?
Acumulación de de cristales en riñones, cornea y otros tejidos
del cuerpo.  
una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación
de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños
en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los
ojos.
 ¿QUÉ OCURRE EN LA CISTINOSIS?

La cistinosis es un error del metabolismo de la cistina, causado por la deficiencia de cistinosina,

el transportador de cistina a través de la membrana del lisosoma celular.

Cuando este transportador no funciona correctamente, la cistina se acumula y como es muy

insoluble tiende a formar cristales, que destruyen la célula.
 CISTINOSIS HEREDITARIO

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o

alterada que determina que se realice cada uno de estos
procesos del metabolismo.
La cistinosis se produce debido a mutaciones (cambios
estables y hereditarios
 SINTOMAS

CISTINOSIS
 Debilidad muscular.
 Osteoporosis.
 Dolor óseo, particularmente en la columna.
 Signos de hipokalemia.
 Estado urémico.
 La mayoría de las veces se asocia a una enfermedad
sistémica.
 Compromiso de hígado y riñón frecuente.
 Falla renal progresiva.
 
 TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en la administración de electrolitos y
complementos vitamínicos (que incluyan bicarbonato de sodio y
potasio, vitamina D y carnitina); indometacina, que mejora el
estado general y el crecimiento del paciente; y cisteamina (a una
dosis de entre 1,3 y 1,9 g/m2 al día, en 4 dosis, cada 6 horas), lo
que disminuye el contenido de cistina en los lisosomas y, en
consecuencia, retrasa o incluso detiene la progresión hacia la
insuficiencia renal y el desarrollo de las manifestaciones
extrarrenales y retarda la necesidad de un trasplante renal. 
ALTERACIONES DEL
HIPERFENILALANINEMIA TIROSINEMIA
CICLO DE LA UREA

HIPERGLICINEMIA NO HOMOCISTINURIA ALCAPTONURIA

CETOSICA
De los seis aminoacidos que participan, el N-acetilglutamato funciona solo como un activador de
enzima. Los otros funcionan como acarreadores de atomos que, por último, se convierten en urea.
Algunas reacciones de la sintesis de urea ocurren en la matriz de la mitocondria y otras en el citosol.
TRASTORNOS METABÓLICOS DEL CICLO DE LA
UREA (UCD)
Existen cinco enfermedades posibles relacionadas con
el ciclo de la urea, cada una de ellas consecuencia de
un defecto de deficiencia de las enzimas implicadas:

1. Dificit de carbamilfosfato sintetasa 1 (CPSD 1)

2. Deficit de ornitin transcarbamilasa (OTCD)
3. Deficit de argininosuccinato sintetasa (ASSD) o
arcidemia argininsuccinica.
4. Deficit de argininosuccinato liasa (ASLD)
5.Deficit de arginasa o citrulinemia.
Carbamoil fosfato
sintetasa I

El N-acetilglutamato es
esencial para la actividad de
la carbamoil fosfato sintetasa I
(reacción 1), al no haber esta
enzima va a producir la
enfermedad metabólica
denominada
“hiperamonemia tipo 1”.
Ornitina
transcarbamoilasa
La deficiencia enlazada al
cromosoma X llamada
“hiperamonemia tipo 2” refleja
un defecto de la ornitina
transcarbamoilasa (reacción 2).
Las madres también muestran
hiperamonemia, y aversión a los
alimentos hiperproteínicos.
 HIPERAMONEMIA
Es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad.
Ocurre por la deficiencia de cabamoil fosfato sintetasa y ornitina transcarbamilasa, que
presentan riesgo de producir daños neurológicos agudos como cambios de estado mental,
edema cerebral, convulsiones, coma y muerte.

1. Por aumento en la 2. Disminución en la eliminación

producción de amonio. de amonio.
a) Hemorragia digestiva
b) Uso de corticosteroides a) Insuficiencia hepática fulminante
Etiología
c) Trauma b) Cortocircuitos porto-sistémicos
d) Nutrición parenteral total
e) Infecciones por c) Fármacos como: salicilatos,
microorganismos degradadores glicina, valproato, carbamacepina,
de ureasa
f) Mieloma múltiple ribavirina y pirimetamina
d) Errores innatos del metabolismo
Clasificación de la hiperamonemia

Signos Tratamiento
• Neonato con estado letárgico con • Dialisis
incapacidad para alimentarse • Administracion de benzoato y
• Vómitos fenilacetato
•
• como formula general
Hipotermia
• Suplemento de argenina con el fin
• Hiperventilación de que active
• Sin tratamiento produce la muerte la N-acetilglutamato sintetasa
Clasificación de la hiperamonemia
 Hiperamonemia II
Característica especial de la deficiencia de
ornitina transcarbamilasa (OTC)
Es que es causada por mutaciones en el gen OTC,
localizado en el cromosoma X
SINTOMAS
• Puede presentarse en la infancia, adolescencia o
en la edad adulta
• En mujeres es mas frecuente con algunos
síntomas neurológicos (retraso mental, ataxia,
irritabilidad, agresividad, confusión,
alucinaciones), digestivos (anorexia,
intolerancia a proteínas) y síntomas hepáticos.
• También pueden ser asintomáticas.
 diagnostico
• determinación sérica de amonio para determinar
hiperamonemia, después determinar su etiología;
estos estudios son: Pruebas de funcionamiento
hepático, Pruebas de coagulación, Ultrasonido
hepático y Tomografía axial computada de abdomen
• Si no se determina con los estudios anteriores se
sospecha que son errores innatos del metabolismo y
para ello se realiza los siguientes estudios en suero y
orina:
1. Citrulina
2. Glutamina
3. Ácido arginosuccínico
• El análisis de sangre del recién nacido mediante
espectrometría de masa en tándem puede detectar
enfermedades metabólicas
tratamiento
Argininosuccinato sintetasa

En la citrulinemia resultante,
las cifras de citrulina en el
plasma y el líquido
cefalorraquídeo están altas, y
se excretan 1 a 2 g de citrulina
a diario (reacción 3).
• Argininosuccinasa (argininosuccinato
liasa)
• La argininosuccinicaciduria, acompañada de
concentraciones altas de argininosuccinato en
la sangre, el líquido cefalorraquídeo y la orina,
se relaciona con pelo friable y deshilachado en
el extremo (tricorrexis nodosa). (reacción 4).
• El diagnóstico basado en la medición de la
actividad de argininosuccinasa en los eritrocitos
puede efectuarse en sangre de cordón umbilical
o en células de líquido amniotico.
•  
Arginasa
• La hiperargininemia es un defecto
autosómico recesivo en el gen que
codifica para la arginasa (reacción 5).
• Los síntomas no aparecen hasta los
2 a 4 años de edad. Las cifras de
arginina en la sangre y el líquido
cefalorraquídeo están altas.
 Síntomas clínicos comunes
Los síntomas clínicos comunes para todos los
trastornos del ciclo de la urea comprenden:
• vómito
• evitación de alimentos con alto contenido de proteína
• ataxia intermitente
• irritabilidad
• letargo y retraso mental grave.
• La presentación clínica más notoria sucede en
lactantes a término que en un inicio parecen
normales pero luego muestran letargo progresivo,
hipotermia y apnea debido a las cifras plasmáticas
altas de amoniaco.
 TRATAMIENTO
Limitacion de proteínas
suplementar con arginina y citrulina

 ARGININA: El objetivo de la
suplementación es mantener sus valores
plasmáticos entre 50 y 200 mmol/l.
 CITRULINA: La dosificación
recomendada es de 170 mg/kg/día.
Existen preparados comerciales de L-
citrulina para uso oral.
 

Laxantes y antibióticos
 La administración de lactulosa reduce
el amoníaco por su acción de acidificar el
colon. Las bacterias metabolizan la
levulosa para acidificar los subproductos
que entonces promueven la excreción de
amoníaco en las heces como iones de
amoníaco, NH4+.
 Los antibióticos pueden ser administrados
para reducir la carga bacteriana que
produce amoníaco intestinal.
Tratamiento
quelante crónico
 El Buphenyl es una
medicación oral
aprobada por la FDA
para la terapia
TRATAMIENTO DE
adjunta crónica de CRISIS GRAVE
hiperamoniemia .
 La hemodiálisis es el único medio eficaz para
reducir rápidamente el nivel de amoníaco
circulante.
 Transplante hepático.
 HIPERFENILALANINEMIAS

INTRODUCCIÓN:

Son un conjunto de enfermedades

que se deben a la alteración de la
conversión de fenilalanina en
tirosina. La fenilcetonuria es la
mas frecuente e importante y se
caracteriza por un aumento de la
concentración de fenilalanina en
sangre así como también de este
compuesto y sus metabolitos en
orina junto con un retraso mental.
BLOQUEO DE LA
ENZIMA
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico prenatal se realiza por
pruebas de DNA que detectan
mutaciones específicas en tanto que
las concentraciones elevadas de
fenilalanina en la sangre se detectan
hasta 3 o 4 días después del
nacimiento al iniciar la alimentación
proteica
 LA FENILCETONURIA (FCU).

Es la ausencia completa
de la actividad de dicha
enzima (fenilalanina
hidroxilasa).
Trastorno metabolico que
afecta principalmente en
niños, donde si esta
enfermedad no es tratada
a tiempo ocasiona
RETRASO MENTAL.
 SINTOMAS:

Los niños con este trastorno durante los primeros meses

son normales , pero entre los 3 y 5 meses si no son
tratados comienzan a perder el interés por el entorno.
 Al cumplir 1 año de nacido ya posee retraso mental.
 Olor similar al del ratón por acumulación del ácido
fenilacetico
 piel áspera.
 Físicamente son más rubios que sus hermanos no
afectados, piel blanca y ojos azules (ambos
relacionados con la disminución de la melanina)
 convulsiones, náuseas y vómitos, y erupción
 DIAGNOSTICO:
PRUEBA DEL TALÓN:
• Las pruebas se basan en el diagnostico de un aumento de
concentraciones sanguínea de fenilalanina.
• La toma de sangre se realiza de forma percutánea con
una lanceta en el talón del R.N. y se impregna a un papel
secante con un formato diseñado para este fin.
TRATAMIENTO:

•Dieta individual ; la eliminación de todos los

alimentos de alto valor proteico tales
como: carne, nueces y legumbres.
 Alimentación con frutas y verduras
 Leche maternizada sin fenilalanina
 TIROSINEMIA
La causa de este trastorno es la falta de la
enzima necesaria para metabolizar la
tirosina. La forma más frecuente de
tirosinemia afecta sobre todo el hígado y los
riñones.
Usualmente encontrados en recién nacidos,
en donde el cuerpo es incapaz de
metabolizar o romper completamente el
aminoácido tirosina y se caracteriza por los
niveles altos de tirosina.
 EXISTEN DOS TIPOS PRINCIPALES DE TIROSINEMIA: EL TIPO I Y EL
TIPO II.

La tirosinemia de tipo I
Es la mas severa de este
transtorno y es causada por la
deficiencia de la enzima fumaril
acetoacetato hidrolasa (FAH) .
Los niños con este trastorno
suelen enfermar durante el
primer año de vida y la
enfermedad cursa con disfunción
hepática, renal y nerviosa, dando
como resultado irritabilidad,
raquitismo o incluso insuficiencia
hepática y muerte
Es menos frecuente.
A diferencia de la tirosinemia de tipo I, en el
tipo II la restricción de tirosina en la dieta
evita que los problemas progresen
SINTOMAS
Oculares: lagrimeo, sensibilidad execiva a la
luz, dolor y enrojesimiento de los ojos.
De piel: papulas que no da comezon y son
dolorosas con erosiones descamativas
especialmente en pelmas y plantas de los
pies.
TRATAMIENTO
 ALCAPTONURIA
Es una rara enfermedad hereditaria
caracterizada por trastornos en el
Metabolismo fenilalanina y tirosina dando
como resultado la acumulación de un
producto toxico llamado : Acido
Homogentisico
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Enfermedad hereditaria muy
rara caacterizada por una
triada típica
1.Orina de color negruzco o
marronoso
2.Ocronosis : Pigmentación
del tejido conjuntivo .
3.Artrosis : Degeneración de
los Cartílagos Articulares
Tratamiento
No se conoce ningún tratamiento, las
manifestaciones articulares se reducen
limitando la acumulación de ácido
homogentisico por restricción dietética de
fenilalanina y tirosina. El tratamiento
sintomático es similar a la artrosis.
 HOMOCISTINURIAS
se caracterizan por un aumento
de la concentración del
aminoácido sulfurado homocistina
en sangre y en orina. La forma
más frecuente se debe a una
disminución de la actividad de
la cistationina β-sintetasa
(CBS), que convierte la metionina
en cisteína.
• Déficit de cistationina-β-
sintetasa
El déficit de esta enzima aumenta
la concentración de metionina y
homocistina en los líquidos
corporales y disminuye la de
cisteína y cistina
Manifestaciones clínicas

 luxación del cristalino

 el retraso mental
 osteoporosis y las trombosis vasculares son
frecuentes
 La oclusión de las arterias coronarias, renales y
cerebrales con el consiguiente infarto tisular puede
ocurrir en el primer decenio de la vida.
 TRATAMIENTO
La piridoxina (25 a 500 mg/día) produce
un descenso de los niveles plasmáticos y
urinarios de metionina y homocistina y un
aumento de las concentraciones de cistina
en los líquidos corporales de
aproximadamente la mitad de los
pacientes.
Suplemento de cobalamina (1-2 mg/día)
hace que la eliminación de homocistina y
metilmalonato se reduzca hasta limites casi
normales
CAMPUS UNIVERSITARIO –
CARRETERA A PIMENTEL Km. 5.5

www.uap.edu.pe