PROGRAMA DE

MEDICINA

Sede Puerto Colombia

III semestre
2020
Facultad de Ciencias de la Salud
ENFERMEDAD
DE VON GIERKE
 ¿QUE ES?
• La glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica, rara y hereditaria.
• Provocada por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-
Fosfatasa)
• . Este sistema se compone de 4 proteínas: por una parte, la enzima catalizadora
glucosa-6-fosfatasa, que transforma la glucosa-6-fosfato - proveniente del
glucógeno hepático y de la gluconeogénesis - en glucosa.
• También se encuentran las enzimas transportadoras de la glucosa-6-fosfato, del
fosfato inorgánico y de la glucosa libre
 SUBTIPOS CLINICOS
• Dentro de la GSD-I los dos subtipos de mayor incidencia son el Ia y el Ib.
• Se estima que el subtipo Ia es el más común, y está explicado por un déficit de
actividad de la enzima G-6-Fosfatasa en el ámbito hepático y renal
• Las diferencias clínicas entre el tipo Ia y el Ib no son significativas, con la
particularidad de que los afectados por el tipo Ib presentan, infecciones
bacterianas recurrentes y neutropenia.
 INCIDENCIA
• Se estima que la incidencia es del orden de uno cada 100.000
nacimientos.
• La enfermedad de Von Gierke se transmite de forma autosómica
recesiva.
• La herencia de las enfermedades genéticas se describe tanto por el
tipo de cromosoma en que se encuentra el gen anormal
 CAUSAS
• La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la
proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno.
• Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos
 SINTOMAS
EN LA NIÑEZ:
• Hipoglucemia
• Ausencia de respuesta a la prueba de glucagón o
adrenalina.
• Hepatomegalia
• Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades
y tórax delgados y un vientre protuberante.
• Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones
frecuentes.
• Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en
sangre
• Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
• Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y
úlceras en la boca o los intestinos por el mal
funcionamiento de los neutrófilos (en el tipo Ib).
EN LA PUBERTAD:
• Retraso de la pubertad y desarrollo
insuficiente.
• Nivel elevado de ácido úrico que puede
provocar episodios de gota
• Adenomas hepáticos, que si no se tratan
adecuadamente pueden derivar en
malignos
• Cálculos renales o insuficiencia renal
• Osteoporosis, como consecuencia de un
equilibrio cálcico negativo.
• Proteinuria y micro-albuminuria
 DIAGNOSTICO
• El diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante determinación de los niveles
de la enzima glucosa-6-fosfato-fosfatasa y la presencia de agregados de
glucógeno en el tejido hepático.
• Se debe tener precaución y no hacer pruebas de tolerancia con galactosa o
fructosa, ya que no se convierten en glucosa y se puede desencadenar una
acidosis muy grave.
• El diagnóstico diferencial debe hacerse obligatoriamente con la glucogenosis Ib.
 TRATAMIENTO
• El tratamiento fundamental está dirigido a controlar las hipoglucemias y la
acidosis láctica
• Se realizará mediante una alimentación frecuente durante el día y alimentación
nocturna continua, mediante sonda y bomba.
• El control de la ingesta calórica debe ser monitoreado rigurosamente:
 60 – 65% de carbohidratos.
 10 – 15% de proteínas.
 20 – 25% restante lípidos
 COMPLICACIONES
 Alteraciones en el crecimiento
 Crisis convulsivas (6 – 8 m)
 Hipoglicemia severa
 Adenomas hepáticos
 Anemia refractaria y osteoporosis
 Falla renal e hiperuricemia Hipertensión pulmonar
 REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
• Sueiro, Ceide, Morales. (2010). GUÍA INFORMATIVA PARA LA
GLUCOGENOSIS TIPO I (ENFERMEDAD DE VON GIERKE). Asociación
Española de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), 1-19.