CLASIFICACIÓN

La herencia es autosómica
dominante con penetración
variable
Las mutaciones en la
mayoría de pacientes con
SLPA se producen en el gen
que codifica para la proteína
Fas.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Pese a la variabilidad de fenotipo podemos decir que la
sintomatología se presenta en la infancia temprana
 Con media de edad de los 0 a los 15 años
 Aunque se ha presentado casos en los que el inicio de
síntomas es a partir de los 17 años o más
 En ocasiones el inicio de síntomas es in útero
Los principales síntomas en
este síndrome es la triada
clásica del mismo
Linfadenopatias
Esplenomegalia
Hepatomegalia
Citopenias autoinmunes
• test de Coombs directo
positivo
• trombocitopenia inmune
con anticuerpos
antiplaquetarios positivos
en la mayoría de los casos
• anticuerpos
antipolimorfonucleares
positivos
Pueden presentar en
algunos casos:
• Glomerulonefritis
• Hepatitis autoinmune
• Uveítis
• Vasculitis
• La linfadenopatía puede oscilar entre los límites normales para la
edad hasta una linfadenopatía masiva, incluyendo masas
torácicas y abdominales
• Las citopenias autoinmunes generalmente son graves y difíciles
de tratar y la lisis mediada por anticuerpos empeora por el
hiperesplenismo
• Se puede presentar compromiso pulmonar y fibrosis
• Malignidad: linfoma Hodking y linfoma no Hodking