Silvia Juliana Vega

Laura Daniela Pardo

María Carolina Osses
Valeria Valderrama
Estudiantes Fonoaudiología VI
AUTISMO

EL TEA es un trastorno del

Neurodesarrollo caracterizado por
alteración de la interacción social,
de la comunicación y del
comportamiento.
 AUTISMO
La última versión de la clasificación
internacional de trastornos mentales más
importantes, el Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders-5 (DSM-5),
incluye el autismo dentro de los trastornos
del neurodesarrollo, alejándose de la antigua
conceptualización de Trastorno Generalizado
del Desarrollo (TGD).

Los trastornos del neurodesarrollo son un

grupo de trastornos que tienen su origen en
el periodo de gestación. Se caracterizan por
deficiencias en el desarrollo que producen
limitaciones en áreas específicas o
limitaciones globales a nivel personal, social,
académico, laboral, etc.
 AUTISMO
Características Fundamentales del Autismo

• Un desarrollo de la interacción social y de la

comunicación claramente anormales o deficitarios
• Un repertorio muy restringido de actividades e intereses.
• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento.
• Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o
repetitiva
• Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a
rutinas, o patrones ritualizados de comportamiento
verbal y no verbal.
 AUTISMO - DIAGNÓSTICO
En la consulta pediátrica rutinaria o
específicamente de crecimiento y desarrollo es en
donde deberían estar siendo detectadas las
irregularidades o anormalidades del desarrollo de
los niños.
• Neuropediatras
• Psicopedagogos
• Psiquiatras generales
• Psiquiatras infantiles
• Profesionales del con entrenamiento específico
en desarrollo infanto-juvenil o en TEA.
 AUTISMO - DIAGNÓSTICO

El M-CHAT y el M-CHAT-R/F no son

instrumentos de diagnóstico, tan solo nos
indican RIESGO DE TEA que requiere
observación y más exploración. Es decir, que
ante un resultado positivo se recomienda
realizar pruebas diagnósticas específicas, el M-
CHAT es una prueba de detección, no una
prueba diagnóstica.
Diseñado por Robin, Fein y Barton en el 2009,
es la visión revistada de la MODIFIED-
CHECKLIST FOR AUTISM IN TODDLERS.  Es una
herramienta fácil de utilizar, con 20 preguntas
de respuesta cerrada: “si” o “no”.
 SÍNDROME DE ASPERGER

Trastorno neurobiológico que se caracteriza por la

presencia de dificultades en las habilidades sociales
y en uso del lenguaje con fines comunicativos, un
comportamiento repetitivo y perseverante y una
limitada gama de intereses. Este síndrome se
clasifica dentro de los Trastornos Generalizados del
Desarrollo. Se estima que es mucho más frecuente
que el autismo, con una prevalencia de 3.6 por 1.000
niños en edad escolar y es más frecuente en niños
que en niñas en una relación de 4 a 1.
 Hans Asperger (1994)
 CARACTERÍSTICAS

• Problemas para socializar.

• No hay conciencia de los sentimientos o intenciones de los demás.
• Concepción literal del lenguaje.
• Hipersensibilidad hacia ruidos u olores.
• Dificultad para establecer y mantener relaciones de amistad.
• Dificultad para mantener una conversación normal.
• Tono de voz monótono o con entonaciones no acordes con la situación.
• Movimientos torpes o poco coordinados.
• Memoria muy desarrollada, especialmente para los pequeños detalles.
• Interés absorbente por algunos temas específicos.
• Trastornos del sueño.
Asociación Americana de Psiquiatría, los criterios diagnósticos se basan en
las siguientes pautas:

1. En las dificultades cualitativas de interacción social 

2. En patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados
que manifiestan 
3. En una discapacidad clínicamente significativa en el área social, ocupacional y en otras áreas
importantes del desarrollo 
4. En un no retraso clínico significativo en el lenguaje 
5. En un no retraso clínicamente significativo para su edad cronológica, en el desarrollo cognitivo, de
habilidades de auto-ayuda y adaptación, o de curiosidad por el entorno 
6. No se cumplen los criterios de otro Trastorno Generalizado del Desarrollo, o de Esquizofrenia.
 ¿ QUIEN DIAGNÓSTICA ?

• Pediatra del Desarrollo

• Neurólogo Pediatra
• Psicólogo Infantil
• Psiquiatra infanto-juvenil
 ¿ CÓMO SE DIAGNÓSTICA ?
En la mayoría de los casos, una evaluación exhaustiva incluirá los
siguientes componentes:
• Historia clínica del paciente con SA
• La evaluación psicológica
• La evaluación de la comunicación
• La evaluación psiquiátrica

DRA. MARINA BENJAMEN

 ¿ CÓMO SE DIAGNÓSTICA ?
DOS ETAPAS

La primera etapa consiste en la evaluación La segunda etapa es una evaluación integral

del desarrollo en general durante los de equipo para considerar o descartar el AS.
controles del niño con un médico de salud Este equipo generalmente incluye a un
infantil de atención temprana. A los niños psicólogo, neurólogo, psiquiatra, terapeuta
que muestran algunos de los problemas del lenguaje, y otros profesionales con
del desarrollo se les pide una evaluación experiencia para diagnosticar a niños con
adicional.  AS.  
 PRUEBAS O TAMIZ PARA EL DX
Test del Síndrome de Asperger 

Es un test muy útil para poder detectar de forma temprana en niños de entre 4 y 11 años. Se
aplican a niños cuyo comportamiento pueda sugerir un riesgo alto de padecer Síndrome de
Asperger.

En este cuestionario consta de 37 preguntas que puntúan de entre 0 y 1 puntos, de estas 37

preguntas 6 no puntúan, por lo que el máximo será de 31 puntos.

Si el test revela 15 puntos o más de 15 puntos, este test indicará la presencia de un

comportamiento no habitual y debería ser evaluado para establecer un diagnóstico por parte de
personal especializado.
SÍNDROME DE DOWN

• El síndrome de Down (DS) es un trastorno

genético que afecta a múltiples sistemas,
incluidos los neurológicos, cardíacos,
gastrointestinales y endocrinos, en el cual una
persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.
CARACTERÍSTICAS

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento
 CARACTERÍSTICAS
• Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular.
• Se puede observar demencia.
• Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome
de Down necesitan gafas).
• Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica y atresia duodenal.
• Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del
oído.
• Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.
• Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento.
• Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down).
• Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación.
• Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo).
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
PRENATAL
• Detección prenatales: Estiman la posibilidad de que el feto tiene
síndrome de Down. La mayoría de estas pruebas sólo proporciona
una probabilidad. Pruebas de diagnóstico pueden proporcionar
un diagnóstico definitivo con casi 100% de precisión.
• Los exámenes de sangre (o pruebas de detección de suero):
Miden cantidades de diversas sustancias en la sangre de la
madre. Junto con la edad de la mujer, se utilizan para estimar su
probabilidad de tener un niño con síndrome de Down. Estas
pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una
ecografía detallada para verificar 'marcadores' (características
que algunos investigadores sienten que pueden tener una
asociación significativa con síndrome de Down). 
 ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
• AL NACER
• Se identifica al nacer por la presencia de ciertos rasgos
físicos: bajo tono muscular, un pliegue profundo único
a través de la palma de la mano, un perfil facial
ligeramente aplastado y una inclinación hacia arriba a
los ojos.
• Se realiza un análisis cromosómico llamado un
cariotipo para confirmar el diagnóstico, en el cual los
médicos extraen una muestra de sangre para examinar
las células del bebé que utilizan herramientas
especiales para fotografiar los cromosomas y luego
agruparlos por tamaño, número y forma. Examinando
el cariotipo, los médicos pueden diagnosticar el
síndrome de Down. 
 DISCAPACIDAD INTELECTUAL
CIE 10 ( F70-F79)
El retraso mental es un trastorno definido por la presencia de un desarrollo mental
incompleto o detenido, caracterizado principalmente por el deterioro de las funciones
concretas de cada época del desarrollo y que contribuyen al nivel global de la inteligencia,
tales como las funciones cognoscitivas, las del lenguaje, las motrices y la socialización. El
retraso mental puede acompañarse de cualquier otro trastorno somático o mental. De
hecho, los afectados de un retraso mental pueden padecer todo el espectro de trastornos
mentales y su prevalencia es al menos tres o cuatro veces mayor en esta población que en
la población general. Además de esto, los individuos con retraso mental tienen un mayor
riesgo de sufrir explotación o abusos físicos y sexuales. La adaptación al ambiente está
siempre afectada, pero en un entorno social protegido, con el adecuado apoyo, puede no
ser significativa en enfermos con un retraso mental leve.
 CARACTERÍSTICAS
Algunas de las características durante el desarrollo del niño son las siguientes :
■ se sienten, gateen o caminen más tarde que otros niños
■ aprendan a hablar más tarde o tener problemas para hablar
■ tengan dificultad para recordar cosas
■ tengan problemas para entender las reglas sociales
■ tengan dificultad para ver las consecuencias de sus acciones
■ tengan dificultad para resolver problemas
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA EL
DIAGNÓSTICO DE D.I
La guía Portage es una prueba de
evaluación que permite determinar
las capacidades generales de los
niños. Consiste en una serie de
listados de objetivos que resumen los
comportamientos más relevantes que
ocurren frecuentemente entre el
nacimiento(0) y los seis(6) años.
Evalúa áreas como habilidades
lingüísticas, cognitivas, sociales,
desarrollo motriz y autonomía.

INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
La escala de desarrollo McCarthy,
diseñada para niños entre 2 y 8 años ,
mide el desarrollo cognitivo y
psicomotor del niño, evaluando:
Verbal: conceptos verbales y expresión.
Perceptivo-manipulativo: capacidad de
razonamiento en tareas lúdico-
manipulativas.
Memoria: visual, auditiva, verbal,
numérica.
Motricidad: movimientos finos y
gruesos.
Cognición .
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA La escala WISC-R (wechsler intelligence
EL DIAGNÓSTICO DE D.I scale for children-revised) , es el tests
de inteligencia para niños más
conocidos y utilizados , Además suele
emplearse como referencia a la hora de
establecer el grado de discapacidad
intelectual, su aplicación es individual,
ocupa entre una hora o dos, es
apropiada para niños entre 6 y 17 años.
1. DISTRIBUCIÓN SEGÚN EDAD
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
Test de matrices progresivas de Raven,
Es un test general de inteligencia, utiliza
respuestas no verbales ( se elige una
opción entre varias). Debido a que no
emplea materiales escritos, pretende
proporcionar una medida de
funcionamiento intelectual independiente
del entorno cultural. Presenta series de
dificultad progresiva, donde la complejidad
aumenta cada vez.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
Test de dominós D48 y D70, Mide la
inteligencia general y capacidad de
abstracción a través de series lógicas
construidas con fichas de dominó, se
emplea con sujetos de 12 años en
adelante y la aplicación es
generalmente individual. Es un test
bastante rápido (25 minutos)
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
Tests de inteligencia rápida de Kanufman
(K-BIT). Es una prueba dirigida a personas
entre 4 y 90 años, su objetivo
fundamental es el de obtener una prueba
de screening fácil de aplicar y corregir,
que permita tomar decisiones rápidas
sobre el repertorio cognitivo de los
sujetos, es de fácil aplicación dura entre
15 y 30 minutos.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I

2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO

2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO

INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
Escala MacArthur de Desarrollo
Comunicativo.Es un instrumento muy
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO conocido que permite valorar el
desarrollo inicial del lenguaje infantil. Se
aplica a niños de 8 a 30 meses y cubre el
proceso normal de adquisición del
lenguaje, vocalizaciones prelinguisticas,
vocabulario inicial, primeras frases y
gramática.
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I

2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO

2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO

INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
Laura Bosh
Evaluación del desarrollo
fonológico infantil
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO

Permite observar cómo se desarrolla

la producción de los diferentes
fonemas del castellano. Está
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO
especialmente diseñada a niños en
edades entre 3 y 7 años de edad.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I Elvira Acosta
Es una prueba adecuada a partir
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO
de 3 años de edad, compuesta
por un número de palabras del
español básico, presenta la
ubicación de los fonemas en
diferente posición en el listado de
palabras.
2. DISTRIBUCIÓN SEGÚN GÉNERO
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA EL
DIAGNÓSTICO DE D.I
Test de vocabulario Peabody Mide
el vocabulario de los niños,
especialmente en la habilidad de
comprensión. Diseñado para niños
y adultos, a partir de los 2 años y
medio de edad, su aplicación es
individual
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA EL
DIAGNÓSTICO DE D.I
Test de vocabulario de Boston
Es una prueba diseñada para medir el
vocabulario, centrado en la respuesta
denominativa, diseñada para niños y
adultos, aplicable a partir de los 5 años de
edad, de aplicación individual.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
BLOC : Batería de lenguaje
objetiva y criterial.
Es una prueba diseñada para determinar las
competencias y habilidades lingüísticas en el
niño, o si presenta alteraciones en el
lenguaje. Una característica muy
importante, es que está específicamente
construida en el idioma español, su diseño
esta basado en características y uso del
idioma, aplicable para niño de entre 5 y 14
años de edad.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
La prueba de BLOC Screening, elaborada a
partir de la Batería BLOC, proporciona una
estimación acerca de diferentes
componentes del lenguaje: morfología,
sintaxis, semántica y pragmática.
- Esta prueba de screening se presenta en
soporte papel (manual de usuario, cuaderno
de imágenes y cuaderno de registro)
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
ITPA: test Ilinois de habilidades
psicolingüísticas.

Es una prueba que sirve para determinar las

habilidades lingüísticas generales de los niños ,
así como para establecer su nivel de
adquisición del lenguaje . Apropiado para
niños de entre 5 y 10 años.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
AREL : Cuestionario de Análisis de Retraso
del Lenguaje
Es un instrumento dirigido a niños de entre 3
y 6 años de edad de aplicación individua,
diseñado en español y catalán con el objetivo
de evaluar los retrasos en el lenguaje , consta
de un conjunto de 3 protocolos para la
evaluación del lenguaje espontáneo.
Una vez aplicado el instrumento, es posible
determinar el nivel del niño en la
comunicación a nivel comprensivo y expresivo.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
PLON-R : Prueba del lenguaje oral de Navarra
Es un tests que sirve para le avaluación rápida
del desarrollo del lenguaje oral , consta de 15 o
10 minutos su aplicación , es de forma
individual, diseñada paran niños entre los 4 y 6
años de edad.
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
TSA: Desarrollo de la Morfosintaxis en el niño.
Es una prueba dirigida a niños de 3 a 7 años
que mide la comprensión y expresión de los
aspectos del nivel morfosintáctico del
lenguaje, de aplicación fácil por medio de un
libro con láminas que contiene todos los
materiales necesarios .
INSTRUMENTOS DE EVALUACIÓN PARA
EL DIAGNÓSTICO DE D.I
PRUEBA DE SADEK –KHALIL

Originario de la lengua inglesa, existe una

traducción al castellano. Su utilización es
adecuada para niños a partir de los 6 a 7
años con una mínima capacidad lectora,
compuesto por 12 pruebas distintas, cada
una evalúa un aspecto particular del nivel del
lenguaje.
TALE : Testa de Análisis de
Lectoescritura
Es un instrumento que consiste
en varias pruebas que miden las
habilidades de la lectura y
escritura, de forma que su
utilización es adecuada para
cualquier niño en un momento
dado del proceso de adquisición
de tales conductas, aunque en
general se aplica entre los 5 y 14
años.
 BIBLIOGRAFÍA
Cuestionario M‐CHAT Revisado de Detección del Autismo en Niños Pequeños con Entrevista de
Seguimiento (M‐CHAT‐R/F). Recuperado de:
http://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT-R_F_Spanish_Spain.pdf

Criterios diagnósticos del autismo y el trastorno del espectro autista (TEA). Recuperado de:
http://www.autismo.com.es/autismo/criterios-diagnosticos-del-autismo.html
National down syndrome society. ¿Qué es el síndrome de down?. Recuperado de:
http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sin
drome-de-Down/

Medline plus (2017) síndrome de down. Biblioteca nacional de medicina de los EE.UU.
Recuperado de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
National Institute of neurological disorders and stroke
Recuperado de: https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/sindrome_de_asperger.htmd
Test del Síndrome de Asperger
RECUPERADO DE: HTTPS://DEMEDICINA.COM/QUE-ES-SINDROME-DE-ASPERGER/#
QUE_ES_EL_SINDROME_DE_ASPERGER