PROGRAMA DE

MEDICINA

Sede Puerto Colombia

2019

Facultad de Ciencias de la Salud

Decano: Dr. Luis Eduardo Dávila Solana
 SINDROME DE LESCH- NIHAN
• El síndrome de lesch- nihan es un
trastorno genético, ligado al
cromosoma X y causado por la
deficiencia de
hipoxantinafosforribosiltranferasa, una
enzima que participa en la
recuperación de bases purinicas para la
resíntesis de nucleótidos purinicos. El
síndrome se caracteriza clínicamente
por una producción excesiva de acido
úrico, hiperuricemia y problemas
neurológicos que incluyen
automutilación y retraso mental
 SINTOMAS
• Demasiado ácido úrico puede provocar una
hinchazón seudogotosa en algunas de las
articulaciones. En algunos casos, se
desarrollan cálculos renales y vesicales.
• Las personas con Lesch-Nyhan tienen
retraso del desarrollo motor seguido de
movimientos anormales y aumento de los
reflejos. Un rasgo llamativo del síndrome
de Lesch-Nyhan es el comportamiento
autodestructivo, lo que incluye morderse
las yemas de los dedos y los labios. Se
desconoce la forma como la
enfermedad causa estos problemas
 PRUEBAS DIAGNOSTICAS
• Puede haber antecedentes familiares
de esta afección.
• El proveedor de atención médica
llevará a cabo un examen físico. El
examen puede mostrar: Reflejos
demasiado exagerados Espasticidad
(tener espasmos)
• Los exámenes de sangre y orina
pueden mostrar niveles altos de ácido
úrico. Una biopsia de piel puede
mostrar disminución de los niveles de
la enzima HGP.
 TRATAMIENTO
• No existe un tratamiento específico para el
síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para
tratar la gota puede bajar los niveles de ácido úrico.
Sin embargo, el tratamiento no mejora el
pronóstico neurológico (por ejemplo, tener
aumento de los reflejos y los espasmos).
• Algunos síntomas se pueden aliviar con estos
medicamentos:

• Carbidopa/levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol