Bases químicas de la herencia

BIOMOLÉCULAS:

• ÁCIDOS NUCLEICOS: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido

ribonucleico (ARN)

• PROTEÍNAS: estructurales y funcionales (enzimas)

• GLÚCIDOS: Hidratos de carbono, azúcares

• LÍPIDOS: grasas
 Bases químicas de la herencia
ACIDOS NUCLEICOS:

• Los ácidos nucleicos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido

ribonucleico (ARN)

• Las únicas funciones conocidas del ADN son el

almacenamiento y la transmisión de la información genética
de una generación celular a la siguiente (vida).

• La estructura de todas las proteínas y del resto de

biomoléculas (lípidos y glúcidos) y de cada uno de los
componentes celulares, es finalmente producto de la
información programada contenida en los ácidos nucleicos.
 Bases químicas de la herencia

Célula animal (eucariota) Célula vegetal (eucariota)

Bacteria (procariota)
 Bases químicas de la herencia
ACIDOS NUCLEICOS:

– Ricos en fósforo (P) y contienen N, C, O, H.

– Hay 2 tipos de AANN:

(1) Ácido desoxirribonucleico: ADN.

(2) Ácido ribonucleico: ARN.

– Los ácidos nucleicos están compuestos por una serie de

unidades llamadas nucleótidos: AANN = Σ NUCLEÓTIDOS

– Cada NUCLEÓTIDO = (1) BASE NITROGENADA (5 tipos)

(2) PENTOSA (2 tipos)
(3) FOSFATO (1 tipo)
 Bases químicas de la herencia
(1) Bases Nitrogenadas:

 Son compuestos heterocíclicos con naturaleza básica y

pueden ser de 2 clases: PURICAS (anillo púrico) y
PIRIMIDINICAS (anillo pirimidínico).

 Son hidrofóbicas y en medio acuoso tienden a apilarse unas

encima de otras.

 Forman parte de los ácidos nucleicos 2 PURICAS y 3

PIRIMIDINICAS:

BASES PURICAS: ADENINA, GUANINA

BASES PIRIMIDINICAS: TIMINA, CITOSINA, URACILO.

 Bases químicas de la herencia

Anillo Anillo
Pirimidínico Púrico
 Bases químicas de la herencia

Adenina Guanina
Purinas

Citosina Timina (ADN) Uracilo (ARN)

Pirimidinas
 Bases químicas de la herencia
(2) Pentosas:
– Sólo pueden aparecer un tipo de monosacáridos (azúcares
simples) en los nucleótidos, y son siempre pentosas (5C). Si
aparece la pentosa RIBOSA entonces estamos ante un
ribonucleótido.
RIBOSA  ARN

– Si aparece la pentosa DESOXIRRIBOSA estamos ante un

desxosirribonucleótido. Esta última es igual a la Ribosa sólo
que ha perdido uno de sus átomos de O del OH de la posición
2'.
DESOXIRRIBOSA  ADN
 Bases químicas de la herencia

RIBOSA

DESOXIRRIBOSA
 Bases químicas de la herencia
(3) Ácido fosfórico o fosfato:
PO4 H3 (ión fosfato)
 Bases químicas de la herencia

NO CONFUNDIR: NUCLEÓTIDO Y NUCLEÓSIDO

NUCLEÓSIDOS: heteroglucósido (es decir, un monosacárido

con otro compuesto no glúcido) donde el monosacárido es
una pentosa (Ribosa o Desoxirribosa) y el compuesto no
glúcido es una base nitrogenada (púrica o pirimidínica).

PENTOSA (ribosa o desoxirribosa) + BASE NITROGENADA

 Bases químicas de la herencia

NUCLEÓTIDO = NUCLEÓSIDO + FOSFATO

BASE NITROGENADA + PENTOSA + FOSFATO

 Bases químicas de la herencia

En las cadenas de POLINUCLEÓTIDOS existe un

EXTREMO 5' que lleva un grupo fosforilo y otro
EXTREMO 3' hidroxilo,

HIDROFÓBICO
(APOLAR)

HIDROFÍLICO
(POLAR)

hipnosis
 E-5

ENLACE
FOSFODIESTER 

ENLACE
FOSFODIESTER 

ENLACE
FOSFODIESTER 

ENLACE
FOSFODIESTER 

E-3
ADN ARN
 Bases químicas de la herencia

Degradación de nucleótidos:

– Son moléculas muy economizadas por lo que no se usan como fuente

de energía. Trata de evitarse su pérdida o degradación.
– Cuando se degradan las púricas se convierten en ácido úrico (que
conserva el anillo) y las pirimidínicas en Alanina + NH3 (urea).

Enfermedades metabólicas de nucleótidos:

Síndrome de Lesch-Nyhan: deficiencia enzimática en la reutilización de

las bases púricas (hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa) cataliza
hipoxantina  IMP ó guanina  GMP:
Cálculos renales, trastornos motores, RM y agresividad (muerte 2ª
decada).

Gota: fallo en la degradación de las púricas  aumento ácido úrico

eliminado por la orina pero parte queda en la articulación  dolor,
malformación
Bases químicas de la herencia
 Bases químicas de la herencia

Déficit enzimático:
hipoxantina-guanina fosforribosil
transferasa

Enfermedad genética (HPRT1)

Herencia recesiva
Ligada al cromosoma X
Xq26.1
Pares de bases
133,421,922 a 133,462,361
Incidencia 1:380.000 RN
Lesch M, Nyhan WL. A familial disorder of uric acid
metabolism and central nervous system function. Am J
Med 1964;36:561–570.
 Bases químicas de la herencia
Self-mutilation in the Lesch–Nyhan syndrome

Figure 2. Healed scars on his left Figure 1. Mutilation of the lips,

arm following self-biting. tongue and nose.
 Bases químicas de la herencia

« HGFRT
« HGFRT
 Bases químicas de la herencia

Nucleótidos:

Además de como unidades fundamentales de la transmisión de

la información genética de una generación celular a otra así
como de su expresión, los nucleótidos tienen otras actividades
biológicas importantes y variadas en el interior de la célula:

ATP AMPc
Adenosín-tri-fosfato Adenosín-mono-fosfato cíclico
 Bases moleculares de la herencia: ADN

ADN: ácido desoxirribonucleico

- Descubrimiento
- Composición
- Estructura
- Metabolismo
 Bases moleculares de la herencia: ADN

En 1869 aisló una sustancia rica

en fósforo en los núcleos de las
células de pus  nucleína,
formada por una parte ácida
(ADN) y otra básica (proteína).

Friedrich Miescher:
(1844-1895)
 Bases moleculares de la herencia: ADN

Estudió la estructura y función de los

AANN. Caracterizó el ADN a partir del
ARN  contenía A, G, T, C y
desoxirribosa, y un grupo fosfato. En
1929 propuso una estructura lineal de
tetranucleótido para el ADN (errónea).

Phoebus Aaron Levene:

(1869 -1940)
 Bases moleculares de la herencia: ADN
Experimento de 1928:

1928

Frederick Griffith
(1879-1941)

La bacteria del neumococo sin cápsula

era inocua y con cápsula era virulenta,
pero si inyectaba bacterias virulentas
muertas e inocuas vivas a ratones,
éstos morían por virulentas vivas;
Frederick Griffith (1928) Bases moleculares de la herencia: ADN

Existía pues un factor “transformante” en la bacterias virulentas

muertas que transformaba a las inocuas en virulentas, este cambio
se mantenía por generaciones.
 http://www.dnaftb.org/dnaftb/17/animation/animation.html Bases moleculares de la herencia: ADN

Oswald Avery
(1877-1955)
En 1944, Avery, MacLeod y McCarty revisan el experimento de Griffith. primero
matan con calor a las bacterias virulentas. Luego extraen ARN, ADN, carbohidratos,
lípidos y proteínas de esas células muertas, que son así los posible candidatos a portar
la información genética. Luego, añaden cada tipo de molecula a un cultivo de
bacterias inocuas para determinar el responsible del cambio a virulentas  es el ADN,
así que debe ser el material genético. Sin embargo, todavía no se acepta del todo
porque las moléculas favoritas siguen siendo las proteínas, el ADN es demasiado
Experimento de Hershey-Chase (1952): Bases moleculares de la herencia: ADN

Alfred Hershey y Martha Chase marcan

virus de ADN bacteriófagos (T2) con
isótopos radiactivos de P (marcan ADN) y
de S (marcan 2 AA = proteínas), para
determinar si es el ADN (contiene P pero
no S) o la proteína (contiene S ero no P) lo
que se incorpora a la bacteria y
desencadena la proliferación de más virus.
El S permaneció fuera de las bacterias y
sólo el P penetró, alcanzando el núcleo e
insertando el nuevo ADN viral  el ADN
era el transportador físico de la información
genética y no la proteína.
 Bases moleculares de la herencia: ADN

ADN: composición y estructura

Polinucleótido:

1) Pentosa: desoxirribosa;
2) Fosfato;
3) Bases Nitrogenadas:
3.1. Púricas: A y G
3.2. Pirimidínicas: T y C
 Bases moleculares de la herencia: ADN
E-5

E-3
 Bases moleculares de la herencia: ADN
REGLAS DE CHARGAFF

1) El número de unidades de G es igual al

número de unidades de C y el número
de unidades de A igual al de T

G=C < A=T

A+G = T+C
(1905-2002)
Esto establece como estructura del
ADN el emparejamiento de bases.

2) La composición del ADN varía de una

especia a otra

Cromatografía de papel
 Bases moleculares de la herencia: ADN
Linus Pauling: químico que revolucionó
durante el siglo XX la comprensión de la
estructura de las biomoléculas.

En 1951, publicó la estructura de la hélice

alfa: las proteínas (unión de muchos AA)
pueden tener una forma de hélice
estabilizada por puentes de H.

En 1953 publicó un modelo erróneo de una (1901-1994)

triple helice de ADN.
 Bases moleculares de la herencia: ADN

(1920-1958)

Rosalind Franklin: Fotografía 51, la imagen

del ADN obtenida mediante difracción de
rayos-X, que sirvió como fundamento para la
hipótesis de la estructura doble helicoidal del
ADN.
 Bases moleculares de la herencia: ADN

Modelo de Doble Hélice (1953)

James Watson (1928 - ) y Francis Crick (1916 - 2004)

 Bases moleculares de la herencia: ADN
ESTRUCTURA PRIMARIA:

E-5

E-3

E-5
E-3
 Bases moleculares de la herencia: ADN
ESTRUCTURA PRIMARIA:

Puentes de H E-3
E-5

E-3 E-5
Bases moleculares de la herencia: ADN

CONSTRUYE ADN
http://www2.uah.es/biomodel/model4/dna/dnapairs.htm
 Bases molecualres de la herencia: ADN

Modelo de Doble Hélice propuesto por Watson y Crick (1953)

Bases moleculares de la herencia: ADN
 Bases moleculares de la herencia: ADN

ADN-A ADN-B ADN-Z

 Bases moleculares de la herencia: ARN

ARN: composición y estructura

Polinucleótido:

1) Pentosa: ribosa;
2) Fosfato;
3) Bases Nitrogenadas:
3.1. Púricas: A y G
3.2. Pirimidínicas: U y C
 Bases moleculares de la herencia: ARN
Existen 3 tipos distintos de ARN, todos implicados en la síntesis de proteínas.

1) ARN mensajero (ARNm): se forma en el núcleo en el proceso de transcripción

y en su secuencia de bases nitrogenadas tiene codificada la información
necesaria para construir una proteína (o parte de ella: polipéptido), es decir, un
GEN. Sólo se sintetizan los necesarios (5%), son poco estables (caperuza y
cola), se gasta mucha energía en su síntesis. Funciona en el citoplasma.
 Bases moleculares de la herencia: ARN

2) ARN ribosómico (ARNr): se forma en el núcleo en el proceso de transcripción y

en su secuencia de bases nitrogenadas tiene codificada la información
necesaria para construir un RIBOSOMA, es decir, el lugar de la célula en el que
se sintetizan las proteínas. Hay varios tipos según tamaño, se forman en el
nucléolo, muy estables y numerosos (85%). Funciona en el citoplasma.
 Bases moleculares de la herencia: ARN

3) ARN transferente (ARNt): se forma en el núcleo en el proceso de transcripción

y en su secuencia de bases nitrogenadas tiene codificada la información
necesaria para construir los ARN-t, las moléculas que sirven para traducir la
información genética en proteica. Aceptan y transfieren aminoácidos (20 AA son
lo que forman las proteínas de nuestras células), son poco estables (15%).
Funcionan en el citoplasma.
Bases moleculares de la herencia: dogma central de la biología molecular
Bases moleculares de la herencia: dogma central de la biología molecular